aangeboren vasculaire atrofische cutane heterochromie
Invoering
Inleiding tot aangeboren vasculaire atrofische cutane heterochromie Congenitale poikilodermaatrophicansvascularesyndroom, ook bekend als Rothmund-Thomson syndroom, wordt gekenmerkt door huidatrofie, bruinrode pigmentatie, telangiectasie en aangeboren cataract. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0006% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cryptorchide cataract
Pathogeen
Congenitale vasculaire atrofische cutane heterochromie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is onbekend, het is autosomaal recessief erfdeel, er zijn vaak veel patiënten in het gezin, meer vrouwen dan mannen, de vorige generatie heeft vaak een geschiedenis van naaste familieleden.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog onduidelijk en kan autosomaal recessief zijn.
Het voorkomen
Congenitale vasculaire atrofische cutane heterochromie preventie
Blootstelling aan de zon moet worden voorkomen.
Complicatie
Congenitale vasculaire atrofische cutane heterochromie complicaties Complicaties cryptorchide cataract
Sommige patiënten hebben geslachtsstoornissen, interne en externe genitale dysplasie, mannen kunnen cryptorchidisme hebben, vrouwen zonder menstruatie.
Symptoom
Congenitale vasculaire atrofische cutane heterochromie symptomen Vaak voorkomende symptomen Blootstelling aan de huid veroorzaakt huidallergieën Huidatrofie en pigmentatie Reticulaire pigmentvlekken Huid heterochromie Huid Calcium Haar dun oedeem cryptorchidisme Menstruatiekrampen Een ondervoeding
Het ontwikkelt zich van 3 tot 6 maanden na de geboorte Op de wangen, voor en na de oren en aan beide zijden van de billen verschijnen rode oedemateuze vlekken op de extremiteiten van de extremiteiten, gevolgd door telangiectasia, punctie of reticulaire pigmentatie, die gepaard gaat met huidatrofie. Veranderingen van de huidskleur zoals verkleuring vlekken.
Kinderen zijn gevoelig voor licht en hebben de neiging gepest te worden in het licht. 40% van hen heeft staar op 3 tot 6 jaar oud. Sommige patiënten hebben hoornvlies degeneratie, haar, wenkbrauwen en dunne wimpers. Ongeveer 25% van de patiënten heeft een slechte groei en een ruw oppervlak. Hypertrofie, met mediastinum, ongeveer de helft van de patiënten heeft aangeboren botontwikkelingsdefecten of misvormingen, sommige patiënten hebben geslachtsfunctie, interne en externe genitale dysplasie, mannen kunnen cryptorchidisme hebben, vrouwen zonder menstruatie.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren vasculaire atrofische cutane heterochromie
Er is momenteel geen speciale onderzoeksmethode voor deze ziekte, vooral voor routinematig dermatologisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren vasculaire atrofische cutane heterochromie
Volgens de klinische manifestaties kunnen de kenmerken van de laesies worden gediagnosticeerd.
