Myoclonische epilepsie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische myoclonische epilepsie Myoclonische epilepsie, het Lennox-syndroom, is een leeftijdsgebonden cryptogeen of symptomatisch systemisch epilepsiesyndroom, een type leeftijdsafhankelijke epileptische encefalopathie (ook bekend als small-motion type). Minormotorische aanvallen, Lennox-Gastaut-syndroom, kleine episodevarianten, knipoog-kop-vallen, myoclonus nostalgie (myoclonoastatischelpetitmal). Gibbs registreerde de ziekte in 1938, maar beschouwde het als een type pediatrische epilepsie, behorend tot de kleine aanvalsvariant. Het wordt gekenmerkt door vroeg begin van het begin, begin in de vroege kinderjaren, verschillende vormen van aanvallen, moeilijke behandeling en mentale ontwikkeling Lennox bestudeerde en rapporteerde EEG-veranderingen in deze ziekte van 1945 tot 1960, gevolgd door Gastaut in 1966. In het jaar werd de relatie tussen klinische manifestaties en EEG verder bestudeerd en als een onafhankelijke ziekte beschouwd. Leeftijdsgebonden epilepsie encefalopathie is een speciaal type epilepsie met significante leeftijdsspecifieke kenmerken en bestaat uit drie factoren: vroege infantiele epilepsie encefalopathie met onderdrukking, het syndroom van West en het syndroom van Lennox. De drie zijn nauw verwant en ze bewegen mee met de leeftijd, dwz neonatale epilepsie encefalopathie West syndroom Lennox syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: spierspasmen
Pathogeen
Pediatrische myoclonische epilepsie-etiologie
Oorzaak van ziekte
Dit symptoom kan worden veroorzaakt door aangeboren ontwikkelingsstoornissen, metabole afwijkingen, perinatale hypoxie, zenuwstelselinfectie of cerebrale hypoxie veroorzaakt door status epilepticus.De prenatale factoren zijn goed voor 10% tot 15% en de perinatale periode is goed voor 15%. % tot 36%, 10% tot 25% na de geboorte, 30% tot 70% om onbekende redenen, de genetische factoren van deze ziekte zijn nog steeds controversieel.
Hersenletsels (30%):
Hersenontwikkeling misvormingen, zoals neurale buis ontwikkelingsstoornissen, hersen neuronale migratie stoornissen, ectopische materie, cerebrale gyrus misvorming, hydrocephalus, enz .; cerebrale ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door chromosomale ziekten en aangeboren metabole ziekten; hersendegeneratie en demyeliniserende ziekten , zoals ondervoeding van witte stof; neurocutaan syndroom; infecties van het centrale zenuwstelsel, zoals verschillende encefalitis, meningitis, hersenabces, aangeboren infecties, cerebrale cysticercosis en andere ziekten veroorzaakt door virussen, bacteriën, protozoa, parasieten en schimmels Infectie; cerebrovasculaire aandoeningen, zoals intracraniële bloeding, trombose, embolie, cerebrale vasculitis, arterioveneuze misvorming, aneurysma, enz .; cerebraal oedeem, encefalopathie, verhoogde intracraniale druk; hersentrauma, craniocerebraal trauma; hersentumor, misfit Tumoren, etc.
Metabole aandoeningen (25%):
Aangeboren metabole afwijkingen, zoals hersenlipidenafzetting, abnormaal glucosemetabolisme, abnormaal aminozuurmetabolisme, enz .; water- en elektrolytenstoornissen, zoals hyponatriëmie, hypernatriëmie, hypocalciëmie, hypomagnesiëmie, enz .; vitaminegebrek, Zoals vitamine B6-afhankelijkheid; lever, nierziekte; hypertensieve encefalopathie; endocriene disfunctie.
Vergiftiging (15%):
Geneesmiddelen, metalen, andere chemicaliën, zoals lood, sputum, isoniazide, convulsies, steroïden en andere vergiftigingen; medicijnbreuksyndroom, zoals plotselinge terugtrekking van anticonvulsiva veroorzaakt door status epilepticus.
pathogenese
Symptomatische epilepsie
Veroorzaakt door bekende hersenletsels, waaronder organische materie van de hersenen, structurele laesies of biochemische metabole stoornissen.
2. Verborgen bronepilepsie
Verwijst naar de huidige kennis en technologie kan geen structurele of biochemische redenen vinden, maar vermoedelijk symptomatisch, met het diepe begrip van epilepsie en de vooruitgang van diagnostische technieken, zal er steeds meer cryptogene epilepsie zijn om de hersenen te vinden Een afwijking in functie of anatomie om de oorzaak ervan op te helderen.
Het voorkomen
Preventie van myoclonische epilepsie bij kinderen
De preventie van epilepsie bij kinderen moet uitgaan van veel aspecten. De oorzaak van idiopathische epilepsie is nog onduidelijk. Verder onderzoek is nodig om een preventieve methode te vinden. De preventie van symptomatische epilepsie moet aandacht besteden aan de volgende aspecten:
1. Besteed aandacht aan perinatale gezondheidszorg om de foetus en de pasgeborene te beschermen tegen hypoxie, geboorteblessure, infectie, enz., Vooral om neonatale asfyxie en hypoxische ischemische encefalopathie te voorkomen.
2. Actieve preventie en behandeling van febriele aanvallen moeten voldoende aandacht besteden aan de febriele aanvallen bij zuigelingen en jonge kinderen, proberen aanvallen te voorkomen;
3. Actief voorkomen van de tijdige behandeling van verschillende ziekten van het zenuwstelsel bij kinderen en het verminderen van de gevolgen.
4. Preventie van biochemische metabole stoornissen.
5. Doe goed werk van genetische counseling Voor sommige ernstige erfelijke ziekten die epilepsie veroorzaken, kan genetische counseling worden uitgevoerd, en sommige kunnen worden gebruikt voor prenatale diagnose of pasgeboren screening om de noodzaak van het stoppen van zwangerschap of vroege behandeling te bepalen.
Complicatie
Pediatrische myoclonische epilepsie complicaties Complicaties verlamd spierspasmen
De belangrijkste complicaties zijn psychische ontwikkelingsstoornissen, lichamelijke groeivertraging, spastische verlamming, quadriplegie en microcefalie. Myoclonische aanvallen komen vooral voor in de schouders en bovenste ledematen, bilateraal of lateraal. Het lijkt op een plotselinge elektrische schok van korte duur, niet op een ritme. Hoewel het kan worden herhaald, zijn de amplitude en intensiteit van de twitch verschillend. De myoclonische aanvallen van JME zijn zich bewust van invaliditeit, en zelfs als de aanval continu binnen enkele uren optreedt ("myoclonus persistentie"), is de bewustzijnsstoornis ook lichtjes. Trillen van het gezicht is zeldzaam. Wanneer de systemische myoclonus aanwezig is, kan het hele lichaam plotseling en hevig schudden. De romp buigt naar voren of naar achteren, heft de arm op, buigt het been en kan geen normale houding aanhouden. In ernstige gevallen kan het een val veroorzaken. Wanneer de spieren van de bovenste ledematen zijn gefibrilleerd, zie je gewelddadig voorwerpen raken, op de tafel kloppen of het object gooien dat je vasthoudt; wanneer de onderste ledematen spieren zijn, kun je plotseling tegen de meubels schoppen, of wanneer je de trap afloopt, raken je voeten de treden en veroorzaken pijn.
Symptoom
Symptomen van myoclonische epilepsie bij kinderen Symptomen van bewustzijn, bewustzijnsstoornissen, calciumionen, interne stroom, diafragmatische spierspanning, verminderd bewustzijn, verlies van intelligentie, persoonlijkheidsverlies, val, epilepsie, enuresis
Deze ziekte is een leeftijdsgebonden epileptische encefalopathie met een piekleeftijd van 3 tot 5 jaar.De meest voorkomende vorm van aanvallen zijn axiale tonica (71%), atypische afwezigheid (49%) en ambulante aanvallen (36). %), ook gezien myoclonus (21%), gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen (37%) en gedeeltelijke aanvallen (24%), dit symptoom is frequent en epileptische aanvallen zijn niet ongewoon (23%) Afhankelijk van de verscheidenheid van aanvallen zijn er de volgende:
Myoclonus-aflevering
Plotselinge en snelle spiertrekkingen van het gezicht, romp of ledematen, meer dan één trillen, kan ook herhaaldelijk trillen zijn, zonder bewuste verstoring op het moment van aanval, kan op elk moment optreden, de aanval kan worden veroorzaakt door stimulatie (zoals lichtstimulatie, tikken op de middellijn van het gezicht of de middellijn van het borstbeen) .
Geheel lichaam myoclonische, myoclonische spanning en destabiliserende episodes, deze drie soorten aanvallen kunnen ervoor zorgen dat het hoofd of lichaam plotseling valt, klinisch moeilijk te onderscheiden van elkaar, de juiste diagnose is afhankelijk van het traceren van spieractiviteit.
Het EEG kan worden uitgedrukt als een langzame multi-spindel-langzame golf, een langzame wervelkolom-langzame golf of een snelle ritme-ontlading, de voorste kop is dominant en een kort sputum kan worden gezien aan het einde van de aflevering.De klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met myoclonus.
De bovengenoemde verschillende veel voorkomende vormen van aanvallen kunnen bij dezelfde patiënt voorkomen en welke dominant is, hangt af van de leeftijd van de patiënt (kortstondig sputum komt vaak voor bij jonge kinderen), de oorzaak (atypische afwezigheid met val en tonische aanvallen) Vaak bij kinderen zonder duidelijke oorzaak vóór de ziekte) en bewustzijn (tonische aanvallen treden vaak op in slaap).
2. Geen beweging
Het is een voorbijgaand spierverlies, maar kan geen houding aanhouden, de aflevering duurt 1 tot 3 seconden en kan soms meerdere keren worden herhaald.
3. Tonische aanval
Het wordt gekenmerkt door plotselinge tonische samentrekking van bepaalde spieren, gefixeerd in een bepaalde houding, gedurende een periode van tijd, bewustzijnsverlies voor een korte tijd, waakzaamheid na de aanval, en het is niet eenvoudig om een reeks afleveringen te vormen.
Tonische aanvallen en hun EEG-specifieke veranderingen zijn een van de belangrijkste kenmerken van LGS: zowel axiale als tonische aanvallen kunnen dag en nacht optreden, axonale miso-aanvallen en gegeneraliseerde tonische aanvallen. (globale tonische aanval), bilaterale ledematen kunnen symmetrisch of asymmetrisch zijn in het begin, jonge kinderen hebben vaak aanvallen tijdens het ontwaken, terwijl bij laat-beginnende kinderen langzame slaap gevoelig is voor tijdelijke tonische episoden, diepe slaap Het aantal aanvallen neemt toe.Als de aanvalstijd kort is, kunnen we dit alleen zien aan EEG-surveillance.Het wordt gekenmerkt door langzame ledemaatverlenging, oogbalopkomst en ademhalingsritme.Als de aflevering langer dan 20 seconden duurt, heeft het kind een snel lichaam. Een kleine amplitude van convulsies; bewustzijnsverlies is geen kenmerk van deze aflevering; soms voor en na het begin van de mond, spijsvertering, autonome of gedragsautopsie; epileptische aanvallen kunnen gepaard gaan met enuresis, verwijde pupillen.
Het elektro-encefalogram in de aflevering wordt gekenmerkt door een gegeneraliseerd snel ritme (10 Hz), dat een voorbijgaande EEG-hypoplasie kan hebben.Als het gepaard gaat met een automatisch syndroom, treedt een brede langzaam-langzame golf op na het snelle ritme.
4. Atypische kleine afleveringen
Het verschijnt als een moment van cyanose, daze, twee ogen recht, beweging stopt, een neiging om periodiek te verschijnen, atypische afwezigheidsaanval (atypische afwezigheidsaanval) De meeste LGS-patiënten hebben deze vorm van aanval, het begin en het einde van de aanval zijn Geleidelijk, soms moeilijk klinisch waar te nemen, wanneer het bewustzijn niet volledig verloren is, kan het kind nog steeds eenvoudige activiteiten doen, atypische afwezigheid van aanvallen beïnvloedt vaak spierspanning, waardoor ze vallen en vallen, zoals de vermindering van spierspanning in het gezicht verschijnt, Wanneer de nekspieren, zal de patiënt een plotselinge hoofdkanteling, mondopening, loopneus, etc.
Het EEG tijdens de aflevering is een zeer onregelmatige 2 ~ 2,5 Hz langzame wervelkolom-langzame golf, en de bilaterale cerebrale hemisfeerafscheiding kan symmetrisch of asymmetrisch zijn.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische myoclonische epilepsie
De resultaten van algemene laboratoriumtests zijn niet bijzonder.
1. EEG-onderzoek: karakteristieke EEG-veranderingen zijn het waardevolst. EEG-prestaties zijn verschillend onder verschillende opwindingsstatus. Wanneer wakker, vertoont het een continue langzame wervelkolom-langzame golfafgifte (meestal atypische afwezigheid) Na in slaap te zijn gevallen, vertoonde het een paroxismaal snel ritme (meestal een tonische aanval) .De elektrische hersenactiviteit op de achtergrond tijdens de interictale periode was langzamer dan die van dezelfde leeftijd en de hersengolfstructuur was gemuteerd.
2. Craniale CT, MRI-onderzoek: hulp bij het vinden van de oorzaak, maar 3/4 patiënten deden neuro-imaging, er werden geen afwijkingen gevonden.
Diagnose
Diagnose en diagnose van myoclonische epilepsie bij kinderen
diagnose
Gedetailleerde medische geschiedenis, inzicht in de geschiedenis van het kind en de vorm van aanvallen, gecombineerd met de kenmerken van EEG-veranderingen tijdens wakker en slaap, en het optreden van mentale achteruitgang en persoonlijkheidsveranderingen naarmate de ziekte vordert, kan een diagnose stellen, volgens de vorm van aanval Probeer zoveel mogelijk een aanval te krijgen door de behandelend arts, deze moet worden onderscheiden van andere ziekten die myoclonus veroorzaken en indien nodig kan neuroimaging worden uitgevoerd.
EEG heeft een gemeenschappelijke wervelkolom langzame golf (<3 Hz) tijdens de wakkere episode en plotselinge pieken en scherpe golfactiviteit kunnen worden waargenomen tijdens de slaapafleveringen. Deze afwijkingen zijn meer uitgesproken in de niet-snelle slaapbeweging van de oogbewegingen en treden synchroon op.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van infantiele spasmen, afwezigheid van epileptische aanvallen, psychomotorische epilepsie, enz., En moet worden onderscheiden van het West-syndroom met late aanvang, beide hebben dezelfde oorzaak, er is mentale retardatie en sommige patiënten met het West-syndroom Na een paar jaar van ontwikkeling kan de ziekte worden omgezet in LGS. Daarom is het soms moeilijk om een duidelijk onderscheid te maken tussen de twee syndromen. Op dit moment moet speciale aandacht worden besteed aan het volgen en volgen van het EEG. Wanneer het kind met LGS een val heeft, moet het worden geassocieerd met myoclonus. In het geval van recidiverend convulsiesyndroom (Doose syndroom), wordt het laatste gekenmerkt door myoclonisch, myoclonisch verlies en toniciteit, geen tonische aanval, en sommige patiënten met dit syndroom hebben een goede prognose, zoals LGS Wanneer er alleen sprake is van atypische afwezigheid van aanvallen met autopsie, moet deze worden onderscheiden van temporale kwabepilepsie, deze laatste gaat niet gepaard met intelligente schade en er zijn geen karakteristieke EEG-veranderingen in LGS.
