pediatrisch hyperimmunoglobuline E-syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische hyperimmune globuline E-syndroom Hoog immunoglobuline E-syndroom is het syndroom van Job, ook bekend als Yao dermatitis syndroom, chronische granulomateuze ziektevariant (Branley-syndroom), Buckley-syndroom. Dit symptoom is een zeldzame ziekte waarvan de etiologie en pathogenese nog onduidelijk zijn. De belangrijkste kenmerken zijn: 1 chronische eczeem-dermatitis; 2 herhaalde ernstige infecties; 3 serum IgE aanzienlijk toegenomen. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,04% -0,05% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bullae, empyeem, bronchiectasis, herpes zoster, osteoporose
Pathogeen
De oorzaak van het hoge immunoglobuline E-syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend en het is een autosomaal dominante overerving met grote variabiliteit.Het wordt beschouwd als een type congenitaal immunodeficiëntiesyndroom.
(twee) pathogenese
De immunologische afwijkingen van de ziekte zijn bijzonder prominent, waaronder verhoogde eosinofielen in bloed, sputum en abces, defecten in de chemotactische functie van granulocyten, abnormale subsets van T-cellen, onvoldoende antilichaamproductie en abnormale cytokinesecretie. Deze immunologische veranderingen zijn niet-specifiek. Andere manifestaties die geen verband houden met immunologie zijn een speciaal gezicht, overmatige gewrichtsuitbreiding, meerdere fracturen en craniale hechtingen. Daarom is de ziekte een immuunsysteem met meerdere systemen.
Sommige mensen hebben een grondige studie gedaan naar de synthese en regulatie van IgE bij deze ziekte en vonden dat de synthese van IgE niet afhankelijk is van de interactie van lymfokines (IL-4, IL-6) en T / B-cellen, maar gedifferentieerd en volwassen is. B-cellen zijn niet gevoelig voor regulatiesignalen, maar er is ook gesuggereerd dat het niet mogelijk is om de absolute of relatieve overmaat van IL-4 bij HIES-patiënten uit te sluiten, maar het is nog niet gedetecteerd en bevordert de productie van IgE.
Omdat kinderen het vermogen missen om anti-stafylokokken IgG IgE te produceren als surrogaatantilichaam, een grote hoeveelheid dekking op het oppervlak van mestcellen, activering van allergische reacties in aanwezigheid van S. aureus-antigeen, afgifte van histamine en andere bioactieve stoffen verlamde neutrofiele polymorfonucleaire leukocyten (PMNC), waardoor het bestand is tegen stafylokokken, ontstekingen veroorzaakt en snel abcessen vormt. Deze manifestaties zijn vooral duidelijk in gebieden zoals mestcellen en rijke gebieden. Herhaalde ontstekingsafleveringen veroorzaken hyperplasie van het bindweefsel, vooral in de mond, neus, ogen, enz. Dit levert een ruw gezicht op dat uniek is voor kinderen met HIES.
Het voorkomen
Preventie van hoog immunoglobuline E-syndroom bij kinderen
Zwangere vrouwengezondheidszorg
Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties ontwikkelen (met name rubella-virusinfecties), kunnen deze het foetale immuunsysteem beschadigen. Vooral in de vroege zwangerschap kan het meerdere systemen beïnvloeden, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren om zoveel mogelijk te voorkomen. Virusinfectie, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.
2. Genetische counseling en gezinsonderzoek
Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is genetische counseling voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen waardevol als genetische immunodeficiëntie bij volwassenen het ontwikkelingsrisico van hun kinderen oplevert; als een kind autosomaal is Recessieve genetische of seksueel gekoppelde immunodeficiëntieziekte, het is noodzakelijk om ouders te vertellen dat hun volgende kind waarschijnlijk ziek zal zijn, voor patiënten met antilichamen of complement-deficiëntie moeten patiënten de antilichaam- en complementniveaus controleren om de familieziekte te bepalen Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatose, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen genetisch worden getest. Als een patiënt wordt gevonden, moet deze ook worden uitgevoerd onder zijn of haar familieleden. Controleer of het kind van het kind zorgvuldig moet worden geobserveerd aan het begin van de geboorte voor een ziekte.
3. Prenatale diagnose
Sommige immunodeficiëntieziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd, zoals gekweekte vruchtwatercel-enzymologie kan adenosinedeaminase-deficiëntie, nucleoside fosforylase-deficiëntie en sommige gecombineerde immunodeficiëntieziekten diagnosticeren; foetale bloedcelimmunologische test kan zijn Diagnose van CGD, X-gebonden no-gammaglobulinemie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte, waardoor de zwangerschap wordt gestopt, de geboorte van kinderen wordt voorkomen, hoog immunoglobuline E-syndroom is relatief zeldzaam, ongeveer 1/3 heeft een familiegeschiedenis vanwege mannen en vrouwen Het kan ziek zijn en niet elke patiënt, dus deze ziekte kan een onvolledig expliciete autosomale erfelijke ziekte zijn, vroege nauwkeurige diagnose, vroege specifieke behandeling en genetische counseling (prenatale diagnose of zelfs intra-uteriene behandeling) belangrijk.
Complicatie
Pediatrische hyperimmune globuline E-syndroomcomplicaties Complicaties, bulleus empyeem, bronchiëctasieën, herpes zoster, osteoporose
Herhaaldelijk optreden van verschillende ernstige infecties, kan long bulleus hebben, empyeem, bronchiëctasis en andere complicaties, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infectie, herpes zoster, herpes zoster, herpetische keratoconjunctivitis, vaak groei en ontwikkeling Langzaam, osteoporose en meerdere fracturen.
Symptoom
Pediatrische hyperimmune globuline E syndroom symptomen veel voorkomende symptomen papels jeuk erytrocytsedimentatie toegenomen herpes osteoporose empyeem longinfectie
Het begin van deze ziekte is meer dan 1 tot 8 weken na de geboorte Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte ontwikkelen, maar het komt vaker voor bij blanke meisjes, vooral die met een lichte huid en rood haar.
Huidprestaties
Chronische eczeemachtige dermatitis, maar de verdeling en aard zijn niet zoals atopisch eczeem.Het is het eerste symptoom dat optreedt kort na de geboorte.Het is een papulaire of papulaire blaaruitslag met duidelijke grenzen en jeuk. De laesies worden verdeeld op het hoofd en het gezicht, achter de oren. Het lichaam strekt zich uit, de ernst heeft niets te maken met het seizoen, de uitslag, vooral de uitslag rond het oor kan zich niet voor het leven terugtrekken, huidbiopsie kan worden gezien in de opperhuid met een groot aantal eosinofiele infiltratie met epidermale herpes.
2. Infectiekenmerken
Alle kinderen hebben een geschiedenis van herhaalde ernstige infecties, vaak voorkomend binnen 3 maanden na de geboorte, herhaalde Staphylococcus aureus-infectie op de eerste dag na de geboorte, vaak verkoudheidabces, recidiverende longontsteking, bronchitis, Gemeenschappelijke bacteriën Staphylococcus aureus en serobacteriën, kunnen pulmonale bullae, empyeem, bronchiectasis en andere complicaties hebben, naast veel voorkomende infecties zijn otitis media, chronische sinusitis, septische artritis, osteomyelitis, ook Niet-bacteriële infecties zoals Candida albicans, Pneumocystis carinii-infectie, herpes zoster, herpes zoster, herpetische keratoconjunctivitis en dergelijke kunnen worden gezien.
3. Overige prestaties
Heeft een speciaal gezicht, vroegtijdige sluiting van de schedelhechting, bladverliezende tanden vallen niet van de kenmerken van deze ziekte, 72% van het hoge immunoglobuline E-syndroom kan bladverliezende tanden op 8 jaar oud behouden, permanente tanden zijn geen uitbarstende of bladverliezende tanden en permanente tanden bestaan naast elkaar en vormen een dubbele rij Tanden, 70% tot 90% van de kinderen hebben een ruw gezicht, brede neus, neus en wang en kaakverhouding wordt niet genoemd (halfzijdige hypertrofie), kan groeiachterstand, osteoporose, herhaalde fracturen, nagelatrofie, gewrichten hebben Overmatig strekken, rood haar, vergrote poriën, verhoogde bezinkingssnelheid van erytrocyten, enz.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met een hoog immunoglobuline E-syndroom
Immunologisch onderzoek: er zijn verschillende immuunafwijkingen.
1. Perifeer bloed perifeer bloed en lokale eosinofilie, tot 55% tot 60% van het totale aantal witte bloedcellen.
2. Serum-IgE nam aanzienlijk toe (> 4,8 mg / L, dwz> 2000 U / ml) en het niveau is stabiel.
3. Anti-S. aureus-specifiek IgE op hoog niveau kan worden gedetecteerd in het antilichaamreactieserum; 21 gevallen van hoge immunoglobuline E-syndroom difterie en tetanus-antilichaamrespons zijn gemeld; Haemophilus influenzae capsulair polysacharide-antigeen De antilichaamrespons is ook onvoldoende, meestal IgG2-subtype defecten, gebrek aan vertraagde overgevoeligheid voor in vivo terugroepende antigenen, hoog IgE-syndroom vaak geassocieerd met verhoogde IgG4-subklassen; anti-IgE IgG-antilichamen aanwezig; IgE-bevattende immuuncomplexen aanwezig In vitro mist het de proliferatieve respons van lymfocyten op oplosbare antigenen en alloantigenen.
4. Sommige gevallen van neutrofiele en monocyt chemotactische defecten worden geassocieerd met lage neutrofiele chemotaxis, maar herhaalde detectie van chemotactische functie, soms lage en normale, chemotactische functie kan worden geassocieerd met ontstekingscellen om de geïnfecteerde plaats te bereiken Vertraagde vorming van koude abcessen.
5. Cellulaire immuniteit De meeste lymfocyten prolifereren normaal, maar sommige gevallen hebben lage proliferatieve responsen op Candida, streptokinase-ketenenzymen en tetanustoxoïde; gemengde lymfocytenculturen missen proliferatieve respons, CD45RO T-cellen verminderen, T-cellen Het vermogen om IL-4 te produceren kan normaal zijn, terwijl die met allergieën IL-4 verhogen; een significante afname van de productie van IFN-y kan verantwoordelijk zijn voor hoge IgE en eosinofilie.
Röntgenonderzoek, B-echografieonderzoek, EEG-onderzoek enz. Zijn vaak vereist.
Diagnose
Diagnose en identificatie van hoog immunoglobuline E-syndroom bij kinderen
diagnose
De diagnostische criteria voor dit symptoom:
1. Klinische kenmerken Herhaalde chronische eczeemachtige dermatitis na de geboorte, herhaald huidkoud abces, herhaalde ernstige longinfectie.
2. Laboratoriumonderzoek van serum-IgE nam significant toe, meer dan 10 maal de normale waarde (> 4,84 g / l of> 2000 U / ml), serum anti-S. aureus IgE en anti-C. albicans IgE positief, eosinofielen Absolute en relatieve tellingen (ratio) stijgen.
Iedereen met de bovengenoemde klinische manifestaties moet de mogelijkheid van deze ziekte overwegen, serum polyklonale IgE en eosinofilie zijn de krachtigste laboratoriumbasis voor hoog immunoglobuline E-syndroom, maar verhoogd serum IgE wordt ook gezien bij atopisch (atopisch ) Dermatitis.
Differentiële diagnose
De identificatie van het hoge immunoglobuline E-syndroom en atopische dermatitis is ernstig recidief stafylokokkenabces en longontsteking.
Sommige primaire immunodeficiëntieziekten worden ook geassocieerd met verhoogde serum-IgE, zoals thymische dysplasie, eczeem trombocytopenie met immunodeficiëntiesyndroom (WAS), en sommige ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekten (zoals het Omenn-syndroom en het zogenaamde Nezelof-syndroom). Chronische granulomatose en selectieve IgA-deficiëntie moeten worden geïdentificeerd.Daarnaast is de relatie tussen het hoge IgE-syndroom en het syndroom van Job onduidelijk en moet een onderscheid worden gemaakt.
