aangeboren pachyonychia
Invoering
Introductie van aangeboren dikke nagelziekte Congenitale hyperthyreoïdie (pachyonychia congenita) is een zeldzame vorm van erfelijke erfelijke huidziekte met hypertrofie, voor het eerst genoemd door Jadassohn en Lewandowsky in 1906. Classificatie: meestal verdeeld in vier typen, type I is de meest voorkomende, Jadassohn-Lewandowsky-syndroom; type II is het Jackson-Sertoli-syndroom; type III is ook bekend als het Schaferer-Branauer-syndroom; type IV is ook bekend als vertraagd type aangeboren dik pantser ziekte (pachyonychiacongenitatarda). Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie ligt rond de 0,004% -0,005% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: leukoplakie
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren dikke nagelziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Voor autosomaal dominante ziekten is de pathogenese nog steeds niet duidelijk.
(twee) pathogenese
Voor autosomaal dominante genetische ziekte wordt type I geassocieerd met mutaties in keratine 16 en 6a en type II wordt geassocieerd met mutaties in keratine 17 en 6b.
Het voorkomen
Congenitale dikke nagelpreventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Congenitale dikke nagelcomplicaties Complicaties, leukoplakie
Mucosale leukoplakie komt vaker voor in de tong en mond, waarbij af en toe de keel betrokken is en heesheid veroorzaakt.
Symptoom
Congenitale dikke nagelsymptomen Veel voorkomende symptomen Nagelinbrenging in de palm van de hand, hyperkeratose, cysten, schilferige verhoornde leukoplakie
De kenmerkende manifestatie van type I aangeboren dikke nagelziekte is dat de nagel aanzienlijk hypertrofisch is, de palmatische keratose overmatig is, zweten en de hyperkeratose van de haarzakjes op de ellebogen en knieën optreedt, en de nagel verandert na de geboorte. Echter, vaker gezien in de eerste paar maanden na de geboorte, als gevolg van hyperkeratose, is het distale uiteinde van de nagel omhoog gekanteld en is er een karakteristieke drempelachtige distale hyperkeratose. Mucosale leukoplakie komt vaker voor in de tong en mond, soms met de keel, waardoor geluid ontstaat.
De klinische manifestaties van andere typen waren vergelijkbaar met die van type I, maar type II vergezeld van foetale tanden, meerdere talgcysten; type III met cornea-leukoplakie; type IV ontwikkelde later, in de nek, taille, oksels, dijen, flexie van de knie, Pigmentatie is te zien in de billen en buik.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren dikke nagelziekte
Histopathologie onthulde pigmentincontinentie en amyloïde depositie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren dikke nagelziekte
Volgens de klinische manifestaties kunnen de kenmerken van huidlaesies en histopathologische kenmerken worden gediagnosticeerd.
