pediatrische tubereuze sclerose
Invoering
Inleiding tot kinderen met tubereuze sclerose Tubereuze sclerose, ook bekend als de ziekte van Bourneville, werd voor het eerst beschreven door Bourneville in 1880 voor neurologische symptomen en pathologische veranderingen.In 1908 wees Heinrich Vogt op de triade van de ziekte, namelijk epilepsie, mentale retardatie en angiofibroma in het gezicht. Basiskennis Kansverhouding: Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Acne
Pathogeen
Oorzaken van tubereuze sclerose bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte.
(twee) pathogenese
Voor autosomaal dominante overerving verdeelt Janes de pathogene genen van tubereuze sclerose in TSC1 en TSC2, die elk de helft van tubereuze sclerose veroorzaken, maar de genetische fenotypes van de twee zijn identiek, TSC1-genmapping In 9q34.3, omvattende 23 exons, waarbij het eerste en tweede exon niet-coderende regio's zijn, en de derde tot 23e exons coderende regio's zijn, en transcriptie begint vanaf het 222e nucleotide. Het genproduct is hamartine; het TSC2-gen bevindt zich op 16P13.3, met 41 exons, en het genproduct ervan is Tuberin. Het is bekend dat TSC1 en TSC2 tumorsuppressorgenen zijn. Mutaties omvatten base deleties, inserties, missense replicatie of vorming van repetitieve mutaties, maar tot nu toe zijn geen hotspots voor genmutaties gevonden en de relatie tussen genotypen en fenotypes is ook onduidelijk.
Het voorkomen
Preventie van tubereuze sclerose bij kinderen
Er is momenteel geen specifieke behandeling voor deze ziekte. Besteed meestal aandacht aan dieetcontrole, eet meer sojaproducten, vers fruit en groenten, zuivelproducten en voedingsmiddelen met veel eiwitten en fosfolipiden. Collega's vermijden vermoeidheid en mentale stimulatie om de ziekte niet te veroorzaken of te verergeren. De patiënt kan onder controle van het medicijn blijven werken of studeren zonder een psychologische belasting te veroorzaken.
Complicatie
Kinderen met complicaties aan tubereuze sclerose complicaties Acne
Viscerale schade kan ook optreden in het hart, de nieren, de longen, de lever, de schildklier, de testis, het spijsverteringskanaal, enz.
Symptoom
Symptomen van pediatrische tubereuze sclerose veel voorkomende symptomen koffieplaque pigmentatie en hypopigmentatie witte moedervlek epilepsie en epileptische aanval gezicht angiofibroma aritmie mentale retardatie dyspneu hemoptyse
Tubereuze sclerose is een autosomaal dominante genetische ziekte met een positieve familiegeschiedenis van 20% -30%. De penetratie is variabel.
De leeftijd waarop de ziekte begint, is eerder en kan soms bij de geboorte voorkomen, maar het is niet gemakkelijk te detecteren. Typische triaden zijn: angiofibroma in het gezicht, epilepsie, mentale retardatie, maar slechts een klein percentage mensen met deze triade. Andere gerelateerde symptomen zijn periunguale vleesbomen, haaienhuidplaques, hypopigmentatievlekken, huidfibromen en koffievlekken.
Huidsymptomen
Typische huidveranderingen omvatten bladdepigmentatie, angiofibromen in het gezicht en plaques van haaienhuid, periunguale fibromen en dergelijke.
Gezichts angiofibroma is karakteristiek.Het heette vroeger talg adenoom.Het is geen talgklier.Het is samengesteld uit bloedvaten en bindweefsel.Het is vaak geel-rode of fel rode papels of knobbeltjes.Het is doorschijnend en heeft een glad oppervlak.Het is over het algemeen niet versmolten. Rond of ovaal, met een diameter van 1 tot 4 mm, symmetrisch verdeeld over het voorhoofd, neus en mond, en de achterkant van de neus kan ook verschijnen. De uitslag verschijnt als een grote bloemkoolmassa. Ongeveer 90% van de patiënten ouder dan 4 jaar kan een gezichtshuid hebben die vaak aanhoudt en soms neemt het aantal uitslag toe.
Periungual fibroma (tumor van Koenen), gelegen rond de nagel en onder de nagel, als een klein stukje vlezige knobbeltjes. Kan voorkomen bij 50% van de patiënten, met felrode of roodachtige onderarm of periunguale vleesbomen, over het algemeen asymmetrisch verdeeld. Soortgelijke vleesbomen kunnen ook voorkomen in het tandvlees. Meer vrouwen dan mannen, maar zelden gezien vóór de puberteit, hebben vleesbomen met meerdere vingers (teen) diagnostische waarde voor deze ziekte.
De incidentie van haaienhuidplaques bij patiënten jonger dan 10 jaar is ongeveer 40%, wat voorkomt in de romp, vooral in de lumbosacrale regio. Het is een zacht geel oppervlak met een zacht oppervlak, zoals haaienhuid, diameter 1 ~ 8cm, waarvan de essentie bindweefsel is.
Bladvormige depigmentatie is te zien bij meer dan 80% van de patiënten, het aantal varieert, meestal bij de geboorte, of bij 6 tot 10 jaar oud. Gevormd als eucalyptusbladeren of wilgenbladeren, witte, duidelijke grenzen met de omringende huid, meestal verdeeld in de romp en ledematen, zelden gezien op het gezicht, soms zichtbaar op de hoofdhuid, waar het haar wit is. Individuele verschillen, of geen verkleuring vlekken, of zoveel als 10 stuks. Normale mensen zien soms 1-2 blokken, geen diagnostische betekenis. Sommige patiënten zien ook clusters, nog een paar, onregelmatig gevormde, confetti-achtige kleine stukjes pigmentverliesvlekken. Het moet echter worden onderscheiden van de algemene hypopigmentatievlekken, en het aantal van deze laatste is in het algemeen niet meer dan drie. Andere zeldzame huidverschijnselen zijn huidvlekken, zachte vleesbomen en koffievlekken.
2. Het zenuwstelsel
Vaak komen epilepsie, mentale retardatie en soms zelfs hemiplegie of andere gelokaliseerde neurologische symptomen voor. 80% -90% van de patiënten heeft epilepsie, vaak gemanifesteerd als infantiele spasmen in de kindertijd, en oudere kinderen kunnen complexe gedeeltelijke aanvallen of andere gelokaliseerde aanvallen hebben, of gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen of het Lemmox-Gastaut-syndroom. Ongeveer 605 patiënten hebben mentale retardatie, verschillende gradaties van ernst, mentale retardatie valt vaak samen met epilepsie, en sommige patiënten hebben alleen convulsies en geen mentale retardatie.
3. Andere systemen
De viscerale schade van deze ziekte kan cardiale rabdomyomen hebben, die zich kunnen manifesteren als aritmie of hartinsufficiëntie; hematurie, rugpijn, retroperitoneale bloeding veroorzaakt door niercysten, maar zeldzaam bij kinderen; longschade kan zich manifesteren als ademhalingsmoeilijkheden, plotselingheid Pneumothorax, hemoptyse, enz .; cysten kunnen in de botten verschijnen, maar de meeste zijn asymptomatisch. Andere tumoren zoals lever, schildklier, testis, spijsverteringskanaal, enz. Kunnen ook worden gezien.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische tubereuze sclerose
1.CT en MRI
Computertomografie (CT) en intracraniële magnetische resonantie (MRI) hebben diagnostische waarde en kunnen worden gevonden in veel hersenafwijkingen, zoals hersenschorsknobbeltjes, gebruikelijk in de frontale en temporale lobben; subependymale knobbeltjes, voornamelijk in de laterale ventrikels en Rond de ventrikel; subependymale reuzencelastrofytoom en witte stoflaesies.
2. EEG
EEG-scans bij patiënten met epilepsie kunnen abnormale ontladingen aan het licht brengen.
3. Histopathologische observatie
In de meeste laesies prolifereren intradermale fibroblasten, collageenvezels prolifereren en telangiectasia zet uit of prolifereert. De verdikte collageenvezels zijn gerangschikt in lagen rond het epidermale aanhangsel. Naast prolifererende bloedvaten en collageenvezels in het talgadenoom, haarzakjes en talgklieren atrofie, dus de essentie is angiofibroma die voorkomt in het harige gebied. De typische manifestatie van de hersenen zijn de subependymale knobbeltjes, vaak in de voorhoorn van de laterale ventrikel. Onder de microscoop zijn er enkele hyperproliferatieve grote astrocyten. De knobbeltjes hebben verkalkingsneiging en het aantal varieert. Sommige harde knobbeltjes zijn ook te zien in de hersenschors, de kleur is grijs, het oppervlak van de hersenen is verhoogd, de diameter is ongeveer 1-2 cm en het aantal is anders.De microscopische knobbeltjes zijn gliaal, samengesteld uit enkele gigantische multinucleaire astrocyten. Deze knobbeltjes kunnen de normale hersenhuid dun lamineren. Soortgelijke laesies zijn ook te zien in de centrale grijze massa, hersenstam of het cerebellum. Vanwege de verschillende delen van de knobbeltjes kunnen verschillende neurologische symptomen klinisch worden gemanifesteerd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van tubereuze sclerose bij kinderen
diagnose
Typische klinische manifestaties, gecombineerd met CT- of MRI-scans en histopathologie, zijn niet moeilijk te diagnosticeren.
Differentiële diagnose
1. Gezichtsangiofibroma en gezichts (neus) vezelige papels van enkele angiofibroma, acne vulgaris, haarepitheel tumoren, enz.
2. Patiënten met epilepsie moeten worden onderscheiden van epilepsie veroorzaakt door andere oorzaken, de eerste hebben vaak specifieke huidverschijnselen.
3. Bij het doen van hersen-CT moet het worden onderscheiden van meerdere ziekten van meervoudige verkalking in de hersenen.
