pediatrische osteosclerose
Invoering
Inleiding tot pediatrische osteopetrose Osteopese, ook bekend als marmer osteopathie, wordt gekenmerkt door systemische osteosclerose, abnormale botvorming, progressieve bloedarmoede, hepatosplenomegalie en gemakkelijke fracturen, vaak met een familiegeschiedenis. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: kippenborst hydrocephalus osteomyelitis
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische osteopetrose
(1) Oorzaken van de ziekte
Tot nu toe is de oorzaak van osteosclerose nog steeds niet erg duidelijk: diermodellen en experimenten met radionucliden hebben de afgelopen jaren aangetoond dat osteopetrose geen verband houdt met de productie en secretie van bijschildklieren, noch met bloed. Het aantal calcitonine in de huidige, de meeste mensen denken dat de oorzaak van osteopetrose wordt veroorzaakt door disfunctie van osteoclasten.
(twee) pathogenese
De ziekte is autosomaal recessief, het bot is hard en broos en het gedeelte is grijsachtig wit. Door de afname van osteoclasten en zijn disfunctie wordt de absorptieactiviteit van het bot verzwakt en het bot accumuleert. De beenmergholte is meestal geprolifereerd verkalkt kraakbeen. De vulling, de medullaire holte is onzichtbaar, het beenmergweefsel is atrofie, het bloedvormende deel is verminderd, bloedarmoede treedt op, het trabeculaire bot is verdikt en het aantal is toegenomen. Onder hen is het kraakbeeneiland te zien, de corticale bothyperplasie wordt dik en het poreuze bot is dicht en verhard. De hematopoietische organen anders dan het beenmerg, zoals de lever, milt, lymfeklieren, secundaire vergroting, fragiel bot, vatbaar voor fracturen,
Het voorkomen
Preventie van pediatrische osteosclerose
De ziekte is een genetische ziekte en de preventie van genetische ziekten is als volgt:
1. Controle vóór het huwelijk. Mannen en vrouwen waarvan is vastgesteld dat ze een relatie hebben, moeten een uitgebreid systeem van gezondheidscontroles ondergaan voordat ze doorgaan met het registratieproces van het huwelijk. Het is vooral belangrijk om te voorkomen dat naaste familieleden gaan trouwen. Nakomelingen van naaste familieleden die lijden aan mentale retardatie, aangeboren misvormingen en verschillende genetische ziekten hebben meerdere malen meer kans om te trouwen dan niet-naaste familieleden.
2. Genetische counseling vóór zwangerschap. Zowel mannen als vrouwen of één partij, als er genetisch zieke patiënten in hun familie zijn, maken zich zorgen over of ze na het huwelijk dezelfde genetische ziekte zullen hebben, ze moeten worden geraadpleegd of ze kunnen trouwen, als de gevolgen van het huwelijk ernstig zijn; een van de twee partijen heeft een bepaalde ziekte, maar ik weet het niet Is er een kans om een genetische ziekte te krijgen, kan deze worden getrouwd en worden doorgegeven aan toekomstige generaties? De arts zal een duidelijke diagnose stellen en een redelijke behandeling geven.
3. Prenatale screening om de geboorte van het kind te voorkomen. Prenatale screening is voornamelijk voor ziekten die momenteel geen goede behandeling hebben, en het doel is om de geboorte van defecte kinderen te voorkomen. Gewoonlijk moet in de 16e tot 20e week van de zwangerschap 2-3 ml perifeer bloed van zwangere vrouwen worden onderzocht.Als het risico op een hoog risico wordt gevonden (hoge risicofactor hoger dan 1/270), moet verdere vruchtwaterpunctie worden genomen om de diagnose te bevestigen.
Complicatie
Pediatrische osteosclerose complicaties Complicaties, kip, hydrocephalus, osteomyelitis
Gevoelig voor botmisvorming, veel voorkomende kipfilet, heupvarus en scoliose, enz., Lymfeklieren en lever, miltvergroting, gemakkelijk om infecties en bloedingssymptomen te veroorzaken, hydrocefalie, osteomyelitis enzovoort.
Symptoom
Pediatrische osteosclerose symptomen Vaak voorkomende symptomen Heup varus bleke ogen wijd vooraan anterior vol kind herhaalde fracturen doof hydrocefalie
Klinische classificatie
Klinisch verdeeld in 2 soorten:
(1) Ernstig type: ook bekend als juveniel of kwaadaardig type, het is autosomaal recessief, meer symptomen verschijnen kort na de geboorte en sterven vaak binnen 1 jaar oud.
(2) Lichttype: ook bekend als volwassen of goedaardig type, het is autosomaal dominant, met milde of geen symptomen Soms wordt bij röntgenonderzoek vastgesteld dat patiënten lang kunnen overleven.
2. Klinische manifestaties
De meeste van hen zijn ziek geworden sinds de kindertijd, met een bleke, vierkante schedel, volledige voorste iliacale top, brede oogafstand, blindheid, fracturen, enz. Hoewel de botten van de zieke kinderen dik zijn, zijn ze zwak, gemakkelijk te breken en er is geen moeilijkheid bij genezing na een fractuur. Het is vatbaar voor misvorming.Door het verdwijnen van de mergholte is de bloedfunctie laag, progressieve bloedarmoede, lymfeklieren en lever en milt kan worden vergroot.In zwaardere gevallen kunnen witte bloedcellen en bloedplaatjes aanzienlijk worden verminderd, wat kan leiden tot infectie en bloedingsverschijnselen. In het perifere bloed, naïeve rode, witte bloedcellen, licht granulocyt-type leukemie, botvervorming naast de schedel, gewone kippenborst, heupvarus en scoliose, enz., Geboortevertraging of hypoplasie, als het bot onder de schedel Verdikking, onderdrukking van de schedelzenuwroute, kan optische atrofie, doofheid, gezichtsverlamming en oculomotorische zenuwkrampen en zelfs hydrocephalus veroorzaken als gevolg van circulatiestoornissen van de hersenvocht, soms gecompliceerd door osteomyelitis, vaker voorkomend in de onderkaak, milde gevallen kunnen zijn Het werd genegeerd en werd gevonden tijdens regelmatig röntgenonderzoek.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische osteopetrose
1. Bloed routinematig onderzoek: rode bloedcellen en hemoglobine zijn verlaagd in perifeer bloed.In ernstige gevallen zijn witte bloedcellen en bloedplaatjesaantallen verminderd. In het perifere bloed kunnen naïeve rode en witte bloedcellen verschijnen en het aantal witte bloedcellen en neutrofielen kan aanzienlijk worden verhoogd tijdens infectie.
2. Bloed biochemisch onderzoek: serumcalcium, fosfor en alkalische fosfatase zijn normaal en sommige patiënten kunnen verhoogd serumcalcium hebben.
3. Beenmergonderzoek: in ernstige gevallen is er sprake van lage hyperplasie van het beenmerg en is aspiratie van het beenmerg meestal moeilijk te slagen.
4. Röntgenfilm laat zien dat het hele lichaamsbeen dicht en verhard is, en de oorspronkelijke structuur verloren is gegaan. De lange botten hebben de vorm van een schorpioen en de horizontale en verticale banden zijn afwisselend zichtbaar. Het wervellichaam heeft twee lagen dichte en centrale transparante afbeeldingen. De toename in dichtheid is het meest uitgesproken aan de basis van de schedel, en de poriën aan de basis van de schedel worden kleiner.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische osteopetrose
diagnose
Röntgenfilms tonen niet alleen klinische kenmerken, maar tonen ook aan dat de botten over het algemeen dicht en verhard zijn, de oorspronkelijke structuur verliezen, kunnen worden gediagnosticeerd en dat de botleeftijd over het algemeen normaal is.
Differentiële diagnose
Bij zuigelingen en jonge kinderen kan de ziekte naast rachitis bestaan, let op identificatie.
