Pediatrisch endemisch cretinisme
Invoering
Inleiding tot lokaal cretinisme bij kinderen Endemisch cretinisme is het resultaat van ontwikkelingsdifferentiatie van de hersenen en het centrale zenuwstelsel veroorzaakt door jodiumtekort en hypothyreoïdie tijdens de embryonale periode en vroege postnatale periode.De belangrijkste klinische manifestaties zijn mentale retardatie en heesheid. Het algemene prevalentiepercentage is 1% tot 5% van de bevolking in het strumagebied, en kan oplopen tot 5% tot 10% in ernstige gebieden. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie
Pathogeen
Oorzaken van endemisch cretinisme bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
Algemeen wordt aangenomen dat thyroxinetekort als gevolg van jodiumtekort tijdens de embryonale periode onomkeerbare schade aan het centrale zenuwstelsel en het skelet veroorzaakt. Over het algemeen wordt aangenomen dat de ziekte zuiver nutritioneel tekort is en dat er individuele verschillen in jodiumtolerantie in het lichaam zijn. Is er een erfenis die in de toekomst moet worden geërfd? onderzoek.
pathogenese:
Maternale hypothyreoïdie tijdens de zwangerschap is een belangrijke risicofactor voor de hoge incidentie van endemisch cretinisme.Door jodiumtekort concurreren de maternale en foetale thyroïden om beperkte inname van jodide, wat op zijn beurt de synthese van schildklierhormonen bij moeders en pasgeborenen beïnvloedt. Sommige lokale cretinisme met neurologische manifestaties wordt veroorzaakt door ernstige intra-uteriene jodiumtekort in het vroege stadium van embryoschade, en enig endemisch cretinisme van het slijmvlies-type zit in de bestaande zenuwstelseldefecten. Op basis van de vermindering van het vermogen van de schildklierhormoonsynthese, wat suggereert dat de normale ontwikkeling van de schildklier zelf afhankelijk is van jodium, genetische, auto-immuun en andere factoren zijn niet bevestigd.
Pathologische veranderingen:
De pathologische veranderingen van endemisch cretinisme zijn divers en niet-specifiek.De belangrijkste pathologische veranderingen zijn hersengewichtsverlies, atrofie, neuronale cellen, meestal degeneratieve veranderingen, vergroting van de schildklier, normaal of krimpend, en krimp is kleine follikels. Ongelijke verdeling, vezelachtige weefselplasmatie tussen follikels.
Het voorkomen
Preventie van endemisch cretinisme bij kinderen
De behandeling van de ziekte van Dick is niet effectief. Zodra de ziekte van Dick is gevormd, vooral na twee jaar, zijn de ontwikkelingsstoornissen van het centrale zenuwstelsel in wezen onomkeerbaar. De sleutel tot deze ziekte is geen behandeling, maar preventie. De uitroeiing van de ziekte van Dick is mogelijk. Zolang het jodiumtekort in de bevolking wordt gecorrigeerd, met name het jodiumtekort van vrouwen in de vruchtbare leeftijd, zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven, wordt geen lokaal cretinisme geboren. Zolang de voorraad langdurig gekwalificeerd gejodeerd zout wordt aangehouden, zullen de ziekte en de zwelling van het lichaam samen worden uitgeroeid.
(1) Gejodeerd zout is een gemakkelijke en effectieve maatregel om jodiumtekortstoornissen te voorkomen en te behandelen. De zoutjodisatieverhouding van 1: 50.000 kan de nagelziekte effectief voorkomen; 1: 2 miljoen kan de ziekte voorkomen. Kaliumjodide dat aan het zout wordt toegevoegd, wordt gemakkelijk geoxideerd en gesublimeerd en is sinds 1993 met een goede stabiliteit veranderd in kaliumjodaat. Tijdens het proces van verpakking, opslag, transport en consumptie van gejodeerd zout, is het noodzakelijk om het gejodeerde zout droog, goed verpakt, luchtdicht en op donkere plaatsen te bewaren. Er wordt bepaald dat het jodiumverlies van gejodeerd zout na een half jaar van verschillende opslagmethoden is: 10% in de cilinder; 29,4% in de zak; 57,8% in de lade; 1,9% kookverlies gedurende 2 uur; 66,1% bakverlies gedurende 2 uur.
(2) Jodiumolie-injectie of orale toediening. Gejodeerde olie is een langwerkende, economische, handige en bijwerking preventie- en behandelingsgeneesmiddel en is vooral geschikt voor afgelegen, ongemakkelijke en afwateringsgebieden, met name voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Na gejodeerde olie-injectie kan de jodiumefficiëntie 3 tot 5 jaar bereiken. De methode van orale gejodeerde olie is eenvoudig, de massa is gemakkelijk te accepteren, het controle-effect is ook duidelijk en de jodiumtoevoerefficiëntie is in het algemeen ongeveer anderhalf jaar.
(3) Garandeer de hoeveelheid jodium die het menselijk lichaam nodig heeft:
1 groep <4 jaar oud normaal bereik 30 ~ 105g / d; geschikte hoeveelheid 70ug / d;
2 4 jaar oud en normaal bereik van 75 ~ 225g / d; geschikte hoeveelheid van 150ug / d;
3 Het normale bereik van zwangere vrouwen en moeders die borstvoeding geven is 150-300 g / d; de juiste hoeveelheid is 200 g / d.
(4) Vrouwen in de vruchtbare leeftijd tijdens de zwangerschap kunnen jodiumtekort in de embryonale periode voorkomen (cretinisme, subklinisch cretinisme, neonatale hypothyreoïdie, neonatale hyperthyreoïdie, vroeggeboorte, doodgeboorte, aangeboren misvorming).
Complicatie
Pediatrische endemische cretinisme complicaties Complicaties, mentale retardatie
Geestelijke retardatie, korte gestalte, heesheid, taalbarrière, kunnen neuromusculaire dyskinesie hebben.
Symptoom
Symptomen van endemisch cretinisme bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Craniofaciale misvorming Taalontwikkeling ganginstabiliteit cretinisme doofheid jodium dementie oedeem struma
De belangrijkste klinische manifestaties zijn mentale retardatie, heesheid en neuromusculaire dyskinesie, die zijn onderverdeeld in twee soorten:
Neurologisch type
Mentale retardatie, expressie is traag, geclassificeerd volgens mentale retardatie kan zijn:
(1) Idioot: de ontwikkeling van de zenuwfunctie wordt in de kinderschoenen volledig gestopt.
(2) Stom: er zijn enkele vaardigheden en mechanisch geheugen, zelfzorg, eenvoudige arbeid, slecht denkende activiteiten, dementie tussen de twee, korte gestalte, normaal, heesheid, taalbarrière, neuromusculaire beweging Obstructie, loopinstabiliteit, loopverlamming, kniereflexen, kunnen ook worden verzwakt, pathologische reflexpositief, matige schildkliervergroting, geen significante vermindering van de schildklierfunctie.
2. Slijmoedeem
Er kunnen duidelijke symptomen zijn van hypothyreoïdie, duidelijke groeiachterstand en typisch sporadisch cretinisme.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrisch endemisch cretinisme
Navelstrengbloed T4 verlaagd, TSH verhoogd, T3 verhoogd, geschikt voor slijmoedeem.
1. Röntgenonderzoek: distale femorale epifyse: embryo's zouden gemiddeld 38 weken moeten verschijnen, cretinisme en premature baby's mogen niet verschijnen, bekken femorale condylus: puntkleur en misvorming, meer dan een half jaar na de geboorte.
2. EEG-onderzoek: vaak worden abnormale hersengolven gevonden.
Diagnose
Diagnose en diagnose van lokaal cretinisme bij kinderen
diagnose
Lokaal cretinisme benadrukt ook de vroege diagnose Neurologische typen kunnen klinisch typische symptomen van hypothyreoïdie missen en manifesteren zich alleen als neurologische afwijkingen.De vroege diagnosemethoden omvatten voornamelijk de volgende vier items:
Diagnostische basis
1. Patiënten uit heersende gebieden moeten afkomstig zijn uit gebieden waar jodiumtekort struma endemisch is.
2. Klinische kenmerken zijn mentale en neurologische aandoeningen, doffe expressie, achterstand in taalontwikkeling en slechthorendheid.
3. Schildklierfunctietest wordt toegepast op het type slijmoedeem, T4 wordt verlaagd en TSH wordt verhoogd.
4. Hulponderzoek van de botleeftijd is laag en de kleur van de schedel is zichtbaar.
Differentiële diagnose
1. Hersenhypoplasie mentale retardatie, verhoogde spierspanning, hyperreflexie van de knie, normale T4- en TSH-waarden in het bloed, normaal of iets achter het bot.
2. Sporadische schildklier sporadische schildklier is een hyperthyreoïdie veroorzaakt door niet-gelokaliseerde hyperthyreoïdie, niet-tumor of ontsteking en normale schildklierfunctie.
3. Doofheid - Struma-syndroom (Pendred-syndroom) is een autosomaal recessieve aandoening, met doofheid en dom na de geboorte. Struma kan optreden in de kindertijd, schildklierfunctie is in principe normaal of laag, perchloraat-excretietest is vaak Positief (meestal meer dan 30%), de ziekte is een defect in de organisatie van congenitaal jodium, verhoogde jodium tyrosine in het bloed, verhoogde MIT / DIT en jodium tyrosine / jodiumolinine en geen vermindering van urinejodium.
4. Algemene doofheid en geen mentale retardatie, urinejodium wordt niet verminderd, de snelheid van 131I is niet hoog, geen jodium of jodiumuithongering.
