Epilepsie bij zuigelingen en kinderen en epilepsiesyndromen
Invoering
Inleiding tot epilepsie bij kinderen en kinderen en epilepsiesyndroom Ongeveer 75% van epilepsie en epilepsiesyndroom komt voor bij zuigelingen en kinderen, behalve het gewone idiopathische en symptomatische epilepsiesyndroom, en vele andere infantiele en kinderepilepsie (epilepsie van kinderschoenen en kindertijd) en epilepsiesyndroom. Het unieke type epilepsie suggereert dat epilepsie een belangrijke rol speelt bij kinderziekten. Sommige soorten epilepsie bij kinderen zijn leeftijdgerelateerd, epilepsie bij kinderen (4 tot 13 jaar oud) bestaat voornamelijk uit verschillende soorten kleine epileptische aanvallen; sportepilepsie bij kinderen wordt vaak myoclonus genoemd, maar epilepsie bij het late type heeft ook "spierverlamming" Woorden, waar u op moet letten, moeten niet worden verward; koortsstuipen komen vaker voor in een bepaalde leeftijdsgroep, zoals kinderen van 6 maanden tot 6 jaar; temporale kwab of uitgebreide scherpe golfactiviteit met goedaardige oefening of complexe gedeeltelijke epilepsie gezien in 6 ~ 16 Oude kinderen; adolescente myoclonische epilepsie komt voor in de middelste en late stadia van de puberteit; neonatale epilepsie is voornamelijk een focale episode die flexor myoclonus vertoont, soms uitgebreid. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neonatale asfyxie
Pathogeen
Zuigelingen en epilepsie bij kinderen en etiologie van het epilepsiesyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
1. Primaire leesepilepsie: kan een variant zijn van juveniele myoclonische epilepsie, minder gebruikelijk en gerelateerd aan genetische factoren.
2. Kojevnikow-syndroom: ook bekend als chronische progressieve partiële epilepsie in de kindertijd, de meest voorkomende oorzaak van deze ziekte is infectie, waaronder het Rasmussen-syndroom (focale continue epilepsie), veroorzaakt door focale encefalitis; andere mogelijkheden Oorzaken zijn neonatale asfyxie, trauma, vaatziekten veroorzaakt door een infarct of bloeding, tumoren, enzovoort.
3. Hemiconvulsie-hemiplegie-syndroom (HHS): de ziekte wordt veroorzaakt door intracraniële infectie, craniocerebraal trauma, cerebrale ischemische laesie of cerebrale veneuze trombose en perinatale laesies leiden tot encefalopathie.
4. temporale kwab epilepsie, frontale kwab epilepsie, pariëtale kwab epilepsie en occipitale kwab epilepsie: meestal bij kinderen of adolescenten, vaak met koortsstuipen, geschiedenis van encefalopathie of familiegeschiedenis van epilepsie, kan een secundaire aanval zijn.
5. Myoclonus - staan kan geen epilepsie hebben: vaak genetische factoren, normale ontwikkeling vóór de ziekte.
6. Vroege myoclonische encefalopathie: het is een zeldzaam epilepsiesyndroom met dezelfde incidentie voor mannen en vrouwen Er zijn vaak vergelijkbare gevallen in de familie, die aangeboren metabole afwijkingen kunnen zijn.
7. Otawara-syndroom: het is een kwaadaardige epilepsie encefalopathie met vele oorzaken.Het komt vaak voor bij hersenafwijkingen zoals penetrerende hersenafwijkingen, hersendysplasie zoals dentate-oliponucleaire dysplasie, en de etiologie van enkele gevallen is onbekend.
8. Landau-Kleffner-syndroom: de oorzaak is onbekend, kan een obstakel vormen voor het auditieve verwerkingsproces en er zijn gevallen geweest van gevallen met temporale kwabtumoren.
9. Autosomaal dominante nachtelijke frontale kwabepilepsie: autosomaal dominante overerving, het schijnbare percentage is ongeveer 70%, het abnormale gen bevindt zich op de lange arm van chromosoom 20 en kan allel zijn met een van de goedaardige neonatale familiale epilepsie-genen.
10. Subependymale heterotopie: een speciaal epileptisch syndroom veroorzaakt door abnormale grijze-stofmigratie (Raymond et al, 1994).
(twee) pathogenese
1. Normale mensen kunnen epileptische aanvallen veroorzaken als gevolg van elektrische stimulatie of chemische stimulatie: wat suggereert dat normale hersenen een anatomisch-fysiologische basis hebben voor epileptische aanvallen, die vatbaar zijn voor verschillende stimuli, en een bepaalde frequentie en intensiteit huidige stimulatie kan pathogene ontladingen in de hersenen veroorzaken (epilepsieontlading) ), nadat de stimulatie stopt, gaat de ontlading verder, resulterend in een gegeneraliseerde tonische aanval; nadat de stimulatie verzwakt is, treedt slechts een korte post-ontlading op. Als de stimulatie regelmatig (of zelfs eenmaal per dag) wordt herhaald, nemen het post-ontladingsinterval en diffusiebereik geleidelijk toe tot Veroorzaakt systemische aanvallen, zelfs zonder stimulatie, lijkt spontaan aanvallen te veroorzaken.De karakteristieke verandering van epilepsie is dat veel neuronen in het beperkte gebied van de hersenen synchroon worden geactiveerd gedurende 50-100ms en vervolgens worden geremd en EEG heeft een hoge amplitude-negatieve. De fase-rimpelontlading, gevolgd door een langzame golf, kan een gedeeltelijke partiële aanval veroorzaken met herhaalde synchrone ontlading van de neuronen in het gelokaliseerde gebied gedurende een paar seconden.De ontlading kan zich enkele seconden tot enkele minuten door de hersenen verspreiden en een complexe gedeeltelijke of systemische aanval kan optreden.
2. Elektrofysiologische en neurobiochemische afwijkingen: de afgelopen jaren hebben de vooruitgang en brede toepassing van neuro-imagingtechnieken, met name de ontwikkeling van epilepsie functionele neurochirurgie, neurobiochemische veranderingen kunnen detecteren bij patiënten met symptomatische epilepsie en epilepsiesyndroom, neuronen Overmatige exciteerbaarheid kan leiden tot abnormale afscheiding.De intracerebrale cortex hyperexciteerbaarheid wordt gedetecteerd door intracellulaire elektroden in epileptische diermodellen. Drifting (DS) verhoogt intracellulair Ca2 en Na, verhoogt extracellulair K, verlaagt Ca2 en produceert een grote hoeveelheid DS, die zich meerdere malen sneller verspreidt naar perifere neuronen dan normale geleiding. Biochemische studies hebben aangetoond dat hippocampus en temporale kwab Wanneer neuronen worden gedepolariseerd, kunnen een groot aantal excitatoire aminozuren (EAA) en andere neurotransmitters worden vrijgegeven. Na activering van NMDA-receptoren leidt een grote hoeveelheid Ca2-instroom tot verdere verbetering van excitatoire synapsen. Extracellulaire K + toename van epileptische laesies kan remming verminderen. Afgifte van aminozuren (IAA), waardoor presynaptische remmende GABA-receptorfunctie wordt verminderd, waardoor excitatoire ontlading gemakkelijk naar de omliggende en verre gebieden kan worden geprojecteerd, epileptische foci uit isolatie Wanneer de elektrische migratie naar de aflevering, wordt de verdwijning na de DS-remming vervangen door het depolarisatiepotentieel en worden de neuronen in het aangrenzende gebied en de synaptische junctie geactiveerd en vindt de ontlading plaats via de corticale lokale lus, de lange gewrichtsweg (inclusief het corpus callosum) en Het subcorticale pad verspreidt zich, focale episodes kunnen zich lokaal of door de hersenen verspreiden en sommige veranderen snel in systemische aanvallen De ontwikkeling van idiopathische gegeneraliseerde aanvallen kan worden bereikt via een breed netwerk van thalamische corticale circuits.
3. Epileptische aanvallen kunnen gepaard gaan met verminderde synaptische remming van intracraniële remmende neurotransmitters zoals gamma-aminoboterzuur (GABA): excitatoire zenders zoals N-methyl-D-aspartaat (NMDA) -receptor-gemedieerde valleien Gerelateerd aan de verbetering van de aminozuurreactie omvatten remmende zenders monoamines (dopamine, norepinefrine, serotonine) en aminozuren (GABA, glycine).
GABA bestaat alleen in het centraal zenuwstelsel, heeft een brede verdeling in de hersenen en heeft het hoogste gehalte substantia nigra en globus pallidus. Het is een belangrijke remmende zender van het centraal zenuwstelsel. Epileptische primingzenders omvatten acetylcholine en aminozuren (glutamaat, asparaginezuur, Taurine), CNS synaptische neurotransmitterreceptoren en ionenkanalen spelen een belangrijke rol bij de overdracht van informatie. Glutamaat heeft bijvoorbeeld drie receptoren: kaïnzuur (KA) -receptor, die glutamaat maakt En N-methyl-D-aspartaat (NMDA) -receptoren, ophoping van glutamaat tijdens aanvallen, werkend op NMDA-receptoren en ionkanalen, waardoor overmatige synaptische excitatie ontstaat, wat leidt tot aanvallen In één geval zijn endogene neuronale burst-ontladingen meestal spanningsafhankelijke calciumstroomverbetering. Sommige focale epilepsie is voornamelijk te wijten aan het verlies van remmende interneuronen. Hippocampale sclerose kan epilepsie veroorzaken als gevolg van abnormale terugkeer van excitatoire verbindingen tussen overlevende neuronen. Atheïstische aanvallen kunnen te wijten zijn aan verhoogde spanningsafhankelijke calciumstromen in de thalamische neuronen, en corticale diffuse synchrone wervelkolom-trage golfactiviteit treedt op Anti-epileptica werken op de bovenstaande mechanismen, zoals fenytoïne, carbamazepine, fenobarbital en propylideen. Zuur wordt geblokkeerd door spanning Lymfatisch natriumkanaal vermindert hoogfrequente repetitieve ontlading zonder het actiepotentiaal te beïnvloeden; fenobarbital en benzodiazepine verbeteren GABA-gemedieerde remming, ethosuxamine blokkeert neuron laagdrempelige voorbijgaande calciumstroom, urethaan Om excitatoire neurotransmitters te verminderen, vermindert lamotrigine de afgifte van glutamaat en beïnvloedt spanningsafhankelijke natriumkanalen, stabiliserende neuronale membranen en dergelijke.
4. Pathologische morfologische afwijkingen en epileptogene foci: Corticale epileptische laesies werden gedetecteerd door corticale elektroden. Verschillende graden van gliosis, ectopische grijze stof, microglioom of capillaire hemangioom werden waargenomen. Elektro-encefalografie toonde epileptische foci. De elektronendichtheid in de synaptische opening nam toe en de blaasjesemissie gemarkeerd door synaptische transmissieactiviteit nam aanzienlijk toe Immunohistochemie bevestigde dat er een groot aantal geactiveerde astrocyten rond de epileptogene focus waren, die de ionconcentratie rond de neuronen veranderden, waardoor de prikkelbaarheid gemakkelijk naar de omgeving kon worden verspreid.
Het voorkomen
Epilepsie bij kinderen en kinderen en preventie van epilepsiesyndroom
Preventie van epilepsie is erg belangrijk. Preventie van epilepsie is niet alleen gerelateerd aan het medische veld, maar ook aan de hele samenleving. Preventie van epilepsie moet zich op drie niveaus concentreren: één is gericht op de oorzaak en het voorkomen van epilepsie; de tweede is het beheersen van de aanval; de derde is het verminderen van epilepsie. De fysieke, psychologische en sociale bijwerkingen van de patiënt.
Vroege preventie en vroege diagnose van symptomatisch epilepsiesyndroom, vroege behandeling is ook erg belangrijk. Voor mensen met genetische factoren moet het belang van genetische counseling worden benadrukt. Het familieonderzoek moet gedetailleerd worden uitgevoerd om de ouders, broers en zussen en verwanten te begrijpen. Of er epileptische aanvallen zijn en hun epilepsie-eigenschappen, voor sommige ernstige erfelijke ziekten die mentale retardatie en epilepsie kunnen veroorzaken, moet prenatale diagnose of neonatale screening worden uitgevoerd om te besluiten om de zwangerschap of vroege behandeling te beëindigen.
Complicatie
Zuigelingen en epilepsie bij kinderen en complicaties van het epilepsiesyndroom Complicaties, neonatale asfyxie
Momenteel wordt aangenomen dat epileptische ziekte een duidelijke pathologische toestand is die wordt veroorzaakt door een enkele specifieke oorzaak, niet alleen het type aanval.Epileptische encefalopathie is een epileptische afscheiding die progressieve hersendisfunctie veroorzaakt. Verschillende oorzaken En de hersendisfunctie veroorzaakt door de aanval is anders, de klinische complicaties zijn ook anders, maar het gemeenschappelijke punt is dat er ongelukken zoals trauma of verstikking door de aanval kunnen zijn.
Symptoom
Symptomen van kinder- en kinderepilepsie en epilepsiesyndroom Vaak voorkomende symptomen Veelvuldig gelach Zintuiglijke stoornis kan niet leiden tot stuiptrekkingen, snurken, kortademigheid, prikkelbaarheid, toevallen, lichaamsstijfheid ...
Primaire leesepilepsie
Typische gevallen beginnen na de puberteit. De leestijd is anders vóór het begin van gezichts- en onderkaakspieren tijdens het lezen. Voor het eerst hebben bijna alle kaken lokale aanvallen. De kauwspieren worden vaak beschreven als "piepende lokken", die lippen kunnen uitdrukken. Bevende keel is verbijsterd of moeilijk om te praten, enz., Myoclonische spierafleveringen kunnen ook optreden na visuele symptomen, en sommige kinderen blijven lezen en kunnen volledige clonische aanvallen worden.
2. Kojevnikow-syndroom
Ook bekend als chronische progressieve partiële epilepsie in de kindertijd, klinisch zeldzaam, met lokale aanhoudende spiertrekkingen, kunnen aanvallen niet automatisch stoppen, is een continue staat van lokale aanvallen, soms vergezeld door Jackson. Vaak veroorzaakt door focale encefalitis; andere mogelijke oorzaken zijn neonatale asfyxie, traumatische vaatziekte veroorzaakt door infarct of hemorragische tumoren, die het corticale motorische gebied en subcorticale beïnvloeden.
Vertoont focale spiertrekkingen, kan meerdere keren per dag optreden of epilepticus, gezichtshoorn, individuele vingers of unilaterale ledematen blijven uren of dagen trillen, onbewuste aandoening, na de beëindiging van de aflevering kan de toxineverlamming achterblijven, Het kan ook worden uitgebreid tot een volle-klonische aanval.
3. Rasmussen-syndroom
Ook bekend als focale continue epilepsie, het is een chronische episode van progressieve focale beweging die voornamelijk bij kinderen optreedt, gevolgd door myoclonische aanvallen, die symptomatische epilepsie zijn. De meeste zijn binnen de leeftijd van 10, met een gemiddelde incidentie van 5 tot 6 jaar oud. Ongeveer de helft van de patiënten had een geschiedenis van infectie binnen 1 maand vóór het eerste begin van de ziekte, en het begin nam geleidelijk geleidelijk toe.De focale episode begon vaak aan één kant van het gezicht of vingers en tenen. De ziekte was aritmie, soms met Jackson-epilepsie. De methode wordt uitgebreid tot het aangrenzende deel, de rompspier wordt zelden aangetast, de onbewuste aandoening treedt op en sommige patiënten hebben andere soorten aanvallen. Met de progressieve hemisferische atrofie van de zieke zijhelft kan de aandoening geleidelijk verslechteren en ontwikkelt de patiënt progressieve hemiplegie met mentale retardatie, die uiteindelijk ernstige gevolgen of de dood kan achterlaten.
4. Hemiplegie hemiplegisch syndroom
De ziekte wordt veroorzaakt door intracraniële infectie, craniocerebraal trauma, cerebrale ischemische laesies of cerebrale veneuze trombose en perinatale laesies die leiden tot encefalopathie.
Onderzoeken
Onderzoek van epilepsie bij kinderen en kinderen en epilepsiesyndroom
1. Bloed, urine, routineonderzoek van ontlasting en bloedsuiker, elektrolyt (calcium, fosfor) bepaling.
2. Cerebrospinaal vochtonderzoek: verhoogde intracraniële druk suggereert ruimtebesparende laesies of CSF-bloedsomloopaandoeningen, zoals grotere tumoren of diepe veneuze trombose, verhoogd aantal cellen dat meningeale of hersenparenchymale ontsteking suggereert, zoals hersenabces, cerebrale cysticercosis, meningitis of Encefalitis; verhoogd CSF-eiwitgehalte duidt op een verstoring van de bloed-hersenvochtbarrière, gezien bij intracraniële tumoren, cerebrale cysticercose en verschillende ontstekingsziekten die leiden tot epilepsie.
3. EEG-onderzoek: verschillende typen kunnen verschillende kenmerken hebben, raadpleeg de sectie over klinische prestaties.
4. Neuroimaging: CT en MRI zijn belangrijk voor de diagnose van primaire ziekten.
Diagnose
Diagnose van epilepsie bij kinderen en kinderen en epilepsiesyndroom
De diagnose infantiele en kinderepilepsie en epilepsiesyndroom is voornamelijk gebaseerd op de geschiedenis van epileptische aanvallen. Getuigen geven een betrouwbare en gedetailleerde beschrijving van het epilepsieproces, aangevuld met bewijs van EEG-epileptische ontlading om de diagnose te bevestigen. Verschillende klinische soorten epilepsie moeten op verschillende kenmerken worden gebaseerd ( De diagnose wordt gesteld in klinische en elektro-encefalogrammen.Voor symptomatische epilepsie is de oorzaak van de ziekte een diagnose van een hersenziekte of een systemische ziekte.
De International Alliance Against Epilepsie (ILAE, 2001) beveelt het gebruik aan van een diagnostische as bij de diagnose van epileptische aanvallen en epilepsiesyndroom, waarbij eerst aanvallen worden beschreven, het type aanvallen en epilepsiesyndroom wordt bepaald en de oorzaak en schade aan het centrale zenuwstelsel verder worden geïdentificeerd.
