Congenitale bulleuze ichthyosis-achtige erytrodermie
Invoering
Inleiding tot aangeboren bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma Congenitale bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma (congenitale bullousichthyosiformerythroderma), ook bekend als ichthyosis-achtige erythroderma (type buld), bulleuze ichthyosis-achtige hyperkeratosis, dominante genetische congenitale ichthyosis, epidermale lysis Seksuele keratose ichthyosis. Het is een aangeboren ziekte met autosomaal dominante overerving. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige populatie: pasgeboren Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: verrucous keratosis
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma
Genetisch (30%):
Dominante aangeboren ichthyosiforme erythroderma is een autosomaal dominante erfenis.
pathogenese
De ziekte is geassocieerd met het K1-keratinegen op chromosoom 12 of de K16-keratinegenmutatie op chromosoom 17, die keratinevorming, abnormale accumulatie van intracellulaire spanningsfilamenten, vernietiging van cytoskeletnetwerken en lamellaire lichamen kan veroorzaken. Afscheiding leidt tot een toename van waterverlies.
pathofysiologie
Er kan duidelijke hyperkeratose zijn, intracellulair oedeem en de epidermale cellen zijn losgemaakt, dus de pathologische veranderingen zijn epidermolytisch. Het is ook te zien dat het netwerk onderdrukt is. De deeltjeslaag kan aanzienlijk worden verdikt. Binucleaire cellen komen veel voor in de wervelkolomlaag. Elektronenmicroscopie toonde de vorming van een lege halo rond de kern. De snelheid van deling van epidermale cellen is ook aanzienlijk toegenomen, en de tijd voor cellen om de epidermis te bereiken kan aanzienlijk worden verkort en snel worden afgevoerd, en waterverlies kan worden verhoogd. Huidoedeem met lymfatische en histiocytaire infiltratie. Elektronenmicroscopie toonde aan dat de spanningsdraadindeling verstoord was en het desmosoomcontact slecht was. Transparante keratinedeeltjes variëren in grootte.
Het voorkomen
Congenitale bulleuze ichthyosis-achtige preventie van erytrodermie
Er zijn geen effectieve preventieve maatregelen voor deze ziekte.
Complicatie
Congenitale bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma complicaties Complicaties warty ziekte dyskeratosis
Momenteel geen complicaties.
Symptoom
Congenitale bulleuze ichthyosis-achtige erytrodermische symptomen Vaak voorkomende symptomen ichthyosis-achtige rode huid palm teen huid geel keratine schilferige gelaagde ichthyosis bulleuze (met etterende vloeistof)
Bij de geboorte zijn er roodheid van de huid en verdikking van de keratine. De schubben zoals het pantser zijn wijd verspreid over het lichaam. Nadat de schalen eraf vallen, blijft het vochtige oppervlak achter, kunnen er losse bullae zijn en zijn de flexie van de ledematen en de plooien zwaarder. Inguinale, axillaire, axillaire, elleboogfossa en andere zichtbare grijsbruine schilferige schubben, palmaire palpebrale keratinisatie, normale nagels en haar, dit type ichthyosis kan gelokaliseerde lineaire laesies in de nek en de rug van de handen en voeten hebben, De symptomen nemen geleidelijk af met de leeftijd.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma
Histopathologie: de epidermis vertoont karakteristieke epidermale loslating hyperkeratosis, vertoont significante hyperkeratosis, matige acanthosis, de korrellaag kan aanzienlijk worden verdikt en er zijn reticulaire openingen in de epidermis met onduidelijke celgrenzen. Vanwege intracellulair oedeem is er matige chronische ontstekingsinfiltratie in het bovenste deel van de dermis Elektronenmicroscopie vertoont overmatige vorming van spanningsfilamenten in het perinucleaire gebied, dat wordt gekenmerkt door grote en grote keratinedeeltjes.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma
Volgens de klinische manifestaties kunnen de kenmerken van huidlaesies en histopathologische kenmerken worden gediagnosticeerd.
