Leukocytadhesiemolecuuldeficiëntie type II bij kinderen
Invoering
Inleiding tot type II-defecten van leukocytenadhesiemoleculen bij kinderen Leukocytenadhesiemolecuulgebrek type II (LADII) is een zeldzame primaire immunodeficiëntieziekte en tot nu toe zijn slechts 2 gevallen gemeld. LADII is een afwijking in het fucosemetabolisme, wat leidt tot defecten in het leukocytenoppervlak selectine ligand fucosylatie-antigeen SLeX, en de rollende functie van leukocyten is abnormaal, wat de hechting aan vasculaire endotheelcellen beïnvloedt en niet door de bloedvatwand in het ontstekingsgebied dringt. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie
Pathogeen
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuuldeficiëntie etiologie type II
Oorzaak:
Het leukocytenoppervlak SLeX-antigeen werkt als een ligandbindingsplaats voor endotheelceloppervlakteselectine, neemt deel aan de hechting van leukocyten aan endotheelcellen, bevordert leukocytenmigratie naar het ontstekingsgebied, abnormaal fucosemetabolisme en maakt gefucosyleerde stoffen zoals selectines Het ontbreken van SLeX-antigeen in het lichaam leidt tot disfunctie van leukocytenadhesie, groei en intelligente ontwikkeling.
pathogenese
Deze patiënten bleken defecten in neutrofielen te hebben die zich niet aan het oppervlak van veel natuurlijke en kunstmatige objecten konden hechten, noch in wisselwerking met geconditioneerde objecten omdat ze sommige oppervlakteglycoproteïnen niet konden uiten, die nu bekend staan als Leukocytenintegrine CDL1 / CD18-complex, deze eiwitten omvatten het lymfocytenfunctie-geassocieerde antigeen LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) en P150, 95 (CDL1c / CDl8), die zijn samengesteld uit hun respectieve Kettingen worden onderscheiden, maar -ketens (CDl8) komen vaak voor. Deze moleculen spelen een beslissende rol in de adhesie-afhankelijke functie van neutrofielen en andere fagocytosecellen. Als ze ontbreken, beïnvloeden ze direct de adhesie, beweging en fagocytose van leukocyten. Het mechanisme van abnormaal fucose metabolisme is nog onduidelijk en kan autosomaal recessieve overerving zijn.
Het voorkomen
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuul defect type II preventie
Zwangere vrouwengezondheidszorg
Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties ontwikkelen (met name rubella-virusinfecties), kunnen deze het foetale immuunsysteem beschadigen. Vooral in de vroege zwangerschap kan het meerdere systemen beïnvloeden, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren om zoveel mogelijk te voorkomen. Virusinfectie, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.
2. Genetische counseling en gezinsonderzoek
Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is genetische counseling voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen waardevol als genetische immunodeficiëntie bij volwassenen het ontwikkelingsrisico van hun kinderen oplevert; als een kind autosomaal is Recessieve genetische of seksueel gekoppelde immunodeficiëntieziekte, het is noodzakelijk om ouders te vertellen dat hun volgende kind waarschijnlijk ziek zal zijn, voor patiënten met antilichamen of complement-deficiëntie moeten patiënten de antilichaam- en complementniveaus controleren om de familieziekte te bepalen Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatose, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen genetisch worden getest. Als een patiënt wordt gevonden, moet deze ook worden uitgevoerd onder zijn of haar familieleden. Controleer of het kind van het kind zorgvuldig moet worden geobserveerd aan het begin van de geboorte voor een ziekte.
3. Prenatale diagnose
Sommige immunodeficiëntieziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd, zoals gekweekte vruchtwatercel-enzymologie kan adenosinedeaminase-deficiëntie, nucleoside fosforylase-deficiëntie en sommige gecombineerde immunodeficiëntieziekten diagnosticeren; foetale bloedcelimmunologische test kan zijn Diagnose van CGD, X-gebonden no-gammaglobulinemie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte, waardoor de zwangerschap wordt gestopt, waardoor de geboorte van kinderen wordt voorkomen, leukocytenadhesiemolecuulgebrek type II is een relatief zeldzame ziekte, 2 gevallen tot nu toe gemeld, beide Voor naaste familieleden om te trouwen, is het erg belangrijk om naaste familieleden, vroege nauwkeurige diagnose, vroege specifieke behandeling en genetische counseling (prenatale diagnose of zelfs intra-uteriene behandeling) te vermijden.
Complicatie
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuul complicaties type II Complicaties, mentale retardatie
Kort na de geboorte waren er verschillende, herhaalde bacteriële infecties, ernstige mentale retardatie en korte gestalte.
Symptoom
Pediatrische leukocytenadhesiemolecuulgebrek symptomen type II vaak voorkomende symptomen mentale retardatie herhaalde infectie abnormaal kort
Herhaalde bacteriële infecties treden kort na de geboorte op, waaronder longontsteking, parodontitis, otitis media, gelokaliseerde ontsteking van de weke delen en huidinfecties.De infectieplaats wordt gekenmerkt door geen pusvorming, de ernst van de infectie is minder dan LADI en er is geen vertraging van de navelstrengafscheiding. Andere manifestaties zijn ernstige mentale retardatie, korte gestalte en een speciaal gezicht.
Onderzoeken
Onderzoek van type II-defecten van leukocytenadhesiemoleculen bij kinderen
Perifere bloedneutrofielen zijn abnormaal verhoogd, zelfs bij afwezigheid van infectie kunnen neutrofielen zo hoog zijn als (25 ~ 30) × 109 / L, acute infectie is zo hoog als 150 × 109 / L, neutrofiele chemotaxis De functie was aanzienlijk verminderd, de fagocytaire functie was normaal en de neutrofielen bij de kinderen bleken geen SLeX-expressie te hebben.De halfwaardetijd van neutrofielen in de bloedvaten was slechts 3,2 uur (normaal 6 tot 9 uur) en de metabolische snelheid was ook aanzienlijk verhoogd. Hoge, neutrofielen worden acht keer zoveel als normaal uit het beenmerg in het bloed afgegeven.
Over het algemeen worden verschillende aanvullende onderzoeken geselecteerd op basis van klinische behoeften en zijn röntgenfoto's van de borst en B-echografie vaak vereist.
Diagnose
Type II diagnose en differentiatie van leukocytadhesiemolecuuldefecten bij kinderen
Herhaalde infecties maar geen pusvorming, vergezeld van speciale gezichts- en intellectuele handicaps, evenals laboratoriumtests van ouders en naaste familieleden kunnen worden bevestigd.
Identificatie met LADI.
