Pediatrisch basaalcelnevus-syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrisch basaal cellulair syndroom Basale cel naevus syndroom (basalcellnevussyndroom) is een autosomaal dominante erfelijke ziekte waarbij veel organen betrokken zijn. De kliniek omvat zes belangrijke orgaansystemen, waaronder huid, tanden, botten, ogen, zenuwen en voortplanting Er zijn ongeveer 38 afwijkingen, waaronder basaalcelcarcinoom, kaakcyste, palm- of voetkeratose en skeletafwijkingen. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,2% - 0,3% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: kaakcyste basaalcelcarcinoom congenitale hydrocephalus cryptorchidisme
Pathogeen
Pediatrische basale cel naevus syndroom
Oorzaak van de ziekte:
Dit symptoom is een autosomaal dominante genetische ziekte met een penetratiegraad van maximaal 95% en de oorzaak is onbekend.
pathogenese:
Er is een hypothese dat dit syndroom een moederplaque is die wordt veroorzaakt door primaire laesies van systemisch mesenchymaal weefsel. De verschillende epitheellaesies worden ook veroorzaakt door abnormaal bindweefsel. Dit moet worden bestudeerd. Fitzpatrick suggereerde dat de ziekte mogelijk Met betrekking tot chromosomale afwijkingen, maar niet bevestigd, hebben Liu Xixian et al in sommige gevallen GTG-banding-karyotype-analyses uitgevoerd, geen afwijkingen in chromosoomstructuur en aantal, SCE-frequentietestresultaten waren buitengewoon significant, SCE aanzienlijk toegenomen in meerdere cysten of Tumoren, geloven ook dat de ziekte door de dominante autosomale overerving, de penetratie ervan kan oplopen tot 95%, het syndroom omvat een verscheidenheid aan organen, het resultaat van meerdere effecten van het gen.
Het voorkomen
Pediatrische basale cel naevus syndroom preventie
Genetische counseling moet worden uitgevoerd, en vroege diagnose moet zo veel mogelijk in de kindertijd worden uitgevoerd, en overeenkomstige maatregelen moeten worden genomen. Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen vanaf pre-zwangerschap tot prenatale:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Pediatrische basale cel naus syndroom complicaties Complicaties kaakcyste basaalcelcarcinoom congenitale hydrocephalus cryptorchidisme
Meerdere misvormingen, meerdere goedaardige cysten en huidtumoren, meerdere kaakcysten, basaalcelcarcinoom; ribbifurcatie, verkorting van het distale uiteinde van de palm en duim, kyfose, scoliose of botbinding, enz., Kunnen aangeboren hersenen hebben Sedimentatie, durale calcificatie, cryptorchidisme, aangeboren blindheid, choroïdale spleet en oogzenuwdefecten.
Symptoom
Pediatrische basale cel naus syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen mandibulaire cyste hydrocephalus scoliose
Het syndroom is momenteel bekend als huid, bot, oog, zenuw, reproductie en andere zes belangrijke orgaansystemen, ongeveer 38 afwijkingen, waaronder basaalcelcarcinoom, kaakcyste, palm- of plantaire keratose en skeletafwijkingen Tot ziens.
1. Huidveranderingen: voor het verschijnen van meervoudig sputumachtig basaalcelcarcinoom of meerdere goedaardige cysten en tumoren in de huid van blootgestelde of niet-blootgestelde gebieden tijdens de kindertijd of adolescentie, zoals epitheelcysten, lipomen, vleesbomen, enz.
2. Slechte keratose van voet- en palmhuid van de atleet: keratose van de voet- en palmhuid, veel voorkomend bij kinderen en adolescenten, een groot aantal, diameter 0,1 ~ 0,3 cm, als gevolg van keratineus defect van de huid, telangiectasia, het is rood De druk is wit, wat wordt veroorzaakt door de differentiatie van epidermale basale cellen in wervelkolomcellen en defecten in de enzymfunctie tijdens de vorming van keratine.
3. Meerdere kaakcysten: de volgende kaken komen vaker voor, wat de meest prominente klinische manifestatie van röntgenonderzoek is.
4. Abnormaal skelet: met inbegrip van bifurcatie van de ribben, verkorting van het distale uiteinde van de palm en duim, kyfose, scoliose of bot-unie.
5. Anderen: kunnen aangeboren hydrocefalie, durale calcificatie, cryptorchidisme, aangeboren blindheid, choroïdale spleet en oogzenuwdefecten hebben.
Dit symptoom is bijzonder gevoelig voor door straling veroorzaakte carcinogenese. Sommige patiënten hebben meerdere basale celcarcinomen in het bestraalde gebied binnen 6 maanden tot 3 jaar na bestraling. Na 24 uur UV-bestraling is de frequentie van geïnduceerde SCE hoger dan die van normale mensen. Het kunnen patiënten zijn. Cellen missen het normale vermogen om DNA-schade veroorzaakt door carcinogenen te herstellen.Daarom moet röntgenstraling of ultraviolette straling worden vermeden bij de diagnose en behandeling van patiënten met deze ziekte om de inductie van kanker te verminderen.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische basale cel naevus syndroom
Bloed-, urine- en routinematige onderzoeken blijken in het algemeen abnormaal te zijn .. Huidbiopten kunnen worden gezien bij basaalcelcarcinoom, cysten, lipomen, vleesbomen en dergelijke.
Röntgenonderzoek van de meest prominente klinische manifestaties van multiple kaakcysten, kan worden gevonden rib bifurcatie, kyfose, scoliose of osseo-integratie, durale calcificatie, CT-onderzoek van hydrocefalie, B-echografie kan cryptorchidisme worden gevonden en ga zo maar door.
Diagnose
Diagnose en diagnose van basale cel naevus syndroom bij kinderen
Dit syndroom wordt gekenmerkt door meerdere basale celcarcinomen die kunnen optreden van kindertijd tot volwassenheid. Het wordt gevonden bij patiënten met een huid die niet wordt blootgesteld aan zonlicht. Patiënten met vergelijkbare huidtumoren zijn in verschillende generaties gevonden. De incidentie van deze ziekte is niet bepaald, maar aan de basis. Ongeveer 0,5% van de patiënten met celkanker In de algemene populatie, wanneer slechts één persoon ziek is of alleen huidcysten of kaakcysten heeft, wordt de diagnose van deze ziekte vaak verwaarloosd, en de meeste gevallen zijn in de kindertijd. Of adolescenten hebben al symptomen ontwikkeld. De meeste gevallen van Liu Xixian hebben bepaalde klinische manifestaties op de leeftijd van 9 jaar, en pas na enkele decennia van diagnose, deze ziekte is niet alleen basale celtumoren kwaadaardig geweest, maar ook met genetische ziekten. Er moeten daarom genetische counseling worden uitgevoerd, omdat kinderartsen moeten proberen om in de kindertijd een vroege diagnose te stellen en overeenkomstige maatregelen te nemen.
Moet worden onderscheiden van andere huidtumoren.
