Pseudohypoparathyreoïdie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische pseudoparathyreoïdie Pseudoparathyroïde hypoplasie is een zeldzame familiale ziekte waarbij de doelcellen onvolledig of volledig niet reageren op PTH. Klinisch zijn er symptomen van hypoparathyreoïdie, hypocalciëmie, hyperfosfatemie en normale of hoge PTH-concentraties in het bloed. Vaak vergezeld van verschillende aangeboren groei en skeletafwijkingen. Pseudohypoparathyreoïdie (Pseudohypoparathyreoïdie, PHP), ook bekend als Seabright-Bantam-syndroom. De symptomen omvatten hypoparathyreoïdie met hypoparathyreoïdie (aangeduid als pseudohypothyreoïdie) en pseudohypoparathyreoïdie (aangeduid als valse pseudohypothyreoïdie). Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dwergstaar
Pathogeen
De oorzaak van pseudohypoparathyreoïdie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een ander type erfelijke ziekte met X-keten. Het fundamentele obstakel is dat de doelcellen niet volledig of volledig op PTH reageren. Deze abnormaliteit in PTH-reactie omvat binding van PTH en receptor aan doelcellen. De verschillende stappen van een reeks reacties, de momenteel bekende defecten: in de rode bloedcellen van deze patiënt, gekoppeld aan het PTH-receptoradenylaatcyclase-systeem; de regulatie van het vogelnucleotidegevoelige regulerende eiwit, het doelorgaanweefsel PTH reageert niet of de structuur van het bijschildklierhormoon is abnormaal en wordt niet herkend door PTH-receptoren PTH bevordert de abnormale werking van 1,25 (OH) 2D in de nier en PTH kan niet functioneren.
(twee) pathogenese
Parathyroïde weefsel is normaal, PTH-secretie is normaal, bloed-PTH is normaal of hoog, maar er is nog steeds hypocalcemie en hyperfosfatemie Parathyroïde compenserende hypertrofie is de doelorgaancel verzwakt of volledig gebrek aan PTH-respons. , in het algemeen verdeeld in 2 soorten, pseudo-parathyroïde laag type I, is een receptorfout op het doelcelmembraan, kan PTH niet accepteren, kan het adenylylcyclase-systeem accepteren, maar kan cAMP niet synthetiseren, PTH-urine CAMP niet geven Verhoogd en dus kan PTH geen fysiologische effecten uitoefenen, injectie van exogene PTH, hypocalciëmie, hoge bloedfosfor wordt nog steeds niet gecorrigeerd, pseudo-parathyroïde laag type II wordt geïnjecteerd na exogene PTH, verhoogde urinewegen cAMP en fosforuitscheiding Geen toename, laag calciumgehalte in het bloed en hoge fosfor in het bloed worden niet gecorrigeerd, is een post-receptordefect.
De ziekte is een dominante erfelijke erfenis met X-chain-lock.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische pseudoparathyreoïdie
Pseudohypoparathyreoïdie is een familiale ziekte die duidelijk wordt geërfd door verschillende exogene X-ketens. Daarom is de meest effectieve preventiemethode pre-huwelijksonderzoek en prenataal onderzoek. Vruchtwater kan worden gebruikt voor prenataal onderzoek. Punctieonderzoek, bloedonderzoek voor zwangere vrouwen, etc.
Complicatie
Pseudohypoparathyreoïdie complicaties bij kinderen Complicaties dwergstaar
Congenitale misvormingen, exostose, heterotope ossificatie, fibrocystische osteitis, enz. Kunnen optreden bij dwerggroei, mentale retardatie, cataract en hypogonadisme.
Symptoom
Symptomen van pediatrische pseudoparathyreoïdie veel voorkomende symptomen hypocalciëmie trage groei alkalische fosfatase toegenomen abnormaal korte mentale retardatie cataract jeugd metacarpaal en humerus kort
Klinische kenmerken Naast lage hypocalciëmie in de buurt van de bijschildklier, zijn er aangeboren botten en andere ontwikkelingsafwijkingen, zoals dwerggroei, rond gezicht, mentale retardatie, kleine onderkaak, dunne nek, heterotope ossificatie, enz., Zoals nierreactie Wanneer botweefsel op PTH reageert, wordt subperiostale absorptie, fibrocystische osteitis, fibrotische osteitis pseudohypoparathyreoïdie genoemd.
Het kind heeft sputum, korte gestalte, korte duim, korte 1, 2, 4 metacarpale en humerus, soms is de tweede vinger langer dan de middelvinger, korte teen, exogene epifyse, verdikking van de schedel en groeiachterstand, vaak Er zijn translocatie calciumafzetting en subcutane migratie osteogenese, basale ganglia-calcificatie en kristallijn cataract. Kinderen hebben vaak de bovenstaande anatomische kenmerken. PTH-weerstand kan ook gepaard gaan met hypogonadale functie, ook veroorzaakt door Gs-genmutatie, bloedcalciumreductie, fosfor En alkalische fosfatase kan verhoogd zijn, bloed-PTH verhoogd of normaal.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische pseudoparathyreoïdie
1. Bloed biochemisch onderzoek bloedcalcium verlaagd, bloedfosfor verhoogd.
2. Nadat de Ellsworth-Howard-test is toegediend met 200 U (2 ml) PTH (injectie), en als de urinefosfor 5 tot 6 keer meer wordt afgevoerd dan het origineel, betekent dit dat de primaire hypoparathyreoïdie is verminderd, dat wil zeggen dat de niertubuli goed reageren op PTH. Als de toename minder dan 2 keer is, is het de ziekte.Als het cAMP in de urine tegelijkertijd kan worden gemeten, als het cAMP wordt verhoogd en de fosfor in de urine ook meer is, is de primaire hypoparathyreoïdie, zoals alleen cAMP-toename, een intrinsieke II. Type II geeft aan dat de tweede messengerfunctie is vernietigd. Als de urinefosfor en cAMP niet zijn verhoogd, is dit intrinsiek type I (Drezner-classificatie: geen verschil in urinefosfor en cAMP na PTH type I; type II is geen toename van urinefosfor) , maar cAMP nam toe).
3. Röntgenonderzoek van botten kan worden gezien bij verschillende misvormingen, zoals misvorming van de korte vingertoppen, verdikking van de schedel, exostose, heterotope ossificatie en vezelige osteitis.
4. EEG-onderzoek kan abnormale hersengolven vinden.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische pseudoparathyreoïdie
Kinderen met klinische manifestaties van hypocalciëmie, hyperfosfatemie en normale nierfunctie, patiënten met mentale retardatie of psychische stoornissen in het gezin of met dergelijke patiënten moeten de mogelijkheid van deze ziekte en verdere laboratoriumtests overwegen.
PTH-test: intraveneuze injectie van PTH, dosering: baby 8U / kg, maximale 200U / tijd, 24 uur urine cAMP-concentratie voor en na injectie van PTH, bereken de hoeveelheid toename na injectie, vergeleken met normale controlereactie, of PTH-injectie (intramusculair) 200 U, gedurende 3 opeenvolgende dagen, stijgt het calcium in het bloed nog steeds niet, hetgeen duidt op geen reactie op PTH.
Identificatie met hypothyreoïdie, de bovenstaande laboratoriumtests kunnen helpen identificeren.
