Pediatrisch Barth-syndroom
Invoering
Inleiding tot het syndroom van Pestle bij kinderen Barth-syndroom bij kinderen, ook bekend als Bartter-Gietlman-syndroom, Bartter-syndroom, Battlell-syndroom, heterotopisch secundair aldosteronisme-syndroom, secundair aldosteronisme-syndroom, juxtaglomerulair hyperplasiesyndroom, glomerulair Celhyperplasie, tubulaire alkalose van de nier, aangeboren hypokaliëmie, aangeboren hyperaldosteronisme, diffuse hyperplasie van juxtaglomerulaire cellen, syndroom van Bart, normotensief aldosteronisme syndroom. Basiskennis Kansverhouding: Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: orthostatische hypotensie, convulsies bij kinderen, nierfalen
Pathogeen
De oorzaak van het pediatrische Barth-syndroom
Genetische factoren (65%):
De etiologie van deze ziekte is nog steeds niet doorslaggevend en de meeste geleerden geloven dat het een autosomaal recessieve erfelijke ziekte is. Er zijn meldingen geweest van 5 van de 9 landgenoten en 4 gevallen van 2 opeenvolgende generaties. Moderne moleculaire biologietechnieken hebben ook aangetoond dat het Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het ionentransportergen op tubulaire epitheelcellen van de nier.
pathogenese:
De pathogenese van het Barth-syndroom is niet volledig opgehelderd. Sommige mensen hebben vier hypothesen voorgesteld over de pathogenese van dit syndroom:
1. Defecten in de reactie van de vaatwand op ATI leiden tot verhoogde renineproductie en toename van secundaire aldosteron.
2. De proximale kleine buis natriumreabsorptiestoornis leidt tot een negatieve natriumbalans; het natriumarm dieet kan het nierkaliumverlies niet ongedaan maken.
3. Overmatige productie van prostaglandines veroorzaakt verlies van natrium in de niertubuli en verlaging van natrium in het bloed om het renine-angiotensinesysteem te activeren.
4. Het dikke wandsegment van de medullaire palpebrale pallidus heeft een barrière voor chloride-translocatie, wat de reabsorptie van chloride vermindert, en verhoogde kaliumuitscheiding leidt tot hypokaliëmie; hypokaliëmie stimuleert de productie van prostaglandine E2 en zorgt ervoor dat plasma renine de nier activeert Activiteit en angiotensine I zijn verhoogd. Na verhoging van prostaglandine E2 zijn de bloedvaten niet gevoelig voor ATI en is de bloeddruk normaal.
Het voorkomen
Preventie van pediatrisch Bart-syndroom
Omdat de oorzaak van de ziekte nog steeds niet doorslaggevend is, zijn er geen duidelijke preventieve maatregelen, voornamelijk om chronische nefritis, interstitiële nefritis, pyelonefritis en andere ziekten te voorkomen, de fysieke fitheid te verbeteren, de immuniteit te verbeteren en het begrip van de ziekte, vroege diagnose, vroege behandeling te verbeteren Voorkom complicaties.
Complicatie
Complicaties van Pebs-syndroom bij kinderen Complicaties, orthostatische hypotensie, convulsies, nierfalen
Kan worden gecompliceerd door hypokaliëmie, orthostatische hypotensie, mentale retardatie, convulsies, jicht, rachitis, niercalcificatie, progressief nierfalen, enzovoort.
Symptoom
Pediatrische Bart-syndroom Symptomen Veel voorkomende symptomen Hypokaliëmie, hypokaliëmie, polyurea, metabole alkalose, enuresis, hypotensie, gewichtsverlies, verkalking, oorschelp, prominente zwakte
De klinische manifestaties van deze ziekte zijn complex en divers, met hypokaliëmie. Het Bartter-syndroom bij de foetus wordt gekenmerkt door intermitterende afleveringen van polyurie. Het vruchtwater komt voor in 22-24 weken zwangerschap. Terugkerende vruchtwater is nodig om vroeggeboorte te voorkomen. Kinderen De meest voorkomende symptomen waren groeiachterstand (51%), gevolgd door spierzwakte (41%), gewichtsverlies (3l%), polyurie (28%), convulsies (26%), polydipsie (26%), enz. De meest voorkomende symptomen van het volwassen type zijn spierzwakte (40%), gevolgd door vermoeidheid (21%), convulsies (26%), minder vaak voorkomende symptomen zoals convulsies, paresthesie, enuresis, nachturine, constipatie, misselijkheid, braken, Zelfs darmobstructie, halofiele, azijn of zure augurken, orthostatische hypotensie, korte gestalte, mentale retardatie, jicht, hypercalciurie, niercalcificatie, progressief nierfalen, rachitis, magnesiumtekort, polycytemie, enz. Het is vermeldenswaard dat sommige patiënten (10% van de kinderen, 37% van de volwassenen) asymptomatisch zijn en om andere redenen worden gediagnosticeerd. Twee patiënten met deze ziekte hebben een speciaal gezicht, groot hoofd, prominent voorhoofd, driehoekig gezicht, oor Prominente, grote ogen, onder de mond.
Onderzoeken
Pediatrisch Bart-syndroom
Laboratorium onderzoek
De meeste gevallen hebben significante hypokaliëmie, over het algemeen minder dan 2,5 mmol / L en zo laag als 1,5 mmol / L. Metabole alkalose is ook een veel voorkomende manifestatie, verhoogde HCO3-waarde in het bloed (28 ~ 45 mmol / l), H + -waarde in het bloed wordt verhoogd of normaal door het metabole mechanisme, hypokaliëmie of nierinsufficiëntie, er kan ook een laag natrium- of chloorgehalte zijn Bloed, zuigelingen en jonge kinderen met hypochloremie en alkalose zijn het ernstigst.
2. Andere aanvullende inspecties
Regelmatige beeldvormingsonderzoeken, zoals röntgenonderzoek, B-echografie en elektrocardiogram, enz., Voeren indien nodig EEG- en hersen-CT-onderzoeken uit.
Diagnose
Diagnostische identificatie van kinderen met het Barth-syndroom
diagnose
De diagnosepunten van deze ziekte zijn:
1. Hypokaliëmie (1,5 ~ 2,5 mmol / l).
2. Hoge urine kalium (> 20 mmol / L).
3. Metabole alkalose (plasma HCO3-> 30 mmol / L).
4. Hyperrenalemia.
5. Hyperaldosteronisme.
6. Het is niet gevoelig voor exogene vasopressine.
7. Glomerulaire hyperplasie.
8. Hypochloremie (urinechloor> 20 mmol / l).
9. Normale bloeddruk, klinisch kan geleidelijk worden gediagnosticeerd volgens de diagnostische procedure van het Bartter-syndroom in figuur 1.
Differentiële diagnose
1. Primair hyperaldosteronisme: hypokaliëmie en hyperaldosteronisme kunnen voorkomen, maar hypertensie en hyporeninemie zijn gevoelig voor angiotensine.
2. Pseudoaldosteronisme (IAddle-syndroom) is ook hypokaliëmische metabole alkalose, maar hypertensie, hyporenalemie en hypoaldosteronisme.
3. False Bartter-syndroom: door misbruik van diuretica, laxeermiddelen of langdurige diarree, verlies van kalium en chloride, hypokaliëmie, hyperrenemie en hyperaldosteronisme, maar stopzetting van de bovengenoemde geneesmiddelen, symptomen verbeterd.
