Congenitale abdominale spierdysplasie
Invoering
Inleiding tot aangeboren spierwanddysplasie Congenitale buikwandspierdysplasie verwijst naar de dysplasie van de voorste buikwandspier, wat een zeldzame aangeboren misvorming is. Al in 1839 heeft Frolicll gemeld dat het meest prominente kenmerk van de ziekte de gerimpelde grote buik is, die vaak aangeboren misvormingen van het urogenitaal systeem heeft. In 1895 begon Parker buikspierdysplasie, cryptorchidisme en aangeboren gigantische blaas te noemen als "drievoudige misvorming". Vanwege de afwezigheid van buikspieren of dysplasie was de buikwand los, de huid vormde rimpels en het externe beeld was pruim, dus het werd pruimdroog genoemd. buik. Osler (1901) zal worden gecombineerd met blaasdilatatie, hypertrofie, hydronefrose, ureterale dilatatie, niet-dalende testiculaire en andere misvormingen, visueel Prune-Bellysyndrome (PBS) genoemd, ook bekend als de ziekte-Eagle- Barrett-syndroom, of een gebrek aan buikwand, ketelbuiksyndroom. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren spierwand dysplasie nierfalen
Pathogeen
Congenitale buikwand-spierdysplasie
(1) Oorzaken van de ziekte
Het is tot nu toe nog steeds niet duidelijk en er zijn drie mogelijkheden:
Genetische factor
Deze conclusie is alleen van toepassing op individuele gevallen.
2. Secundaire tot lagere urinewegobstructie
Vanwege de lagere urinewegobstructie secundair aan de gigantische blaas en buikvergroting, zijn de buikspieren slecht ontwikkeld, wat ook de testiculaire achteruitgang belemmert. Deze conclusie kan niet alle gevallen verklaren, zoals alleen buikspierdysplasie en andere misvormingen.
3. Embryonale ontwikkelingsstoornissen
Spier, bot, nier en urineleider worden gevormd door het mesoderm. Wanneer de kiemlaag abnormaal is ontwikkeld, kan het gerelateerde systeem worden vervormd. Deze conclusie wordt door de meeste wetenschappers erkend. Kortom, de etiologie van PBS moet verder worden onderzocht.
(twee) pathogenese
Congenitale buikdysplasie is vaak ongelijk in alle delen van de buik, meestal is de ene kant zwaarder, de andere kant lichter, de bovenbuik lichter dan de onderbuik en Randolph is een elektromyogram voor verschillende gevallen van congenitale buikspierdysplasie. Begrijp de functie van spieren in verschillende delen en ontdek dat er geen spierreactie is aan beide zijden van de onderbuik, en de bovenbuik en flankspieren sterker zijn.Sommigen denken dat het voorkomen en de ernst van verschillende spierdysplasie in de buikwand regelmatig zijn. Inferieure rectus abdominis, intra-abdominale schuine spier, extra-abdominale schuine spier, navelstreng superieure rectus abdominis zijn op volgorde gerangschikt, het hoofd is gevoeliger en ernstiger, grove observatie, milde dysplasie, geen duidelijke abnormale spier, ernstig in spierpezen Er is weinig of geen spiervezel tussen de membranen en de innervatie van spieren en huid is normaal.Voor ernstige gevallen, onder de lichtmicroscoop, hoewel de spiervezels nog steeds kunnen worden gevonden, zijn ze gebroken of gebroken, en de myofibrillen zijn gebroken onder elektronenmicroscoop. De endogene glycogeendeeltjes zijn geaggregeerd of diffuus verspreid en de randen van de mitochondriën zijn niet gestandaardiseerd en zijn vaak opgelost.
De overgrote meerderheid van congenitale abdominale dysplasie, er zijn aangeboren afwijkingen in een of meer andere systemen, Rabinowitz-analyse van 17 vrouwelijke pasgeboren PBS, slechts 5 gevallen van eenvoudige abdominale dysplasie, zonder andere aangeboren misvormingen, Misschien is de misvorming mild en wordt deze gemist.De literatuur van 1990 en 1994 meldde afzonderlijk, gevallen van aangeboren buikspierdysplasie op 34 en 35 jaar oud, geen geschiedenis van abnormaal urinewegstelsel, plotselinge uremie, nierfalen, wanneer Dit is een aangeboren misvorming geassocieerd met aangeboren buikdysplasie waarbij meerdere systemen betrokken zijn.
Reproductieve systeemmisvorming
Mannelijke patiënten worden meestal geassocieerd met cryptorchidisme.Van de 42 mannelijke patiënten die door Welch zijn gemeld, zijn er 41 cryptorchidisme, waarvan 37 bilateraal en 4 unilateraal, met een gelijktijdig percentage van 97,9 %.De testikels blijven voor de urineleider. De testikels hebben geen lood. Als de testikels niet op tijd worden neergelaten om de testikels naar de onderkant van het scrotum te laten zakken, zal dit leiden tot ontwikkelingsstoornissen in de kiemcel. Er is ook gemeld dat het cryptorchidisme van PBS-patiënten een seminoom wordt.
Misvormingen van de penis zijn ook divers, sommige penis aan de ventrale zijde, de achterkant of één zijde is gebogen, en sommige penis grotten ontbreken. In 1994, een 14-daagse mannelijke pasgeboren PBS met een scaphoid gigantische urethra, een enorme penis , gevormd als een spil.
Bovendien kan voor de neonatale PBS-autopsie, die vaak een abnormale prostaatontwikkeling heeft gevonden, vrouwelijke PBS worden geassocieerd met dubbele baarmoeder, vaginaal septum, vaginale atresie.
2. Uriform systeem misvormingen
Diverse vormen, hoge gelijktijdige frequentie, PBS hebben vaak nierdysplasie, geïsoleerde nier, polycysteuze nier, niercyste of hydronefrose, enz., Een groep van 43 patiënten in de Welch-groep, 81 zijde van de nierafwijking, met een gelijktijdige snelheid van 91 %, nierfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak bij patiënten met PBS Nierparenchymale dysplasie, ureter en distale urinewegletsels beïnvloeden de nierfunctie.
De laesies van de urineleider in PBS zijn vaak segmentale dilatatie en peristaltiek.De proximale laesie is vaak lichter dan het distale uiteinde Histologisch onderzoek toont aan dat de spierbundel van de onderste urineleider bijna volledig is vervangen door vezelachtig weefsel, cellen ontbreken en normale spieren. In de sprongverdeling, behalve het distale uiteinde, heeft de normale urinewand geen ganglioncellen en is de structuur van de urineblaasverbinding vaak abnormaal, maar er is geen behoefte aan reflux van de urineleider.
PBS-patiënten hebben een verhoogde blaascapaciteit en verschillende vormen, meestal als gevolg van lagere urinewegobstructie, secundair aan diverticulum met meerdere blazen, nabij de ureterale overgang, er kan een primaire diverticulum zijn, waardoor vesicoureterale reflux wordt veroorzaakt, De binnenwand van de blaas is glad en de dikte van de gehele blaaswand is ongelijk.De wand van het divertikel is erg dun. Sommige zijn alleen slijmvliezen. Ze bevatten geen andere lagen van de blaaswand. De blaasdriehoek is dun, het gebied is abnormaal uitgerekt, de blaashals is vaak vergroot en sommige zijn vergroot. Ga door naar het urethrale membraan, het gemeenschappelijke urachale diverticulum aan de bovenkant van de blaas en verbonden met de umbilicus, de navelstreng is niet gesloten, de vorming van navelstrengfistels is niet ongewoon.
De urethra van patiënten met PBS kan atresie zijn of verwijd zijn Reinberg (1993) rapporteerde 34 gevallen van PBS, 6 gevallen van urethrale atresia, 3 mannen en 3 vrouwen, en het percentage vrouwelijke begeleiders was relatief hoog. Kroovand (1982) observeerde 19 mannelijke PBS, waaronder 13 gevallen van urethrale dilatatie, de incidentie is zo hoog als 60% of meer. Wanneer de urethra van de PBS-patiënt wordt verwijd, is de penis ook dik. Wanneer de urethra van de prostaat wordt vergroot, strekt het vezelige weefsel van de urethra zich uit in en scheidt de prostaatkwab en de urethra onder de prostaat. Kan worden veroorzaakt door de omringende abnormale weefseltractie.
3. Ademhalingsmisvormingen
Longdysplasie is een veel voorkomende misvorming van congenitale abdominale dysplasie, de belangrijkste doodsoorzaak bij pasgeborenen met PBS binnen 1 week na de geboorte.Bovendien heeft PBS een lage ademhalingsuitwisseling, Kwig et al. (1996) rapporteerden de resultaten van de studie. De ademhaling van 9 patiënten met PBS van 6 tot 31 jaar oud werd waargenomen.De ademhalingsfunctie was in alle gevallen slecht, en de effectieve ademhalingsuitwisseling was laag. Onder hen hadden 7 patiënten anti-normale ademhalingsbewegingen en de hoeveelheid ademhalingsuitwisseling was aanzienlijk verminderd, vooral bij uitademing. Er zijn ook meldingen van PBS met pulmonale isolatie en pulmonale cysten.
4. Misvormingen van het bewegingsapparaat
PBS wordt vaker geassocieerd met congenitale amputatie, heupdysplasie, congenitale clubvoet, scoliose, thoracale misvorming, enz. Er zijn ook meldingen van sternale bifurcatie.
5. Andere bijbehorende misvormingen
Zoals mesenterische niet-gefixeerde, slechte darmrotatie, anale atresie, megacolon, abdominale spleet en navelstrengpulsen, enz., Zijn in verschillende gevallen gemeld, enkele met verschillende soorten aangeboren hartaandoeningen, gespleten gehemelte en andere misvormingen.
Het voorkomen
Congenitale preventie van buikwandspierdysplasie
De etiologie van deze ziekte is niet duidelijk en kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap. Daarom is het onmogelijk om de ziekte direct tegen de oorzaak te voorkomen. Vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling zijn belangrijk voor indirecte preventie van deze ziekte. Regelmatig lichamelijk onderzoek tijdens de zwangerschap, voor vermoedelijke vroege ziekte, kan chromosomaal onderzoek worden verduidelijkt, indien nodig, afhankelijk van de ernst van de ziekte van het kind, of de operatie moet worden geleid om de zwangerschap te beëindigen.
Complicatie
Congenitale complicaties van buikwandspierdysplasie Complicaties aangeboren buikwand spierdysplasie nierfalen
Nierfalen
Nierparenchymale dysplasie, ureterale tortuositeit, dilatatie, distale urinewegafwijking, urinewegobstructie, enz. Beïnvloeden de nierfunctie, leidend tot nierfalen, en de meest voorkomende doodsoorzaak bij PBS-patiënten.
2. Systemische dysplasie
Wanneer het kind vergezeld gaat van een respiratoire misvorming, vanwege de lage effectieve ademhalingsuitwisseling, bevindt het lichaam zich in een toestand van chronische hypoxie, die niet alleen de hartfunctie beïnvloedt, maar ook het normale metabolisme en de groei van het lichaam beïnvloedt.
3. Buikwand
Buikorganen door de dysplastische buikwandspieren steken uit buiten de buikholte, kunnen buikwandkrampen veroorzaken.
Symptoom
Congenitale buikwand spierdysplasie voorkomende symptomen buikhuid pruim droge rimpels spierdysplasie navel natte spiercontractuur ureter dilatatie aangeboren buikwand hypoplasie
De mate en locatie van buikspierdysplasie zijn verschillend, en de klinische manifestaties zijn heel anders. In ernstige gevallen van buikspierdysplasie verschijnt de typische "Pruim droge buik" in de kliniek, dat wil zeggen, de buik puilt naar voren en beide kanten, de navel beweegt omhoog, en de huid is meer Droog, dun, veel gerimpeld, door de buikwand, zichtbare peristaltiek, het is gemakkelijk om een enorme blaasomtrek, verwijde ureter, polycystische of waterdragende nier te zien of te zien.
Gedeeltelijke buikwandspierdysplasie, het deel is licht of zwaar uitpuilend, een deel van de buikholte sinus erin, vormt het buikwand sputum, waaruit blijkt dat de bedekte huid dun en ongelijk is, door de dunne buikwand, kan ook de vorm van de aanwezige interne organen worden gezien.
De spierwanddysplasie in de buikwand is licht, de vervorming is mild en het uiterlijk is bijna normaal.
Kinderen met urethrale fistels blijven de urine uit de umbilicus overstromen, en de navelstrenghuid heeft vaak een irriterende uitslag, vergezeld van aangeboren afwijkingen van andere systemen, en zou zijn unieke klinische manifestaties moeten hebben.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren buikwanddysplasie
1. Kwantitatieve analyse van vruchtwater: 15 tot 38 weken zwangerschap, kwantitatieve analyse van baarmoeder vocht, natriumgehalte minder dan 130 mmol / L, creatinine gehalte hoger dan 115mol / L, kan aantonen dat de foetale nierfunctie normaal is, het vruchtwater van de moeder is minder Soms suggereert dit foetale longdysplasie.
2. Serumcreatinine van kinderen, ureumstikstof, creatinineklaring, enz. Helpen om het oordeel over de nierfunctie en de mate van misvorming te begrijpen.
3. B-echografie: B-echografie onderzoek op 20 tot 30 weken zwangerschap kan worden gevonden in foetale urinewegen obstructieve laesies en misvormingen. Het is ook de eerste keuze voor diagnose. De locatie van urinewegmisvorming en cryptorchidisme kan worden gevonden bij kinderen.
4. Nierpyelografie (IVP) en urinecystografie: kan indien nodig de mate en locatie van de nierfunctie bepalen, misvorming van de urinewegen.
5. CT-scan: kan de buikwandspieren, ademhalingswegen, urinewegvervorming enzovoort begrijpen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren spierwanddysplasie
1. Klinische symptomen: volgens de typische klinische manifestaties, wordt het zelden gemist.Het is belangrijk om longdisfunctie en urinaire misvorming vroegtijdig te detecteren.
2. Lichamelijk onderzoek: Gedetailleerde ervaring na de geboorte moet als routine worden geclassificeerd.Het is niet moeilijk om te vinden dat de ademhalingsfunctie niet goed is en andere afwijkingen kunnen worden waargenomen, zoals anale atresie, afsluiting van de navelstrengkatheter, enz., En PBS is in eerste instantie gediagnosticeerd en moet verder worden onderzocht.
3. Beeldvorming en laboratoriumtests.
