Pediatrisch familiair recidiverend hematuriesyndroom
Invoering
Inleiding tot familiaal recidiverend hematurie-syndroom bij kinderen Familiaal recidief hematurie syndroom (familiaal recidiefhematuriasyndroom) is ook bekend als familiaire recidiverende hematurie, goedaardige familiale hematurie, familiaal hematurie syndroom. Herhaalde hematurie, normale nierfunctie en positieve familiegeschiedenis zijn klinische kenmerken en de pathologische kenmerken zijn glomerulaire basale membraanverdunning. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: doofheid, slechthorendheid
Pathogeen
De oorzaak van familiaal recidiverend hematurie-syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Familiaal recidiverend hematurie-syndroom is over het algemeen autosomaal dominante overerving en onderdeel van autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
De etiologie en pathogenese van goedaardige familiale hematurie zijn niet opgehelderd.De meeste wetenschappers geloven dat de ziekte autosomaal dominant is en het gen zich bevindt in chromosoom COL4A3 / COL4A4, een gen dat codeert voor type IV collageen 3 en 4 ketens. Vanwege de aandoening van type IV collageensynthese is het glomerulaire basaalmembraan onvolledig en dun, wat de directe oorzaak van de ziekte kan zijn.
1. Immunofluorescentie: meestal negatief, af en toe worden IgM en / of C3 afgezet in het mesangiale gebied, maar de intensiteit is over het algemeen zwak.
2. Lichtmicroscopie: er is geen duidelijke pathologische verandering met diagnostische significantie. In de meeste gevallen zijn glomeruli en tubulointerstitiaal normaal. Sommige gevallen hebben mesangiale cellen en milde hyperplasie van de cellen, en sommige hebben sclerose.
3. Elektronenmicroscopie: elektronenmicroscopie is de enige belangrijke basis voor de diagnose van de ziekte. Onder de elektronenmicroscoop is het glomerulaire basaalmembraan diffuus dunner en is de dikte van het normale glomerulaire basaalmembraan anders. Volwassenen hebben meestal 310-380 nm. Tussen kinderen kunnen kinderen variëren van leeftijd tot leeftijd, met een gemiddelde van 220 nm (100 tot 340 nm) op 1-jarige leeftijd. Later, met de leeftijd, bereikt de gemiddelde dikte van het glomerulaire basaalmembraan 310 nm (180 tot 380 nm). Diffuus basismembraan dikte.
Het voorkomen
Preventie van familiair recidiverend hematurie syndroom bij kinderen
Vermijd infectie en overwerk, versterk de controle van een klein aantal kinderen met hypertensie en vermijd onnodige behandeling en gebruik van nefrotoxische medicijnen.
Complicatie
Complicaties van familiair recidiverend hematurie syndroom bij kinderen Complicaties, gehoorverlies, gehoorverlies
Zeer weinig kinderen kunnen nierinsufficiëntie ontwikkelen en van 10% van de kinderen is gemeld dat ze doof zijn, wat een hoogfrequente gehoorstoornis is.
Symptoom
Symptomen van familiaal recidiverend hematurie-syndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Urine-eiwit hypertensieve hematurie tubulaire collaps glomerulaire sclerose doofheid
1. Hematurie: persistente microscopische hematurie, sommige patiënten kunnen paroxismale grove hematurie hebben.De klinische kenmerken van dit syndroom zijn persistente microscopische hematurie met recidiverende grove hematurie, die vaak wordt geïnduceerd bij infectie van de bovenste luchtwegen en kan worden geassocieerd met zware inspanning. Langdurige aanhoudende hematurie en nierfunctie is bijna normaal, of enigszins verminderd, deze niet-progressieve terugkerende hematurie, niet alleen gezien in familiale, maar ook sporadische gevallen, sommige kinderen naast hematurie, kunnen gepaard gaan met urine-eiwit, hoog Bloeddruk, een zeer klein aantal zieke kinderen kan zich ontwikkelen tot nierinsufficiëntie.
2. Extrarenale prestaties: er is geen extrarenale manifestatie bij kinderen met TBMN. Er is gemeld dat ongeveer 10% van de kinderen met TBMN doof zijn. Gehoortesten tonen hoogfrequente gehoorstoornissen, maar anders dan het Alport-syndroom, heeft TBMN meer doofheid. Lichter en minder progressief.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische familiaire recidiverende hematurie syndroom
Urine-onderzoek is voornamelijk hematurie, een klein aantal urine-eiwitten, bloed-biochemie, nierfunctie, immunologisch onderzoek, enz. Zijn normaal, moeten vaak beeldvormend onderzoek doen, B-echografie en andere routine-onderzoeken om andere oorzaken van hematurie uit te sluiten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van familiair recidiverend hematurie syndroom bij kinderen
diagnose
1. Familiegeschiedenis: uitvoeren van een familieonderzoek.
2. Klinische manifestaties: een goedaardig proces, follow-up op lange termijn en stabiele toestand.
3. Laboratoriumtests: uroscopieonderzoek om het type buis te vinden, om hematurie veroorzaakt door nierparenchymale laesies uit te sluiten, 24 uur urine-eiwit kwantitatief of slechts een kleine hoeveelheid eiwit, andere tests controleren normaal.
4. Nierbiopsie: volkomen normaal onder de lichtmicroscoop, maar rode bloedcellen kunnen worden gezien in de niercapsule, immunofluorescentieonderzoek zonder immunoglobuline en complementafzetting, die kan worden onderscheiden van andere glomerulonefritis, lokale kleine nier onder elektronenmicroscoop Het basale membraan van de bal kan dun of zelfs gebroken zijn, en focale glomerulaire sclerose en tubulaire atrofie kunnen worden gezien.De diagnose van goedaardige familiale hematurie hangt voornamelijk af van ultrastructureel onderzoek van niermicroscopie, waarbij eenvoudige hematurie, vooral continue microscopische hematurie Nierfunctie en normale bloeddruk, familiegeschiedenis van microscopische hematurie, moeten sterk worden vermoed, nierbiopsie is het enige middel voor diagnose.
Differentiële diagnose
Het syndroom moet worden onderscheiden van verschillende hematurie, vooral terugkerende hematurie (IgA mesangiale nefropathie), Alport-syndroom, chirurgische hematurie (zoals stenen, tuberculose, tumoren, enz.) En urineweginfectie.
1.Alport-syndroom: vaak met progressieve nierdisfunctie, vaak met neurologische doofheid en oogafwijkingen, als er nierdisfunctie of gehoorbeschadiging in de familie is, ondersteun dan de diagnose van het Alport-syndroom, een betrouwbare differentiële diagnose is Pathologisch onderzoek van nierweefsel, Alport-syndroom kan worden gezien in verschillende pathologische veranderingen, interstitiële nier, vooral bij de kruising van cortex en medulla, gemakkelijk te zien schuimcellen helpen om het Alport-syndroom te diagnosticeren, glomerulair basaalmembraan kan worden gezien onder elektronenmicroscoop GBM) verdikte en gelaagde structuur, kan een netwerk vormen, dat dichte deeltjes bevat, sommige Alport-syndroom GBM-dikte is ongelijk, dikte-inlay, deze kenmerken kunnen worden onderscheiden van goedaardige familiale hematurie, maar een paar Alport-syndroom GBM Diffuus dunner worden, vroege nierfunctie is een goedaardig proces, vooral in dergelijke gevallen, het gebruik van anti-type IV collageen niet-collageenregio (NCl) monoklonaal antilichaam of anti-nierantilichaam voor immunohistochemie of immunofluorescentiedetectie, Het syndroom van Alport bleek negatief te zijn, terwijl goedaardige familiale hematurie positief was.
2. IgA-nefropathie: klinisch vaak gemanifesteerd als "faryngeale hematurie", kan ook worden geassocieerd met proteïnurie en zelfs nefrotische syndroom-achtige veranderingen, voornamelijk gebaseerd op nierbiopsie, IgA-nefropathiepathologie voornamelijk gekenmerkt door afzetting van IgA mesangiaal gebied Mesangiale proliferatieve nefritis verandert en goedaardige familiale hematurie-immunofluorescentie is meestal negatief, maar in de afgelopen jaren zijn er meldingen geweest van dunne basale membraannefropathie (goedaardige familiale hematurie) met IgA-nefropathie.In het algemeen wordt TBMN voornamelijk gekenmerkt door continue microscopie. Hematurie, maar grove hematurie is zeldzaam, en afgietsels van rode bloedcellen in de urine zijn zeldzaam IgA-nefropathie kan worden gekenmerkt door herhaalde grove hematurie en afgietsels van rode bloedcellen.
3. Chirurgische hematurie: differentiële diagnose kan worden gesteld door medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, laboratoriumtests en urografie.
