pediatrische hypertrofische cardiomyopathie
Invoering
Inleiding tot pediatrische hypertrofische cardiomyopathie Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door ventriculaire hypertrofie en geen vergroting van de hartkamer HCM wordt ook idiopathische subaortische stenose (ISS) en asymmetrische ventriculaire septale hypertrofie genoemd. (Asym-metricseptalhypertrofie, ASH), een verscheidenheid aan klinische manifestaties, is een van de oorzaken van plotselinge dood bij oudere kinderen en adolescenten. Pediatrische hypertrofische cardiomyopathie omvat een groep ziekten met verschillende etiologie, gekenmerkt door abnormale onverklaarbare ventriculaire hypertrofie en hart De holte wordt niet vergroot, vooral betrokkenheid van het linkerhart, rechter ventriculair myocardium kan ook worden beïnvloed, ventriculaire hypertrofie is asymmetrisch, ongelijk, ventriculaire holte is klein, linker ventriculaire bloedvulling is geblokkeerd, linker ventriculaire diastolische compliantiedaling is fundamenteel pathologisch, weefsel Leerde om een groep van myocardiale aandoeningen te presenteren met verstoorde myocardiale vezels. HCM werd voor het eerst beschreven door Liouville en Hallopeau in 1869. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,0001% - 0,0002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aritmie, hartfalen, plotselinge dood
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische hypertrofische cardiomyopathie
Er is bevestigd dat HCM een autosomaal dominante genetische ziekte is, 50% van de broers en zussen van de broers en zussen zijn betrokken, en ongeveer 50% van HCM wordt veroorzaakt door mutaties in zeven coderende contractiele eiwitten, waarbij de mutatie van de zware keten van myosine verantwoordelijk is voor 30%. 40%, hoewel HCM-familieleden veroorzaakt door dezelfde genmutatie vaak significant verschillende klinische manifestaties hebben, hebben verschillende onderzoeken aangetoond dat het fenotype van HCM hoofdzakelijk wordt bepaald door genetische defecten, zoals specifieke morfologische veranderingen en plotselinge dood. Geassocieerd met een genetische mutatie.
Genetische factoren (45%):
Primaire hypertrofische cardiomyopathie kan familiaal of sporadisch zijn. Volgens epidemiologische bevindingen is 2/3 van degenen met een familiegeschiedenis goed voor 1/3 van de familiale morbiditeit. 50% van de HCM-oorzaken zijn niet Het is duidelijk dat 50% van de families genetische mutaties heeft die het meest worden aangetroffen in autosomaal dominante overerving, goed voor ongeveer 76%.
Calciumregulatie stoornis (28%):
Klinische studies en experimenten hebben aangetoond dat patiënten met hypertrofische cardiomyopathie calciumreguleringsstoornissen hebben, vooral verhoogde myocardiale intracellulaire calciumspiegels worden geassocieerd met ventriculaire diastolische functie. Wagner et al. Vonden dat het aantal calciumionreceptoren in cardiomyocyten toenam bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, hetgeen de toename in spanningsafhankelijke calciumkanaaldichtheid weerspiegelt. Dit fenomeen bestaat niet alleen in hypertrofisch ventriculair septum maar ook in normaal recht atrium myocardium. De toename van het lichaam is geen secundaire verandering, maar een primair defect.
Het voorkomen
Preventie van hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen
Besteed aandacht aan genetische counseling en andere maatregelen zijn onderwerp van verder onderzoek naar etiologie. Hypertrofische cardiomyopathie heeft een familiale genetische aanleg, dus familiegeschiedenis van de ziekte moet aandacht besteden aan regelmatige ziekenhuisbezoeken. Als er kortademigheid, vermoeidheid, pijn in het precordiale gebied of syncope is, is het raadzaam om zo snel mogelijk naar het ziekenhuis te gaan. Voor patiënten met de diagnose hypertrofische cardiomyopathie, is het raadzaam om vermoeidheid te voorkomen, ademhalingsinfecties, stoppen met roken en alcohol te voorkomen, een goede gemoedstoestand te behouden en regelmatig naar het ziekenhuis te gaan voor beoordeling om de hartfunctie te beschermen of te verbeteren en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Complicatie
Complicaties van pediatrische hypertrofische cardiomyopathie Complicaties, aritmie, hartfalen, plotselinge dood
Vaak gecompliceerd door hartfalen, aritmie, gevoelig voor plotselinge dood.
Symptoom
Symptomen van pediatrische hypertrofische cardiomyopathie Vaak voorkomende symptomen Zwakke dyspneu hartgeruis Myocardium hypertrofie Duizeligheid angina pectoris hartkloppingen en nagelbed licht blauwgroene hartvergroting
Kinderen met HCM hebben geen duidelijke symptomen, vaak voor het eerst te zien vanwege hartgeruis of HCM-patiënten in de familie. De klinische verschijnselen zijn variabel en variëren naargelang de leeftijd van het begin. Kinderen jonger dan 1 jaar zijn ernstiger dan kinderen ouder dan 1 jaar en 60% van de zuigelingen heeft HCM. Linker en rechter ventriculaire uitstroomobstructie komt vaak voor, hartfalen binnen 1 jaar oud, kinderen ouder dan 1 jaar zijn meestal asymptomatisch, slechts een paar linker ventriculaire uitstroomkanaalobstructie, maar meer kans op plotselinge dood dan zuigelingen.
Veel voorkomende symptomen van zuigelingen zijn ademhalingsmoeilijkheden, tachycardie, problemen met voeden, hartfalen in ernstige gevallen, cyanose, vergroot hart, hartgeruis of aritmie, en een klein aantal kinderen hebben versnelde ademhaling, vermoeidheid, hartkloppingen, angina, duizeligheid, syncope Flauwvallen en plotselinge dood na de activiteit, zelfs als er geen duidelijke symptomen zijn, is er een risico op plotselinge dood, hartfalen is zeldzaam, tekenen van korte pols, apicale slagen worden opgetild of dubbele pulsatie, het eerste hartgeluid is normaal, het tweede hart klinkt het meest Normaal, een klein aantal obstructie van het linker ventrikeluitstroomkanaal, abnormale deling, 3/6 systolisch straalgeruis aan de linkerrand van het borstbeen en de top van het borstbeen, onmiddellijk versterkt na het sporten, en de squatpositie was verzwakt.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische hypertrofische cardiomyopathie
1. Algemene bloedtest: voornamelijk om te screenen op metabole ziekten die cardiale hypertrofie kunnen veroorzaken, zoals het controleren van nuchtere bloedsuiker, bloedcarnitine, lactaat, pyruvinezuur, aminozuurconcentratie, enz .; het controleren van urine-aminozuren, organische zuren en andere ingrediënten en De inhoud ervan.
2. Endomyocardiale biopsie: overweeg hartkatheterisatie en cardiovasculaire angiografie bij chirurgische behandeling, meting van hemodynamische parameters, drukgradiënt, ventriculaire hypertrofie en omvang, vervorming van de hartholte, stenose van de uitstroomkanaal en valvulaire regurgitatie In andere gevallen moet een klein aantal HCM's bij kinderen een myocardiale biopsie doen om de ziekte van Pompe uit te sluiten (type II glycogeenopslagziekte), maar de laatste skeletspierbiopsie kan worden bepaald en veilige, hypertrofische myocardiale vezelstoornis, myocardcellen zijn abnormaal grote, nucleaire omtrek Vaak omringd door "halo", mitochondriale hyperplasie, histochemische bepaling van ernstige glycogeenaccumulatie, toonden immunochemische testen een verhoogd catecholamine-gehalte in hypertrofisch myocardium, met diagnostische betekenis, 3. Genetisch onderzoek voor familiegeschiedenis en genetische mutaties, En helpen de prognose te bepalen en de behandeling te begeleiden.
3. ECG-onderzoek: kan linkerventrikelhypertrofie, ST-segmentdaling, T-golfinversie, linker atriumhypertrofie, abnormale Q-golf, QT-interval verlengd, een paar pre-excitatiesyndroom of ander indoor blokdiagram vertonen, zuigelingenpatiënten hebben vaak Rechter ventriculaire hypertrofie kan een weerspiegeling zijn van rechter ventriculaire uitstroomobstructie Dynamische elektrocardiografische monitoring toont ventriculaire premature contractie, ventriculaire en supraventriculaire tachycardie, sinusbradycardie en atrioventriculair blok, en enkele kinderen hebben een normaal ECG. De meeste kinderen hebben echter abnormale elektrocardiogrammen:
(1) linkerventrikelhypertrofie.
(2) Abnormale Q-golf (30% tot 50%): diep, smal en persistent, vaker voorkomend in I, II, III, aVF, aVL of V4, V5-lead, enerzijds pathologische Q-golfvorming De aanvankelijke vector van hypertrofische depolarisatie van het septum houdt verband met de voorwaartse en opwaartse beweging, resulterend in II, III, avF als abnormale Q-golven, rechter borstlood hoog en smalle R-golven; aan de andere kant myocardiale fibrose, degeneratie en disordering, reductie van oproepkracht Of verdwenen, zodat het interventriculaire septum wordt toegevoegd aan de depolarisatievector rechtsvoor, waardoor een abnormale Q-golf in de linker borstleiding wordt veroorzaakt.
(3) ST-T-veranderingen: het is te zien dat de enorme T-golf gecentreerd op V3 en V4 omgekeerd is, en het grootste deel van de borstleiding bij IHSS-kinderen heeft geen diepe omgekeerde T-golven, en zelfs ondiepe omgekeerde T-golven zijn zeldzaam.
(4) aritmie: gemeenschappelijk pre-excitatiesyndroom, volledig atrioventriculair blok, bundeltakblok en snelle ventriculaire aritmie, enz., Ook gezien sinusknooplaesies, supraventriculaire tachycardie, enz. HCM veroorzaakt door glycogeenopslagziekte (ziekte van Pompe) heeft een typische triade van elektrocardiogram: kort PR-interval, abnormaal hoog QRS-complex en uitgebreide T-golfinversie. Onderzoek naar hartslagvariabiliteit (HRV) helpt niet De detectie van HCM-patiënten met een hoog risico plotseling overlijden; QTc-dispersiemeting toonde aan dat de QTc-dispersie van HCM-patiënten significant hoger was en de QTc-dispersie van het obstructieve type significant hoger was dan die van het niet-obstructieve type. De QTc-dispersie was significant positief gecorreleerd met de mate van ventriculaire septale hypertrofie. De QTc-dispersie was HCM met ventriculaire aritmie en voorspellers van plotselinge dood.
4. Echocardiografie: Echocardiografie is zinvoller voor de diagnose van HCM. Het is de diagnostische methode voor HCM. Normale zuigelingen hebben een septumdikte van 4 mm, kleuters 5 mm, oudere kinderen 7 mm, linker ventrikel posterior wand en kamer. Met gelijke dikte kan Doppler-echocardiografie de volgende veranderingen detecteren:
(1) ventriculair septum: asymmetriehypertrofie van het interventriculaire septum, slechte mobiliteit, kleine hartkamer, vernauwing van de systolische diameter van de linkerventrikel, verhouding van ventriculair septum tot linkerventrikel posterieure wanddikte (IVS / LVPW) van 1,3 tot 1,5, ventrikel Wandverdikking kan verschillende delen binnendringen: het voorste septum is goed voor 10% tot 15%, het voorste septum en het achterste septum zijn goed voor 20% tot 35%, het voorste septum, de top of voorste wand is goed voor ongeveer 20%, de voorste wand en Ruimte tussen de ruimtes is goed voor 50%.
(2) obstructie van de linker ventriculaire uitstroom en drukgradiënt: stenose van de linker ventriculaire uitstroomkanaal, stap van aorta- en linker ventriculaire uitstroomkanaal kan 9,3 kPa (70 mmHg) of meer bereiken.
(3) SAM-fenomeen: systolische voorwaartse beweging van het voorste mitrale leaflet (SAM) -fenomeen, in contact met hypertrofisch ventriculair septum, SAM-fenomeen begint aan het einde van de eerste 1/3 van de systole, Op 1/3 van de systolische fase wordt het ventriculaire septale contact gevormd en de linker ventriculaire uitstroomkanaalstenose gevormd.De diastolische voorste mitrale voorste lob en de ventriculaire septale afstand zijn kleiner dan normaal. Het SAM-fenomeen kan verband houden met myocardiale ischemie of myocardinfarct, microvasculaire ziekte, Cardiale zuurstoftoevoer en -vraag onbalans, wandbewegingsstoornis en myocardiale degeneratiefibrose.
(4) aortaklep: aortaklep systolische flutter, vroeg in de systole gesloten, in een semi-occlusieve toestand, isovolumische diastolische tijd verlengd, sommige patiënten kunnen aorta regurgitatie hebben.
(5) Veranderingen in de hartfunctie: verminderde linkerventrikelejectiefractie; ventriculaire diastolische disfunctie, verlengde ventriculaire diastolische bloedstroom E piekversnellingstijd verlengd, vroege diastolische E-piek verlaagd, E piekvertraging DEF aanzienlijk verlaagd, late diastolische A piek Verhoogde terugbetaling.
5. Hartkatheter: diagnose van HCM met echocardiografie kan hartkatheterisatie vervangen. Hartkatheterisatie en cardiovasculaire angiografie moeten worden uitgevoerd wanneer een chirurgische behandeling wordt overwogen Hemodynamische parameters, drukgradiënt, ventriculaire hypertrofie en mate, hartkamervervorming, uitstroomkanaalstenose en valvulaire regurgitatie moeten worden gemeten. Een klein aantal HCM's bij kinderen vereist een myocardiale biopsie om de ziekte van Pompe (type II glycogeenopslagziekte) uit te sluiten, maar de laatste skeletspierbiopsie kan worden bepaald en veilig zijn. De linker ventriculaire en linker ventriculaire uitstroomkanaal systolisch drukverschil> 2,67 kPa (20 mmHg), linker ventriculaire eind-diastolische druk verhoogd, linker ventriculaire angiografie vertoonde een vernauwing van de hartkamer, "S" -vormige stenose onder de aortaklep, ventriculaire wandverdikking Onregelmatige verdikking van het interventriculaire septum steekt uit in de hartkamer en het linker atrium kan ook gelijktijdig worden ontwikkeld.De linker ventriculaire angiografie van de top van de top kan een "vatachtige" verandering vertonen en de rechter ventriculaire hypertrofische HCM vereist rechter ventriculaire angiografie.
6. Röntgenonderzoek op de borst: röntgenonderzoek is niet-specifiek, normaal longbloed of milde longcongestie, normale hartgrootte of milde linker ventrikelvergroting, zuigelingen met meer hartvergroting en verhoogde longtextuur, longcongestie.
7. Magnetic Resonance Imaging: biedt meer gedetailleerde morfologische gegevens voor het detecteren van regionale asynchrone linkerventrikelbewegingen bij HCM-patiënten met normale globale contractie, wat waardevoller is voor het analyseren van de fuzzy resultaten die worden geproduceerd door indicatoren voor linkerventrikelvulling.
8. Radionuclide-onderzoek: zichtbare linker ventriculaire diastolische functie-indicatoren omvatten linker ventriculair eind-diastolisch volume, piekuitstootsnelheid, piekvulsnelheid, piekvultijd en vulling 1/3 van het eerste 1/3 van het einde van diastol.
Diagnose
Diagnose en diagnose van hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen
diagnose
Volgens de medische geschiedenis, familiegeschiedenis, klinische manifestaties en echocardiografie kan de diagnose over het algemeen worden bevestigd.
1. Obstructieve HCM-diagnose van HCM moet eerst cardiale hypertrofie uitsluiten die wordt veroorzaakt door andere oorzaken, zoals aangeboren hartaandoeningen, hoge bloeddruk, endocriene en metabole ziekten, enz., Als er pijn op de borst, syncope, hartkloppingen en andere symptomen is, wordt cardiaal onderzoek vroeg en laat precordiaal geruis gevonden De intensiteit van het geruis verandert met de veranderingen van lichaamspositie, adem vasthouden, vuistklemmen, enz. Wanneer het elektrocardiogram linker ventriculaire hypertrofie, ST-T-veranderingen en abnormale Q-golven vertoont, moet de diagnose van obstructieve HCM worden overwogen. Als aan de volgende voorwaarden wordt voldaan: hartkatheter vertoonde systolisch drukverschil linkerventrikel> 2,67 kPa (20 mmHg), of cardiovasculaire angiografie liet stenose linkerventrikel uitstroomkanaal; echocardiogram toonde SAM-fenomeen, septumdikte / linker ventrikel posterieure wand De dikteverhouding is 1,3 tot 1,5 en de obstructieve HCM kan worden gediagnosticeerd.
2. Niet-obstructieve HCM Klinisch, hoewel er symptomen zijn zoals hartkloppingen, vermoeidheid, duizeligheid, enz., Maar geen afwijkingen in hartonderzoek; echocardiografische indicatie van ventriculair septum en linker ventrikel posterieure wandverdikking, geen linker ventriculaire vergroting, cardiale output is in principe normaal, geen SAM-fenomeen, ECG heeft ST-T-veranderingen en abnormale Q-golf, moet de diagnose van niet-obstructieve HCM overwegen, als de hartkathetertest geen drukverschil vertoont tussen linker ventrikeluitstroomkanaal en linker ventrikel, linker ventrikelangiografie toont verdikking van de linker ventrikelwand Er is echter geen linker ventriculaire uitstroomkanaal stenose en toename van het linker ventriculaire volume, geen verminderde cardiale output, kan de diagnose van niet-obstructieve HCM bevestigen.
3. Gecombineerd met diastolische disfunctie HCM gecombineerd met diastolische disfunctie hebben kinderen momenteel geen diagnostische criteria voor diastolische disfunctie, maar als de volgende omstandigheden zich voordoen, overweeg dan de diagnose diastolische disfunctie: geschiedenis van HCM en linkerventrikeldisfunctie, en Röntgenonderzoek toonde longcongestie en normale of iets grotere hartschaduw; echocardiografie toonde aan dat de linker ventriculaire eind-diastolische diameter niet expandeerde, de wanddikte normaal of verdikt was en de binnendiameter verkortingssnelheid was> 25%, terwijl snel vullen Verhouding van de stroomsnelheid van de mitralis tot de atriale systolische (E / A-verhouding) 1, diastolische anterior mitrale regurgitatie (EF-helling) verminderd; radionuclideonderzoek van abnormale diastolische linker ventrikelfunctie; hartkatheter Onderzoek toonde aan dat de pulmonale capillaire wigdruk> 2,4 kPa (18 mmHg) was zonder linker ventriculair eind-diastolisch volume; het invasieve of niet-invasieve onderzoek van de linker ventriculaire ejectiefractie was normaal.
Differentiële diagnose
Secundaire ventriculaire hypertrofie
(1) Congenitale aorta-coarctatie en secundaire ventriculaire hypertrofie van aortastenose: deze ziekte moet worden onderscheiden van congenitale aorta-coarctatie en secundaire ventriculaire stenose van de aortastenose, de voormalige bovenste extremiteit slagaderpulsatie is sterk, De bloeddruk is hoog en de onderste extremiteit arteriële pulsatie is verzwakt of verdwenen, en de bloeddruk wordt niet gedetecteerd.De laatste heeft een typisch aortaklepgebied, systolisch straalgeruis en systolisch snurken, het tweede geluid van het aortagebied is verzwakt en de röntgenfoto van de borst is zichtbaar. Het aortasegment heeft stenose en posterieure dilatatie.Echocardiografisch onderzoek toont een kleine aortaklepopening, katheterisatie van het linkerhart en aortastenose. Er is een significant systolisch drukverschil tussen de linker hartkamer en de aorta, en HCM systolische druk. Het stapverschil wordt gezien tussen het linker ventriculaire uitstroomkanaal en de HCM van het kind moet nog worden onderscheiden van de volgende ventriculaire hypertrofie:
(2) Zuigelingen geboren uit een diabetische moeder: hebben ventriculaire hypertrofie en hypoglykemie, en de meeste van hen verlichten zichzelf binnen een paar maanden na de geboorte.
(3) Ziekte van Pompe: ventriculaire hypertrofie, gecompliceerd met hartfalen, kinderen met grote tong, lage spierkracht, verkort EC-interval van het elektrocardiogram, QRS-golf hoogspanning, skeletspierbiopsie kan bevestigen.
(4) Noonan-syndroom: congenitale longstenose met een speciaal gezicht en mentale retardatie.
2. Identificatie met onschadelijk geluid
Asymptomatische mensen moeten worden onderscheiden van onschadelijk gemompel.
3. Primaire endocardiale fibroelastosis
Zuigelingen met HCM hebben vaak hartfalen, dat moet worden onderscheiden van primaire endocardiale fibroelastose.De linkerventrikel is duidelijk vergroot, systolische disfunctie en geen ventriculaire hypertrofie.
