Pediatrisch familiaal olfactorisch-hypoplastisch syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische familiale olfactorische-seksuele hypoplasiesyndroom Familiaal reuk-seksueel hypoplasiesyndroom (familiaal reuk-seksueel aplasiasyndroom) is olfactorisch-seksueel hypoplasiesyndroom (anosmiaeunuchoidisme), ook bekend als Kallmann-syndroom, reukloos testis-syndroom, reukgenitale ontwikkelingsstoornis-syndroom, enz. Het is een erfelijke ziekte veroorzaakt door aangeboren gonadotropine-deficiëntie die gonadale dysplasie veroorzaakt met verlies van reukgevoel of verlies. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: kleurenblindheid, neurologische doofheid, retinitis pigmentosa, gespleten lip en gehemelte
Pathogeen
De etiologie van familiaal reuk-seksueel dysplasiesyndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte is een aangeboren erfelijke ziekte.
(twee) pathogenese
Kan X-Linked recessieve overerving of door mannen beperkte autosomaal dominante overerving zijn, bijna allemaal gevonden bij mannelijke patiënten, vrouwen kunnen gen-dragers zijn in de familie Er kunnen veel mensen met morbiditeit zijn en er kunnen andere mannen zijn met een normale seksuele functie en olfactorisch verlies of falen. De vrouwelijke seksuele functie in het gezin is normaal, maar er kan een reukstoornis zijn.
Pathologisch onderzoek van hersenweefsel bij sommige patiënten kan defecten of hypoplasie van de reukkwab van de hersenen, verminderde of afwezige Leydig-cellen, geen spermavorming in de seminiferous tubuli, geen hypothalamische bevindingen uit klinische en pathologische materialen en duidelijke hypofyse aan het licht brengen Organische laesies, er wordt aangenomen dat patiënten met gonadotropine-deficiëntie congenitale hypothalamische hypofysestoornissen kunnen zijn, deze selectieve gonadotropinecretie is onvoldoende, oorzakelijke nasoxie, vergezeld door olfactorische bolhypoplasie resulterend in olfactorisch verlies of falen, gonadotropine De ernst van hormoongebrek kan worden onderverdeeld in volledig of onvolledig.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische familiale reuk-seksuele hypoplasiesyndroom
Voorkom de geboorte van een kind:
Voer genetische counseling uit:
Voor gezinnen met een familiegeschiedenis: genetische counseling kan volwassenen met selectieve vruchtbaarheid helpen.
Voorhuwelijks medisch onderzoek: speelt een positieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en -inhoud, inclusief de familiegeschiedenis van de ziekte, de persoonlijke medische geschiedenis van het individu en de raadpleging van genetische ziekten. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en chromosomaal onderzoek.
Prenatale tests: systematische screening op geboorteafwijkingen, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en chromosomale onderzoeken, is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap.
Complicatie
Complicaties van familiale reuk-seksuele dysplasie syndroom bij kinderen Complicaties, kleurenblinde neurologische doofheid, retinitis pigmentosa, gespleten lip en gehemelte
Gecombineerd met kleurenblindheid, neurologische doofheid, retinitis pigmentosa, gespleten lip en gehemelte, ichthyosis, epilepsie en mentale retardatie.
Symptoom
Pediatrische familiale reuk-seksuele dysplasie syndroom Symptomen Vaak voorkomende symptomen Olfactorische disfunctie Testiculaire hypoplasie Korte penis zonder baard en schaamhaar secundaire geslachtskenmerken
1. Aangeboren verlies van geur of falen van azijn, parfum, ammoniak en andere aromatische vluchtige stoffen zonder geur of geur is erg langzaam.
2. Seksuele kinderachtigheid kan worden gevonden in de kindertijd, testikels zijn klein, missen vaak het jongenstemperament, geen secundaire seksuele kenmerken voor en na de puberteit, gebrek aan schaamhaar en schaamhaar, schaarse of vrouwachtige verdeling, penisachtige jonge kinderen, testiculaire dysplasie, In eigen land waren de bilaterale testes, toen één patiënt 23 jaar oud was, slechts 0,5 cm x 0,7 cm en was de penis 2,5 cm lang.
3. Andere functies van de hypofyse om andere hormoonbevorderende functies uit te scheiden bevinden zich in het normale bereik, dus er is geen abnormale functie van de schildklier of bijnier.
Onderzoeken
Onderzoek van familiaal reuk-seksueel hypoplasiesyndroom bij kinderen
Plasmatestosteron, bloedfollikelstimulerend hormoon, urinefollikelstimulerend hormoon (FSH) laag of zelfs niet detecteerbaar, bloedluteïniserend hormoonafgevend hormoon (LH-RH) stimulatietest kan niet reageren, testiculaire biopsie kan het aantal mesenchymale cellen zien afnemen Of volledig ontbreekt, gebrek aan spermavorming in de fijne buisjes.
Abnormale golfvormen zijn te zien op het EEG.B-echografie kan gonaden (testikels of eierstokken) en baarmoederdysplasie, cryptorchidisme, enz. Detecteren
Diagnose
Diagnose en diagnose van familiale reuk-seksuele dysplasie syndroom bij kinderen
Volgens het klinische reukverlies en de seksuele naïeve diagnose, toont pathologisch onderzoek aan dat de neusslijmvlies reukzenuwcellen onderontwikkeld zijn en testiculaire biopsie is nuttig voor de diagnose.
Anders dan andere idiopathische ziekten, gaat deze ziekte gepaard met een gebrek aan reuk- en normale geslachtschromosomen om te helpen diagnosticeren.
