Fagocytose-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot fagocytaire deficiëntie Degeneratieve tekortkomingen, waaronder chronische granulomatose en het Chediak-Higashi-syndroom, fagocytaire defecten zullen leiden tot een verhoogde gevoeligheid voor pathogene micro-organismen en er treden vaak verschillende infecties van pyogene bacteriën en voorwaardelijke pathogenen op. Defecten bij primaire fagocytose verwijzen naar aangeboren of erfelijke endogene fagocytose insufficiëntie. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Fagocytose deficiëntie ziekte etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van fagocytaire functietekort is meestal erfelijke ziekten, bijvoorbeeld CGD is voornamelijk een chromosomale genetische ziekte, maar het kan ook worden geërfd op een autosomaal recessieve manier.Om deze reden kunnen meisjes ook ziekten ontwikkelen, dus kinderen met witte bloedcellen zijn experimenteel. In de kamertest kan worden aangetoond dat de fagocytische bacteriën het zuurstofverbruik van leukocyten niet verhogen, geen peroxide of waterstofperoxide vormen, de bacteriën niet worden gedood en er zijn ook leukocyten zonder peroxidase of gebrek aan glucose-dehydrogenering van 6-fosfaat. Enzym, of gebrek aan pyruvaatkinase, gebrek aan 6-fosfaatglucose dehydrogenase, kan katalase-positieve bacteriën niet doden; gebrek aan pyruvaatkinase, het vermogen om staphylococcus te doden, chronische granulomatose is X-gebonden Recessieve overerving, een paar zijn autosomaal recessief, het Chédiak-Higashi-syndroom is een genetische ziekte van autosomaal recessieve genen en de etiologie is nog steeds niet duidelijk.
(twee) pathogenese
Chronische granulomatosis is X-gebonden recessieve overerving, een paar zijn autosomaal recessief, en het Chédiak-Higashi-syndroom is een genetische ziekte van autosomaal recessieve genen en de pathogenese ervan is nog onbekend.
De pathogenese van fagocytaire defecten kan neutropenie zijn en de functie van fagocytaire cellen is onvoldoende.
1. neutropenie, trombocytopenie
Congenitale erfelijke neutropenie is zeldzaam.Het aantal polymorfonucleaire leukocyten bij deze kinderen is minder dan 5,0 × 108 / L en vertoont frequente infecties en periodieke neutropenie is 15 tot 35 dagen. Herhaalde reductie van één cyclus (gemiddeld 21 dagen), reductieperiode van meerdere dagen, het aantal kan worden verlaagd tot 5,0 × 107 / L, vergezeld van pancreasinsufficiëntie van neutropenie (Shwachman-syndroom of systemische gedissemineerde sarcoïdose) Het kind is achtergebleven en vertoont symptomen zoals vettige spasmen en herhaalde infectie. Het aantal neutrofielen is teruggebracht tot 2,0 tot 4,0 × 108 / L. Patiënten gaan vaak gepaard met milde diabetes. Deze kinderen hebben een slechte prognose voor virale infectie. Neutropenie met lage immunoglobuline is een groep van veel voorkomende ziekten. Deze kinderen kunnen tegelijkertijd IgM hebben verhoogd. Kinderen met lui leukocytensyndroom hebben neutropenie. Luchtweginfecties, gingivitis, stomatitis, enz., Patiënten met witte bloedcellen kunnen in vitro niet naar chemotactische stimuli gaan; er is geen samenhang in de huidvenstertest; na het geven van vers plasma kan deze abnormale reactie niet worden gewijzigd.
De oorzaak van leukopenie is meestal erfelijke ziekte, of een familiegeschiedenis kan worden opgespoord Cyclische neutropenie is een defect van beenmergstamcellen. Tijdens neutropenie nemen monocyten toe. De toename van de granulocyt-kolonie-stimulerende factor die door de urine wordt uitgescheiden, geeft aan dat het geen belemmering vormt voor de productie van granulocyten-vormend hormoon.
2. Onvoldoende functie van fagocytaire cellen
(1) chronische granulomateuze ziekte (CGD): de ziekte wordt vooral gezien bij mannelijke kinderen, meestal in de volgende jaren na de geboorte, zijn terugkerende purulente infectie, sputum en cellulitis de meest voorkomende, vaak gecompliceerd door lymfklier suppuratie, en dan Veroorzaakt door osteomyelitis, de witte bloedcellen van deze patiënten verslinden bacteriën, maar ze kunnen ze niet doden, maar ze worden beschermd door witte bloedcellen, niet aangetast door hun antilichamen, supplementen en medicijnen.
(2) Chédiak-Higashi-syndroom: dit is een zeldzaam syndroom waarbij het aantal polymorfonucleaire leukocyten wordt verminderd en de normale functie ontbreekt. De respons op chemotaxis is slecht, het bactericide vermogen is laag en de patiënt heeft herhaaldelijk ernstige ettering. Seksuele infecties, vergezeld van huidpigmentatie, schaamte, hepatosplenomegalie, enz., Kunnen zelden overleven bij volwassenen.
(3) Job-syndroom: het is een fagocytaire deficiëntieziekte waarbij meisjes betrokken zijn en wordt voornamelijk veroorzaakt door het onvermogen om binnendringende stafylokokken te verwijderen, vergezeld van pigmentgebrek en eczeem.
Het bovengenoemde vertraagde leukocytsyndroom behoort tot leukocytfunctiedefecten en andere chemotactische defecten kunnen complementdeficiëntie of leukocytenantilichamen detecteren.
Het voorkomen
Preventie van fagocytose
1. Preventie van erfelijke immunodeficiëntie
De genetische factoren van immunodeficiëntie zijn goed voor een groot deel, vooral in ernstige gevallen, daarom voor mensen met immunodeficiëntie, zoals herhaalde afleveringen van meerdere suppuratieven, diarree zonder duidelijke infectieuze agentia, antibiotica, antibiotica, enz. Vóór het huwelijk moet immunologisch onderzoek worden uitgevoerd en moet het immuunlaboratorium bij het immuunlaboratorium worden ingediend voor de detectie van immuuncellen, serumimmunofactoren en gerelateerde cytokines, evenals in vitro en in vivo immuunfunctietesten.Tegelijkertijd moet genetisch onderzoek worden gedaan, inclusief de persoonlijke geschiedenis van zowel mannen als vrouwen. , familiegeschiedenis, misvormingen, enz., voor gespleten gehemelte, kan gespleten lip de functie van thymus en thymus verder controleren; het bleken van de huid moet de relatie met het Wiskott-Aldrich-syndroom controleren.
2. Preventie van teratogene immunodeficiëntie bij zuigelingen
Om de immunodeficiëntie veroorzaakt door foetale teratogeniteit te voorkomen, is het, naast de eerdere persoonlijke geschiedenis, familiegeschiedenis, misvormingen, enz. Van de ouders van de foetus, noodzakelijk om te voorkomen dat de moeder tijdens de zwangerschap wordt besmet met rubellavirus, cytomegalovirus, enz. Om het gebruik van teratogene neiging te voorkomen. Geneesmiddelen, om schadelijke stralen, zoals gammastralen, röntgenstraling, enz. Te voorkomen, moeten bij het prenatale onderzoek aandacht besteden aan de vraag of de foetus vervormd is, vervormde kinderen kunnen de zwangerschap onderbreken.
3. Preventie van secundaire immunodeficiëntie
Versterk lichaamsbeweging, onderhoud lichamelijke en geestelijke gezondheid, voorkom overmatige vermoeidheid en ondervoeding, behandel actieve infectieziekten die kunnen leiden tot immunodeficiëntie, gebruik correct medicamenteuze geneesmiddelen, immunosuppressiva of immunomodulatoren; vul indien nodig ontbrekende immuunfactoren aan om de immuunfunctie te waarborgen normaal.
Complicatie
Fagocytair defect complicatie
1. Chronische granulomatose kan gecompliceerd zijn door hepatosplenomegalie, diep abces en longontsteking en andere rhinitis, conjunctivitis, dermatitis, leverabces enzovoort.
2. Chédiak-Higashi-syndroom, wat gecompliceerd kan zijn door albinisme (melanocyten), aandoeningen van het zenuwstelsel (neurale cellen) en bloedingen (bloedplaatjes).
Symptoom
Symptomen van fagocytaire deficiëntie Ziekte Vaak symptomen Granuloom lymfadenopathie Herhaalde infectie van hepatosplenomegalie abces
1. Chronische granulomateuze ziekte (CGD), meestal in de kindertijd, heeft vaak significante lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, diep abces en longontsteking, pathogene bacteriën zijn meestal peroxidase-negatief, zoals Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli en Pseudomonas, andere symptomen zijn rhinitis, conjunctivitis, dermatitis, leverabces, enz. Patiënten hebben in het algemeen een vertraagde ontwikkeling.
2. Chédiak-Higashi-syndroom, een zeldzame genetische ziekte met autosomaal recessieve genen waarbij meerdere organen betrokken zijn, klinische manifestaties: terugkerende pyogene infectie, gedeeltelijk oog- en huidalbinisme, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel Organen hebben niet-kwaadaardige lymfocyteninfiltratie, abnormale lysosomen in veel weefselcellen, wat leidt tot infectie (neutrofielen), albinisme (melanocyten), zenuwstelselaandoeningen (neurale cellen) en bloeding (bloedplaatjes).
Onderzoeken
Onderzoek van fagocytaire deficiëntie
1. Laboratoriumonderzoek van chronische granulomatose
Aantal witte bloedcellen kan toenemen als gevolg van infectie, maar produceert mogelijk geen waterstofperoxide vanwege een gebrek aan NADP-oxidase-activiteit, superoxide en andere reactieve zuurstofsoorten, andere granulocyt-eiwitten kunnen ook ontbreken, granulocyt tetrazoliumblauw (NBT) reductietest Ontbrekende, abnormale sterilisatietest.
2. Chédiak-Higashi-syndroom
Laboratoriumonderzoek: patiënten met neutropenie, chemotaxis en bactericide kracht, NK-celactiviteit nam af, maar het doden van T-celactiviteit was normaal.
Chédiak-Higashi-syndroom, onder de lichtmicroscoop, zichtbare neutrofielen, monocyten, lymfocyten in het cytoplasma en bloedplaatjes hebben grotere deeltjes, deze abnormale lysosoomfusie.
Diagnose
Diagnose en identificatie van fagocytaire deficiëntie
diagnose
1. Chronische granulomatose kan worden gediagnosticeerd op basis van klinische manifestaties en een lage neutrofiele bacteriedodende functie.
2. Het syndroom van Chédiak-Higashi kan worden vastgesteld op basis van klinische manifestaties en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
1. Chronische granulomatosis moet worden onderscheiden van hepatosplenomegalie, diep abces en longontsteking en andere rhinitis, conjunctivitis, dermatitis, leverabces.
2. Het syndroom van Chédiak-Higashi moet worden onderscheiden van albinisme (melanocyten) en aandoeningen van het zenuwstelsel (neurale cellen).
