Spina bifida bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische Spina Bifida Spinale plooi (spinabifida) is een aandoening van de vroege zwangerschap. Wanneer het embryo wordt ontwikkeld, wordt het proces van neurale buissluiting aangetast en is een deel van het wervelkanaal niet volledig gesloten. Het is een veel voorkomende aangeboren misvorming. Spinale kloof is de belangrijkste oorzaak van kindersterfte en blijvende invaliditeit. Een van de redenen daarom is de preventie en behandeling van deze ziekte erg belangrijk. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: oedeem, heupdislocatie, hydrocefalie, gespleten lip
Pathogeen
Pediatrische Spina Bifida
(1) Oorzaken van de ziekte
Om de oorzaak van spina bifida te bestuderen, is het noodzakelijk om het normale proces van neuronale embryo-ontwikkeling te begrijpen. Op de 16e dag van de menselijke embryo-ontwikkeling wordt het ectoderm boven het notochord verdikt om een zenuwplaat te vormen, waarna de zenuwplaten aan beide zijden worden vergroot om zenuwplooien te vormen en dicht bij de middellijn, waardoor een fusie ontstaat. De neurale buis en neurale buisfusie verschenen oorspronkelijk op de 22e dag, op het niveau van het 3e lichaamssegment, het toekomstige hersenstamvormingsgebied.De fusie begint vanaf de visuele primordia en van de hersenstam en de primordia naar de kop en staart. In de richting van ontwikkeling wordt de voorste neurale buis gesloten op de 23e tot 26e dag van de embryonale ontwikkeling.Als de sluiting niet compleet is, worden de craniale spleet en geen hersenmisvorming gevormd en de achterste neurale buis wordt gesloten op de 26e tot 30e dag van de embryonale ontwikkeling.Als de sluiting niet compleet is, wordt de spina bifida gevormd.
(twee) pathogenese
Ruggengraat is een neurale buisdefect (NTD) NTD is een polygene genetische ziekte.De pathogenese is uiterst complex en veelzijdig. Interferentie met vele factoren kan de pathogenese beïnvloeden, volgens dierexperimenten, klinische observaties en epidemieën. Studies, dat NTD het resultaat is van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren (intra-uteriene omgeving):
Genetische factor
In de studie van de pathogenese van NTD is het moeilijk om multi-gen of multi-effecten te onderscheiden van complexe omgevingsfactoren.Sommige families kunnen bijvoorbeeld verband houden met de omgeving waarin ze samenleven, zodat sommige kenmerken meestal aan de pathogenese worden toegeschreven. Als gevolg van genetische factoren, zoals veranderingen in de incidentie van NTD in verschillende regio's en etnische groepen, is de incidentie van naaste familieleden met NTD hoog en is het risico op recidief binnen de NTD-familie hoog.
Familiestudies hebben aangetoond dat zwangere vrouwen met een familiegeschiedenis van NTD een hogere geboortekans hebben voor NTD-zuigelingen dan de algemene bevolking. Cater- en Evans-onderzoeken suggereren dat zolang één ouder een NTD-geschiedenis heeft, de incidentie van NTD in zijn nakomelingen 3% aanzienlijk hoger is. In de algemene populatie nam het risico op NTD-baby's van moeders met 2 of meer NTD-geboorten met 10% toe. Bovendien is de incidentie van NTD bij tweelingen hoger dan die van de algemene bevolking en zijn de enkelvoudige ovale tweelingen meer dan het dubbele. De incidentie van NTD in ovariële tweelingen is hoog en deze bevindingen ondersteunen de rol van genetische factoren in NTD.
De resultaten van genetische studies over NTD kunnen niet worden verklaard door de mutatie met één gen van de genetische wet van Mendel, maar eerder door de basis van genetische erfenis, dat wil zeggen het micro-effect gen, en er is geen verborgen of dominant verschil tussen de micro-effect genen. Het is cumulatief, effectaccumulatie en omgevingsfactoren bereiken een bepaalde drempel om ziekte te veroorzaken, dus het optreden van NTD wordt veroorzaakt door polygene overerving. Wat betreft het effect van genetische factoren op het optreden van NTD, het is niet bepaald.
2. Omgevingsfactoren
Teratogene omgevingsfactoren in de vroege zwangerschap, meestal binnen 3 maanden na de moeder, resulterend in misvormingen in de ontwikkeling van neurale buisdefecten, veel voorkomende omgevingsfactoren geassocieerd met NTD waaronder vroeg foliumzuur bij de moeder en andere vitaminetekort, Gebrek aan zink en andere sporenelementen, ernstige zwangerschapsreacties, virale infecties, het nemen van bepaalde medicijnen, alcoholmisbruik, blootstelling aan straling en blootstelling aan bepaalde chemicaliën.
Meer onderzoek heeft betrekking op de relatie tussen het tekort aan foliumzuur en andere multivitaminen (inclusief vitamine A, B1, B2, C, D, E, niacine, enz.) En NTD in de vroege zwangerschap, vooral de relatie tussen foliumzuur en NTD. Er zijn doorbraken gemaakt sinds de jaren 1980, en er is vastgesteld dat vroege foliumzuurdeficiëntie bij vrouwen de belangrijkste oorzaak is van NTD Onvoldoende inname, malabsorptie, metabole stoornissen of verhoogde behoefte kan leiden tot foliumzuurgebrek, wat leidt tot DNA-synthese. Obstakels, die de celdeling en proliferatie beïnvloeden, foliumzuur is een in water oplosbare vitamine, een voedingsstof die essentieel is voor vroege foetale neurologische ontwikkeling, vroege zwangerschap is de embryodifferentiatie, placentavormingsfase, celgroei, deling is zeer sterk, als zwangere vrouwen foliumzuur Het ontbreken hiervan heeft invloed op de normale ontwikkeling van het foetale zenuwstelsel - de normale ontwikkeling van de neurale buis en zal later een slechte fusie van de schedel of wervels, NTD veroorzaken en spontane abortus, doodgeboorte veroorzaken.
Het gebrek aan zink in de vroege zwangerschap van de moeder is ook een omgevingsfactor die NTD bij de foetus veroorzaakt. Onvoldoende inname van andere sporenelementen zoals koper, calcium, selenium, enz. Kan ook NTD veroorzaken, maar de exacte rol is nog onduidelijk. De reden kan zijn dat ernstig braken ervoor zorgt dat verlies van water tijdelijke uitdroging veroorzaakt, wat resulteert in een tekort aan sporenelementen (zoals zink) of vitamines (zoals foliumzuur).
Virologische studies hebben aangetoond dat moeders die tijdens het eerste trimester van de zwangerschap met cytomegalovirus of influenza A-virus zijn geïnfecteerd, ontwikkelingsstoornissen in het centraal zenuwstelsel kunnen veroorzaken, NTD kan optreden en toxoplasmose-infectie in de vroege zwangerschap kan ook NTD veroorzaken en de moeder ontvangt straling van de buik of het bekken in de vroege zwangerschap. De ontwikkeling van het foetale centrale zenuwstelsel wordt vaak beïnvloed en er treedt enige NTD op.
Zwangere vrouwen met epilepsie nemen anti-epileptica zoals valproïnezuur, fenobarbital en fenytoïne, hun nakomelingen zijn vatbaar voor NTD, orale anticonceptiva in de vroege zwangerschap en sommige antitumormiddelen zoals methotrexaat en adenine (amino).) en , evenals grote of continue toepassing van cortison of prednisolon (prednisolon), kunnen NTD veroorzaken en het mechanisme kan verband houden met interfererend folaatmetabolisme.
Het voorkomen
Pediatrische Spina Bifida-preventie
Neurale buisdefecten (inclusief spina bifida) worden over het algemeen beschouwd als een polygene genetische ziekte. Hoewel de etiologie niet volledig wordt begrepen, kunnen vrouwen die dagelijks 400 g foliumzuur gebruiken vóór de zwangerschap tot 3 maanden zwangerschap het optreden van neurale buisdefecten verminderen. Volgens de "B" tijdens de zwangerschap en de bepaling van alfa-fetoproteïne in serum en vruchtwater bij zwangere vrouwen, kunnen neurale buisdefecten worden gescreend in de vroege en middenstadia van de zwangerschap, wat de incidentie van neurale buisdefecten sterk vermindert.
Complicatie
Pediatrische Spina Bifida-complicaties Complicaties, oedeem, heupdislocatie, hydrocefalie, gespleten lip
Complicaties van de wervelkolom
Het kan cyanose en oedeem van de onderste ledematen optreden, gevoelig voor voedingszweren, en zelfs gangreen, vaak spiercontractuur, soms heupdislocatie, clubvoetvervorming enzovoort.
2. Spinale kloof met misvorming
Spina bifida kan gepaard gaan met enkele andere zeldzame misvormingen zoals:
(1) Hydrocephalus in het ruggenmerg: komt meestal voor in de borstwervels, thoracolumbale of lumbosacrale regio.Veel vloeistofvolumes blijven achter in het centrale kanaal van het ruggenmerg en alleen atrofisch ruggenmergweefsel is aanwezig in de cyste.
(2) Geen ruggenmerg: het ruggenmerg wordt niet vaak ontwikkeld met of zonder hersenafwijking en het zal snel na de geboorte sterven.
(3) Dermoid cyste, lipoma of teratoma weefsel: kan de dura mater of het ruggenmerg binnendringen.
3. Gelijktijdige misvormingen
Veel voorkomende misvormingen met spina bifida zijn hydrocephalus, vervormde voet, schedelholte, meningocele, zwelling van de hersenen, gespleten lip, aangeboren hartziekte.
Symptoom
Pediatrische Spina Bifida symptomen voorkomende symptomen spiercontractuur heupdislocatie reflex verdwijnen spieratrofie spinale cauda equina betrokkenheid spinale gliosis proliferatief wervelkolom oedeem
Klinische manifestatie
Zenuwstelsel symptomen zijn gerelateerd aan de mate van betrokkenheid van het ruggenmerg en ruggenmerg.De meest voorkomende neurologische symptomen zijn verlamming van de onderste ledematen, incontinentie, enz., Zoals laesies in het lumbosacrale gebied, verlamming van de onderste ledematen en spieratrofie, verlies van sensorische en peesreflexen, onderste ledematen Meer prestatietemperatuur is lager, cyanose en oedeem, gevoelig voor voedingszweren en zelfs gangreen, vaak spiercontractuur, soms heupdislocatie, onderste extremiteit vertoont vaak clubvoetvervorming, vaak incontinentie, sommige milde gevallen, symptomen van het zenuwstelsel Het kan heel mild zijn Naarmate de leeftijd van het zieke kind toeneemt, verergeren de symptomen van het zenuwstelsel vaak.Dit heeft te maken met het feit dat het ruggenmergkanaal sneller groeit dan het ruggenmerg en het ruggenmerg en de ruggenmergzenuwen geleidelijk worden verhoogd.
2. Classificatie
De posterior spina bifida kan worden onderverdeeld in de volgende categorieën:
(1) recessieve spina bifida (spina bifida occulta): dit type misvorming komt vaak voor, alleen het wervelkanaaldefect, het ruggenmerg zelf is normaal, dus er zijn geen neurologische symptomen, geen effect op de gezondheid, de gedachte in het verleden dat de ziekte en enisis of andere urine Pathologisch verwant, maar de incidentie van recessieve spina bifida is vergelijkbaar bij normale kinderen en kinderen met urinewegaandoeningen Er zijn vaak afwijkingen op de huid van de plaats van het defect, zoals een manen, nest, sputum, pigment. Zinken, onderhuidse vetverdikking, etc., er kunnen aangeboren cysten of lipomen op het defect zijn, wat kan worden bevestigd door röntgenonderzoek.
(2) Spinale kloof met meningocele: er zijn cysten in het spinale defect, meer in het lumbosacrale gebied, de tumor is rond, kan erg groot worden, alleen de hersenvliezen binnenin En hersenvocht, zonder ruggenmerg en ander zenuwweefsel, de ziekte van de eenvoudige meningocele is niet verlamd of andere neurologische symptomen, de buitenwand van de capsule is een normale huid, de tumor is zelden secundaire infectie, zoals de muur is erg dun of heeft Wanneer het wordt gescheurd, vormt het vaak lekkage van hersenvocht of co-infectie.
(3) Spinale kloof met meningomyelocele: komt meestal voor in de lumbosacrale regio, kan ook worden gezien in de rug, de tumor is rond, kan zo groot zijn als oranje, behalve de hersenvliezen en hersenvocht, Er is ook zenuwweefsel, dat bedekt is met een dunne huid. In het centrale gebied kan het alleen bedekt zijn met een doorzichtige hersenvliezen. De zenuwvezels zijn wijd verspreid in de tumor, en dan wordt het onderste deel teruggevoerd naar het ruggenmerggedeelte van het ruggenmergkanaal. Het dysplastische ruggenmerg, de zenuw, het ruggenmergmembraan en de wervelspieren zijn vaak verbonden met de huid. Sommige kinderen hebben geen ruggenmerguitsteeksels. Membraan, zonder huidbedekking, is een valgusvervorming. Deze patiënten hebben bijna alle onderste extremiteit spasmen en incontinentie. Sommige patiënten hebben hydrocefalie en de sacrale spinale meningocele uitstulpingen onder de uitlaat van de lumbosacrale plexus. Er is geen sputum in de onderste ledematen, maar de incontinentie is nog steeds incontinent. Wanneer de pasgeborene huilt, kan deze worden gezien in de urine. In het geval van de baby kan de urine niet normaal worden geplast.
Onderzoeken
Onderzoek naar pediatrische spina bifida
Onderzoeksproject pediatrische Spina Bifida:
Bloedroutine, routinetest cerebrospinale vloeistof (CSF), spinale MRI, wervelkolomlichaamsscan, urineroutine, spinale mobiliteit, spinaal onderzoek, gevoelige ruggenmerg en sputumpijn.
Bloedbeeld verwijst naar de algemene bloedtest (voorheen bekend als bloedroutineonderzoek), die verwijst naar de laboratoriumtest van het aantal en de kwaliteit van bloedcellen in perifeer bloed.
Perifere bloedleukocyten waren significant toegenomen bij gelijktijdige infecties, en witte bloedcellen in de hersenvocht waren significant toegenomen tijdens intracraniële infectie.
De röntgenfilm van de wervelkolom vertoonde de afwezigheid van laminaire wervelkolom, de afstand van de pedikels was groter en het botdefect was verbonden met de zachte weefselmassa. CT en MRI toonden ook de cyste-inhoud.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische Spina Bifida
diagnose
De diagnose kan worden gesteld op basis van typische symptomen. Bij oudere kinderen kan röntgenonderzoek na een betere ossificatie van de wervels bepalen of er al dan niet spina bifida is. CT en MRI zijn ook nuttig voor de diagnose.
Differentiële diagnose
Anders dan de onderste extremiteit en andere oorzaken van hydrocefalie, is het gemakkelijk om de diagnose te differentiëren op basis van klinische kenmerken en hulponderzoek.
1. Spasme van de onderste extremiteit verwijst naar een ziekte waarbij het zenuwstelsel beschadigd is en de onderste ledematen van het lichaam volledig of gedeeltelijk verloren zijn in motorische functie na het optreden van sensorische verstoring, en de beweging van de vrije beweging is verminderd of verdwenen.
2. Hydrocephalus is een algemene term voor de productie van hersenvocht of circulatie-absorptieproces, resulterend in een overmatig hersenvochtvolume, verhoogde druk en vergrote ruimte ingenomen door normale hersenvocht, wat leidt tot verhoogde intracraniale druk en vergrote ventrikels.
