pediatrisch multipel niertubulaire disfunctie-syndroom
Invoering
Inleiding tot multiple niertubulaire dysfunctie syndroom bij kinderen Multiple tubulaire dysfunctie syndroom, Fanconi II syndroom, ook bekend als deToni-Debre-Fanconi syndroom, nierdiabetische pygmee met hypofosfatemische rachitis, osteomalacia-renale glucosurie-aminozuururium-hyperfosfaatsyndroom nefrotisch osteomalacia glycine fosfaat urine diabetes syndroom, bot-nefropathie syndroom, familiaal juveniel nefrotisch syndroom, Lignac syndroom, Lignac-Fanconi syndroom, Fanconi-Toni-Deber syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pediatrische ondervoeding, rachitis, proteïnurie, hyponatriëmie, hypokaliëmie, bloedarmoede
Pathogeen
De oorzaak van multiple tubulaire dysfunctie syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, de meeste zijn autosomaal recessief, individuele dominante overerving en de metabole stoornis van het Fanconi-syndroom wordt weergegeven in figuur 1. Dit artikel beschrijft voornamelijk het primaire Fanconi-syndroom.
De classificatie van het Fanconi-syndroom is momenteel onderverdeeld in drie categorieën.
1. Primair:
(1) Familiaal erfelijk (AD, ART XLR).
(2) sporadisch.
2. Secundair: secundair Fanconi-syndroom komt het meest voor bij kinderen, gezien bij glycogeenaccumulatieziekte, galactosemie, hepatolenticulaire degeneratie, renale tubulaire acidose en loodvergiftiging, enz. In het algemeen uitgebreid met het proximale uiteinde De ziekte van tubulaire reabsorptie van de nier kan worden veroorzaakt.Naast symptomatische behandeling moet de primaire ziekte worden behandeld.
(1) secundair aan aangeboren metabole aandoeningen: cystine ziekte (AR), glycogenose (AR), Lowe syndroom (XLR), galactosemie (AR), erfelijke fructose-intolerantie (AR) , tyrosinemie (AR), hepatische-sinusoïdale degeneratie (ziekte van Wilion) (AR).
(2) Verworven ziekten: multipel myeloom, nefrotisch syndroom, niertransplantatie.
(3) Vergiftiging: zware metalen (kwik, uranium, lood, cadmium), maleïnezuur, kom naar Suer, verlopen tetracycline, methyl 3-chromon.
3. Proximaal tubulair syndroom: er is geen klinisch symptoom van proximaal tubulair syndroom, alleen milde proximale niertubulaire disfunctie.
(twee) pathogenese
Het mechanisme van de proximale nierbuisstoornis kan verband houden met het abnormale transportsysteem van epitheelcellen, abnormaal energiemetabolisme of concentratiegradiëntdefecten.
Sommige mensen denken dat de belangrijkste pathologie is dat de proximale tubuli korter worden en de glomerulaire verbinding wordt vernauwd, resulterend in metabole stoornissen, hypofosfatemie en verschillende mate van acidose. Ook gezien bij concentratiestoornissen in de urine en hypokaliëmie, maar sommige Nierpathologie is normaal.
Het voorkomen
Preventie van multiple tubulaire dysfunctie syndroom bij kinderen
De meeste symptomen zijn autosomaal recessieve overerving, individuele dominante overerving, de oorzaak is nog onbekend, preventieve maatregelen en methoden voor het voorkomen van genetische ziekten, omdat er veel mensen in de familie zijn, moet het overleg over genetische ziekten worden versterkt.
Complicatie
Complicaties van multiple tubulaire dysfunctie syndroom bij kinderen Complicaties, pediatrische ondervoeding, jeuk, proteïnurie, hyponatriëmie, hypokaliëmie, bloedarmoede
Ondervoeding komt vaak voor, groei is traag, gecompliceerde vuurvaste rachitis, verschillende skeletmisvormingen, acidose, proteïnurie, hyponatriëmie, hypokaliëmie, bloedarmoede en meerdere misvormingen.
Symptoom
Symptomen van multiple niertubulaire dysfunctie syndroom Vaak voorkomende symptomen Langzame groei Hypokaliëmie constipatie Slechte eetlust Hypofosfatemie Hyponatriëmie Hypokaliëmie Volle bloedcelreductie Fotofobe proteïnurie
1. Algemene prestatie:
In een gezin ontwikkelen veel mensen symptomen.De baby begint zich 4 tot 6 weken na de geboorte te ontwikkelen.Het wordt gekenmerkt door langzame groei, zwakte, slechte eetlust, braken en polyurie. Constipatie komt ook vaak voor. De meeste patiënten lijden aan ondervoeding, koorts, braken, uitdroging en zuurgraad. Vergiftigd en in het ziekenhuis opgenomen, kan ook worden uitgedrukt als polydipsie en polydipsie, polyurie.
2. Vuurvaste rachitis:
Hoewel oudere kinderen worden behandeld met vitamine D, zijn ze nog steeds actieve rachitis, met korte gestalte en skeletafwijkingen.
3. Gemengde renale tubulaire acidose prestaties.
4. Laagmoleculaire buisvormige proteïnurie.
5. Normaal calcium in het bloed, hypofosfatemie, verhoogde alkalische fosfatase, hyponatriëmie, hypokaliëmie.
6. Bloedarmoede en meerdere misvormingen:
Congenitale aplastische anemie, naast de vermindering van hele bloedcellen, zijn er tekenen van meerdere aangeboren misvormingen, de meest voorkomende bruine huidpigmentatie, vooral rond het gezicht, nasolabiale plooien, gevolgd door skeletafwijkingen, zoals duimgebrek Zoals of misvorming, microcefalie, enz., Kunnen ook nieren, hart- en andere misvormingen hebben.
7. Metabole afwijkingen:
Normale bloedsuiker, urinesuiker positief, bloedbindend vermogen voor kooldioxide en urine pH is neutraal of basisch, bloed aminozuur normaal of verhoogd, urine aminozuur verhoogd.
8. Andere:
De meeste primaire gevallen gaan gepaard met een grote hoeveelheid cystine in het lichaam, het syndroom van Lignac-Fanconi genoemd. Naast de bovengenoemde symptomen wordt cystine opgehoopt in het bindende membraan, hoornvlies, enz. Fotofobie, en hebben vaak een voorkeur voor eiwitrijk voedsel zoals vlees.
Onderzoeken
Onderzoek van multiple tubulaire dysfunctie syndroom bij kinderen
De binding van serum kooldioxide is laag, kan lager zijn dan 10 mmol / L (10 mEq / L), bloedfosfor is laag, bloedcalcium is normaal, alkalische fosfatase is verhoogd, maar bij nierfalen nemen bloedfosfor en niet-eiwitstikstof tegelijkertijd toe, bloed Calcium wordt verlaagd, bloedkalium is soms laag en er kan vaak hoge chlooracidose optreden Urinesuiker wordt verlaagd van sporen tot 5 mg / dl, maar bloedsuiker is niet hoog, urine-aminozuurgehalte is aanzienlijk verhoogd, maar bloedaminozuur is niet hoog, en urine uitgescheiden aminozuren tot een dozijn. Het type aminozuur dat door elke patiënt wordt afgegeven, is voor en na hetzelfde, maar het type van elke patiënt is vaak anders. Hoewel de patiënt acidose heeft, is de urine-pH vaak relatief hoog en zijn het gehalte aan urine-ammoniak en de titreerbare zuurgraad laag. Conventionele röntgenfoto Onderzoek, B-echografie, multi-spectrale kleuren, elektrocardiogram, enz., Kunnen afwijkingen worden gevonden, zoals aangeboren hartaandoeningen, skeletafwijkingen en nierafwijkingen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van multiple tubulaire dysfunctie syndroom bij kinderen
Volgens de kenmerken van klinische manifestaties, kan familiegeschiedenis, röntgenonderzoek, skeletmisvorming en ontwikkelingsstoornissen worden gediagnosticeerd, van de toename van urine-alkali en aminozuren en serumalkalische fosfatase, kan niet worden vergeleken met andere typen Het verschil tussen rachitis is voornamelijk te wijten aan de toename van urinesuiker, die gepaard gaat met een korte gestalte en sputum (anti-vitamine D), wat aangeeft dat nierbuisstoornissen veelzijdig zijn, als er hyperchloreosis en hypokaliëmie zijn, Het kan worden gediagnosticeerd.Voor patiënten met duidelijke hypokaliëmie moet kalium eerst worden toegevoegd in de glucosetolerantietest.Omdat kalium de cel binnenkomt wanneer glycogeen wordt afgezet, wordt het bloedkalium ernstig verminderd en treedt vaak een schokachtige reactie op.
Anders dan andere soorten rachitis, nemen de urine-alkali en aminozuren toe en de serumalkalische fosfatase-toename, de urinesuiker en de urine-eiwit positief, groeivertraging en anti-vitamine D-rachitisprestaties, evenals hoog chloor Acidose en hypokaliëmie kunnen helpen identificeren, wat aangeeft dat nierbuisstoornissen veelzijdig zijn.
