Pediatrisch luipaardhuidsyndroom
Invoering
Inleiding tot het pediatrische luipaardhuidsyndroom Leopardsyndroom is ook bekend als multiple black sputum syndroom, diffuus zwart sputum syndroom, harthuid syndroom, neurocardiomyopathie, Moynahan syndroom, hartsproet syndroom, etc. Dominante erfelijke ziekten, gekenmerkt door meervoudig zwart sputum, abnormaal elektrocardiogram, aangeboren cardiovasculaire afwijkingen, abnormale ogen, genitale afwijkingen, skeletafwijkingen, lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, neurologische doofheid, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en systemische huiduitslag Huid "pigmentvlekken. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,0001% - 0,0002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie-epilepsie
Pathogeen
De oorzaak van het luipaardsyndroom bij kinderen
Oorzaak:
Intrinsiek is een autosomaal dominante erfelijke ziekte.
pathogenese
Het belangrijkste kenmerk is meervoudig zwart sputum. Huidpigmentatie wordt veroorzaakt door een verhoogde secretie van hypofyse-melanocyten stimulerend hormoon (MSH), dat melanocyten stimuleert om overmatig melanine te produceren. Seksueel zwart sputum, de pathogenese is nog onduidelijk.
Het voorkomen
Preventie van luipaardhuidsyndroom bij kinderen
Preventie van luipaardhuidsyndroom bij kinderen moet aandacht besteden aan het actief voorkomen van erfelijke ziekten en goed werk verrichten bij het raadplegen van genetische ziekten. Genetische ziekten manifesteren zich niet altijd bij de geboorte. Sommige in de kindertijd, sommige in de adolescentie, en sommige vertonen zelfs geleidelijk symptomen en tekenen na de volwassenheid.Als u een diagnose kunt stellen voordat de symptomen verschijnen, kunt u het voorkomen van sommige genetische ziekten beheersen. Populatiescreening op genetische ziekten met een hoge incidentie en een hoog risico is een belangrijk preventiemiddel voordat symptomen verschijnen. Zwangere vrouwen moeten een uitgebreid onderzoek ondergaan door een arts voordat ze bevallen om de geboorte van dergelijke kinderen te verminderen en de incidentie van dergelijke ziekten te verminderen.
Complicatie
Pediatrische luipaardhuid syndroom complicaties Complicaties, mentale retardatie, epilepsie
Geassocieerd met meerdere misvormingen en zenuwstelselstoornissen, zoals mentale retardatie, epilepsie enzovoort.
Symptoom
Pediatrische luipaardhuid syndroom symptomen Vaak symptomen Gehele lichaamshuid verspreid in zwart oog nystagmus diarree sputum zwart sputum stenose longstenose cryptorchidisme ovarium afwezig of hypoplasie botcyste strabismus
Naast meervoudig zwart sputum zijn er abnormaal ECG, aangeboren cardiovasculaire misvormingen, abnormale ogen, verbrede oogafstand, abnormaal voortplantingssysteem, abnormale botten, lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, neurologische doofheid en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel.
Klinische manifestatie
(1) Huidmanifestatie: de huid van het hele lichaam is verspreid in zwart sputum, diameter 2 ~ 8 mm, plat, bruin of donkerbruin, gezicht, nek, romp meer, kan ook verschijnen in de ledematen, handpalmen, voeten, hoofdhuid, geslachtsdelen, enzovoort.
(2) Cardiovasculaire afwijkingen: pulmonale stenose, cardiomyopathie, aorta coarctatie, abnormale P-golf in het linker atrium myxoom en elektrocardiogram, verlengd PR-interval, QRS-verlenging, bundeltakblok en ST-T-veranderingen.
(3) skeletstelsel: laesies zijn over het algemeen mild, ontwikkelingsstoornissen kunnen optreden, oogafstand is te breed, trechterborst, kyfose, scoliose, enz., Mandibulair uitsteeksel, pterygium, botcyste en fibreuze botdysplasie.
(4) Neurologische doofheid: dit type laesie is relatief zeldzaam.
(5) urogenitale hypoplasie, hypospadie, afwezigheid van eierstokken of hypoplasie, cryptorchidisme.
(6) Oog: strabismus, nystagmus, hangende oogleden.
(7) Neuropsychiatrisch systeem: milde tot matige mentale retardatie, autonome zenuwstelselaandoening, epilepsie, enz.
Onderzoeken
Onderzoek van luipaardhuidsyndroom bij kinderen
Endocrien onderzoek kan gonadale dysplasie en gelijktijdige infectie met het aantal leukocyten in het perifere bloed en het aantal neutrofielen detecteren.
Röntgenonderzoek, borstbeenonderzoek, elektrocardiogramonderzoek, B-echografieonderzoek, EEG-onderzoek.
1. Elektrocardiogramonderzoek toonde abnormale P-golf, verlengd PR-interval, QRS-verlenging, bundeltakblok en abnormale ST-T-verandering.
2. X-ray onderzoek om X-ray thoraxfoto, botonderzoek te doen, kan worden gevonden in verschillende misvormingen en abnormale laesies van het bot.
3. EEG-onderzoek EEG kan abnormale golfvormen zien.
4. B-echografie bleek dat de eierstok laesies zoals cryptorchidisme ontbrak.
Diagnose
Diagnose en diagnose van luipaardhuidsyndroom bij kinderen
Volgens de zeven kenmerken van klinische manifestaties kunnen worden gediagnosticeerd.
Verschillend van andere melaninestoornissen.
