pediatrische osteogenesis imperfecta
Invoering
Inleiding tot pediatrische osteogenese Osteogenesis imperfecta (ook bekend als fragiele botziekte) wordt gekenmerkt door systemische bindweefselafwijkingen. Het wordt gekenmerkt door meerdere fracturen, blauwe sclera, progressieve doofheid, tandveranderingen, gewrichtsontspanning en huidafwijkingen. Genetica is meestal autosomaal dominant, en sommige gevallen vertonen autosomaal recessieve overerving. Er zijn ook gevallen van erfelijke overerving gemeld. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: breuk, platte voet, gewrichtsdislocatie, doofheid
Pathogeen
Pediatrische osteogenesis imperfecta
(1) Oorzaken van de ziekte
Naast een klein aantal gevallen is osteogenesis imperfecta een kwaadaardige dominante genetische ziekte die wordt veroorzaakt door mutatie van een van de twee ketens die type I collageen vormen, en twee kopieën van de 21-streng (gecodeerd op chromosoom 17) en 22 strengen. Een replicatiestreng (gecodeerd op chromosoom 7) vormt een herhaling van ongeveer 1000 aminozuren met glycine-XY, een drievoudige helixconfiguratie en drie drievoudige helixstructuren met elkaar verweven om een supercoiled structuur te vormen. Type I collageen is het belangrijkste structurele eiwit van bot en bindweefsel, en een paar congenitale osteogenesis imperfecta zijn positieve recessieve overerving.
(twee) pathogenese
Vooral bij de vorming van huid, pezen, botten, kraakbeen en ander bindweefsel, het hoofdbestanddeel van collageendysplasie, meldden sommige auteurs dat het collageenweefsel van de patiënt in de proline te veel is, wanneer de patiënt orale proline, bloed neemt De piek van endogene proline is lager dan die van normale kinderen.
In het botaspect wordt de osteoblastproductie verminderd of de activiteit verminderd en kan alkalische fosfatase niet worden geproduceerd, of beide gevallen worden gecombineerd, zodat de subperiostale osteogenese en de endochondrale ossificatie worden belemmerd en de osteogenese niet normaal kan worden uitgevoerd. De verandering is dat het trabeculaire bot in de poreuze en corticale botten fijn en verkalkt wordt, en er zijn clusters van chondrocyten, kraakbeenachtige weefsels en verkalkte botachtige weefsels en calciumafzetting van botten. Normaal gesproken veroorzaken de bovengenoemde pathologische veranderingen breekbaarheid van het bot en botverzachting.
Het voorkomen
Pediatrische osteogenese imperfecte preventie
Huwelijk van naaste familieleden vermijden: de intelligentie van kinderen met kinderen die in naaste verwanten zijn geboren, is veel slechter dan die van niet-naaste verwanten, en de incidentie is zeer hoog. Zorg er dus voor dat je niet te dicht bij het huwelijk komt.
Vermijd ouderdom: de vruchtbare leeftijd is het beste niet meer dan 35 jaar oud, omdat de oude vrouwencellen verouderen, vatbaar zijn voor externe virusinfectie, individuen die na bevruchting worden gevormd, vatbaar zijn voor chromosomale aandoeningen.
Vruchtbaarheidsadvies geven: Heb je ooit een kind gehad met een verstandelijke handicap of handicap, of als het kind aan ziekte stierf en of het kind dezelfde situatie zal hebben; de vrouw is een gewone abortus, kan hij opnieuw bevallen, hoe dit te voorkomen; vrouwen hebben geleden tijdens de zwangerschap Of het de foetus beïnvloedt, of het is behandeld met bepaalde medicijnen, is blootgesteld aan chemische gifstoffen of heeft gewerkt in een radioactief besmette positie. Door middel van overleg zal de arts de noodzakelijke onderzoeken aan beide kanten van het paar uitvoeren en een behandelingsmethode en nauwkeurig advies geven.
Complicatie
Pediatrische osteogenese imperfecta-complicaties Complicaties, ontwrichting van de platte voet, doofheid
Congenitale osteogenesis imperfecta vaak als gevolg van intracraniële bloeding tot de doodgeboorte, vertraagde osteogenese-insufficiëntie kan herhaalde fracturen veroorzaken, vaak gevormd tot hoekige misvormingen, de vorming van pseudo-artrose, enz., Kan valgusvoet, platte voeten, gewone gewrichtsdislocatie komen vaker voor, Er zijn onvolledige tanden, progressieve doofheid enzovoort.
Symptoom
Symptomen van osteogenesis imperfecta bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Gewrichtscapsule relaxatie van de dode foetus Wervelkolom blauwe sclera Osteoporose Hoofdvergroting Gewrichtsvervorming Camelback intra-uteriene fractuur Hydrocefalie
Er zijn twee soorten klinische typen:
1. Congenitale osteogenesis imperfecta: het is een ernstig type. Er zijn meerdere fracturen bij de geboorte. Licht trauma in het arbeidsproces of in de baarmoeder kan fracturen veroorzaken. De ledematen zijn kort, vervormd en hebben een wrijvend geluid. De schedel is vliezig, dit type ziekte Kinderen sterven vaak aan intracraniële bloeding.
2. Vertraagde osteogenese-imperfecten: slechter dan aangeboren type, normaal bij de geboorte, ernstige gevallen kunnen optreden bij kinderfracturen; lichte fracturen treden later op, de lichtste alleen sclera blauw zonder fracturen, vertraagd type De belangrijkste klacht is om laat te lopen, meestal alleen na de fractuur om medische behandeling te zoeken, het aangeboren en vertraagde type ernstige ziekte, verliezen vaak de normale lichaamsvorm, ledematen na fractuur en kyfose en scoliose en kyfose, voorhoofdbreedte, voorhoofdsbeen Het voorste proces, de humerus steekt uit naar beide kanten, het achterhoofdsbeen steekt uit, de kop wordt vergroot, de linker- en rechterdiameter is breed en de voorste diameter is kort, zodat de schedel onevenredig en driehoekig is.
Sclerale blauwe kleuring is de meest voorkomende, soms normale sclera, omdat de sclera dun en transparant is, zodat het pigment in het oog zichtbaar is, van diep hemelsblauw tot lichtblauw, de zogenaamde "Saturnusring" is een veel voorkomend teken, dat witte sclera strak is Om de reden van het hoornvlies kunnen sommige patiënten hyperopie hebben en het hoornvlies kan troebel zijn.
Breekbaar botstelsel is een opvallend kenmerk van deze ziekte. Licht trauma kan zelfs als het spiercontractie is een fractuur veroorzaken. Het aantal fracturen is afhankelijk van het type ziekte. In ernstige gevallen kunnen er op het moment van geboorte meer dan 100 fracturen zijn. In het begin zijn er fracturen en de onderste ledematen zijn kwetsbaar voor trauma. Daarom zijn er veel mogelijkheden voor fracturen. Zodra een fractuur optreedt, is het gemakkelijk om herhaaldelijk te breken vanwege de hoekvervorming van de ledemaat en de uitgebreide atrofie veroorzaakt door langdurig remmen. De pijn in de fractuur van het kind is erg klein. Het is gewend geraakt aan meerdere fracturen, de snelheid van de fractuurgenezing is normaal, de epifyse is erg groot en lijkt op osteosarcoom op röntgenfoto's.
Lange botbreuken kunnen verschillende hoekige buigafwijkingen veroorzaken. Als u niet remt, kunt u een pseudo-articulair gewricht vormen. Een lichte breuk van de epifyse kan leiden tot vroege genezing van de cocon. De vervorming van het vrouwelijke bekken kan de toekomstige bevalling beïnvloeden.
Lage spierspanning, loopzwakte, vaak gemakkelijk te vallen, de huid is dun, zoals doorschijnende, onderhuidse bloedingen, positieve capillaire fragiliteitstest, chirurgische littekens na de operatie.
Spinale kyfose en scoliose kunnen worden veroorzaakt door spinale compressiefracturen en relaxatie van de ligamenten.De gewrichten kunnen worden losgemaakt door de ligamenten en gewrichtscapsules, en de valgusvoet, platte voeten en gewone gewrichtsdislocatie komen ook vaak voor.
Door het ontbreken van dentine kunnen bladverliezende en permanente tanden worden aangetast.Het glazuur dat afkomstig is van het ectoderm is normaal, de tanden zijn fragiel en tandcariës treden vaak op.De tanden zijn vaak geelbruin, grijsgeel of transparant blauw en meer dysplastisch. Slechte beet, als de tand alleen wordt overtreden, wordt deze onvolledige of erfelijke dysplasie genoemd.
Progressieve doofheid begint op verschillende leeftijden en komt vaker voor na de puberteit.Het kan geleidende of neurologische doofheid zijn die wordt veroorzaakt door oorsclerose of gehoorzenuwcompressie. Sommige patiënten hebben geen gehoorbeschadiging en sommige patiënten kunnen schreeuwen. .
Onderzoeken
Onderzoek naar pediatrische osteogenese-insufficiëntie
Patiënten met bloedcalcium, fosfor en ALP zijn over het algemeen normaal, een klein aantal patiënten met ALP kan ook worden verhoogd, urinehydroxyproline verhoogd, sommige met aminozuur urine en mucopolysaccharide urine, 2/3 patiënten met verhoogd serum T4, vanwege verhoogde thyroxine, witte bloedcellen Oxidatief metabolisme is hyperthyreoïdie met een bloedplaatjesaggregatiestoornis.
1. X-ray prestaties
(1) Gewrichten: Er zijn vier hoofdveranderingen: een deel van de patiënt kan een depressie van het heupgewricht en de heupkop van het bekken veroorzaken als gevolg van osteomalacie; 2 de intramedullaire osteogenese van de ruggengraat kan het bot dunner maken, maar door verkalking van het kraakbeen en De osteogenese van het kraakbeen is nog steeds normaal en de botuiteinden van de gewrichten zijn relatief groot; bij de meeste patiënten zijn er de meeste verkalkingen in de epifyse, wat te wijten kan zijn aan het niet-geabsorbeerde calcium in het kraakbeen tijdens ossificatie van kraakbeen; 4 pseudo pseudo-articulaire formatie Als gevolg van meerdere fracturen wordt kraakbeenkramp gevormd bij de fractuur en ziet de röntgenfilm eruit als pseudo-articulaire formatie.
(2) Bot: er zijn verschillende botbeschadigingen bij vroege en late aanvang osteogenesis imperfecta. Vroege patiënten worden vaak gekenmerkt door meerdere fracturen van de lange botten met osteofytvorming en botvervorming; late patiënten hebben duidelijke osteoporose Meerdere fracturen, lange botten gebogen of dijbeen korte en dikke "accordeon" -achtige veranderingen, de ruggengraat is te dun of de ruggengraat is te dik, het bot is cystisch of honingraatachtig, het lange corticale defect is ruw, de ribben zijn dunner, de onderrand is onregelmatig of gebogen dikte Anders, de vinger is veranderd zoals pinda, de alveolaire plaat is geabsorbeerd, de scoliose is convex, het wervellichaam is afgeplat of het wervellichaam is vergroot en de onderste diameter is ook vergroot. Het kan ook worden uitgedrukt als kleine wervellichaam, pediculaire groei, dunne schedel en bot Bestaan, uitpuilende voorste en achterste, occipitale ptosis, de meerderheid van de lange botten van de lange botten van de ledematen hebben dichte lijnen, en de dichtheid van de metafysaire plaat nabij de metafyse is verhoogd en ongelijk. MRI- en CT-onderzoek kunnen vertraagde osteogenesis imperfecta (osteogenese) detecteren Imperfecta) hypertrofische callusvorming bij de laesie, soms lijkend op een bottumor.
2. Echografisch onderzoek
Echografie van het foetale skelet kan vroegtijdig aangeboren botontwikkelingsstoornissen detecteren. De ervaring van Garjian laat zien dat driedimensionale echografie stereoscopische anatomische positionering kan verkrijgen, dus het is beter dan tweedimensionaal echografieonderzoek.
Diagnose
Diagnostische identificatie van osteogenese bij kinderen
diagnose
De vier belangrijkste diagnostische criteria zijn:
1. Osteoporose en botfragiliteit nemen toe.
2. Blauwe sclera.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. Voortijdige otoclerose.
Twee van de bovenstaande vier items, vooral de eerste twee, kunnen worden gediagnosticeerd en gecombineerd met beeldvormend onderzoek kan helpen bij het diagnosticeren.
Differentiële diagnose
1. Vertraagde juveniele osteoporose: algemene osteoporose, vertebrale biconcave-vervorming of plat wervellichaam en laterale kyfose en gemakkelijke fractuur van de wervelkolom, vergelijkbaar met osteogenesis imperfecta; maar de laatste heeft nog steeds een hoofd Groot, bilateraal humerus uitsteeksel, platte schedelbasis, klein driehoekig gezicht, blauwe sclera, meerdere hechtingsbotten en familiegeschiedenis verschillen van de eerste.
De diagnose van type I OI is soms heel moeilijk, ik denk aan type I OI in het geval van osteoporose bij adolescenten of ernstige osteoporose in de perimenopauze.
2. Bot verzachten en rachitis: geen bot bros en gemakkelijk op te vouwen, geen blauwe sclera, wazig front van de mineralisatie met een borstel of beker mond, verbrede kraakbeenschijf, verzachting van het bot vaker voor bij zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven, met bot Pijn, serumcalcium, fosfor zijn verminderd.
3. Vitamine C-tekort: de patiënt heeft ook osteoporose, maar er kunnen bloedingspunten zijn onder de huid, tussen de spieren en het epitheel Er kan ernstige pijn en pseudo-sputum zijn en verkalking kan optreden nadat de fractuur is genezen.
4. Osteosarcoom: een groot aantal osteofyten kan voorkomen in het fractuurgedeelte van patiënten met osteogenesis imperfecta, waarvan de meeste goedaardig zijn, slechts enkelen hebben erytrocytensedimentatiesnelheid en verhoogde ALP-waarde voor het bloed, en indien nodig kan botbiopsie worden geïdentificeerd.
5. Hyperactiviteit van gewrichten: Gewrichtsontspanning en hyperactiviteit zijn een van de kenmerken van OI en moeten in verband worden gebracht met andere collageen-deficiënte ziekten die deze verandering veroorzaken, zoals goedaardig gewrichtshyperactiviteitsyndroom, Morquio-syndroom, Ehlers-Danlos-syndroom. , Marfan-syndroom, Larsen-syndroom, enz. Bovendien kunnen speciale soorten OI worden uitgedrukt als Cole-Carpenter-syndroom of adolescente osteoporose, Ehlers-Danlos-syndroom, OI gecombineerd met primaire hyperparathyreoïdie, OI-fusie Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-achtig syndroom, moet worden genoteerd voor identificatie.
