groeihormoondeficiëntie
Invoering
Inleiding tot groeihormoondeficiëntie Kinderen met groei- en ontwikkelingsstoornissen als gevolg van onvoldoende groeihormoon afgescheiden door de hypofyse en korte gestalte worden groeihormoondeficiëntie genoemd. Veelvoorkomende oorzaken van onvoldoende groeihormoonsecretie in de hypofyse zijn: 1 primair: hypofysaire disfunctie 2 secundair: tumor, stralingsletsel, hoofdtrauma, intracraniële infectie, enz. Eventuele laesies beschadigen de hypofyse of hypothalamus Kan groeiachterstand veroorzaken. Soms kan de slechte stimulatie van de omliggende leefomgeving het mentale trauma van kinderen veroorzaken en kan het ook tijdelijk een tekort aan groeihormoon veroorzaken. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% - 0,03% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ontwikkelingsachterstand
Pathogeen
Oorzaken van groeihormoondeficiëntie
(1) Oorzaken van de ziekte
1. Idiopathische groeihormoondeficiëntie
De meerderheid van deze patiënten wordt niet goed begrepen.De beschikbare gegevens geven aan dat het grootste deel van de idiopathische groeihormoondeficiëntie laesies in de hypothalamus veroorzaakt en dat de afgifte van groeihormoonafgevend hormoon (GHRH) aanzienlijk wordt verminderd. Sommige autopsiegegevens hebben aangetoond dat er voldoende groeihormooncellen in de voorste hypofyse en een aanzienlijke hoeveelheid intracellulaire groeihormoonopslag zijn.Deze kinderen reageren goed op behandeling met GHRH en zijn analogen. GHRH kan niet alleen hypofyse groeihormooncellen bevorderen. Groei en secretie van hormonen, het kan ook de expressie van het GH-gen bevorderen, waardoor de transcriptie, vertaling, synthese en opslag van het GH-gen wordt bevorderd. Er wordt nu algemeen aangenomen dat deze ziekte een vroege hypothalamische laesie is bij kinderen, die GHRH-cellen beschadigt en uiteindelijk De secretiefrequentie en secretie van GHRH worden verminderd, zodat de GH-cellen van de hypofyse niet voldoende signalen kunnen ontvangen, zodat GH-cellen slecht ontwikkeld zijn en de opslag en secretie van hormonen worden verminderd, wat leidt tot de directe oorzaak van schade aan hypothalamische GHRH-cellen. Multifactoriële factoren, waaronder hypothalamische dysplasie vóór de geboorte, infectie bij de geboorte en na de geboorte, en zelfs auto-immuunziekten, kunnen ook Het is gerelateerd aan hypoxie en geboorteschade bij de geboorte Deze factoren kunnen abnormale secretie van hormonen in andere hypothalamus en hypofyse veroorzaken, maar idiopathische groeihormoondeficiëntie is bijna altijd geïsoleerde groeihormoondeficiëntie. Na de werking van factoren, zoals de afgifte van andere hormonen of de afgifte van remmende hormonen, moeten klinische en laboratoriumtests de bestaande hormoondetectieniveaus kunnen detecteren; het lijkt erop dat de pathogene factoren niet erg duidelijk zijn, de bovengenoemde mogelijke oorzaken en GHRH-celselectie De seksueel gestoorde link moet nader worden onderzocht. Bovendien heeft een aanzienlijk aantal patiënten geen duidelijke reactie of slechte reactie op GHRH-behandeling. De idiopathische hypofyse dwerg heeft niet alleen de primaire laesie van de hypothalamus, maar ook de hypofyse zelf kan worden veroorzaakt door geboorteschade. Infectie en hypoxie, evenals postnatale infectie, auto-immuunziekten en andere factoren veroorzaken laesies, omdat de ziekte een goedaardig proces is, is er momenteel geen gedetailleerde informatie over de fysiologische, biochemische en pathologische aspecten die direct verband houden met de hypothalamus en hypofyse.
2. Congenitale groeihormoondeficiëntie
Patiënten met aangeboren GH-deficiëntie hebben een normale lengte bij de geboorte. Zorgvuldige groei kan worden gevonden in het eerste jaar. Er is een duidelijke groeistoornis bij 1-2 jaar oud. De mate van GH-deficiëntie kan licht en licht zijn en de groei van licht is langzaam. Omdat dit type patiënten, naast GH-deficiëntie, de meeste andere hypothalamische hypofysehormoondeficiëntie, de intelligentie van het kind over het algemeen normaal is, kunnen CT of MRI worden gevonden in de hypothalamus en hypofyse met organische laesies, zijn er mogelijk geen speciale bevindingen; De laesie kan al dan niet een anatomische afwijking hebben.
Aangeboren hypofyse afwezig is een autosomaal recessieve aandoening, die zeer zeldzaam is, met ernstig hypopituïtarisme en geen of slechts lege sella.
Erfelijke groeihormoondeficiëntie wordt eigenlijk veroorzaakt door het verlies van het GH-gen. Deze patiënten hebben meer ernstige aandoeningen en groeistoornissen kunnen 6 maanden na de geboorte worden gevonden. Het meest voorkomende type van dergelijke patiënten is het 7,5 kb basisfragment van het GH-gen. De hypofyse pygmee veroorzaakt door verlies kan worden onderverdeeld in vier soorten volgens de genetische methode en de reactie op behandeling en de activiteit van endogeen groeihormoon in het lichaam.
3. Organische laesies van de hypothalamus en hypofyse
De hypothalamische en hypofyse zijn onderworpen aan verworven vernietiging, wat kan leiden tot verworven GH-deficiëntie of reductie. Klinisch veel voorkomende gevallen zijn tumoren (voornamelijk craniopharyngioma), Sheehan-syndroom, trauma, infectie, hypofyse Beroerte, hypothalamus en hypofyse worden blootgesteld aan radioactieve bronnen, enz. Deze kinderen gaan vaak gepaard met andere symptomen van hypopituïtarisme. Een enkel GH-tekort is zeldzaam; zelfs als de klinische groei voornamelijk verstoord is, kunnen de meeste andere hormonen worden gedetecteerd. prestaties.
4. Sociaal psychologische factoren
Zulke patiënten zijn niet gemeld in China, de kinderen hebben normale voeding, maar er kunnen psychische stoornissen zijn zoals eigenaardigheden, GH-cellen in de hypofyse zijn normaal, GH-secretiespiegels zijn laag bij sommige patiënten en sommige zijn normaal, voornamelijk vanwege gepulseerde secretie van GHRH. Wat leidt tot de secretiemodus van GH, de frequentie van de pols is gerelateerd aan de abnormaliteit van tijd en amplitude.Het wordt beschouwd als dat het kind niet geschikt is voor de groeiende gezinsomgeving, en er is een tegenstrijdigheid of een gevoel van mishandeling. De leefomgeving is veranderd en de groei van de meeste kinderen kan weer normaal worden; Dergelijke kinderen zijn minder effectief met GH of GHRH-vervanging.
(twee) pathogenese
De meeste patiënten hebben geen duidelijke oorzaak, die idiopathische groeihormoondeficiëntie (IGHD) wordt genoemd. Omdat veel kinderen met IGHD een voorgeschiedenis hebben van perinatale laesies (zoals vroeggeboorte, dystocie, asfyxie, enz.), IGHD ( In sommige literatuur kan het optreden van solitaire GH-deficiëntie (IGHD) worden geassocieerd met perinatale hersenschade Kinderen met IGHD reageren slecht op een enkele GHRH, maar de meeste patiënten met GHRH hebben bloed-GH. Kan normaal worden, wat aangeeft dat het gebrek aan GH secundair kan zijn aan het gebrek aan GHRH.
Sommige GH-deficiëntie vertoont duidelijke familiale genetische kenmerken, namelijk familiale groeihormoondeficiëntie. Afhankelijk van of er andere hypofysehormoondeficiëntie is, wordt familiale GH-deficiëntie verdeeld in solitaire GH-deficiëntie. Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie en multi-hormoon GH-deficiëntie (of gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie), volgens genetische kenmerken, geïsoleerde GH-deficiëntie is verdeeld in drie soorten: type I is autosomaal recessief Overgeërfd, is type II autosomaal dominant, type III is X-gebonden GH-deficiëntie, waarvan type I ook is verdeeld in twee subtypen IA en IB, en IA-subtype bestaat uit GH-1-gen (of GH-N-gen) Vanwege deletie kan het IB-subtype worden veroorzaakt door mutatie van het GH-1-gen of door mutatie van het GHRH-receptorgen. Het pathogene gen van type III is nog onduidelijk. Net als eenzame GH-deficiëntie, polyhormoon GH-deficiëntie Ook ingedeeld in 3 typen, type I is autosomaal recessieve overerving, type II is autosomaal dominante overerving, type III is X-gebonden GH-deficiëntie en type I polyhormonale GH-deficiëntie wordt veroorzaakt door mutatie van Propl-gen. Type II wordt veroorzaakt door een mutatie in het Pit-1-gen. Type van ziektegenen is onduidelijk.
De meeste geïsoleerde GH-deficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in het GH-1-gen, dat zich op de lange arm van chromosoom 17 bevindt, en stroomafwaarts van het GH-1-gen bevat het GH-2-gen (of GI-V-gen) en drie CS-genen, die een hoge homologie hebben met het GH-1-gen, deze genen kunnen ongelijk worden uitgewisseld, wat resulteert in deletie van het GH-1-gen, puntmutatie van het GH-1-gen, deletie van het GH-1-gen Veroorzaakt dat het lichaam GH niet kan synthetiseren en uitscheiden om ernstige IA-type GH-deficiëntie te produceren (maar andere hypofysehormonen worden niet aangetast), deze patiënt mist GH in de foetale periode, maar omdat de groei van de foetus niet afhankelijk is van GH, bevindt het kind zich in het paleis Intravitale groei wordt niet aangetast, en kinderen zijn niet immuun voor menselijk GH (hGH) vanwege gebrek aan GH tijdens de ontwikkeling. Ze zijn gevoelig voor anti-hGH-antilichamen en zijn resistent tegen hGH bij behandeling met hGH. Sommige patiënten Het GH-1-gen ondergaat puntmutatie of herschikking, maar de patiënt brengt GH nog steeds tot expressie en de tot expressie gebrachte mutant GH heeft een bepaalde functie (maar verminderde activiteit), wat een tekort is aan IB type GH. Deze patiënt heeft hGH gevormd in het embryonale stadium. Immuuntolerantie, exogene hGH-behandeling is niet eenvoudig om antilichamen, GHRH-receptor te produceren Mutaties verzwakken de effecten van GHRH en veroorzaken GH-deficiëntie, wat ook een type GH-deficiëntie is. In theorie kunnen mutaties in het GHRH-gen ook GH-deficiëntie veroorzaken, maar tot nu toe zijn er geen mutaties gevonden in menselijke GH-deficiëntie. .
Waarom kan de mutatie van het GH-1-gen worden uitgedrukt als autosomaal recessieve overerving (type I) of autosomaal dominante overerving (type II)? Het vormingsmechanisme van autosomaal recessieve GH-deficiëntie is gemakkelijk te begrijpen. Omdat de heterozygoot een normaal GH-1-gen bevat, kan het expressieproduct ervan de normale GH-secretie handhaven, zodat heterozygoten niet optreden.Het vormingsmechanisme van autosomaal dominante GH-deficiëntie kan verband houden met het dominante negatieve effect. Het mutante gen van dit type patiënt kan coderen voor een niet-functionele GH. Deze niet-functionele GH kan concurreren met normale GH voor GH-receptor. Hoewel heterozygote patiënten een normaal GH-1-gen hebben, wordt de normale GH-expressie uitgedrukt. De aanwezigheid van mutant GH verliest zijn functie. Dit wordt het dominante negatieve effect genoemd. Het dominante negatieve effect zorgt ervoor dat de heterozygoot zich ook ontwikkelt, wat zich manifesteert als autosomaal dominante overerving.
Polyhormonale GH-deficiëntie wordt over het algemeen veroorzaakt door mutaties in transcriptiefactoren die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van de hypofyse en genexpressie van de hypofyse. Pit-1 is een hypofysespecifieke transcriptiefactor die lid is van de POU-familie en behoort tot de helix-turn- Spiraalvormige transcriptiefactor, GH-1-genpromotor bevat Pit-1 stroomopwaarts, reactie-element, kan Pit-1-homodimer binden (complex samengesteld uit 2 Pit-1-monomeren), Pit-1-dimeer en De binding van het Pit-1-responselement verhoogt de transcriptie van het GH-1-gen, waardoor de synthese en secretie van GH wordt bevorderd. Pit-1 speelt ook een belangrijke rol bij het handhaven van de proliferatie van hypofyse GH-cellen. Daarom kan mutatie van het Pit-1-gen veroorzaken Atrofie van GH-cellen en GH-deficiëntie, Pit-1-eiwit fungeert als een dimeer, wat de basis is voor de mutatie van de mutatie op een dominante manier.Als het Pit-1-gen van één ouder is gemuteerd, verliest het tot expressie gebrachte eiwit zijn functie. De dimeer van dit niet-functionele mutante Pit-1-eiwit en het normale Pit-1-eiwit verliest de functie van het activeren van de transcriptie van het GH-1-gen, waardoor de functie van het normale Pit-1-eiwit wordt verstoord. Dit is ook een dominant negatief fenomeen. Daarom, zolang de patiënt heeft Wanneer het ouderlijke Pit-1-gen is gemuteerd, kan het ziekte ontwikkelen, dus het is dominant dominant. Pit-1 speelt ook een belangrijke rol bij de expressie van PRL- en TSH-genen. Daarom veroorzaakt mutatie van Pit-1-gen ook PRL. En het ontbreken van TSH, patiënten kunnen ook LH, FSH en zelfs ACTH-tekort hebben.
De transcriptiefactor Prop-1 is vereist voor de expressie van Pit-1, en de mutatie van Prop-1 kan een afname in de expressie van Pit-1 veroorzaken, wat ook een tekort aan GH en andere hypofysehormonen kan veroorzaken.De transcriptiefactor Lhx-3 (of P-) Mutaties in LIM) en HesX1 (of Rpx) kunnen de ontwikkeling van de hypofyse beïnvloeden, waardoor een tekort aan hypofysehormonen zoals GH ontstaat.
Sommige aangeboren misvormingen zoals geen hersenafwijkingen, voorhersenen niet-krakende misvorming, afwezigheid van hypofyse, neurohypophyseale dislocatie, afwijkingen in de middellijn van het gelaat, arachnoïde cysten, enz. Kunnen ook de functie van de hypothalamus-hypofyse beïnvloeden, wat resulteert in GH-deficiëntie.
Tumoren van de hypothalamus en hypofyse, ontstekingen, kneuzingen, operaties, bestraling, enz. Kunnen allemaal leiden tot GH-deficiëntie, die gezamenlijk kan worden aangeduid als verworven GH-deficiëntie.
Het voorkomen
Groeihormoondeficiëntie
1. GH-deficiëntie heeft duidelijke familiale genetische kenmerken en kan worden gebruikt voor chromosoomonderzoek.
2. Regelmatige perinatale zorg om perinatale laesies zoals dystocia, intra-uteriene asfyxie, enz. Te voorkomen, om geen hersenschade te veroorzaken.
Complicatie
Groeihormoondeficiëntie complicaties Complicaties, stunting
Naast de bovengenoemde manifestaties kan een tekort aan secundaire groeihormonen geassocieerd zijn met verschillende symptomen van de primaire ziekte.Het kan worden veroorzaakt door hypothalamus-hypofyse tumoren, gezichtsverlies, gezichtsvelddefecten en verhoogde intracraniële druk in het latere stadium. , evenals lethargie, convulsies, etc.
Symptoom
Symptomen van groeihormoondeficiëntie Vaak voorkomende symptomen Toon zoals glucocorticoïde secretie bij kinderen te weinig amenorroe haar bleek en bruine depressie cryptorchidisme zonder baardbeenderen vroeg gesloten
Primaire groeihormoondeficiëntie komt vaker voor bij jongens. De lengte en het gewicht van het kind zijn normaal bij de geboorte en groeiachterstand treedt enkele weken later op. Het wordt geleidelijk duidelijk na 2-3 jaar oud. Het uiterlijk is duidelijk kleiner dan de werkelijke leeftijd, maar het aandeel van verschillende delen van het lichaam is nog steeds evenwichtig. Intelligente ontwikkeling is ook normaal. De lengte is lager dan 30% van normale kinderen van dezelfde leeftijd. Een afname van secundaire geslachtskenmerken en seksuele orgaandysplasie kan optreden met de leeftijd. Secundaire groeihormoondeficiëntie kan op elke leeftijd voorkomen Naast de bovengenoemde symptomen zijn er verschillende symptomen en tekenen van de primaire ziekte.
Idiopathische groeihormoondeficiëntie komt vaker voor bij jongens, mannen: vrouwen = 3: 1, kinderen met een verhoogd geboortegewicht en normaal lichaamsgewicht, de groeisnelheid vertraagt na 1 jaar oud, groeiachterstand is ernstiger dan een laag lichaamsgewicht, lage stijging Op dezelfde leeftijd, vanaf het derde percentiel van de groeicurve van normale gezonde kinderen (of minder dan twee standaardafwijkingen), is de jaarlijkse groeisnelheid van lengte minder dan 4 cm en is de intelligentieontwikkeling normaal. Het hoofd van het kind is rond, zijn gezicht is kinderachtig, zijn gezicht is dik, zijn huid is delicaat, zijn haar is slank, zijn kaak en enkel zijn belemmerd, zijn tanden zijn vertraagd en de rangschikking is niet netjes. . De meeste puberteitontwikkeling is vertraagd.
Sommige kinderen met groeihormoondeficiëntie gaan gepaard met een of meer andere hypofysehormoondeficiënties.Naast groeiachterstand, hebben deze kinderen andere bijkomende symptomen: kinderen met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) -tekort zijn gevoelig voor hypoglykemie. Schildklierstimulerend hormoon (TSH) -deficiëntie kan symptomen van milde hypothyreoïdie hebben, zoals verlies van eetlust en inactiviteit, vergezeld van gonadale dysplasie bij gonadotropinedeficiëntie en kleine penis (dwz een rechte penislengte van minder dan 2,5 cm) Tegen de tijd van puberteit zijn er nog steeds geen geslachtsorganen en secundaire seksuele ontwikkeling.
Organisch groeihormoondeficiëntie kan op elke leeftijd voorkomen, met die veroorzaakt door abnormale perinatale aandoeningen, vaak gepaard met symptomen van diabetes. Het is vermeldenswaard dat intracraniële tumoren symptomen hebben zoals verhoogde hoofdpijn, braken, gezichtsvelddefecten en andere symptomen van intracraniële druk en oogzenuwcompressie.
Onderzoeken
Groeihormoondeficiëntie controleren
Laboratorium inspectie:
1. Groeihormoonstimulatie-experiment
De diagnose groeihormoondeficiëntie hangt af van GH. De normale GH-waarde van menselijk serum is erg laag en het is een gepulseerde secretie. Het wordt beïnvloed door verschillende factoren. Daarom zijn bloedmonsters en bloed-GH niet zinvol voor de diagnose, maar als het bloed-GH-niveau aanzienlijk hoger is. Bij normaal (> 10 g / L) kan GHD worden uitgesloten. Daarom worden kinderen met GHD ervan verdacht een GH-stimulatietest te moeten ondergaan om de functie van de hypofyse te bepalen om GH af te scheiden.
De fysiologische test is een screeningstest en een drugstest is een bevestigde test. Algemeen wordt aangenomen dat tijdens de test de piekwaarde van GH <10 g / L is, wat betekent dat de secretiefunctie abnormaal is. De piek van GH is <5 g / L, wat geen volledig tekort aan GH is. De piek van GH is 5-10 g / L, wat een gebrek aan GH is. Vanwege de beperkingen van verschillende GH-stimulatietests, moet GHD worden gediagnosticeerd als de resultaten van twee of meer stimulatietests voor geneesmiddelen niet normaal zijn. Over het algemeen wordt insuline toegevoegd aan de clonidine- of levodopa-test. Voor jongere kinderen, vooral kinderen met hypoglykemie op een lege maag, moet speciale aandacht worden besteed aan insuline, die ernstige reacties zoals hypoglykemie en convulsies kan veroorzaken. Bovendien, als het noodzakelijk is om te onderscheiden of de laesie zich in de hypothalamus of in de hypofyse bevindt, is een GHRH-stimulatietest vereist.
2. Bepaling van het 24H-secretiespectrum van bloed-GH
De piekwaarde van groeihormoon bij normale mensen is heel anders dan de basiswaarde.De secretie van H in 24 uur kan de secretie van GH in het lichaam correct weergeven. Vooral voor kinderen met GHND kan de GH-secretie normaal zijn, maar de secretie van 24 uur is normaal. Onvoldoende, de piek van GH 's nachts is ook laag, maar het programma is omslachtig en heeft veel bloedafname, wat niet bedoeld is voor patiënten.
3. Bepaling van pancreaskerngroeifactor (IGF-1)
IGF-1 is voornamelijk aanwezig in de bloedcirculatie in de vorm van eiwitbinding (IGF-BP's), waarvan IGF-BP3 de overhand heeft (meer dan 95%). IGF-BP3 heeft co-koeling voor het transporteren en reguleren van IGF-1, en de synthese wordt ook beïnvloed door De regeling van de GH-IGF-as, dus zowel IGF-1 als IGF-BP3 zijn indicatoren voor het detecteren van de functie van de as. De secretiemodus van de twee verschilt van GH en is niet-gepulseerd, dus stabiel en de concentratie is minder dan 5 jaar oud. Zeer laag, en met leeftijd en ontwikkelingsprestaties, puberteitspiek, meisjes bereiken de piek twee jaar eerder dan jongens, kan momenteel worden gebruikt als een GHD-screeningstest voor kinderen van 5 jaar tot puberteit, deze indicator heeft bepaalde beperkingen Het wordt ook beïnvloed door factoren zoals voedingsstatus, seksuele ontwikkeling en schildklierfunctie, en moet worden opgemerkt bij het beoordelen van de resultaten.
4. Andere aanvullende inspecties
(1) Röntgenonderzoek: botleeftijd wordt meestal beoordeeld door rechterpols en metacarpaal bot. De botleeftijd van kinderen met GHD blijft achter bij de werkelijke leeftijd van 2 jaar of ouder.
(2) CT- of MRI-onderzoek: kinderen bij wie GHD is gediagnosticeerd, kiezen indien nodig hoofd-CT of MRI om de hypothalamus-hypofyse organische laesies te begrijpen, vooral voor tumoren.
5, ander endocrien onderzoek
Zodra GHD is vastgesteld, moeten andere functies van de hypothalamus-hypofyse-as worden onderzocht: TSH, T4 of thyrotropine releasing hormone (TRI) stimulatietest en luteïniserend hormoon releasing hormone (LHRH) kunnen worden geselecteerd op basis van klinische manifestaties. De functie van de thalamus-hypofyse, schildklieras en gonadale as.
De belangrijkste diagnosebasis: 1 korte gestalte, lengte achter het derde percentiel van normale kinderen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht, 2 langzame groei, groeisnelheid <4cm / jaar, 3 botleeftijd achter de werkelijke leeftijd meer dan 2 jaar, 4GH stimulatietest Het laat zien dat GH gedeeltelijk of volledig ontbreekt, 5 intelligentie is normaal en het is evenredig met de leeftijd, 6 sluit andere ziekten uit.
Diagnose
Diagnose en identificatie van groeihormoondeficiëntie
diagnose
Voordat de diagnose groeihormoondeficiëntie wordt gesteld, moeten verdachte patiënten eerst bepalen of ze kabouters zijn, over het algemeen niet gemakkelijk te vinden binnen 1 jaar oud, tenzij de aandoening ernstig is, groei-aandoeningen binnen 1 jaar oud niet bijzonder duidelijk zijn, ernstige gevallen verschijnen na 6 maanden; De patiënt moet de lengte meten en deze vervolgens vergelijken met de normale waarde, die lager is dan 30% van de normale waarde. Het kan ook worden bepaald door berekening. De formule is (1 tot 12 jaar oud): 80+ leeftijd (jaar) × 5 is lager dan 30% van de waarde kan worden bepaald, minder dan 20% moet de observatie versterken, vooral in het lichaam GH heeft nog steeds een kleine hoeveelheid secretie, de lengte-index van het kind is kort, maar er is nog steeds een afstand van de 30% van het doel dat nodig is voor diagnose.
Diagnose van groeihormoondeficiëntie, naast het vertrouwen op klinische manifestaties, is voornamelijk afhankelijk van de bepaling van GH-deficiëntie om andere oorzaken van kabouters uit te sluiten, waardoor vele redenen voor groei- en ontwikkelingsstoornissen worden veroorzaakt, en de klinische manifestaties zijn enigszins anders dan hypofyse-kabouters, en sommige zijn Het is precies hetzelfde.
Differentiële diagnose
1. Korte gestalte veroorzaakt door niet-endocriene factoren
(1) Constitutionele korte gestalte: geen ziekte, een positieve familiegeschiedenis, lengte bij geboorte, normaal gewicht, langzame groei in de kindertijd, vertraagde ontwikkeling van de puberteit, versnelde groei tijdens de puberteit, sommige mensen zijn niet duidelijk, volwassen lengte is normaal of Tijdens de normale ondergrens, groeivertraging, had het kind geen gezichtsprestaties van de hypofyse, normale lichaamsvorm, normale of enigszins vertraagde botleeftijd en andere laboratoriumtesten waren normaal.
(2) genetische erfelijke dwerggroei: gerelateerd aan familie, etniciteit, geen endocriene disfunctie, normale botleeftijd.
(3) Premature dysplasie: baby's met een laag geboortegewicht, sommige premature baby's groeien met lage percentielen na de geboorte en zijn nog steeds erg kort na de volwassene.Het gezicht van de kinderen kan naïef, rond en zelfs gerimpeld zijn. Het lichaam is normaal, de botleeftijd is normaal of enigszins vertraagd en de endocriene functie is normaal.
Allerlei ernstige chronische ziekten van het hele lichaam of organen kunnen groeistoornissen veroorzaken bij kinderen en adolescenten Meer ernstige ondervoeding, malabsorptie, chronische leverziekte, aangeboren hartziekte, chronische nierziekte, chronische longziekte, endocrien onderzoek bij dwerggroei Voorheen moesten deze problemen worden genoteerd of gecontroleerd.
(4) verschillende korte syndromen: aangeboren of erfelijke ziekten zoals Turner-syndroom, Noonan-syndroom (pseudo Turner-syndroom), Prader-Willi-Lalhert-syndroom, Laurence-Moon-Biedle-syndroom en autosomen Allerlei afwijkingen kunnen zich manifesteren als een korte gestalte in de kindertijd en zelfs bij volwassenen; naast een korte gestalte hebben ze ook hun eigen unieke klinische manifestaties, die gemakkelijker te onderscheiden zijn van tekort aan groeihormoon.
(5) hypoplasie van botten en kraakbeen: kinderen met veel misvormingen van ledematen, gemakkelijk te onderscheiden.
2. Andere tekortkomingen veroorzaakt door endocriene factoren
(1) Laron-kabouter: verhoogde bloed-GH, maar defect in leverreceptoren of receptoren, resulterend in een afname van insulineachtige groeifactor-I (IGF-I); de laatste is de belangrijkste groeifactor die de groei bevordert na de geboorte. De ziekte is autosomaal recessief en de klinische manifestaties zijn consistent met groeihormoondeficiëntie.De diagnose hangt af van de toename van bloed-GH bij het kind om een oordeel te vellen; de bepaling van bloed IGF-I-tekort of significante vermindering, plus toename van GH , kunt u de diagnose bevestigen.
(2) Pygmeeën pygmee: gevonden in Centraal-Afrika, Centraal Zuid-Azië en de Atlantische Oceaan in de Pygmee-populatie, is autosomaal recessief, serum GH normaal of verhoogd, maar IGF-I verlaagd, IGF-II Normaal gesproken verbetert exogene GH de groei niet.
(3) Abnormale GH-secretie van moleculaire structuur: Zelden is de concentratie van immunologisch actief GH in bloed verhoogd, maar de biologische activiteit is verminderd of afwezig.
(4) hypothyreoïdie: bij kinderen met cretinisme, mentale retardatie, abnormale lichaamsvorm, maar sommige kinderen zijn atypisch, met duidelijke groei- en ontwikkelingsstoornissen, andere symptomen zijn mild, moeten opletten.
(5) glucocorticoïde hyperactiviteit: inclusief de ziekte van Cushing, overmatige secretie van cortisol door bijniertumoren en langdurige behandeling met glucocorticoïden, vanwege verschillende redenen, voornamelijk omdat een groot aantal glucocorticoïden GH-secretie remmen Het remt het stimulerende effect van interleukine op de groei van het kraakbeen en veroorzaakt een negatieve stikstofbalans, die eiwitsynthesestoornis en botontkalking veroorzaakt, zodat de botmatrix langzaam wordt gevormd, calciumzouten niet kunnen worden afgezet en groei wordt geremd.
(6) Diabetes: slechte controle van diabetes bij kinderen, sommige kinderen met groei- en ontwikkelingsstoornissen, kan te wijten zijn aan overmatige endogene glucocorticoïden in dit deel van het kind, in combinatie met insuline-tekort, de eiwitsynthese wordt ernstig aangetast, effectief Behandeling van diabetes kan de groei herstellen.Als het kind diabetes, een korte gestalte en hepatosplenomegalie heeft, wordt het Mauric syndroom genoemd.
(7) Diabetes insipidus: ongecontroleerde kinderen hebben groeiproblemen als gevolg van verminderde voedselinname en interne omgeving en metabole stoornissen.
