Leukocytadhesiemolecuuldeficiëntie type I bij kinderen
Invoering
Korte introductie van type I leukocytenadhesiemolecuuldefect LADI is een zeldzame primaire immunodeficiëntieziekte.De klinische manifestaties zijn vertraagde navelstrengloslating, herhaalde weke deleninfectie, chronische parodontitis en perifere bloedleukocyten, die vaak sterven in de neonatale periode. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuulgebrek type I etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De integrine P2 (CDL8) -subeenheid is de drie integrines, fagocytisch geassocieerd antigeen-1 (Mac-1, CDL16), lymfocytfunctie-geassocieerd antigeen-1 (LFA-1, CDL1a) en p150, 95-moleculen (CDL1c). Als een veel voorkomende component bevindt het ITBG2-gen dat codeert voor CDL8 zich op 21q22.3 De ITBG2-genmutatietypen, inclusief puntmutaties, deleties, inserties en splicing-mutaties, resulteren in verlies van CDL8-functie en autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
CDL8 komt tot expressie op het oppervlak van alle leukocyten en speelt een belangrijke rol in de gerichte beweging van leukocyten en adhesie aan vasculaire endotheelcellen CDL8-deficiëntie voorkomt dat leukocyten door vasculaire endotheelcellen passeren en zich verplaatsen naar het ontstekingsdeel, wat de oorzaak is van LADI.
De pathologische kenmerken van deze ziekte zijn dat de verschillende weefsels volledig tekort hebben aan neutrofielen en er geen lokale purulente stoffen worden geproduceerd, maar de longontsteking is normaal.
Het voorkomen
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuul defect type I preventie
Zwangere vrouwengezondheidszorg
Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties ontwikkelen (met name rubella-virusinfecties), kunnen deze het foetale immuunsysteem beschadigen. Vooral in de vroege zwangerschap kan het meerdere systemen beïnvloeden, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren om zoveel mogelijk te voorkomen. Virusinfectie, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.
2. Genetische counseling en gezinsonderzoek
Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is genetische counseling voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen waardevol als genetische immunodeficiëntie bij volwassenen het ontwikkelingsrisico van hun kinderen oplevert; als een kind autosomaal is Recessieve genetische of seksueel gekoppelde immunodeficiëntieziekte, het is noodzakelijk om ouders te vertellen dat hun volgende kind waarschijnlijk ziek zal zijn, voor patiënten met antilichamen of complement-deficiëntie moeten patiënten de antilichaam- en complementniveaus controleren om de familieziekte te bepalen Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatose, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen genetisch worden getest. Als een patiënt wordt gevonden, moet deze ook worden uitgevoerd onder zijn of haar familieleden. Controleer of het kind van het kind zorgvuldig moet worden geobserveerd aan het begin van de geboorte voor een ziekte.
3. Prenatale diagnose
Sommige immunodeficiëntieziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd, zoals gekweekte vruchtwatercel-enzymologie kan adenosinedeaminase-deficiëntie, nucleoside fosforylase-deficiëntie en sommige gecombineerde immunodeficiëntieziekten diagnosticeren; foetale bloedcelimmunologische test kan zijn Diagnose van CGD, X-gebonden no-gammaglobulinemie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte, waardoor de zwangerschap wordt beëindigd, de geboorte van kinderen wordt voorkomen, leukocytenadhesiemolecuulgebrek type I is een zeldzame primaire immunodeficiëntieziekte, vroeg Nauwkeurige diagnose, vroege levering van specifieke behandeling en verstrekking van genetische counseling (prenatale diagnose of zelfs intra-uteriene behandeling) zijn erg belangrijk.
Complicatie
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuulgebrek complicaties type I complicatie
Veroorzaakt een ernstige systemische infectie of de wond geneest niet lang.
Symptoom
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuuldeficiëntie type I symptomen veel voorkomende symptomen navelstrenginfectie herhaalde infectie weke delen infectie schimmelinfectie
Het wordt voornamelijk veroorzaakt door herhaalde bacteriële infectie van het slijmvlies van de huid, gekenmerkt door pijnloze necrose, ulceratie, progressieve vergroting of systemische infectie en vertraagde navelstrengloslating als gevolg van navelstrenginfectie De meest voorkomende ziekteverwekker is Staphylococcus aureus. Gram-negatieve bacteriën in de darmen, gevolgd door schimmelinfecties; virale infecties komen niet vaak voor en geen pusvorming op de plaats van infectie is kenmerkend voor deze ziekte.
De expressie van CDL8-moleculen bij ernstig deficiënte kinderen is minder dan 1% van de normale mensen, en de aandoening is ernstig. Het sterft vaak aan herhaalde infecties bij zuigelingen en jonge kinderen. CDL8 is matig deficiënt bij 2,5% tot 30% van de normale mensen. De aandoening is mild en ernstig. Gingivitis en parodontitis, trauma of chirurgische wonden kunnen niet lang genezen, kunnen overleven tot volwassenheid.
Onderzoeken
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuul defect type I onderzoek
Perifere bloedneutrofielen zijn aanzienlijk verhoogd, vooral bij infectie, tot 5 tot 20 keer hoger dan normaal, de proliferatie van T-cellen en B-cellen is verminderd, serumimmunoglobulineniveaus liggen in het normale bereik, T-celafhankelijke antigeenfaag x174 De antilichaamrespons is verminderd, waarvan de oorzaak onduidelijk is, de neutrofiele chemotactische functie is verzwakt, ic3b-conditionerende deeltjes binden en fagocytaire disfunctie en neutrofiel-gemedieerde antilichaamafhankelijke cytotoxiciteit is afwezig.
Flowcytometrie kan worden gebruikt om de positieve snelheid van CDL8 in perifere bloedneutrofielen te analyseren ITGB2-genanalyse kan verschillende soorten genmutaties vinden, waardoor de diagnose wordt bevestigd, prenatale diagnose wordt uitgevoerd en dragers van de ziekte worden ontdekt.
Röntgenfoto's van de borst en B-echografie zijn vaak vereist en worden meestal geselecteerd op basis van klinische behoeften.
Diagnose
Diagnostische diagnose van leukocytadhesiemolecuuldefecten bij kinderen
Herhaalde weke delen infecties, chronische zweren van de huid en slijmvliezen en zuigelingen met perifere neutrofielen moeten de mogelijkheid van deze ziekte overwegen.De meeste hebben een geschiedenis van vertraagde navelstreng corditis en navelstrengverlies Flowcytometrie meet neutrale korrels. De positieve snelheid van CDL8 in de cellen kan de ziekte bevestigen.
LADI moet worden onderscheiden van leukocytenadhesiemolecuul type II (LADII).
