Pediatrisch familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom
Invoering
Inleiding tot familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom bij kinderen Familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom (Gilbertsyndroom), ook bekend als Gilbert-syndroom, ziekte van Gilbert, hyperbilirubinemie type I, aangeboren niet-hemolytische geelzucht-niet-bindend, Gilbert-Lereboullet-syndroom, Meulengracht-syndroom, Fysisch leverdisfunctie syndroom, intermitterende geelzucht bij adolescenten, fysiologische hyperbilirubinemie enzovoort. Er is vaak een familiegeschiedenis, 25% van de ouders en 50% van de broers en zussen hebben verhoogde serumbilirubine, dus men denkt dat dit symptoom kan worden overgedragen door een dominant gen met onvolledige penetratie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: opgeblazen gevoel
Pathogeen
De oorzaak van familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom bij kinderen
Genetische factoren:
De ziekte is autosomaal dominant en er is een aangeboren afwijking in het proces van het omzetten van vrij bilirubine in geconjugeerd bilirubine, wat resulteert in klinische geelzucht.
pathogenese
De pathogenese van deze ziekte wordt niet volledig begrepen. Algemeen wordt aangenomen dat de reden voor de toename van bilirubine te wijten is aan het ontbreken van glucuronyltransferase in hepatocyten, die niet effectief geconjugeerde bilirubine kunnen vormen, waardoor bilirubine in het bloed achterblijft. Astragalus en Astragalus worden volgens de pathologie geclassificeerd als lever geelzucht Hepatocyten hebben aangeboren afwijkingen in het metabolisme van bilirubine, dat wil zeggen aangeboren afwijkingen in het proces van het omzetten van vrij bilirubine in geconjugeerd bilirubine.
Het voorkomen
Preventie van familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom bij kinderen
Heb een familiegeschiedenis, is een autosomaal dominante erfenis, moet goed werk leveren in counseling van genetische ziekten.
Complicatie
Complicaties van pediatrisch familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom complicaties opgeblazen gevoel
Over het algemeen zijn er geen duidelijke complicaties.
Symptoom
Symptomen van familiale niet-hemolytische geelzuchtsyndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Sclerale gele kleuring Astragalus bilirubine verhoogde dyspepsie Opgeblazen galuitscheiding geblokkeerd
Zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn, de verhouding tussen man en vrouw is 4: 1. De meeste symptomen van deze geelzucht verschijnen vóór de puberteit, en kort na de geboorte wordt het misschien jarenlang niet opgemerkt. Het geel worden van de sclera is het enige symptoom en de patiënt is intermitterend licht. Mate van geelzucht, vaak als gevolg van vermoeidheid, stemmingswisselingen en andere factoren, geelzucht verdiept, geen lever, de meeste asymptomatische of alleen milde indigestie, pijn in de bovenbuik en vermoeidheid en andere symptomen worden vaak verkeerd gediagnosticeerd als hepatitis, verhoogde bloedbilirubine Het wordt gekenmerkt door een toename van het vasten en een afname van fenobarbital.
Onderzoeken
Onderzoek van familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom bij kinderen
1. Bilirubine-onderzoek intermitterende toename van bilirubine, totale bilirubine is vaak hoger dan 51,3 mol / l, verhoogd bij vasten, verminderde fenobarbital, indirecte reactie was positief.
2. Leverfunctietests Transaminase en andere tests zijn normaal.
Abdominale B-echografie moet worden uitgevoerd zonder hepatosplenomegalie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van familiaal niet-hemolytisch geelzuchtsyndroom bij kinderen
Klinische manifestaties van milde geelzucht en gastro-intestinale symptomen, laboratoriumonderzoek van de totale hoeveelheid bloedbilirubine in 80% van de gevallen hoger dan 51,3 mol / l, bijna alle toename is vrij bilirubine, indirecte positieve reactie, leverfunctie en lever Het histologisch onderzoek was normaal.
Het onderscheidt zich van geelzucht hepatitis en onderscheidt zich van G-6-PD.
