Pediatrisch familiaal dysautonomie-syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische familiaire autonome dysfunctie syndroom Familialdysautonomiasyndroom (Riley-Day syndroom), ook bekend als familiale autonome dysfunctie, centraal autonome dysfunctie syndroom. Het wordt beschouwd als een aangeboren ziekte gekenmerkt door neurologische disfunctie, vooral autonome disfunctie. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 5% - 8% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bradycardie, hypotensie, syncope, ataxie
Pathogeen
Etiologie van pediatrisch familiaal autonoom dysfunctie syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Hoewel de etiologie van deze ziekte onbekend is, is de pathogenese duidelijk familiaal en autosomaal recessief.
(twee) pathogenese
1. Metabole afwijkingen Sommige wetenschappers geloven dat sommige metabole afwijkingen nauw verband houden met dit symptoom, zoals hieronder kort wordt beschreven.
(1) Abnormaal metabolisme van catecholamines in het lichaam: de pathogenese van deze ziekte kan verband houden met een abnormaal metabolisme van catecholamines in het lichaam.
(2) Abnormaal acetylcholinemetabolisme: er is vastgesteld dat het hoornvlies, de iris en de traanklier van de patiënt onvoldoende acetylcholine-omzettingsenzym (Choline-acetyltransferase) hebben en patiënten gevoelig zijn voor methacholine (methacholine), veel choline na toediening. Symptomen van neurologische disfunctie kunnen snel worden verbeterd en er wordt aangenomen dat een abnormaal metabolisme van acetylcholine een belangrijke factor is bij het ontstaan ervan.
(3) Abnormaal metabolisme van zenuwgroeifactor -subeenheid (-NGE): experimentele onderzoeken hebben aangetoond dat de activiteit van zenuwgroeifactor (NGF) bij patiënten driemaal die van de controlegroep is en dat de gekweekte huidfibroblasten worden geproduceerd. De activiteit van de zenuwgroeifactor -subeenheid is 10% van die bij normale mensen. Kan een rol spelen.
2. Pathologisch onderzoek Bij het pathologisch onderzoek is de perifere zenuwdysplasie van de patiënt gevonden.De resultaten van histochemisch onderzoek zijn in de axonen en de perivasculaire plexus en bevatten geen noradrenaline.
Het voorkomen
Pediatrische familiale autonome dysfunctie syndroom preventie
Er is geen effectieve preventiemethode en er moet aandacht worden besteed aan genetische counseling.
Complicatie
Complicaties van pediatrische familiaire autonome dysfunctie syndroom Complicaties, bradycardie, hypotensie, syncope, ataxie
Er zijn bradycardie en hypotensie en zelfs syncope kan een trage ontwikkeling, scoliose en voetvalgus, cornea-zweren, mentale retardatie, ataxie enzovoort optreden.
Symptoom
Pediatrische familiaire autonome dysfunctie syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen buikpijn ataxie misselijkheid hoornvlies hyperthermie hypotensie bradycardie dysarthrie bloeddruk schommelingen grote syncope
De meeste gevallen hebben symptomen na de geboorte. Volgens de literatuur komt deze ziekte vaker voor bij Joden. De belangrijkste klinische manifestaties zijn als volgt.
1. Er is geen tranen of slechts een kleine traan in tranen tijdens het huilen, en het is moeilijk voor patiënten om de productie van tranen te verhogen door verschillende fysische en chemische stimuli.
2. Overmatig zweten Het hoofd en de rug zweten veel tijdens opwinding of maaltijd, maar de handpalmen en zolen zweten niet en de samenstelling van het zweet is zoals gewoonlijk.
3. Huiderytheem wordt vaak gegeten of emotioneel opgewonden, het gezicht, nek, schouders, bovenborst kunnen een duidelijke rode vlek in de voorbijgaande toestand lijken, snel verdwijnen na een maaltijd.
4. Abnormale lichaamstemperatuur kan onverklaarde koorts hebben en de neiging hebben om met hoge koorts te worden geïnfecteerd.
5. Onstabiele bloeddruk Bloeddruk is gevoelig voor schommelingen als gevolg van milde irritatie of bepaalde emotionele veranderingen.
6. Spijsverteringssymptomen zuigen vaak geen melk na de geboorte, soms moeite met zuigen, na een beetje ouder, kunnen problemen hebben met slikken, voedselreflux, periodieke misselijkheid en braken, spastische buikpijn.
7. Veranderingen van de ventilatiefunctie Onder hoge kooldioxide of hypoxie wordt de ventilatiefunctie verminderd en is er bradycardie en hypotensie, en zelfs syncope.
8. Het uiterlijk van het lichaam is korte, langzame ontwikkeling, scoliose en valgus, hoornvlieszweren en onhandige bewegingen.
9. Neuropsychiatrische symptomen spreken laat, dysartrie, langzame smaak, emotionele instabiliteit, cornea-reflexen verdwijnen, sputumreflexen verdwijnen of verdwijnen, en intelligentie is laag, ataxie.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische familiaire autonome dysfunctie syndroom
Reductie van urine 3-methoxy-4-hydroxymandelzuur (VMA) en 3-methoxy-4-hydroxyfenylethyleenglycol (HMPG), 3-methoxy-4-hydroxyfenylazijnzuur (HVA) in urine en hersenvocht Verhoogde serum DH-activiteit daalde, intradermale injectie van histamine veroorzaakte geen roodheid van de huid, maar kan scheuren veroorzaken.
Regelmatige röntgenfoto, B-echografie, elektrocardiogram, EEG, enz.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch familiaal autonoom dysfunctie syndroom
Volgens klinische manifestaties kunnen tekenen en laboratoriumtesten een diagnose stellen.
Wanneer er koorts is van onbekende oorsprong, wordt het onderscheiden van infectieziekten; wanneer er symptomen zijn van het spijsverteringskanaal, wordt het onderscheiden van gastro-enteritis.
