Pediatrisch Alstrom-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Alstrom-syndroom van kinderen Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0005% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Diabetes Diabetes insipidus Nierinsufficiëntie Hyperurikemie
Pathogeen
De oorzaak van het Alstrom-syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend en het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.
(twee) pathogenese
De ziekte is autosomaal recessief, de locus van hexosaminoglycosidase A bevindt zich op 15q23 ~ q24 en het risico op herhaling van broers en zussen is 1/4. In de afgelopen 20 of 30 jaar zijn de etiologie, biochemisch onderzoek en diagnostische methoden perfecter geworden. De oorzaak van deze ziekte is het ontbreken van hexosaminidase A, dat N-acetylgalactosamine aan het einde van het gangliosidemolecuul niet kan splitsen, wat resulteert in de ophoping van ganglioside in het hersenweefsel, dus het staat ook bekend als ganglioside-accumulatieziekte.
Het voorkomen
Preventie van Alstrom-syndroom bij kinderen
De ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, de oorzaak is onbekend, de activiteit van hexosaminidase A in het bloed kan worden gecontroleerd en de patiënt en de drager kunnen worden onderzocht.De biochemische analyse van de gekweekte vruchtwatercellen kan prenatale diagnose stellen en de preventieve maatregelen moeten zijn Pre-zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 amniocentese celkweek en gerelateerde biochemische tests (vruchtwaterpunctie tijd is geschikt voor 16 tot 20 weken zwangerschap); 2 maternale bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap) 4X-lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvorming van het foetale skelet; 5 chromatinebepaling van villuscellen (40 tot 70 dagen van de conceptie), voorspellen van foetale seks om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren; 6 applicatie-genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Complicaties bij kinderen met het Alstrom-syndroom Complicaties Diabetes diabetes insipidus nierinsufficiëntie hyperurikemie
Diabetes, diabetes insipidus, nierinsufficiëntie, hypogonadisme, hyperurikemie en hypertriglyceridemie en luchtweginfecties.
Symptoom
Symptomen van Alstrom-syndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Visuele stoornissen Drinken Urine Breken Ureterale dilatatie Hyperurikemie Polyurie Neurologische doofheid Bloed Lipide Abnormale fysiologische obesitas
Vooral voor gezichtsverlies, neurologische doofheid, obesitas, diabetes, diabetes insipidus, nierinsufficiëntie, hypogonadisme, hyperurikemie en hypertriglyceridemie, etc. Obesitas begint meestal bij zuigelingen en jonge kinderen, romptype, 2 ~ 10 jaar oud is de belangrijkste, sinds de kindertijd, polydipsie, meer drinken, meer urine, eetlust.
Progressief verlies van het gezichtsvermogen is een constant symptoom van dit symptoom, vaak beginnend bij 2 jaar oud, milde intraoculaire oblique in beide ogen, bilaterale primaire optische atrofie in de fundus en mild gehoorverlies is ook een constante manifestatie van de symptomen. Neurologische doofheid, normale intelligentie van het kind, veneuze pyelografie toonde bilaterale ureteropelvische vasodilatatie, diabetes is ook een veel voorkomende endocriene en metabole aandoening, vaak hyperurikemie en hypertriglyceridemie, dit symptoom is niet polymorf, of Geestelijke retardatie, mentale retardatie, enz., Verschillen van andere symptomen.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met het Alstrom-syndroom
Urine keton lichaam negatief, nuchtere bloedglucose 5,8 ~ 8,6 mmol / L, glucosetolerantie aanzienlijk verminderd, urinezuur 464,0 mol / L (7,8 mg / dl), bloedtriglyceride 1,70 mmol / L (150 mg / dl), -lipoproteïne 365 mg / dl, cholesterol 4,4 mmol / l (170 mg / dl), controleer de activiteit van bloedhexosaminidase A, kan worden gedetecteerd bij patiënten en dragers, biochemische analyse van gekweekte vruchtwatercellen, kan prenatale diagnose stellen.
De fundus vertoonde bilaterale primaire optische atrofie, gehoormetingen vertoonden milde neurologische doofheid en veneuze pyelografie vertoonde bilaterale bekken ureterale dilatatie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van Alstrom-syndroom bij kinderen
Intrinsiek bewijs moet worden overwogen op basis van klinische symptomen en laboratoriumtests.
Het onderscheidt zich van retinitis pigmentosa met vroege aanvang door progressieve achteruitgang of nystagmus onmiddellijk na de geboorte, klinisch geassocieerd met het Laurence-Moon-Biedl-syndroom, Walfran-syndroom, Refsum-syndroom en familiale nefritis. Identificatie van de ziekte.
