Pediatrisch Edwards-syndroom
Invoering
Inleiding tot het pediatrisch edwards-syndroom Edwards-syndroom, trisomie 18syndroom, werd ontdekt door Edwards et al in 1960. Het wordt ook het Edwards-syndroom genoemd. De overlevingskans van patiënten is extreem laag. De overlevingsgevallen gedurende 2 jaar zijn zeldzaam. De kinderen hebben prominente occipitale botten. Oor met lage vervorming, klein oog, aangeboren hartafwijkingen en andere externe en viscerale misvormingen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0001% -0.0002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: gespleten lip, gespleten gehemelte, navelbreuk
Pathogeen
De oorzaak van het pediatrische Edwards-syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
In de meeste gevallen is de hele cel een trisomie van chromosoom 18, en een paar maken deel uit van de trisomie van chromosoom 18. veroorzaakt door chimere en chromosomale breuk translocaties.De trisomie is meestal van oudere moeders en de gemiddelde leeftijd bij geboorte is 32. Het oude translocatietype kan worden afgeleid van de nieuwe mutatie (new no devo) en kan ook worden geërfd door de ouders van de gebalanceerde translocatiedrager.Het translocatietype kan alleen de korte arm van chromosoom 18, centromeer en lange arm veroorzaken. Een deel van de drie lichamen.
(twee) pathogenese
Het Edwards-syndroom is een meervoudig malformatiesyndroom dat wordt veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. De cellen van het drielichaamstype bevatten drie chromosomen 18, die de balans van genetisch materiaal in het lichaam vernietigen, wat leidt tot botten, urogenitaal stelsel, hart, huidrimpels, haar, Afwijkingen en afwijkingen van meerdere organen zoals de longen en de nieren Als er slechts een deel van de drie armen van de korte arm bij betrokken is, is er geen speciale klinische manifestatie en is er geen of slechts milde mentale retardatie, inclusief de korte arm van het chromosoom 18 en de lange arm. Sommige van de trisomie vertoonden tekenen van 18-trisomie en waren milder.
Het voorkomen
Pediatric Edwards Syndrome Prevention
In de genetische counseling van de geboorte van de ouders, hoewel het recidiefpercentage van het standaard Edwards-syndroom onvoldoende gegevens heeft, volgens de chromosoomanalyse van de studie van spontane abortus, is het recidiefpercentage waarschijnlijk kleiner dan dat van het syndroom van Down. Voor translocatiekinderen moeten de chromosomen van hun ouders worden onderzocht om te bepalen of een van hen een drager is van een evenwichtige translocatie.Deze drager heeft een grotere kans om een kind met dit syndroom te regenereren en vereist een prenatale diagnose.
Complicatie
Pediatrische Edwards-syndroomcomplicaties Complicaties, gespleten lip, splijten, navelbreuk
Groei- en ontwikkelingsstoornissen, vergezeld van verschillende hartafwijkingen, cardiovasculaire misvormingen zijn vaak de doodsoorzaak, af en toe meningocele, gespleten lip, gespleten gehemelte, posterior neusgatatresie en externe gehoorgangatresie en slokdarmfistels, rechterlongafwijkingen Bladeren of afwezig, navelstreng hernia, inguinale hernia, pylorische stenose, sputum komt ook vaker voor, nog steeds zichtbaar spijsverteringskanaal, urinewegen en andere misvormingen, bekkenstenose, heupdislocatie, korte ledemaatvervorming, jongens kunnen cryptorchidisme hebben, meisjes kunnen hebben Clitoris en labia minora dysplasie, perineale afwijkingen en anale atresie, ovariële hypoplasie, bilaterale baarmoeder en scrotale deling, kunnen ook worden geassocieerd met schildklier-, thymus- en bijnierdysplasie.
Symptoom
Symptomen van pediatrisch Edwards-syndroom Vaak voorkomende symptomen Hartafwijking, valgus, heupdislocatie, ventriculair septumdefect, korte vasculaire misvorming, spierdysplasie, opaciteit van het hoornvlies, slokdarmfistel, pylorische stenose
Groei- en ontwikkelingsstoornis
Pasgeborenen zijn vaak verouderd, de gemiddelde zwangerschap van de moeder is 42 weken, het algemene geboortegewicht van het kind is licht, de placenta is vaak klein, meestal unilaterale navelstrengader, de mentale en motorische ontwikkelingsachterstand van de patiënt, klein formaat, problemen met borstvoeding, zwakke reactie op geluid , bot- en spierdysplasie.
2. Meerdere misvormingen
(1) Craniofaciaal: lange voorste en achterste diameter, kleine hoofdomtrek, prominent achterhoofdsbeen, verwijde ogen en wenkbrauwen, suède aan beide zijden, opaciteit van het hoornvlies, ooglidvervorming, slanke oogmisvorming, slanke neus en bult De neusgaten verschijnen vaak, de mond is klein, de jukbeenboog is hoog en smal, de onderkaak is klein, de oorpositie is laag, het oor is plat en het bovenste gedeelte is scherp. Bovendien, af en toe meningalis uitpuilende, gespleten lip, gespleten gehemelte, posterior neusgat atresia en externe gehoorgang atresia .
(2) Borst: korte nek, nek squat, kort borstbeen, kleine tepel, dysplasie, lange afstand tussen de twee tepels, meer dan 95% van de gevallen hebben hartafwijkingen, vaak ventriculair septum defect en patent ductus arteriosus, atriaal septum defect is zeldzaam, Ook te zien in de aorta of de longslagader met twee kleppen, aorta-coarctatie, tetralogie van Fallot, aortarijden, rechter hart, rechter aortaboog, enz., Deze cardiovasculaire misvormingen zijn vaak de doodsoorzaak, maar ook slokdarmfistels De rechterlong is abnormaal gelobd of afwezig.
(3) Abdominale: Abdominale spierdefecten komen vaker voor bij navelbreuk, inguinale hernia, pylorische stenose, sputum komt ook vaker voor, maar ectopische pancreas of milt, slechte darmstoornissen, galblaasdysplasie, enz., Nierafwijkingen waaronder polycystische nierziekte, enz. De nier en hoefijzer nier, hydronefrose, gigantische urineleider en dubbele urineleider, etc., bekkenstenose komt vaker voor.
(4) Ledematen: de houding van de hand is een karakteristieke manifestatie van het Edwards-syndroom: vingerflexie, duim, middelvinger en vingeraanscherping, die vingerdruk op de middelvinger aangeeft, kleine vinger die op de ringvinger drukt, vingers niet gemakkelijk recht te trekken, nagelontwikkeling De wijsvinger, de middelvinger heeft vaak en verwijst naar, multi-vinger, de vijfde metacarpal is kort, de grote teen is kort en dorsiflexie, vanwege verhoogde spierspanning, beperkte dijabductie, aangeboren dislocatie van de heup, soms korte ledemaatvervorming.
(5) geslachtsorganen: 1/3 van de jongens heeft cryptorchidisme, meisjes 1/10 hebben clitoris en labia majora dysplasie, zien vaak abnormale perineale en anale atresie, zeldzame ovariële hypoplasie, bilaterale baarmoeder en scrotumdeling.
(6) Endocrien systeem: kan schildklierdysplasie, thymus en bijnierdysplasie hebben.
(7) Huid: de huid heeft veel haren en rimpels.De vingerafdrukfuncties omvatten meer dan 6 striklijnen, de vijfde vinger heeft slechts één horizontale nerf en 30% heeft een doorgaande hand (of een twistlijn).
Onderzoeken
Pediatrische Edwards-syndroomcontrole
1. Analyse van het karyotype van perifere bloedlymfocyten
Het chromosoom 18 is diep gekleurd. De korte arm is over het algemeen ondiep, met slechts één zone. Er is een duidelijke diepe zone aan de proximale en distale zijden van de lange arm. De arm is verdeeld in twee zones. De ondiepe zone tussen de twee diepe zones is In Zone 2, Zone 1, heeft de normale menselijke cel een chromosoom van 18 en het chromosoom 18 van de ziekte is er één meer dan het normale, dat wil zeggen, het chromosoom 18 is trisomie. De ziekte is 80% zuivere trisomie en het karyotype is 47. , XX (XY), 18; 10% is chimerisch, karyotype is 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; de resterende 10% van de gevallen is ingewikkeld, inclusief verschillende translocaties, voornamelijk 18 Chromosoom en chromosomale translocatie van de D-groep.
2. Amniocentesis celcultuur chromosoomonderzoek
Het Edwards-syndroom is uitgebreid, ernstig en vaak vroegtijdig dood. Het is de sleutel tot prenatale en postnatale zorg om de geboorte van dergelijke kinderen te verminderen. Het gebruik van vruchtwatercellen voor chromosoomonderzoek is een veelgebruikte prenatale diagnosemethode. De analyse van het karyotype is vergelijkbaar met het lymfocytenchromosoom van het perifere bloed. inspectie.
Kan routinematig worden uitgevoerd met verschillende beeldvormende onderzoeken, röntgenfilms, echografie, elektrocardiogram, EEG, enz., Kan vaak worden gevonden in verschillende soorten aangeboren hartaandoeningen, borstlongen, spijsverteringskanaal, urinewegen en andere meervoudige misvormingen.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Edwards-syndroom van kinderen
De klinische manifestaties van het Edwards-syndroom variëren sterk en geen van de misvormingen zijn uniek voor het 18-trisomiesyndroom. Daarom is het niet mogelijk om een diagnose te stellen die uitsluitend op klinische afwijkingen is gebaseerd. Celchromosoomonderzoek moet worden uitgevoerd en de diagnose is gebaseerd op de resultaten van de karyotype-analyse. .
Anders dan andere chromosomale afwijkingen, zoals 21-trisomie, 13-trisomie, 8-trisomie, 9-trisomiesyndroom, kan celchromosoomonderzoek helpen identificeren.
