pediatrisch arteriohepatisch dysplasiesyndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom Arteriële leverdysplasie syndroom, arteriële hepatische dysplasie syndroom (arteriohepaticdysplasiasyndroom), ook bekend als cholestasis syndroom, Alagille syndroom, deze ziekte is een erfelijke ziekte, is een autosomaal dominante erfenis, heeft een familie morbiditeit. Basiskennis Ziekteverhouding: 0.0002% -0.0005% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: gele tumor
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte is autosomaal dominant.
(twee) pathogenese
1. De fysiologie van galuitscheiding
Gal bevat galzuur, dat de galafscheiding verhoogt en de binding van bilirubine, cholesterol, fosfolipiden en andere in vet oplosbare organismen (waaronder bepaalde geneesmiddelen) uit de gal bevordert. Wanneer galzuur de twaalfvingerige darm binnendringt, kan het Emulgeer vet en vorm in water oplosbare micellen met vetafbraakproducten, zodat vet wordt geabsorbeerd door darmslijmvlies Cholzuur wordt geproduceerd door metabolisme van cholesterol in het bloed via hepatocyten, en gecombineerd met glycine en taurine in cellen. Na te zijn geloosd in de capillaire buis en in de darm, helpt het de absorptie van vet, het meeste wordt geabsorbeerd in het distale deel van het ileum, komt het in de poortader en kan de darm-hepatische circulatie worden hergebruikt, en de levercellen zetten cholesterol om in galzuur. Wanneer de concentratie galzuur wordt gereguleerd, kan de reactie worden geremd en wanneer deze wordt verlaagd, wordt de reactie bevorderd.
2. Pathofysiologie en klinische kenmerken
Wanneer cholestase optreedt, kunnen de volgende pathofysiologische veranderingen en klinische gevolgen worden veroorzaakt.
(1) stoffen die normaal via de gal worden uitgescheiden, worden vastgehouden of gerefluxt in het lichaam, waardoor hun bloedspiegels stijgen en overeenkomstige klinische manifestaties veroorzaken, zoals hoogbindende bilirubinemie, die geelzucht veroorzaakt; hypercholesterolemie, Kan huid jeuk veroorzaken; hypercholesterolemie, ernstige gele tumor, serum fosfolipiden, lipoproteïne X verhogen, voor sommige geneesmiddelen, contrastmiddelen, zoals natriumsulfoniumbromide (BSP), 131I rose rood en andere excretie Er is een obstakel opgetreden.
(2) Vermindering of gebrek aan gal in de darm, wanneer de bilirubine wordt verminderd, veroorzaakt dit dat de fecale kleur bleek of grijsachtig wit is; de vermindering van galzuur leidt tot de absorptie van vet en in vet oplosbare vitaminen, en het kind kan steatorroe, ondervoeding en groei ontwikkelen. Ontwikkelingsstagnatie en in vet oplosbare vitaminetekort, vitamine A-tekort kan optreden na ecchymose, huid, slijmvlieskeratose; D-tekort veroorzaakt rachitis, hand- en voetsputum; E-tekort kan neuromusculaire degeneratie, proximale spieratrofie veroorzaken; K-tekort Kan intracraniële, gastro-intestinale en andere bloedingen veroorzaken, verlengde bloedprotrombinetijd.
(3) Hepatocytschade veroorzaakt door primaire ziekte en / of galstagnatie in de galwegen kan vaak focale necrose van de lever, gigantische vervorming van hepatocyten, hepatosplenomegalie en abnormale leverfunctie veroorzaken, zoals ALT, AST, Alkalische fosfatase, 5-nucleotidase en alfa-fetoproteïne verhogen, albumine- en stollingsfactorsynthesestoornissen, progressie van de laesie, kunnen zich ontwikkelen tot galcirrose, die uiteindelijk portale hypertensie en / of leverfalen veroorzaakt De meeste zieke kinderen kunnen echter soepel herstellen.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom
De ziekte is autosomaal dominant en er moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen van vóór de zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 amniocentese celkweek en gerelateerde biochemische tests (vruchtwaterpunctie tijd is geschikt voor 16 tot 20 weken zwangerschap); 2 maternale bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap) 4X-lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvorming van het foetale skelet; 5 chromatinebepaling van villuscellen (40 tot 70 dagen van de conceptie), voorspellen van foetale seks om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren; 6 applicatie-genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom complicaties complicaties xanthoma
Vertraagde groei en ontwikkeling, mentale retardatie; gele tumor, hypogonadisme, vaak gepaard met aangeboren cardiovasculaire afwijkingen.
Symptoom
Symptomen van pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom Vaak voorkomende symptomen Astragalus vasculaire misvorming Huid jeuk ventriculair septum defect Geestelijke retardatie
Aanhoudende geelzucht begint na de geboorte en jeukende huid verschijnt na ongeveer 3 maanden Chronische intrahepatische cholestase met pigmentatie of onderhuidse vlekken zoals gele tumoren; karakteristiek uiterlijk (uitsteeksel van voorhoofd, oculaire depressie, verhoogde oogafstand) , zadelneus, kleine kinrand, voorwaartse extensie); misvorming van de wervelkolom; vertraagde groei; mentale retardatie; hypogonadisme; cardiovasculaire misvorming: meer dan 80% met aangeboren cardiovasculaire afwijkingen, perifere longslagader De meest voorkomende stenose, de rest van de arteriële kathetersluiting, atriaal of ventriculair septumdefect, tetralogie van Fallot, permanente arteriële romp, aorta-coarctatie, nierarterie, kransslagader en stenose van de linker subclaviale slagader.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom
1. Bloedonderzoek: bloedceltellingen bij patiënten met gevorderde cirrose kunnen neutropenie en trombocytopenie vertonen.
2. Bloed biochemisch onderzoek: hoog bindende bilirubinemie (34.2 ~ 256.5mol / L), serum alkalische fosfatase, -glutamaattransferase en cholesterol zijn aanzienlijk verhoogd, transaminase kan Er is een toename, andere leverproteïnen zijn meestal normaal, kunnen milde hemolyse hebben, verlengde stollingstijd, milde acidose.
3. Andere bloedtesten: hepatitis B-virusinfectie is negatief en verschillende pathogene tests zijn negatief.
4. Röntgenonderzoek en angiografie vonden cardiovasculaire misvormingen, spinale misvorming, enz., Andere moeten worden gedaan buik B-echografie, elektrocardiogram onderzoek, echocardiografie kan het type cardiovasculaire misvorming en de mate van ziekte bepalen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische arteriële leverdysplasie syndroom
diagnose
Volgens chronische intrahepatische cholestase kunnen perifere longstenose, specifieke gelaats- en vlindervormige wervelkolom, cardiovasculaire misvormingen en andere kenmerken worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
1. Hepatische cholestasis
Intrahepatische infectieuze cholestase en erfelijke, metabole oorzaken (aangeboren afwijkingen) moeten zorgvuldig worden onderscheiden omdat hun klinische manifestaties erg op elkaar lijken en galactosemie, congenitale fructose-intolerantie en tyrosinemie onmiddellijk moeten worden uitgevoerd. Controleer, omdat speciale dieettherapie kan worden geïmplementeerd, ook rekening moet houden met 1-antitrypsine-deficiëntie, cystische fibrose en neonatale ijzeropslagafwijkingen, bij het overwegen van het Alagille- of Zellweger-syndroom zijn speciale fysieke kenmerken nuttig voor de diagnose Tenzij het galkanaal spontaan wordt geperforeerd, presteert het kind met extrahepatische cholestase over het algemeen goed; de ontlasting is meestal volledig wit, de lever is vergroot en hard en de premature baby wordt beschouwd als babyhepatitis.
2. Galconcentratiesyndroom
Deze aandoening is te wijten aan het feit dat sommige pasgeborenen met hemolytische ziekte (Rh, ABO) en sommige zuigelingen die totale veneuze voeding krijgen, hun gal ophopen in de galwegen of middelgrote galwegen. Hetzelfde mechanisme kan de obstructie van de gewone galwegen veroorzaken. Hypoxische reperfusieschade in afwezigheid van Rh-bloedgroep kan ook cholestase veroorzaken Bij ernstige hemolyse kan cholestase compleet zijn met witte ontlasting en bilirubinespiegels kunnen oplopen tot 40 mg / dl (684 mol / L). Directe reactie, als galconcentratie optreedt in het extrahepatische galkanaal, is het moeilijker om te onderscheiden van galkanaalatresie, haalbare choleretische (cholestamide, fenobarbital, ursolzuur deoxycholzuur) testbehandeling, zodra de ontlastingskleur verandert Voor normale of 99mTc-DIDA-scans om galuitscheiding in de twaalfvingerige darm te zien, kan worden vastgesteld dat het extrahepatische galkanaal open is en tijdens de overgang van ontlastingskleur naar normaal klagen ouders soms dat kleine galkleurige pluggen in de ontlasting van het kind worden gevonden. Hoewel de meeste gevallen langzaam moeten herstellen binnen 2 tot 6 maanden, is verder onderzoek (echografie, DIDA-scan, leverbiopsie) vereist voor volledige cholestase die langer dan 2 weken duurt. Laparotomie extrahepatische galkanaal, ductus choledochus in geconcentreerde spoeling gal obstructie stofverwijdering indien nodig.
Wanneer wordt vermoed dat het idiopathische hepatitis is (geen infectie, metabole en vergiftigingsoorzaken), moeten galwegen worden bevestigd in plaats van extrahepatische "chirurgische" ziekten, DIDA-scans en echografieonderzoek kunnen nuttig zijn bij de diagnose, In de DIDA-scan werd een darmtest gebruikt om te bewijzen dat de galwegen niet is afgesloten. Leverbiopsie heeft vaak diagnostische betekenis, vooral voor zuigelingen ouder dan 6-8 weken. Biopsie kan echter zijn voor zuigelingen jonger dan 4 weken. Misleidend, als de galboom niet wordt gedetecteerd, heeft de leverbiopsie geen typische diagnose van de ziekte of aanhoudende totale cholestase (witte ontlasting), wat suggereert dat een ervaren chirurg klein moet zijn. Cholangiotomie en intraoperatieve cholangiografie, soms met een kleine maar niet-afgesloten extrahepatische galkanaalboom (hypopie), is waarschijnlijk het resultaat van een vermindering van de galstroom, geen oorzaak, zonder het hypoplastische galkanaal te moeten herbouwen .
3. Extrahepatische galwegen atresie
Bij patiënten met meerdere misvormingen is de vroege lever lichter en later progressief toegenomen, bloedalkalische fosfatase, 5-nucleotidase en lipoproteïne met lage dichtheid (lipoproteïne X, LP-X) aanzienlijk toegenomen, hoewel beide Er is een kleine overlapping, B-echografie gevonden in de galblaas afwezig of dysplasie, als de galblaas bestaat, maar ook om cholangiografie te doen, is er gele gal in de galblaas, wat aangeeft dat het proximale extrahepatische galkanaalsysteem niet is vergrendeld, radiografie wordt gezien in tien Het contrastmiddel in de twaalfvingerige darm kan obstructie van het distale extrahepatische galkanaal uitsluiten.
