Pediatrische peroneale spierdystrofie
Invoering
Inleiding tot pediatrische skeletspieratrofie Peronialmyoatrofie, ook bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), is de meest voorkomende groep van perifere neuropathieën, goed voor ongeveer 90% van alle erfelijke neuropathieën. De gemeenschappelijke kenmerken van deze groep ziekten zijn kinderen of adolescenten met chronische progressieve iliacale spieratrofie. Symptomen en symptomen zijn relatief symmetrisch. De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis. Deze ziekte werd voor het eerst gemeld door Charcot, Marie en Tooth in 1886, dus het wordt ook Charcot- genoemd Marie-Tooth (CMT) -ziekte, ook bekend als sacrale spieratrofie (peronealmyoatrofie) vanwege de belangrijkste klinische kenmerken van iliacale spieratrofie. Hoewel Dyck het gebruik van erfelijke motorische neuropathie (HMSN) voorstelde als de officiële naam voor deze groep ziekten, is de meeste literatuur nog steeds gewend aan het gebruik van CMT. Volgens neurofysiologische en neuropathologische bevindingen wordt CMT geclassificeerd in type I en type II, wordt het CMTI-type hypertrofisch type genoemd en wordt het type CMTII aneuronaal type genoemd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0003% - 0,0005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: spieratrofie
Pathogeen
Oorzaken van sacrale spieratrofie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Het grootste deel van CMT is autosomaal dominante overerving en een klein deel is autosomaal recessieve overerving, X-chromosoomgebonden dominante overerving en X-chromosoomgebonden recessieve overerving.
(twee) pathogenese
Genetische modus
(1) CMTI-type: het kan autosomaal dominant, recessief en X-gebonden dominant of recessief zijn. In de afgelopen jaren is het CMTI-type verdeeld in IA-type, IB-type en IC-type en is het CMTIA-type het meest. Vaak (56% tot 60%), veroorzaakt door mutatie van PMP-22-gen op autosoom 17P11.2-12, zeldzaam CMTIB-type (30%), pathologisch gen in Iq21-23 en myeline-eiwit PO (MPZ) -gen Mutatie-gerelateerde, IC-type pathologische genen zijn nog onbekend, X-gekoppelde pathologische genen zijn in Xq13-1, (2) CMTII-type: Er zijn drie soorten overerving, meestal autosomaal dominante, recessieve en X-gekoppelde overerving, de ziekte Het autosomaal dominante pathologische gen is onbekend in Ip35-36 en de Chang- en X-gekoppelde pathologische genen zijn onbekend.
2. Pathologische veranderingen
(1) CMTI-type: CMTI-type biopsie van de zenuwzenuw is met name groot, het aantal vezels met een gemiddelde diameter is aanzienlijk verminderd, collageen in de bundel is vermenigvuldigd en de dichtheid van myeline-vezels neemt geleidelijk af met de leeftijd, demyelinisatie wordt verergerd door terugkeer Segmentale demyelinisatie en remyelinisatie worden verbeterd Schwann-celhyperplasie en neuroendosome componenten vormen een concentrische "uienbal" -achtige structuur rond het axon, en het ruggenmerg is gedegenereerd en de dunne balk is meer uitgesproken dan de wigbundel.
(2) CMT type II: CMT type II sural zenuwpathologie is hoofdzakelijk axonale degeneratie, demyelinisatie is niet significant, Schwann celproliferatie is "uienbal" verandering en zeldzaam.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische sacrale spieratrofie
Prenataal onderzoek, bepaal eerst het genotype van de ouders en gebruik vervolgens de foetale villi, vruchtwater of navelstrengbloed om het foetale genotype te analyseren, om prenatale diagnose te stellen, om de zwangerschap op tijd te beëindigen.
Complicatie
Dystrofische complicaties bij kinderen Complicaties spieratrofie
Hoge boog, voetval, hamer of klauwvormige teen kunnen voorkomen, en er kunnen sensorische stoornissen zijn. Diepe gevoelens vertonen vaak loopinstabiliteit of gesloten ogen in het donker en de achterste zijde van de wervelkolom is vervormd.
Symptoom
Symptomen van sacrale spieratrofie bij kinderen Veel voorkomende symptomen Machteloze gastrocnemius Spierspanning loopinstabiliteit, gesloten ogen, moeilijk te ondertekenen spieratrofie, ruggenmergatrofie, sensorische verstoring, handmisvorming
1. Tibiale spieratrofie type I komt voor in de kindertijd of adolescentie, ongeveer 2/3 gevallen vóór de leeftijd van 10 jaar, maar er is ook gemeld dat mensen jonger dan 1 jaar oud of na de geboorte vaak een slechte motorische ontwikkeling vertonen, meer mannen dan vrouwen Zie, de leeftijd van de ziekte in hetzelfde gezin en de ernst van de ziekte hebben een grote variatie, vrouwen hebben milde symptomen, hebben een gezin van 5 kinderen gezien, het eerste kind (vrouw), het derde kind (vrouw), Het vijfde kind (mannelijk) werd geboren in de leeftijd van 4 tot 5 jaar, zoals weergegeven in figuur 1. De andere twee kinderen waren niet ziek. De vroege symptomen toonden het begin van de onderste ledematen, de onderste ledematen waren zwak, het lopen en rennen waren moeilijk en de spieratrofie was vaak Beginnend met de totale spieren van de tibia-teen en de kleine spieren van de voet, en vervolgens de tibialis anterior spieratrofie en zich geleidelijk ontwikkelen, overschrijdt de spieratrofie over het algemeen niet 1/3 van de onderste dij, dus de dij en kuit vormen een scherp contrast, vanwege de atrofie van de voetspier, kunnen verschijnen Hoge boog, hangende voet, hamervormige of klauwvormige teen, patiënten kunnen een loop hebben, meestal met de hand- en onderarmspieren in de late fase, de vingers kunnen niet recht zijn, de fijne beweging is moeilijk te voltooien en de bovenarm ontwikkelt zich normaal, de spieratrofie vordert Heel langzaam, sommige kinderen kunnen sensorische stoornissen hebben Diep gevoel wordt vaak gemanifesteerd op zwarte dagen wanneer het lopen instabiel is of gesloten ogen zijn moeilijk om positief te tekenen. Sommige patiënten hebben koude ledematen, minder zweet of cyanose, vroege reflexen verdwijnen en andere peesreflexen worden achtereenvolgens verzwakt of verdwenen en posterieure tibiale misvorming Ongeveer 10% van de gevallen werd gehaald.
2. Het type II van sacrale spieratrofie is laat, ongeveer 2/3 gevallen ontwikkelen zich na 10 jaar oud, de voortgang is langzaam, de spieratrofie en zwakte zijn lichter dan het CMTII-type en de sensorische verstoring is niet zo duidelijk als type I.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische skeletspieratrofie
1. Onderzoek van hersenvocht verhoogde het eiwitgehalte van hersenvocht bij de helft van de kinderen met CMTI-type.
2. Spierbiopsie toonde aan dat spierbiopsie neurogene spieratrofie vertoonde.De perifere zenuwveranderingen van het CMTI-type in zenuwbiopsie waren voornamelijk de "uienkop" -achtige veranderingen in demyelinisatie en Schwann-celproliferatie; CMT type II was voornamelijk axonale degeneratie.
Abnormale hersenstam auditieve opgeroepen potentialen en visuele opgeroepen potentialen bij patiënten met X-gebonden dominante dominante genen, en somatosensorische opgeroepen potentialen en perifere geleidingssnelheid vertraagden.
Neurofysiologisch onderzoek toonde aan dat de motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheid vertraagde, wat een belangrijk elektrofysiologisch kenmerk van de ziekte is.De perifere zenuwgeleidingssnelheid (NCV) van het kind is lager dan de normale waarde van meer dan 60% en de NCV van het kind ouder dan 3 jaar is minder dan 38 m / s. De CMT type II perifere zenuwactiepotentiaalamplitude is <80% van de normale ondergrens en de zenuwgeleidingssnelheid is lager of iets langzamer dan de normale waarde.
Diagnose
Diagnose en diagnose van sacrale spieratrofie bij kinderen
diagnose
De diagnose van erfelijke motorische perifere neuropathie hangt vooral af van de genetische familiegeschiedenis, klinische kenmerken, neurofysiologisch onderzoek en zenuwbiopsie Moleculaire genetische analyse kan ook worden gebruikt voor diagnose wanneer de omstandigheden beschikbaar zijn.
Chronische motorische sensorische neuropathie bij kinderen of adolescenten moet rekening houden met de mogelijkheid van deze ziekte, volgens het begin van verraderlijke, progressieve spieratrofie van de onderste extremiteit en een speciale distributievorm (beperkt tot het onderste derde deel van de dij, gepresenteerd) "Kraanbenen"), maar de spierkracht is relatief goed, de peesreflex verzwakt vaak of verdwijnt, de mouwachtige sensorische stoornis en andere kenmerken, de diagnose is niet moeilijk, een positieve familiegeschiedenis kan helpen bij het diagnosticeren.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP), distale spinale spieratrofie en distale progressieve spierdystrofie.
1. Chronische progressieve distale spinale spieratrofie De spieratrofie en spierzwakte van de ziekte en het verloop van de ziekte zijn vergelijkbaar met CMT-ziekte, maar de sensorische functie is niet moe en EMG vertoont schade aan de voorhoorn.
2. Chronisch Guillain-Barré-syndroom vordert relatief snel, het grootste deel van de spieratrofie is lichter, CSF kan worden gezien bij eiwit-celscheiding en prednison is beter.
3. Distale myodystrofie Klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met CMT II, maar EMG toont aan dat myogene schade kan worden geïdentificeerd.
4. Familiale amyloïde polyneuropathie is klinisch moeilijk te onderscheiden van CMT en vereist zenuwbiopsie of DNA-analyse.
