Pediatrisch Digeorg-syndroom
Invoering
Inleiding tot het syndroom van Digeol bij kinderen Diggol-syndroom (DGS) wordt geassocieerd met chromosoom 22q11-deficiëntie en moet worden beschouwd als de som van de meest ernstige groep klinische ziekten. De eerste letter van elk woord wordt afgekort als "CATCH" 22-syndroom, wat betekent dat het te wijten is aan de afwezigheid van 22q11. Cardiale, abnormale, thymische, gespleten en hypocalciëmie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0001% -0,0003% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: juveniele reumatoïde artritis bloedarmoede thyroiditis
Pathogeen
De oorzaak van het Digeorg-syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kuif in de vroege zwangerschap, waardoor thymus (vaak gepaard met bijschildklier) hypoplasie of niet-ontwikkeling, vaak gepaard met cardiovasculaire, maxillofaciale Afdeling, oor en andere ontwikkelingsafwijkingen, die kunnen optreden bij kinderen van oudere ouders, sommige kinderen suggereren een defect geassocieerd met chromosoom 22q11, voornamelijk het verlies van 22q11,2 (del22q11).
(twee) pathogenese
DGS is een groep van multi-vervormde complexen, waaronder faryngeale boog, die complexe etiologie heeft. Mogelijke factoren zijn onder meer contact-geïnduceerde misvorming en maternale diabetes. Het genfragment bevindt zich tussen D22S75 (N25) en GM00980 en de lengte is 200 - 300 kb. Het vaak gemuteerde gebied ligt tussen D22S427 en D22S36 en het andere vatbare gebied is het distale uiteinde van FCF2. Kandidaat gemuteerde genen, waaronder NSCR / LAN / IDD, citraat transporter gen (CTP) en DGCR6, zijn nog niet bekend.
DGS heeft ook andere chromosomale plaatsafwijkingen, waaronder haploid 10q13, 18q21 en 17p13, 9q diploïde en homoloog chromosoom 18q.
Het voorkomen
Preventie van het Diggolger syndroom bij kinderen
Zwangere vrouwengezondheidszorg
Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties ontwikkelen (met name rubella-virusinfecties), kunnen deze het foetale immuunsysteem beschadigen. Vooral in de vroege zwangerschap kan het meerdere systemen beïnvloeden, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren om zoveel mogelijk te voorkomen. Virusinfectie, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.
2. Genetische counseling en gezinsonderzoek
Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is genetische counseling voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen waardevol als genetische immunodeficiëntie bij volwassenen het ontwikkelingsrisico van hun kinderen oplevert; als een kind autosomaal is Recessieve genetische of seksueel gekoppelde immunodeficiëntieziekte, het is noodzakelijk om ouders te vertellen dat hun volgende kind waarschijnlijk ziek zal zijn, voor patiënten met antilichamen of complement-deficiëntie moeten patiënten de antilichaam- en complementniveaus controleren om de familieziekte te bepalen Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatose, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen genetisch worden getest. Als een patiënt wordt gevonden, moet deze ook worden uitgevoerd onder zijn of haar familieleden. Controleer of het kind van het kind zorgvuldig moet worden geobserveerd aan het begin van de geboorte voor een ziekte.
3. Prenatale diagnose
Sommige immunodeficiëntieziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd, zoals gekweekte vruchtwatercel-enzymologie kan adenosinedeaminase-deficiëntie, nucleoside fosforylase-deficiëntie en sommige gecombineerde immunodeficiëntieziekten diagnosticeren; foetale bloedcelimmunologische test kan zijn Diagnose van CGD, X-gebonden no-gammaglobulinemie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, waardoor de zwangerschap wordt beëindigd en de geboorte van het kind wordt voorkomen.
Patiënten met het Digeorg-syndroom hebben een kans van 50% om de ziekte op hun nakomelingen over te dragen.Een chromosoomanalyse van vruchtwatercellen of chorioncellen onthult dat 22q11-deficiëntie kan worden gebruikt voor prenatale diagnose, ouders met aangeboren hartziekte of die met een bevestigde 22q11-deficiëntie. Het is de focus van prenataal onderzoek en prenataal echografisch onderzoek kan hartafwijkingen vinden.Op basis van het bovenstaande is het erg belangrijk om een vroege en nauwkeurige diagnose te stellen, vroegtijdig een specifieke behandeling te geven en genetisch advies te geven (prenatale diagnose of zelfs een intra-uteriene behandeling).
Complicatie
Complicaties bij kinderen met het Diggolger-syndroom Complicaties juveniele reumatoïde artritis bloedarmoede thyroiditis
Kan gecompliceerd zijn door hand- en voetconvulsies, herhaalde ernstige infecties, zwak en niet gemakkelijk om te overleven; kan neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen hebben, progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit; auto-immuunziekten, zoals juveniele reumatoïde artritis , auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
Symptoom
Symptomen van het syndroom van Digeol bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Herhaalde longontsteking Herhaalde infecties Abnormale loop van het lichaam Loopdysplasie Orale Candida-infectie Longatresie Kleine hoofd convulsie Longitudinale kort
1. Hartafwijkingen De meeste patiënten hebben misvormingen van het linker hartafvoerkanaal en andere laesies hebben misvormingen van het rechter hartafvoerkanaal, waaronder longatresie en viervoudig Fallot-teken, rechter ventrikelafvoerkanaal en stenose van de longslagader.
2. De hand- en voetconvulsies veroorzaakt door hypocalciëmie en hypocalciëmie treden meestal op binnen 24 tot 48 uur na de geboorte.Een patiënt kreeg voor het eerst op 5-jarige leeftijd de diagnose hypocalciëmie en 40 patiënten met een laag calciumgehalte gedurende 40 jaar lang follow-up. Het bloed werd gecorrigeerd, 4 stierven en de resterende 10 patiënten bleven behandeld worden. De eerste twee weken na de geboorte was hypocalciëmie bijzonder prominent, maar de meeste waren tijdelijk en verdwenen met de leeftijd.
3. Gezichtskenmerken Gezichtskenmerken omvatten lange gelaatstrekken, bolvormige punt en smalle neus, gespleten gehemelte, afgeplatte opperarmbeen, verbrede oogafstand, loensen, lage hangoor met occlusie van het oor en dysplasie van het oor en hypomanie. Andere zeldzame lichaamsafwijkingen zijn microcefalie, korte gestalte, slanke vingertoppen, liesbreuk en scoliose.
4. Herhaalde infectie van kinderen met volledig DiGeorge-syndroom als gevolg van thymische dysplasie veroorzaakt door immunodeficiëntie, vaak vatbaar voor herhaalde infecties, gemanifesteerd als chronische rhinitis, herhaalde pneumonie (inclusief Pneumocystis carinii pneumonia), orale Candida-infectie en diarree, Het kind is erg zwak en niet gemakkelijk om te overleven.
5. Neuropsychiatrische problemen Met de verbetering van behandelmethoden nam het aantal overlevenden van DGS-patiënten toe, werd aandacht besteed aan neuropsychiatrische problemen, kinderen met milde neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen, de meeste kinderen met een IQ van 73 ± 10, Progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit, etc. suggereren een neurodegeneratieve verandering.
6. Auto-immuunziekten DGS heeft een grotere kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten dan normale kinderen, waaronder juveniele reumatoïde artritis, auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
Onderzoeken
Pediatrisch Diggolger-syndroomonderzoek
1. Elektrolyt- en hormoondetectie
Serum laag calcium en hoog fosfor kan worden gevonden, en parathyroid hormoon is verminderd of afwezig.
2. Immuunfunctietest
Van de 18 gevallen van hartchirurgie konden slechts 3 de thymus in het mediastinum zien.
(1) Onvolledige DGS: er is residueel thymusweefsel, T-lymfocyten proliferatieve respons is normaal, T11-celfunctie is aanzienlijk verminderd, het aantal lymfocyten bij de geboorte is 500-1500 / mm3 en het normale bereik wordt bereikt bij 1 jaar oud, en het aantal B-cellen is normaal. Sterker nog, er kan een hoge IgGemia, hoge antilichaamrespons en auto-antilichamen zijn en er is ook gemeld dat de affiniteit en persistentie van de antilichaamrespons op het vaccin niet zo goed is als die van normale kinderen van dezelfde leeftijd.
(2) Volledige DGS: de aanwezigheid of afwezigheid van residueel thymusweefsel is geen criterium voor het bepalen van volledige DGS en het defect van de proliferatieve respons van T-cellen kan worden beschouwd als complete DGS. Naarmate de leeftijd toeneemt, verbetert de toename van het aantal T-cellen de proliferatieve respons niet. Het aantal NK-cellen is ook verminderd, het aantal en de functie van schade is consistent met de mate van schade van T-cellen, het aantal B-cellen is toegenomen, immunoglobuline kan worden verhoogd of verlaagd, IgA-deficiëntie en anti-difterie-tetanus toxoïde specificiteit Het antilichaam is laag.
3. Prenatale diagnose en duidelijke ziektedragers
De kans dat DGS-patiënten de ziekte doorgeven aan het nageslacht is 50%. De chromosoomanalyse van vruchtwatercellen of chorioncellen ontdekte dat 22q11-tekort prenatale diagnose kan stellen. Ouders met aangeboren hartziekte of bevestigde 22q11-tekort zijn prenatale onderzoeken. Het belangrijkste doelwit, prenataal echografisch onderzoek kan worden gevonden bij cardiale misvormingen, hoewel het eerste kind een kind met DGS is en het tweede kind zelden wordt gezien, maar prenataal onderzoek moet nog steeds worden uitgevoerd.
Beeldvormingonderzoek
Thoracaal radiologisch onderzoek suggereert mogelijk geen thymografie, maar dit is geen volledige weergave van T-celstoornissen X-stralen bevindingen van hart- en macrovasculaire afwijkingen, zoals rechter slagaderboog, dilatatie van de longslagader en hartvergroting, enz., Resonantie gevonden in sommige gevallen van cerebellaire vermis en De posterieure craniale fossa wordt kleiner en de kleine cyste wordt gevormd in de buurt van de voorhoorn. Echocardiografie kan het type hartafwijking bevestigen. Prenatale echografie kan hartafwijkingen detecteren. Brain CT, EEG en cardiovasculaire angiografie moeten worden uitgevoerd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van het Digeolger-syndroom bij kinderen
Volgens de overeenkomstige klinische manifestaties van de ziekte, laboratorium- en röntgenonderzoek, bleek dat thymusgebrek, bijschildklier en T-celstoornissen, enz., De ziekte kunnen diagnosticeren, waarbij hypoparathyreoïdie laag is, T-celstoornissen essentieel zijn Voorwaarden, andere prestaties kunnen al dan niet worden gediagnosticeerd.
Verschillend van andere primaire, secundaire immunodeficiëntieziekten, volgens klinische kenmerken en laboratoriumondersteund onderzoek kan helpen identificeren.
