pediatrische hypoparathyreoïdie
Invoering
Inleiding tot pediatrische hypoparathyreoïdie Hypoparathyreoïdie (hypoparathyreoïdie) wordt parathyroïde hypoplasie genoemd als gevolg van parathyroïde hypoplasie, onvoldoende hormoonsecretie, metabole en synthetische aandoeningen, of disfunctie, of structurele afwijkingen die fysiologische functies missen. Doelorgaanreceptorafwijkingen zijn geen PTH. Veroorzaakt door gevoeligheid, klinisch gekenmerkt door laag calcium in het bloed, hand, voet en hoog bloedfosfor. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Epilepsie Cataract Ondervoeding Lage bloeddruk
Pathogeen
Oorzaken van hypoparathyreoïdie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Volgens de aanvangstijd, met of zonder familiegeschiedenis en bijbehorende ziekten, zijn de lage oorzaken van parathyreoïdie als volgt ingedeeld:
Tijdelijke bijschildklier (30%):
(1) Vroege neonatale hypothyreoïdie.
(2) Late neonatale hypothyreoïdie.
(3) De bijschildklier van de moeder of andere factoren veroorzaken een lage kant.
Bijschildklierhypoplasie (20%):
(1) Thymus en III, IV jygomatische boogdefecten (DiGeorge-syndroom).
(2) Chromosomale afwijkingen (vooral 22P-chromosoom).
(3) De moeder werd behandeld met 131I en stond laag in de zijkant.
(4) Moeder die lijdt aan diabetes, alcoholisme.
(5) Eenvoudige hypoplasie.
Familiale hypothyreoïdie (10%):
(1) Overerving van X-kettingslot.
(2) Autosomaal dominante overerving.
Idiopathische hypoparathyreoïdie (10%):
(1) Auto-immuun parathyreoïdie.
(2) Congenitale parathyroïde hypoplasie.
5. Chirurgische verwijdering of trauma beschadigt de bijschildklieren.
6. Hemosiderinosis.
7. Bijschildklierhormoon heeft geen effect (pseudo-bijschildklier).
8. Bijschildklierhormoon mist reactie in het doelorgaan (CAMP mist reactie op PTH in de exogene PTH-urine op pseudo-bijschildklier type I, en urine CAMP reageert op PTH op type II).
9. Verhoogd calcitonine (medullair schildkliercarcinoom).
10. Vitamine D-tekort.
11. Magnesiumtekort.
12. Anorganische fosfor is te hoog.
(twee) pathogenese
1. Pathogenese
(1) Vroege neonatale hypothyreoïdie: onder normale omstandigheden is de PTH van de navelstrengbloed laag bij de geboorte en stijgt tot het niveau van normale kinderen op de 6e dag na de geboorte en hypocalcemie treedt 12 tot 72 uur na de geboorte op. Voor de vroege neonatale hypothyreoïdie zijn veel voorkomende oorzaken: voortijdige weeën, ademnoodsyndroom, intra-uteriene infectie en intra-uteriene ondervoeding en diabetische moeders en baby's, naast vroege neonatale doelorganen zijn minder gevoelig voor PTH, 1,25 (OH De 2D-concentratie is laag, het bloed daalt Ca, het adrenocorticale hormoon is hoog en de uitgebreide factoren leiden tot de vroege hypothyreoïdie.
(2) Late neonatale hypothyreoïdie: 2 tot 3 dagen na de geboorte van een weekend, of latere hypocalciëmie, kan de oorzaak tijdelijke parathyroïde hypoplasie zijn, vaak voorkomend bij premature zuigelingen, zuigelingen die worden geboren met moeders met een hoog risico, Tijdens de zwangerschap beïnvloeden bepaalde endocriene ziekten zoals diabetes en hyperparathyreoïdie de ontwikkeling van de foetale bijschildklier en de calciumconcentratie in het bloed.De aandoening is te wijten aan hypocalciëmie, die de bijschildklier stimuleert om hyperplasie te accumuleren en PTH uit te scheiden. meer.
(3) Familiale hypoparathyreoïdie: recessieve overerving van X-chain lock, kan optreden van 2 weken tot 6 maanden na de geboorte, laat begin van baby tot jong, is autosomaal dominant, geen van deze twee typen Met aangeboren afwijkingen, alleen laag calcium, hyperfosfatemie, lage niveaus van PTH-immunoreactiviteit en geen parathyroïde antilichamen.
(4) idiopathische hypoparathyreoïdie: idiopathische parathyroïde hypothyreoïdie met de voortgang van de diagnose van de ziekte, de ziekte wordt geleidelijk verminderd, meestal in het eerste jaar van de ziekte zijn meestal aangeboren bijschildklier afwezig, zoals het syndroom van DiGeorge en Veroorzaakt door auto-immuunziekten, is een klein aantal onbekenden idiopathische hypoparathyreoïdie.
(5) auto-immuun parathyroïde hypoplasie: vaak gevonden in vivo parathyroïde antilichaam, vergezeld van andere auto-immuunziekten en specifieke orgaanantilichamen, zoals vergezeld van de ziekte van Addison (ziekte van Addison) en Candida-infectie van de slijmvliezen van de huid, ongeveer 1 / 3 patiënten gaan gepaard met de bovenstaande situatie, 70% van candidiasis treedt op vóór de leeftijd van 5 jaar, vóór de ziekte van Addison, 90% van de incidentie van parathyreoïdie vóór de leeftijd van 3, de ziekte van Addison begon na 6 jaar oud, veelvoudig genoemd Endocriene klierinsufficiëntie-auto-immuun-candidiasis syndroom (daarnaast kan 10% tot 25% op verschillende tijdstippen vergezeld gaan van andere auto-immuunziekten, zoals alopecia areata, Haaruitval, intestinale malabsorptiesyndroom, pernicieuze anemie, seksuele insufficiëntie, chronische actieve hepatitis, Hashimoto's thyroiditis, enz., Een klein aantal patiënten met insuline-afhankelijke diabetes mellitus en IgA-deficiëntie, ongeacht het HLA-type.
2. Primaire hypoparathyroidale pathofysiologie Wanneer de PTH-secretie om verschillende redenen tot een normale hoeveelheid van 1/2 wordt gereduceerd, kunnen de symptomen klinisch aanwezig zijn.De pathofysiologie van hypoparathyreoïdie is voornamelijk te wijten aan de afname van PTH, die het osteolyse-effect verzwakt. Ca-mobilisatie is verminderd; nierfosfor is verminderd, bloedfosfor is verhoogd, 1,25 (OH) 2-D3-productie is verminderd, intestinale calciumabsorptie is verminderd en bloedcalcium is verlaagd.
Hypocalciëmie vermindert calcium in de urine, vaak bij 10-20 mg / dag Hyperfosfatemie bindt vaak aan Ca2 in bot en weke delen, dus ongeveer 1/3 van de patiënten heeft een verhoogde botdichtheid, terwijl calciumalkalinefosfaat normaal is, calciumzout. Het kan ook worden afgezet in andere organen zoals basale ganglia, bloedvatwand en onderhuids. Wanneer hypocalciëmie optreedt, neemt de neuromusculaire exciteerbaarheid toe en zijn symptomen zoals convulsies en keel aanwezig.
Het voorkomen
Preventie van hypoparathyreoïdie bij kinderen
1. Preventie van neonatale hypothyreoïdie: neonatale hypothyreoïdie komt vaak voor bij premature baby's, pasgeborenen met een hoog risico, intra-uteriene infecties en intra-uteriene ondervoeding; of baby's van moeders met een hoog risico, sommige endocriene ziekten zoals diabetes tijdens de zwangerschap Enz. Daarom moet alle soorten gezondheidszorg tijdens de zwangerschap en perinatale periode worden gedaan om te voorkomen dat de bovengenoemde aandoeningen verschijnen.
2. Preventie van erfelijke ziekten: familiale hypoparathyroid is X-lock recessieve overerving en late aanvang is autosomaal dominante overerving.
3. Preventie van auto-immuunziekten: infectie is vaak een predisponerende factor Actieve preventie en behandeling van verschillende infectieziekten, waaronder verschillende vaccinaties, versterkende voeding en versterkende lichamelijke fitheid.
4. Preventie van trauma of chirurgisch letsel: chirurgische verwijdering of traumaschade aan de bijschildklieren kan deze ziekte veroorzaken, chirurgische procedures verbeteren, operationele technieken verbeteren en schade aan de bijschildklieren voorkomen.
5. Evenwichtige voeding: voedingsziekten kunnen deze ziekte veroorzaken, zoals vitamine D-tekort, magnesiumtekort en hoge niveaus van anorganische fosfor, daarom moet wetenschappelijke opvoedingskennis worden gepopulariseerd om voedingsziekten te voorkomen.
Complicatie
Pediatrische hypoparathyreoïdie complicaties Complicaties, epilepsie, cataract, ondervoeding, hypotensie
De meest voorkomende is de aanval van hand, voet en enkel, wat systemische spiertrekkingen, larynx, bronchospasme, hypoxie in het lichaam, secundaire epilepsie, spasme van de blaas kan veroorzaken urine-incontinentie, vasospasme veroorzaakt hoofdpijn, lidmaat Raynaud's teken, extrapyramidale symptomen kunnen optreden Zoals verhoogde spierspanning, chorea of cerebellaire ataxie, enz., Kan verband houden met basale ganglia-calcificatie, vaak geassocieerd met Candida albicans-infectie, tandcalcificatie, glazuurdysplasie, glazuurafscheiding, cataract komt vaker voor, ernstig Kan blindheid, vertraagde mentale ontwikkeling, lage bloeddruk en zelfs hartfalen, secundaire vitamine D-tekort en ondervoeding veroorzaken.
Symptoom
Symptomen van hypoparathyreoïdie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Prikkelbaarheid, lage bloeddruk, convulsies, haarkrampen, prikkelbaarheid, convulsies, ataxie, hypocalciëmie, ruwe huid, buikpijn
1. Verhoogde neuromusculaire prikkelbaarheid: kinderen kunnen paresthesie, pees of ledematen gevoelloosheid hebben, de meest voorkomende hand- en voetkrampen, hand- en voetspieren zijn tonische samentrekking, duimadductie, beide onderste ledematen recht en varus, kan een kleine aanval zijn Het kan ook een systemische twitch zijn, zoals een epileptische aanval, die gemakkelijk verkeerd wordt gediagnosticeerd als epilepsie.
Neonatale en kleine zuigelingen zijn gevoelig voor prikkelbaarheid, spiertrillingen, convulsies of epileptische aanvallen, wanneer calcium in het bloed <1,75 tot 2,0 mmol / L (7 tot 8 mg / dl) is en de fosfor in het bloed wordt verhoogd tot> 2,26 mmol / L (7 mg). / dl) kan diagnosticeren, laag calcium in het bloed kan autonome zenuwopwinding veroorzaken, waardoor gladde spierspasmen, keel, bronchospasmen hypoxie in het lichaam veroorzaken, secundaire epilepsie, darmkrampen veroorzaken buikpijn, blaas spasmen veroorzaakt door urine-incontinentie, vasospasme veroorzaakt hoofdpijn, Limb Reynolds teken fenomeen.
In enkele chronische gevallen kunnen extrapiramidale symptomen zoals verhoogde spierspanning, chorea of cerebellaire ataxie optreden, die verband kunnen houden met verkalking van de basale ganglia.
2. Veranderingen in ectodermweefsels en organen: de ziekte is lang, de huid is ruw, afschilfering, pigmentatie, haar dat eraf valt (haar, manen, wenkbrauwen of schaamhaar, enz.) Kan worden gezien alopecia areata of totale kaalheid, vingernagelsatrofie en vervorming, broze dunne oppervlak laterale groef , vaak gecombineerd met Candida albicans-infectie.
Tanden barsten laat uit, tandcalcificatie was onvolledig, het glazuur was slecht ontwikkeld en het glazuur was losgemaakt.
3. Cataract: vaker voor, meestal bilateraal, 5 tot 10 jaar vóór verlies van het gezichtsvermogen, zijn er veranderingen in de cortex vóór en na het kristal, met spleetlamponderzoek vroeg en vóór corticale calciumafzetting gevonden, ernstige gevallen kunnen blindheid veroorzaken.
4. Hypocalciëmie veroorzaakt andere orgaansymptomen: psychiatrische symptomen: zoals prikkelbaarheid, emotionele instabiliteit of vertraagde mentale ontwikkeling, hand- en voetkrampen veroorzaken vaak overmatige ventilatie en overmatige bijnierafscheiding, resulterend in overeenkomstige symptomen, hartkloppingen, ECG QT De periode is verlengd of de T-golf is laag en er kan hypotensie of zelfs hartfalen zijn.
5. Tekenen van latente convulsies: Soms is het calcium in het bloed laag, maar er zijn geen klinische convulsiesymptomen, die kunnen worden gecontroleerd door de volgende tekenen:
1Chvostek-teken positief,
2Trousseau-teken positief, het is vermeldenswaard dat ongeveer 25% van de normale mensen Chvostek en 50% van het Trousseau-teken van normale mensen positief kunnen zijn.
Onderzoeken
Onderzoek van hypoparathyreoïdie bij kinderen
1. Calciumdetectie: serumcalcium kan zo laag zijn als 1,25 ~ 1,75 mmol / l (5 ~ 7 mg / dl), 24 uur verminderde calciumexcretie in de urine, vaak minder dan 20 ~ 30 mg.
2. Bloed biochemische detectie: serum fosfor is vaak zo hoog als 2,26 ~ 3,88 mmol / L (7 ~ 12 mg / dl), alkalische fosfatase is normaal of verminderd, 1,25 (OH) 2D3 is verminderd, in het geval van een normale nierfunctie, om De bovenstaande waarden zijn nauwkeurig en moeten worden uitgesloten vanwege voedings- of andere factoren en moeten worden bepaald na drie dagen calcium-vast fosfordieet.
3. Serum radioimmunoassay meet PTH iPTH-reductie, zoals de detectietechnologie is volwassen, PTH is verhoogd, het is waarschijnlijk pseudo-hyperthyreoïdie, wanneer iPTH laag is, moet dit gebaseerd zijn op klinische en serumcalcium, fosforindicatoren uitgebreide analyse en diagnose.
4. Hoofdröntgenfoto of CT-hoofdonderzoek: basale verkalking kan worden gevonden.
5. Botröntgenonderzoek: de botdichtheid van het lange bot wordt verhoogd en de botdichtheid van het metacarpale bot wordt verhoogd.
6. EEG: Er kan een diffuse langzame golf of wervelkolom-langzame geïntegreerde golf zijn tijdens aanvallen. Er kan ook een enkele scherpe golf zijn in het occipitale gebied. Nadat het bloedcalcium stijgt, keert het terug naar normaal. Breed scala aan langzame golven kan worden waargenomen. Langdurige patiënten veroorzaken EEG. Figuur onomkeerbare laesies, moet worden geïdentificeerd met epilepsie, laag magnesiumgehalte in het bloed.
7. Elektrocardiogramonderzoek: zichtbare tachycardie, verlengd QT-interval, verlengd ST-segment, met abnormale T-golf.
Diagnose
Diagnose en diagnose van hypoparathyreoïdie bij kinderen
In aanvulling op klinische manifestaties voornamelijk afhankelijk van laboratoriumonderzoek en diagnose, moeten klinische symptomen van hypocalciëmie of biochemisch onderzoek van hypocalciëmie en hyperfosfatemie een verdere gedetailleerde geschiedenis, uitgebreid lichamelijk onderzoek, röntgenfoto, CT , PTH in bloed werd gemeten om de diagnose te bevestigen.
Moet worden veroorzaakt door andere oorzaken van hypocalciëmie, zoals vitamine D-tekort en zijn metabole stoornissen veroorzaakt door hypocalciëmie, moet ook worden geïdentificeerd met laag magnesiumgehalte in het bloed, magnesium in het bloed is lager dan 1,2 mmol / L (1,5 mg / dl) is laag Bloedmagnesium, hypomagnesiëmie kan ook slijm hebben, hypocalciëmie kan ook voorkomen bij patiënten met hypomagnesiëmie en auto-immuun hypothyreoïdie kan vettige diarree en hypomagnesiëmie hebben.
