pediatrische polycysteuze nierziekte
Invoering
Introductie van pediatrische polycysteuze nier Polycysticidosis (PK) heeft tal van cysten die urine-achtige vloeistoffen in de niercortex en medulla bevatten, die diffuus verdeeld zijn. Er zijn twee soorten genetische vormen, de ene is autosomaal dominante polycystische nierziekte, die meestal op volwassen leeftijd voorkomt, maar deze kan ook bij pasgeborenen voorkomen. In het verleden werd dit type PK voor volwassenen genoemd, het andere type wordt vaak gekleurd. Seksuele erfelijkheid, voorheen bekend als PK van het kindtype, is een symptoom van geboorte en zelfs overlijden in de neonatale periode, maar is de laatste jaren bij volwassenen gevonden. Het eerste type komt vaker voor, ongeveer 12 tot 24 keer dat van het laatste type. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypertensie, bloedarmoede, uremie
Pathogeen
Pediatrische polycystische nierziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van polycystische nierziekte is genverwijdering. De volwassen polycysteuze nierziekte is vaak te wijten aan de deletie van het chromosoom 16. Gen af en toe, vanwege de genverwijdering van chromosoom 4, is het een dominante overerving met 100% penetratie, dus alleenstaande ouder Chromosomale deletie geeft kinderen een kans van 50% om de ziekte te erven Polycystische nierziekte bij kinderen is autosomaal recessief en beide ouders hebben genetische veranderingen in de ziekte om hun kinderen ziek te maken, met een kans van 25%.
(twee) pathogenese
1. Pathogenese De niercyste is afgeleid van de epitheelstructuur van de nier, afkomstig uit de niertubuli en de bursale zak. Alle niercysten hebben enkele gemeenschappelijke structurele componenten, waaronder de bovenste cortex, en de geëxpandeerde cyste bevat het glomerulaire filtraat. .
(1) Autosomaal dominant type PK: Meer dan 95% van de typische patiënten wordt veroorzaakt door abnormale genen op de korte arm van het 16e paar chromosomen. Bovendien werken infecties en vergiftiging op de tubuli, die het cyste-gen stimuleert om het metabolisme van de tubuluscellen te veranderen. Veroorzaakt necrose van epitheelcellen, veroorzaakt obstructie en bevordert celproliferatie die leidt tot cyste-vorming.
(2) Autosomaal recessieve PK: veroorzaakt door DNA-mutatie, maar de chromosomale locatie van het defecte allel is nog steeds onduidelijk en de ouders van het kind zijn niet ziek, maar de genen die de ziekte dragen kunnen De ziekte is zeldzaam bij kinderen.
2. Pathologische veranderingen
(1) Infantiele polycystische nier: is een autosomaal recessieve overerving met leverlaesies Hoewel het vooral bij jonge kinderen wordt gezien, kan het ook bij oudere kinderen en volwassenen voorkomen en worden de nieren aanzienlijk vergroot. De vorm blijft normaal en het oppervlak is glad, maar de lobulaire toestand van de foetale nier is duidelijker dan die van de normale nier. Omdat de cortex van de nier wordt binnengevallen door kleine cysten, is het snijoppervlak sponsachtig of honingraatachtig, histologisch onderzoek en is de nierparenchym meestal In plaats van een lange cyste die haaks op het oppervlak van de nier is gerangschikt, zijn een paar normale glomeruli en gebogen vaten te zien onder de capsule. Nierfunctietests tonen aan dat de cyste een functioneel onderdeel van het nefron is en de microscopische anatomie laat zien dat de cyste een verzameling expansie is. Ontwikkeling van buis, urineleider en blaas zijn normale, ernstige gevallen, als gevolg van foetale oligurie die leidt tot blaasdysplasie, afhankelijk van de leeftijd van de symptomen, kan infantiele polycystische nierziekte worden verdeeld in 4 klinische subtypen: 1 perinatale periode (perinatale periode): Omdat de buik van de baby uitpuilt, is het arbeidsproces vaak lang en niet soepel.Het is te zien dat de kinderen een slechte bloedsomloop hebben en moeite hebben met ademhalen, met een typisch Potter-gezicht, soms als gevolg van gecompliceerde pulmonale hypoplasie. Er is een cyanose en een aanzienlijke ademhalingsmoeilijkheid. Het kan sterven bij de geboorte of kort na de geboorte. Sommige baby's kunnen enorme nieren bereiken bij de geboorte, hebben uremie, pyurie, hematurie en hoge bloeddruk na de geboorte en kunnen overleven tijdens de perinatale periode. 90% of meer van de nieren hebben cystische of dysplasie, veneuze urografie is niet ontwikkeld, echografie van de nier kan grote en polycysteuze nier bevestigen, urineblaas urethra vertoont normale blaas, geen reflux , geen urethrale obstructie, zoals uremie bij de geboorte, de prognose is slecht, het percentage doodgeboorte is hoog, de meeste uremiebaby's sterven binnen de perinatale periode of binnen 3 maanden na de geboorte, 2 neonatale type: bij de pasgeborene Overleven, vaak met progressieve uremie, hoge bloeddruk, en kan bilaterale niervergroting, renale echografie, een breed scala aan cyste laesies, ongeveer 60% van nefron dysplasie, meer dan 6 maanden na de geboorte bereiken Uremie, sommige kinderen met passende beperkingen op eiwit in het dieet, behandeling van nieracidose, hyperfosfatemie en hypertensie kunnen uremie verminderen, de nierfunctie verbeteren, zieke kinderen kunnen tot de kindertijd overleven, maar leverziekte Verandert geleidelijk met de leeftijd, 3 zuigelingen: 25% tot 50% van de nefronen heeft cystische nierdysplasie, klinische manifestaties van groeivertraging, progressieve uremie en leverfalen bij kinderen, moeilijk te regenereren bij de geboorte Het verschil tussen het kindtype, maar het kindtype heeft geen progressieve uremie in de kindertijd, type 4: vanwege bilaterale niercystische laesies minder dan 10% en leverlaesies zijn wijdverspreid, dus leverziekte manifesteert zich bij 10 tot 20 jaar oud, alleen autopsie Het was pas toen ik ontdekte dat er polycystische nierziekte was.
(2) Polycysteuze nier bij volwassenen: de ziekte is autosomaal dominant, ongeveer 3% van de gevallen begint symptomen te krijgen in de kindertijd, maar zeldzaam bij kinderen met nierfalen, bilaterale niervergroting Onregelmatige cysten verspreid in de cortex en medulla, gemengd met normaal nierparenchym, cysten kunnen zich in elk deel van het nefron of verzamelbuis bevinden, glomerulaire cyste is een kenmerk van volwassen polycystische nier in de vroege fase, gelijktijdige volwassenheid Symptomen (bloeden, stenen en infecties) komen niet vaak voor bij kinderen en zijn vaak niet ernstig. Focale levercysten zijn goed voor slechts 1/3 van de volwassen patiënten en veroorzaken geen disfunctie. Milt- en pancreascysten komen niet vaak voor.
Het voorkomen
Pediatrische polycystische nierpreventie
Genetische counseling helpt het voorkomen van polycystische nierziekte voorkomen. De laatste jaren is door diepgaande studie van genetische ziekten vastgesteld dat er a-ketengenen van hemoglobine en fosfoglycollaatfosfatasegenen op de korte arm van chromosoom 16 zijn De vlokkenspecimens worden onderworpen aan DNA-analyse door een speciale DNA-sonde en prenatale diagnose kan correct worden uitgevoerd bij volwassen polycystische nierziekte, zodat vroegtijdige zwangerschapsafbreking kan worden overwogen. De vroege diagnose in het verleden is voornamelijk gebaseerd op ultrasoon onderzoek, maar Voor het verschijnen van foetale niercysten is echografisch onderzoek ook niet effectief.Nu kunnen DNA-sondes worden gebruikt om volwassen polycystische nierziekte vóór de geboorte te detecteren, en volwassen polycystische nierziekte en andere cystische nierziekten kunnen worden gevonden na de geboorte of voor volwassenen. fase-identificatie.
Complicatie
Pediatrische polycystische nierziekte Complicaties, hypertensie, bloedarmoede, uremie
Vaak gecompliceerd door acute infectie, stenen, ernstige chronische nierinsufficiëntie, kunnen gecompliceerd worden door hypertensie, bloedarmoede en uiteindelijk uremie.
Symptoom
Pediatrische polycystische niersymptomen veel voorkomende symptomen chronische nierinsufficiëntie rugpijn oedeem portal hypertensie nierfalen hematurie
Symptomen vóór de leeftijd van 50, lange overlevingstijd, vaak familiegeschiedenis, symptomen zijn verdeeld in twee aspecten, enerzijds gerelateerd aan cysten, anderzijds gerelateerd aan verminderde nierfunctie, symptomen geassocieerd met cysten zijn ongemak, lage rugpijn, taille Massa's, hematurie, acute infecties en koliek kunnen optreden wanneer hematurie of gecompliceerde stenen door de ureter gaan. Wanneer de laesie vordert, wordt het nierweefsel gecomprimeerd en de nierfunctie aangetast, er is chronische nierinsufficiëntie, uiteindelijk uremie, nierfalen Vóór de opkomst is er vaak een afname van de urineconcentratie, meer dan 70% van de patiënten heeft een hoge bloeddruk, lichamelijk onderzoek kan de dubbele nier raken, het oppervlak is nodulair.
1. Autosomaal dominante PK kan tientallen jaren asymptomatisch zijn, totdat de symptomen verschijnen wanneer de cyste in grote mate groeit Vroege symptomen en tekenen zijn taille, rugpijn, buikmassa, grove hematurie, urineweginfectie en hypertensie. Nierstenen komen vaker voor dan de algemene bevolking Zelden, intracraniële bloeding secundair aan gescheurde aneurysma's, gezwollen lever komt vaak voor en ongeveer de helft van de patiënten heeft nierinsufficiëntie.
2. Autosomaal recessieve PK De vergrote nier is geassocieerd met longdysplasie, Potter's speciale gezicht en nierinsufficiëntie, voornamelijk gevonden bij pasgeborenen, bij oudere kinderen, hypertensie, oedeem, urineweginfecties en portale hypertensie Kan een kritisch signaal zijn.
Onderzoeken
Pediatrisch polycystisch nieronderzoek
Naast milde proteïnurie en een laag soortelijk gewicht in de urine, hebben urine-routineonderzoeken vaak geen abnormale bevindingen.Als er hematurie en infectie is, zijn er rode urine, witte bloedcellen, perifere witte bloedcellen en de nierfunctie is aangetast, creatinine is verhoogd. Bij uremie, elektrolytenbalans, metabole acidose, enz. Ultrasound, intraveneuze urografie en CT-onderzoek zijn de belangrijkste diagnosemethoden.De vorm van de nier is vergroot, de contour is onregelmatig en het nierbekken en het nierbekken zijn vervormd door de cyste. kan worden verlengd, gebogen als spinbenen of halve maan, röntgenfoto is vergelijkbaar met niertumor, maar de laesie is uitgebreid en bilateraal, de bovenstaande röntgenfoto-bevindingen zijn zeldzaam vóór de leeftijd van 10, maar B-modus echografie kan worden vergeleken Vroege detectie van cysten, retrograde pyelografie heeft het risico van infectie en nierbiopsie heeft de mogelijkheid om te bloeden, ongeveer 1/3 van de gevallen met hepatische cysten, maar veroorzaakt geen leverdysfunctie, andere organen zoals blaas, epididymis, long De eierstokken, testikels, pancreas, milt, schildklier en baarmoeder kunnen ook cysten hebben en 6% van de patiënten heeft cerebrovasculaire ongelukken.
Diagnose
Diagnose en diagnose van polycystische nierziekte bij kinderen
Klinische manifestaties en familiegeschiedenis kunnen vaak suggereren dat deze ziekte, echografie of CT-onderzoek de diagnose kan bevestigen, voor patiënten met een familiegeschiedenis van subarachnoïdale bloeding, haalbare cerebrovasculaire MRI, echografie kan worden gebruikt voor de screening van deze ziekte, is niet vastgesteld Een screeningmethode voor het verwijderen van genen voor klinische en perinatale diagnose.
De diagnose van deze ziekte is niet moeilijk in de late fase.Het moet worden onderscheiden van niertumor, hydronefrose, ziekte van Hippel-Lindau en pyelonefritis. CT-scan is gunstig om niertumoren uit te sluiten. MRI kan helpen andere cystische ziekten te identificeren en aangeboren te identificeren Hydronefrose, de locatie, distributie, aantal, grootte van cysten, of het verband houdt met nierbekken en nierbekken en of er complicaties zijn zoals hypertensie of herhaalde urineweginfecties, kan helpen bij het identificeren van cystische nierziekten. Bij patiënten met milde symptomen kan deze ziekte Vaak verkeerd gediagnosticeerd met eenvoudige cysten zoals eenvoudige niercysten en solitaire meervoudige cysten. Familiegeschiedenis en gelijktijdige levercysten kunnen differentiële diagnose helpen. Hematurie moet worden geassocieerd met andere ziekten zoals neoplasmata, nierstenen en andere hematurie. Identificatie, aandacht voor polycystische nierstenen of cysten, enz., Moet screening op stolling (PT, APTT en bloedplaatjes) zijn om bloedingsstoornissen uit te sluiten.
