abilirubinurie geelzucht syndroom
Invoering
Inleiding tot geen galpigmentair urinaire geelzuchtsyndroom Abdominaal apoplexiesyndroom, ook bekend als erfelijke sferocytose, is een aangeboren afwijking in erytrocytmembraan gekenmerkt door acute hemolytische anemie en geelzucht in het chronische proces. Het aantal sferische cellen in het bloed neemt toe en de osmotische fragiliteit van rode bloedcellen neemt toe. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,001% -0,002% Gevoelige mensen: goed voor zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cholelithiasis jicht erytheem
Pathogeen
Geen galpigmentair geelzuchtsyndroom
Etiologie: erfelijke aangeboren afwijkingen.
Het voorkomen
Geen biliaire pigmentaire urinegeelzucht syndroom preventie
1. Controle vóór het huwelijk
Mannen en vrouwen waarvan is vastgesteld dat ze een relatie hebben, moeten een uitgebreid systeem van gezondheidscontroles ondergaan voordat ze doorgaan met het registratieproces van het huwelijk. Het is vooral belangrijk om te voorkomen dat naaste familieleden gaan trouwen. Nakomelingen van naaste familieleden die lijden aan mentale retardatie, aangeboren misvormingen en verschillende genetische ziekten hebben meerdere malen meer kans om te trouwen dan niet-naaste familieleden.
2. Pre-zwangerschap genetische counseling
Zowel mannen als vrouwen of één partij, als er genetisch zieke patiënten in hun familie zijn, maken zich zorgen over of ze na het huwelijk dezelfde genetische ziekte zullen hebben, ze moeten worden geraadpleegd of ze kunnen trouwen, als de gevolgen van het huwelijk ernstig zijn; een van de twee partijen heeft een bepaalde ziekte, maar ik weet het niet Is er een kans om een genetische ziekte te krijgen, kan deze worden getrouwd en worden doorgegeven aan toekomstige generaties? De arts zal een duidelijke diagnose stellen en een redelijke behandeling geven.
3, prenatale screening om de geboorte van het kind te voorkomen
Prenatale screening is voornamelijk voor ziekten die momenteel geen goede behandeling hebben, en het doel is om de geboorte van defecte kinderen te voorkomen. Gewoonlijk moet in de 16e tot 20e week van de zwangerschap 2-3 ml perifeer bloed van zwangere vrouwen worden onderzocht.Als het risico op een hoog risico wordt gevonden (hoge risicofactor hoger dan 1/270), moet verdere vruchtwaterpunctie worden genomen om de diagnose te bevestigen.
Complicatie
Geen complicaties van het galwegen urinaire geelzucht syndroom Complicaties cholelithiasis jicht erytheem
Het is gevoelig voor complicaties zoals hemolytische crisis, cholelithiasis, jicht, hardnekkige enkelzweer of erythemateuze zweer in de onderste ledematen.
Hemolytische crisis Deze ziekte is voornamelijk een erfelijke ziekte die een immuunreactie van het bloedtype veroorzaakt als gevolg van onverenigbaarheid van de bloedgroep tussen moeder en baby. Het dominante antigeen geërfd door de foetus ontbreekt bij de moeder.Het antigeen komt de moeder binnen en het geproduceerde immuunantilichaam (IgG) kan de foetale bloedcirculatie binnendringen via het placentale chorion, binden aan de oppervlaktereceptor van de rode bloedcel, het complement activeren en het maken Vernietiging en hemolyse, waardoor bloedarmoede en oedeem, hepatosplenomegalie en progressieve ernstige geelzucht in de korte tijd na de geboorte, en zelfs bilirubine-encefalopathie.
Een ziekte waarbij het galkanaal of de galblaas galstenen produceert en ernstige buikpijn, geelzucht, koorts, enz. Veroorzaakt, wordt "cholelithiasis" genoemd. Cholelithiasis is de meest voorkomende galziekte.
Jicht is een met kristal geassocieerde gewrichtsaandoening die wordt veroorzaakt door afzetting van mononatriumuraat (MSU), die rechtstreeks verband houdt met hyperurikemie veroorzaakt door een afname van het sputummetabolisme en / of urinezuuruitscheiding, met name acute karakteristieke artritis. Chronische tophi-steenziekten, voornamelijk met inbegrip van acute artritis, tophi-vorming, tophus chronische artritis, uraatnefropathie en urinezuur urinewegstenen, ernstige gewrichtsinsufficiëntie en nierinsufficiëntie.
Zweer is een gelokaliseerd defect of ulceratie van de huid of het slijmvliesoppervlakweefsel. Het oppervlak is vaak bedekt met pus, necrotisch weefsel of ecdysis. Het litteken blijft achter, wat kan worden veroorzaakt door infectie, trauma, knobbeltjes of tumorbreuk. De grootte, vorm, diepte, ontwikkelingsproces, enz. Zijn ook inconsistent. Vaak gecombineerd met chronische infectie, geneest het misschien niet lang. Zoals maagzweer, darmzweren, chronische zweer van het kalf.
Symptoom
Geen galpigmentaire urine-geelzucht syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen hoge koorts misselijkheid geelzucht spierpijn
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als bloedarmoede, meerdere afleveringen van geelzucht en splenomegalie, dit syndroom kan vaak in de vroege kinderjaren voorkomen, sommige patiënten worden op middelbare leeftijd gevonden als gevolg van verergering van symptomen, jeugd vaak veroorzaakt door bloedarmoede veroorzaakt door bloedarmoede, hemolyse Gedurende de periode, vanwege de sterke compenserende functie van beenmerg, kan bloedarmoede mild of onbestaand zijn, gemakkelijk te negeren, kan geelzucht optreden tijdens hemolyse, maar de ernst is anders. Bijna alle patiënten hebben splenomegalie, meestal mild tot gemiddeld Zwelling, de lever kan enigszins vergroot of niet gezwollen zijn, infectie, vermoeidheid of emotionele opwinding kan acute hemolyse veroorzaken, zelfs hemolytische crisis, gemanifesteerd als plotselinge hoge koorts, misselijkheid en braken, lage rugspieren, spierpijn, lever- en miltpijn en Bloedarmoede wordt verergerd, infectie kan ook plotselinge beenmergaandoeningen veroorzaken, bloedarmoede kan verergeren, symptomen van cholelithiasis kunnen optreden en zelfs chronische zweren van de onderste ledematen kunnen worden gezien.
Onderzoeken
Onderzoek van geen galwegen-urinaire geelzuchtsyndroom
In de niet-acute episode kan hemoglobine normaal zijn.Wanneer hemolysecrisis of beenmergregeneratiecrisis optreedt, is hemoglobine aanzienlijk verminderd, reticulocyten zijn meestal tussen 5% en 20% en sferische rode bloedcellen zijn de meest prominente, rode bloedcelpermeabiliteit. Aanzienlijk toegenomen, toen de hemolyse plaatsvond, nam de serum-geelzuchtindex toe, nam de indirecte bilirubine toe, terwijl de directe bilirubine toenam, de urine-bilirubine negatief was, de urine-bilirubine en urine-bilirubine toenamen en de overlevingstijd van de rode bloedcellen aanzienlijk werd verkort. De erytroïde hyperplasie is actief in het beenmerg en wordt geregenereerd wanneer een crisis van aplastische aandoening optreedt.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van galvrij urineweg syndroom
