Fucosidose
Invoering
Inleiding tot fucoside-opslagziekte Fucosidosis is een soort mucopolysaccharidosis veroorzaakt door -fucosidase-deficiëntie en wordt gekenmerkt door een abnormaal zenuwstelsel, herhaalde luchtweginfectie, mentale retardatie en hartaandoeningen. Polysaccharide urine. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: het aantal gevallen is ongeveer 0,0002% - 0,0005% Gevoelige mensen: vaker voor bij kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dyskinesie
Pathogeen
Oorzaak van fucoidosis
(1) Oorzaken van de ziekte
Genetische defecten, alfa-fucosidasedeficiëntie bij patiënten is de belangrijkste oorzaak van de ziekte.
(twee) pathogenese
Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is het ontbreken van een lysosomale hydrolase, -fucosidase, die zich op 2q24 ~ q32 bevindt.De hersenen, lever, nieren, longen en urine van de patiënt hebben een enzymtekort. Het sediment van lever en andere weefsels is een suikervet dat fucose bevat (tetrahexose en pentohexosylceramide met fucose als het terminale deel), vooral in de hersenen, de ziekte. de pathogenese.
De ziekte is verdeeld in babytype en volwassen type.De pathologische veranderingen van het babytype worden gekenmerkt door karakteristieke cytoplasmatische inclusielichamen in hepatocyten en veel vacuolen met een diameter van 0,5-5 m. De vacuolen zijn bedekt met een membraan en sommige vacuolen bevatten transparant koolstofwater. De verbinding moet worden gekleurd met periodiek zuur om het vacuole-gehalte te onthullen, en sommige van de vacuolen zijn gevuld met een hydrofiele cirkelvormige structuur die bestaat uit een complexe lipide-specifieke lamellaire laag, cytoplasmatische inclusielichamen. Ook aangetroffen in Kupffer-cellen, weefselcellen, macrofagen, epitheelcellen van de nier, epitheelcellen van de gal, endotheelcellen en cardiomyocyten, bevatten de meeste cellen veel transparante vacuolen, evenals hydrofiele dichte insluitsels en Laagdepositie materiaalafzetting, in het hersenweefsel, witte stof vertoont een groot verlies van macrofagen en myeline, er zijn korrelige lipiden in de perivasculaire ruimte, in de grijze stof zijn er neuronen verloren, de resterende neuronen bevatten een brood De transparante vacuole van de film, met een diameter van 0,8-2,4 m, bevat kleine deeltjes in een netwerk en een klein aantal parallelle gelaagde structuren, astrocyten, oligodendrocyten en capillairen. De huidcellen bevatten ook transparante vacuolen of dichte hydrofiele netwerkmaterialen In de histochemie zijn de inclusielichamen zwak positief voor PAS-kleuring en alkalische kleuring zonder metachromatisch.
Histologische kenmerken bij volwassenen zijn vasculaire keratinoma-achtige veranderingen in de huid, vacuolen in fibroblasten, vacuolen in neuronale Schwann-cellen, myoepitheelcellen, zweetklierafscheidende cellen en vasculaire endotheelcellen, vanwege vacuolen in endotheelcellen. Zwelling van de dermale bloedvaten kan stenose of occlusie van het lumen veroorzaken.
Het voorkomen
Fucoside opslag ziektepreventie
Huwelijk en geboortebegeleiding, inspanningen om de incidentie van genetische ziekten in de bevolking te verminderen, de kwaliteit van de bevolking te verbeteren, de gebruikelijke maatregelen zijn onder meer: voorhuwelijks onderzoek, genetische counseling, prenataal onderzoek en vroege behandeling van genetische ziekten.
Bijvoorbeeld voor hypofyse dwergpatiënten met groeihormoon, hemofiliepatiënten met anti-hemofilie-eiwit (stollingsfactor), de overeenkomstige immunoglobuline voor genetisch immunodeficiënte patiënten.
Complicatie
Fucosidose opslagcomplicaties Complicaties Movement Disorders
De ziekte kan worden gecompliceerd door neurologische symptomen, luchtweginfecties, lage spierspanning en het type volwassene kan worden gecompliceerd door seksuele intelligentie en motorische ontwikkelingsstoornissen.
Symptoom
Fucosidose opslagsymptomen Symptomen Afwijkingen van de mentale motorische ontwikkeling van kinderen, splenomegalie, voorhoofd en humerus, thoracale scoliose, mentale retardatie
Schoonderwaldt et al (1980) classificeerden de ziekte op basis van de leeftijd van de symptomen, I, II, III, I, II type meer dan zuigelingen en jonge kinderen, de symptomen zijn zwaar, het wordt ook type baby, type III bij volwassenen, milde symptomen genoemd Ook bekend als het volwassen type, kan het babytype duidelijke klinische kenmerken hebben in het eerste jaar van leeftijd.Het vertoont vaak terugkerende luchtweginfecties, lage spierspanning, overmatig zweten en korte gestalte, progressieve intellectuele en motorische achterstand. Het is de vroegste prestatie. Sinds de leeftijd van 2 jaar zijn de neurologische symptomen van de kinderen geleidelijk verergerd, vergezeld van frequente convulsies.Sommige kinderen hebben milde mucopolysaccharidose type I gezicht, hepatosplenomegalie, hartvergroting, huid. Verdikking, rug en rug buigen, het gezicht van andere kinderen lijkt meer op mucopolysaccharidose type I, vertoont voorhoofduitsteeksels, oogopening is te breed, neusbrug instorten, dikke lippen en tongen en ander lelijk gezicht, neurologische symptomen zijn niet duidelijk, Het hoornvlies is over het algemeen helder en de verslechtering van de symptomen van het zenuwstelsel begint 6 maanden na de geboorte en meer dan 10 jaar oud.
De klinische manifestaties van volwassenen zijn vergelijkbaar met die van jonge kinderen, maar ze zijn ook anders: volwassenen kunnen progressieve intellectuele en motorische ontwikkelingsstoornissen, groeiachterstand, spierzwakte en lage spierspanning, ruw gezicht, geen hepatosplenomegalie, geen opaciteit van het hoornvlies hebben. Bovendien is zijn meest karakteristieke manifestatie dat de huid diffuus vasculair keratinoom heeft, dat wordt gekenmerkt door een blauwbruine bultafwijking ter grootte van een naald, die aanvankelijk wordt verdeeld in de buik en rug en kan worden uitgebreid tot de bovenste en onderste ledematen, soms met zweten van de huid. Hoge hitte en ventilatie kunnen optreden.
Onderzoeken
Onderzoek van fucosidose-opslagziekte
In de perifere bloedlymfocyten zijn er vacuolen die zwak positief zijn bij PAS-kleuring. In zweet is het gehalte aan chloride en natrium 3-9 keer hoger dan dat van normale mensen. Er is geen buitensporige mucopolysaccharide in de urine, maar er zijn teveel rotsen. Oligosaccharide en disaccharide-excretie van alginose, cel biochemische analyse van leverweefselbiopsie toonde alfa-fucosidasedeficiëntie.
Röntgenonderzoek: multipele botdysplasie, vertraagde osteofyt volwassenheid, verdikking van de schedel, laterale kromming van de onderrug, vergezeld van lordosis, wervelhypoplasie, voorste bovenste deel van het wervellichaam is de bek van een vogel.
Diagnose
Diagnose en identificatie van fucoidosis
Volgens klinische kenmerken kunnen diffuse vasculaire keratoomlaesies, laboratoriumtests en specifieke enzymtesten worden gediagnosticeerd.
Bij de differentiaaldiagnose moet aandacht worden besteed aan de identificatie van verschillende andere mucineuze opslagziekten.
