aangeboren paramyotonie
Invoering
Inleiding tot aangeboren bijkomende myotonie Congenitale paramyotonia (congenitale paramyotonia) werd voor het eerst beschreven door Eulenburg (1886) en Rich (1894), vandaar de naam ziekte van Eulenberg. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,003% -0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dysfagie, neonatale asfyxie
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren bijkomende myotonie
(1) Oorzaken van de ziekte
Aangeboren accessoire myotonie is een autosomaal dominante erfelijke ziekte.Het is nu een natriumkanaalziekte van de skeletspier. Het pathogene gen bevindt zich in SCN4A van 17q23.1 ~ 25.3 (alfa-subeenheid die codeert voor het natriumkanaal van de skeletspier). Genmutaties beïnvloeden voornamelijk de inactivering van natriumkanalen.
(twee) pathogenese
De disfunctie van het sarcolemmale natriumkanaal van deze ziekte wordt veroorzaakt door de temperatuur van het ledematencontact wanneer de omgevingstemperatuur wordt verlaagd, de watertemperatuur iets lager is dan de lichaamstemperatuur en het rustmembraanpotentieel van het sarcolemma wordt verlaagd tijdens de koude periode en het membraan wordt gedepolariseerd door de opening van het natriumionkanaal. De toename van natriumionen in de cellen interfereert met de opname van calciumionen in het sarcoplasmatisch reticulum na spiercontractie en dus treedt de spierstijfheid op.De oorzaak van het abnormale ionkanaal van de ziekte ligt in het macromoleculaire eiwit dat het ionkanaal vormt, dat zijn ruimte verandert met de temperatuur. De configuratie is gewijzigd.
Spierbiopsie toonde aan dat de grootte van spiervezels anders was, dat er vacuolen in zaten en histochemische kleuring toonde hypertrofie van type II spiervezels, soms niet in staat om het type spiervezels te onderscheiden.
Het voorkomen
Congenitale accessoire preventie van myotonie
Vermijd koude en overwerk, let op de gevaren van kinderen die in koud water zwemmen; ontspan de oefening na zware activiteiten, rust uit en voorkom spierstijfheid en spierzwakte.
Complicatie
Congenitale bijkomende myotone complicaties Complicaties dysfagie bij pasgeborenen met dysfagie
Kinderen kunnen het risico lopen in koud water te zwemmen; koud eten kan starheid van de keel veroorzaken, wat kan leiden tot slikproblemen en verstikking.
Symptoom
Congenitale diafragmatische tonische symptomen algemene symptomen zwakte tonische spiertonische verlamming
1. De meeste patiënten beginnen al op jonge leeftijd.
2. Opmerkelijke symptomen
Het kenmerk is dat wanneer de mate van kou niet voldoende is om de activiteit van de normale persoon te beïnvloeden, de spierstijfheid en zwakte van het hele lichaam optreden en de symptomen verergeren na de voortdurende samentrekking van de spieren in de koude omgeving, en de abnormale spierrigiditeit is bijzonder duidelijk, en het gezicht en de spieren van beide handen zijn duidelijk aangetast, daarom is de patiënt Het is moeilijk om te knipperen na koud te zijn. In een warme omgeving is er geen moeite om te ontspannen na spiercontractie. Het verschijnt alleen na het dichtslaan van de tongspier. Na het eten van koud voedsel kan het spierstijfheid in de keel veroorzaken.
3. Hoofdborden
Patiënten kunnen paroxismaal zacht gehemelte hebben, dat gemakkelijk te induceren is na verkoudheid en lichaamsbeweging.Vóór het begin van spierzwakte, kan spierstijfheid eerst toenemen, wat parathyroïde tonische periodieke verlamming wordt genoemd.De distributie van spierzwakte vindt voornamelijk plaats in de proximale spier. Minuten tot dagen, taaiheid en zwakte worden verergerd na het evenement. Deze functie staat in schril contrast met aangeboren myotonie, daarom noemt Eulenburg dominantie. In sommige families is er alleen zwakte, maar geen rigiditeit. De zwakte is vergelijkbaar met de primaire periodieke spasmen, die kunnen worden veroorzaakt door oraal kalium Fysiek onderzoek: zichtbare spierhypertrofie.
4. Elektromyografie-onderzoek toont sterke myo-elektrische ontlading tijdens niet-verlamming en elektrische rust komt vaker voor tijdens verlamming.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren bijkomende myotonie
1. Serumspier-enzymtest helpt om de diagnose te differentiëren.
2. Serumelektrolytonderzoek helpt om de diagnose te differentiëren.
3. Inductietest voor koud water De hand en onderarm worden enkele minuten tot 40 minuten ondergedompeld in koud water van 11 ~ 13 ° C. Als het spierstijfheid en spierzwakte kan veroorzaken, is het nuttig voor de diagnose.
4. EMG-onderzoek helpt om de diagnose te differentiëren.
5. Spierbiopsie helpt om de diagnose te differentiëren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren accessoire myotosis
diagnose
Congenitale accessoire myotonie kan worden gediagnosticeerd op basis van de kenmerken van spierrigiditeit en spierzwakte na koude stimulatie.Als de diagnose moeilijk is, kan deze worden gebruikt als een koudwater-geïnduceerde test om te helpen diagnosticeren, of kan ijswater of ijs aan één kant van de patiënt worden geplaatst. Als na enkele minuten de symptomen van myotonie verschijnen, worden de ledematen in warm water of een fles met warm water geplaatst.Na enkele minuten verdwijnen de symptomen van myotonie en kan de diagnose van de tonic spier worden vastgesteld.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
Aangeboren spierstijfheid
De spierhypertrofie van deze ziekte is duidelijk, de mate van spierrigiditeit is zwaarder en kan niet onmiddellijk worden ontspannen na het uitoefenen van kracht. Echter, na herhaalde inspanning kan dit fenomeen geleidelijk verdwijnen. Na herhaalde activiteit worden de spieren van de bijkomende spieren verergerd of spierzwakte en aangeboren spierrigiditeit is zelden. In combinatie met de symptomen van periodieke verlamming, is het waarschijnlijker dat het myogene potentieel veroorzaakt tijdens elektromyografie. Bij gebruik van de koud-geïnduceerde test wordt de myo-elektrische activiteit geregistreerd in de adductor of de abductorspier, zoals aangeboren myotonie, die de elektrode lichtjes beweegt. Het kan de afgifte van myotone potentiaal veroorzaken, de duur is langer dan kamertemperatuur en na 4 tot 5 opeenvolgende contracties zijn de resultaten hetzelfde, en de dorsale spieren kunnen niet de afgifte van spiertonische potentiaal veroorzaken bij krachtig bewegen van de elektrode of krachtig dichtslaan. De amplitude van de motoreenheid wordt aanzienlijk verminderd en de elektrische activiteit die snel samentrekt, verdwijnt en is elektrisch uitgerust, en er treedt spierstijfheid op.
2. Atrofische myotonie
De leeftijd van het begin van de ziekte is relatief laat, er zijn spieratrofie, endocriene en voedingsstoornissen kunnen worden geïdentificeerd.
3. Periodiek
Omdat aangeboren bijkomende spierrigiditeit vaak wordt gecombineerd met paroxismaal zacht gehemelte, moet het ervan worden onderscheiden. Het kan worden gebruikt als een kaliumbelastingstest. Na het nemen van kalium kan het hyperthermie veroorzaken met verhoogde kalium en kalium. Als het niet gerelateerd is aan kaliumtoediening, is het Paramusculaire toniciteit, als de spierzwakte optreedt na het nemen van kalium, is het normale kalium normaal, kan het normale periodieke sputum van kalium, zoals glucose-insulinetest, spierzwakte, lage kalium periodieke verlamming, geïnduceerd door verkoudheid en spierrigiditeit veroorzaken De spierzwakte is de stijfheid van de hulpspier.
