Pediatrisch Tubereuze Sclerose Syndroom
Invoering
Inleiding tot kinderen met tubereuze sclerose syndroom Tubereuze sclerose-syndroom (tuberoussclerose), ook bekend als Bourneville-syndroom, Pringle-syndroom, Bourneville-Pringle-moedervlekziekte, gezichtssymmetrie vaatverwijdende mazelen (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei), enz., Is een zenuwhuid Een soort syndroom. De klinische kenmerken worden gekenmerkt door symmetrische gezichtspapels bij kinderen, epileptische aanvallen, intellectuele stoornissen, zenuwstelsel en netvliesafwijkingen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dementie, niercyste, cardiale rabdomyosarcoom
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische tubereuze sclerose syndroom
Oorzaak van de ziekte:
De etiologie van deze ziekte is niet erg duidelijk, het wordt algemeen beschouwd als een autosomaal dominante genetische ziekte en sommige mensen denken dat het verband houdt met embryonale dysplasie.
pathogenese
De typische laesie van de hersenen is corticale verharde plaque, die geelachtige witte of witte knobbeltjes is, hard als kraakbeen.De microscopische knobbeltjes zijn samengesteld uit prolifererende colloïden, astrocyten en vervormde gigantische cellen, vaak met calciumafzetting. Wanneer de knobbeltjes in de hersenen opgroeien, kunnen ze de interventriculaire poriën blokkeren, waardoor hydrocephalus ontstaat. Sebaceous adenomen zijn eigenlijk samengesteld uit overmatig prolifererend bindweefsel.
Het voorkomen
Preventie van pediatrisch tubereuze sclerose syndroom
Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van een kind te voorkomen.
Voer genetische counseling uit:
Voor gezinnen met een familiegeschiedenis: genetische counseling kan volwassenen met selectieve vruchtbaarheid helpen.
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), Gewone medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
Omdat de meeste gevallen worden veroorzaakt door genetische mutaties die volledig onvoorspelbaar zijn door niet-getroffen ouders. Daarom is een systematisch onderzoek vereist tijdens de prenatale zorg tijdens de zwangerschap. Röntgenonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen; vroege diagnose en vroege behandeling is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Complicaties van pediatrische tubereuze sclerose syndroom Complicaties Dementie Niercyste Hart Rhabdomyosarcoom
Begrip en geheugenverlies, progressieve progressieve, ernstige dementie, intracraniële tuberculose veroorzaakt door obstructieve hydrocefalie, tumor of intracraniële tumor, vasculaire misvorming veroorzaakt door intracraniële hypertensie, niercyste en urinewegen Misvorming, gemengde niertumoren - hamartoom; cardiale rabdomyomen, goedaardige tumoren van het maagdarmstelsel.
Symptoom
Symptomen van pediatrische tubereuze sclerose syndroom Vaak voorkomende symptomen Intracraniële hogedruk koffievlek puistjes infantiele spasmen epilepsie en epileptische aanvallen intelligente aandoening blinde vlek dementie convulsie hydrocefalie
De ziekte is een ziekte met meerdere systemen en de klinische manifestaties zijn als volgt:
1. Huidsymptomen: talga-adenoom in het gezicht komt veel voor in de vroege kinderjaren, een paar geboren op het moment van geboorte, symmetrische vlindervorm verdeeld aan beide zijden van de neus en denominatie, wangen, oogleden, enz., De vorm ziet eruit als een kleine bal, van naaldmaat tot erwten Grootte, oranjerode papels of kleine knobbeltjes zijn moeilijk aan te raken, rijk aan bloedvaten en lipiden, vervaging, gedeeltelijke vezelige vleesbomen, korrelige vlekken, haaienhuidvlekken of witte vlekken, melkkoffievlekken, verdeeld in de armen, Onderste ledematen en romp.
2. Zenuwstelsel symptomen: meer dan 90% van de kinderen heeft epileptische aanvallen of infantiele spasmen, vaak de eerste symptomen, treden vaak op in de kindertijd tot 3 jaar oud, 60% tot 70% van de gevallen heeft mentale retardatie, begrip en geheugen Verminderde, progressieve progressieve, ernstige gevallen worden dementie, sommige gevallen kunnen obstructieve hydrocefalie veroorzaken als gevolg van intraventriculaire knobbeltjes of intracraniële tumoren, vasculaire misvormingen veroorzaakt door intracraniële hypertensie en overeenkomstige symptomen.
3. Andere afwijkingen: grijs of geel-witte vlekken in het netvlies, blinde vlekken in het gezichtsveld, retinale lens tumoren, moerbeiachtige massa's in de fundus, breking; niercysten en urinaire misvormingen, gemengde niertumoren - hamartoom; cardiale rabdomyomen, Goedaardige tumoren van het maagdarmstelsel, enz.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met tubereuze sclerose syndroom
Bloed, urine, routineonderzoek is normaal, cerebrospinaal vochtonderzoek is normaal.
B-echografie, angiografie, röntgenfoto's, CT, enz. Kunnen goedaardige tumoren in de ogen, nieren, hart, lever en milt, longen en hersenen detecteren. Scrubs zijn te zien in verspreide, onregelmatige, zoals katoenachtige verkalkingen. Gas cerebrale angiografie kan milde dilatatie of uitpuilende knobbeltjes in de ventrikel vertonen CT-onderzoek kan vroegtijdig de toename van de dichtheid detecteren, EEG kan abnormale hersengolven detecteren, diffuse onregelmatige wervelkolom langzame golven of soms focaal Verandering, hoe ouder de leeftijd, hoe duidelijker de verandering.
Diagnose
Diagnose en diagnose van juveniel tubereuze sclerose syndroom
diagnose
Omdat sebaceuze adenomen niet vaak voorkomen in het vroege stadium, wordt vermoed dat de baby een aanval heeft met witte vlekken op de huid.Als het kind stuiptrekkingen, mentale retardatie, talgadenoom of typische symptomen met andere orgaanveranderingen heeft, is de diagnose eenvoudig. Op dit moment moet schedelfilm, gas-cerebrale angiografie, CT-onderzoek, EEG-onderzoek, enz. Worden uitgevoerd.
Volgens de diagnostische criteria van Pampiglioneg kunnen degenen die aan de volgende drie of meer criteria voldoen, worden gediagnosticeerd.
1. Epilepsie (alle soorten epilepsie, inclusief infantiele spasmen).
2. Progressieve slimme achteruitgang.
3. Gezichtssymmetrie talg adenoom.
4. Hypopigmentatie van de huid of geen veranderingen in de pigmentzone.
5. Er zijn netvliestumoren, cardiale rabdomyomen, haaienhuidvlekken, periunguale vleesbomen enzovoort.
6. Röntgenfoto's rond de hersenventrikel, kleine knobbeltjes in de muur en hersenatrofie.
Differentiële diagnose
Verschillend van de oorzaak van convulsies, hydrocefalie, klinische manifestaties en laboratoriumtests zoals cerebrospinaal vochtonderzoek, helpen differentiële diagnose; schedelfilm, veranderingen in gas-cerebrale angiografie kunnen helpen bij het diagnosticeren.
