acute intermitterende porfyrie bij kinderen
Invoering
Korte introductie van acute intermitterende porfyrie bij kinderen Acute intermitterende porfyrie (AIP), ook bekend als hepatische porfyrie, pyrrox porfyrie, komt vaker voor in porfyrie. In 1911 rapporteerde Gunther voor het eerst dat Waldenstrom de ziekte uitvoerig beschreef op basis van uitgebreide familieonderzoeken in 1937. De klinische kenmerken waren buikkrampen, hardnekkige constipatie, psychiatrische symptomen en uitscheiding van grote hoeveelheden ALA en bilirubine in de urine. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: uitdroging epilepsie
Pathogeen
Oorzaken van acute intermitterende porfyrie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door een gedeeltelijk tekort aan uroporfyrinogeen synthase, dat wordt veroorzaakt door defecten in scorpion sclerotium deaminase. De activiteit van dit enzym is ongeveer 50% van die van normale mensen. De techniek van in situ hybridisatie met nucleïnezuur heeft de sclerotinogeen deaminase bepaald. Het gen bevindt zich in het 11q23-qter-gebied en bevat vijf exons. Van ten minste drie verschillende isozymen is bekend dat ze in alle weefsels voorkomen en de andere in rode bloedcellen, maar Defecten bestaan in deze weefsels en rode bloedcellen, maar hun functionele manifestaties lijken beperkt te zijn tot de lever.
De ziekte wordt vaak veroorzaakt door de puberteit en het is gemakkelijk om epileptische aanvallen te veroorzaken tijdens de menstruatie Sommige medicijnen en hormonen kunnen het begin van de ziekte veroorzaken of de aandoening verergeren omdat het de werking van ALA-synthase in de lever kan bevorderen.De saccharide en heem ALA-synthase hebben tijdelijke remming.
(twee) pathogenese
De ziekte is autosomaal dominant en het sclerotinedeaminase-allel is gemuteerd op chromosoom 11q24 van chromosoom 11, en de activiteit van galgeaminase in hepatocyten, lymfe, huid, epitheel, vruchtwater en erytrocyt is alleen 50% van de normale mensen, waardoor obstructie van bilirubine naar uroporfyrineweg en accumulatie van bilirubine en ALA in het lichaam veroorzaakt als gevolg van verbeterde ALA-syntheseactiviteit, is gemeld dat er minstens 4 soorten mutaties in dit gen zijn, en dus de enzymactiviteit Bovendien hebben sommige enzymen verminderde immunologische activiteit en katalytische biologische activiteit, sommige hebben normale immunologische activiteiten en hebben verminderde katalytische activiteit. Bovendien hebben sommige patiënten normale erytrocyt-enzymactiviteit, terwijl andere weefsels afnemen, wat bewijst dat het mogelijk is om meer dan één enzymexpressie te regelen. Eén allel, dat rode bloedcellen als één gen regelt en de expressie van enzymen in andere weefsels als een ander gen regelt.
De relatie tussen metabole afwijkingen en neurologische symptomen bij patiënten met deze ziekte is nog steeds niet erg duidelijk.De studie toonde aan dat bilirubine en ALA toxische effecten hebben op het zenuwstelsel, voornamelijk gebaseerd op ALA, waaronder: 1 remming van de afgifte van neuromusculaire junctiegeleidingsmedia, in vitro Cultuur kan neurogenese van zenuw- en hersencellen veroorzaken; 2 sterke stimulerende middelen van remmende neurotransmitter -aminoboterzuurreceptor; 3 ALA van patiënten met erfelijke tyrosinemie en patiënten met ernstig gebrek aan ALA dehydratase accumuleren, Het optreden van neurologische symptomen is vergelijkbaar met deze ziekte; 4 defecten in heemsynthese in het zenuwstelsel, in vitro celcultuurtests tonen aan dat remming van heemsynthese cellen ernstig kan afbreken, en de toediening van heem kan de symptomen van het zenuwstelsel van de ziekte remmen, de meeste diversen Zygote-gendragers missen symptomen, maar bepaalde factoren kunnen hun begin bevorderen.
Het voorkomen
Acute intermitterende preventie van porfyrie bij kinderen
De ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De preventiemethode verwijst naar de preventiemethode van erfelijke ziekten. Degenen die van deze ziekte worden verdacht, moeten erop letten dat de toepassing van bepaalde geneesmiddelen, zoals barbituraten, sulfonamiden, aminopyrines en steroïden, wordt vermeden. Progesteron kan het begin van deze ziekte voorkomen.
Complicatie
Acute complicaties van porfyrie bij kinderen Complicaties uitdroging epilepsie
Uitdroging en oligurie als gevolg van braken, epileptische aanvallen, verlamming van de ledematen en verlamming van de ademhalingsspieren, kunnen persoonlijkheidsveranderingen hebben, zoals depressie, nervositeit, huilen, en er zijn illusies, auditieve hallucinaties of arrogantie, onsamenhangend, huilen Onverwachte en andere rachitis, epileptische aanvallen, spieratrofie, enz.
Symptoom
Symptomen van acute intermitterende porfyrie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Misselijkheid, rusteloosheid, buikpijn, oligurie, constipatie, uitdroging, depressie, sensorische stoornissen
Er zijn weinig afleveringen vóór de puberteit, en de afleveringen zijn intermitterend.De belangrijkste manifestaties zijn epileptische aanvallen, buikkrampen van verschillende graden, pijnlijke delen en kunnen worden uitgestraald naar de rug, blaas of uitwendige geslachtsdelen. Patiënten zitten vaak fel en schreeuwen hardop vanwege hevige buikpijn. De duur van de aanvallen varieert van uren tot dagen of zelfs weken, vaak gepaard met misselijkheid, braken en constipatie. Uitdroging en oligurie kunnen optreden als gevolg van braken. Ernstige buikpijn wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als acute buik en chirurgie, abdominale distensie, darm Het geluid is verzwakt of verdwenen. Hoewel er uitgebreide gevoeligheid is, is het niet evenredig met de mate van pijn. Er is geen buikspierspanning, witte bloedcellen worden niet verhoogd en het is gemakkelijk om een verkeerde diagnose te stellen als buikepilepsie of rachitis. Röntgenonderzoek toont dunne darm inflatie of vloeistofniveau, ongeveer 20 De incidentie van patiënten met neurologische symptomen wordt voornamelijk veroorzaakt door autonome disfunctie. Naast darmfistels is de hartslag snel, de bloeddruk verhoogd en kan urineretentie optreden. Een klein aantal patiënten heeft epileptische aanvallen als de belangrijkste klacht en EEG op het moment van aanvang. Er kunnen veranderingen zijn, de symptomen worden na remissie weer normaal, de perifere zenuwen kunnen worden beïnvloed door pijn in de ledematen, verlamming van de aangezichtszenuwen en een of meer slappe verlamming van de ledematen. Er zijn ook verlamming van de ledematen en verlamming van de ademhalingsspieren. De peesreflexen zijn verzwakt of kunnen niet worden opgewekt. De aangetaste spieren krimpen snel, maar ze herstellen snel na remissie. De bovenste motoreenheid is uiterst zeldzaam en ongeveer 50% van de patiënten heeft sensorische stoornissen. Meer beperkt tot ledematen.
Psychiatrische symptomen komen vaker voor bij patiënten met darmfistels en kunnen persoonlijkheidsveranderingen hebben, zoals depressie, nervositeit, huilen en er zijn hallucinaties, auditieve hallucinaties of arrogantie, onsamenhangend, huilen en lachen, enz. Als de diagnose niet op tijd is, Als u fenobarbital, fenytoïne of chlordiazepoxide gebruikt voor de bovenstaande symptomen, worden de symptomen verergerd en kunnen psychische stoornissen optreden en zelfs levensbedreigende symptomen van het zenuwstelsel zoals ademhalingsspierverlamming en hersenzenuwverlamming. De symptomen zijn snel opgelucht.
Onderzoeken
Onderzoek van acute intermitterende porfyrie bij kinderen
1. Algemene urinecontrole
Bij het begin werd een grote hoeveelheid ALA en PBG uitgescheiden in de urine en werd verse urine normaal geloosd. Na een periode van tijd, vooral na blootstelling aan zonlicht, werd PBG omgezet in urine-porfyrine of coproporfyrine en werd de urinekleur geleidelijk donker. Onder de verlichting van hout vertoonde urine-porfyrine rode fluorescentie en nam het soortelijk gewicht van de urine toe, wat kan worden veroorzaakt door overmatige secretie van vasopressine, maar de hypofyse-laesies konden niet worden bevestigd.
2. PBG-kwalitatieve test (Watson-Schwartz-test)
Deze test is specifiek, zinvol voor diagnose en kan asymptomatische dragers van het gen detecteren.
Testmethode: neem 1 ml Hoesch-reagens (fosfor-dimethylaminobenzaldehyde 2 g in 6 mol / l zoutzuur 100 ml) en voeg 1-2 druppels vers urinespecimen toe. Presenteer de kersenrode kleur onmiddellijk in de reagensoplossing en schud deze voorzichtig. Kersenrood breidt uit naar de omringende oplossing.
3. Kwantitatief onderzoek van ALA en PBG in urine
ALA en PBG kunnen meer dan 100 keer worden verhoogd in vergelijking met normale mensen. Hoewel het afneemt in de tussenliggende periode, is het nog steeds hoger dan normaal. Normale mensen hebben 0 tot 2 mg PBG per 24 uur, ALA is 0 tot 7 mg en PBG wordt gekwantificeerd voor gendragers. De diagnose is zinvoller dan de ALA-kwantificatie: de urineporfyrinogeen I-synthetase in de levercellen, rode bloedcellen en fibroblasten van patiënten is aanzienlijk verminderd. Sommige asymptomatische kinderen en volwassen gendragers hebben een lage activiteit.
4. Bloed biochemisch onderzoek
Bij acute aanvallen, vaak als gevolg van braken en buikpijn tijdens het begin van het eten, kan dit leiden tot waterkrachtaandoeningen, vaak hyponatriëmie, worden de calciumspiegels in het bloed ook verlaagd en kunnen zelfs sommige patiënten oligurie en azotemie hebben.
Volgens de klinische manifestaties van symptomen en tekenen, kunt u ervoor kiezen om B-echografie, röntgenfoto's, elektrocardiogram, EEG, CT en andere tests uit te voeren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van acute intermitterende porfyrie bij kinderen
diagnose
Voor patiënten met buikkrampen die de oorzaak van terugkerende afleveringen met neuropsychiatrische symptomen niet kunnen vinden, moeten degenen die na plaatsing bruine urine hebben de ziekte overwegen. Neem de verse urine en maak een Watson-Schwartz-test om de diagnose te bevestigen. Als u een barbituraat neemt, Aminopyrine of sulfa-medicijnen, een geschiedenis van verhoogde ziekte, zijn nuttiger voor de diagnose.
Differentiële diagnose
1. In geval van buikpijn, let op de identificatie van verschillende acute buik: zoals nierstenen, galblaas galstenen, acute pancreatitis, maag- of darmzweren, acute appendicitis, darmobstructie, enz., En zelfs verkeerde bediening .
2 Onverklaarbare disfunctie van het zenuwstelsel: vooral de symptomen van perifere zenuwen, spierzwakte in het lichaam, sputum, enz., Moeten speciale aandacht besteden aan de mogelijkheid van porfyrie.
3. Vergiftigingspatiënten hebben ook buikpijn, constipatie en neurologische symptomen, en de uitscheiding van ALA in de urine is ook toegenomen, maar de resultaten van de dimethylaminobenzaldehyde-test zijn meestal negatief en er moet aandacht worden besteed aan de identificatie.
