Proximale renale tubulaire acidose bij kinderen
Invoering
Introductie van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen Proximale renale tubulaire acidose (pRTA) is een proximale tubulus die proximale tubulaire carbonisatie veroorzaakt als gevolg van verschillende secundaire factoren (geneesmiddelen, toxische schade, cystine-opslagziekte, de ziekte van Wilson) en / of aangeboren oorzaken. Anhydrogenase disfunctie en H + excretie stoornis, HCO3-verminderde absorptie in de proximale tubuli, en hyperchloremie metabole acidose en alkalische urine, kunnen ook hypokaliëmie veroorzaken. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: metabole acidose hypokaliëmie
Pathogeen
Oorzaken van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
1. Primaire: de oorzaak is onbekend, algemeen beschouwd als gerelateerd aan erfelijkheid, alleen gemanifesteerd als HCO3-reabsorptiestoornis, zonder andere nierbuis- en glomerulaire disfunctie.
(1) Sporadische baby's zijn tijdelijk.
(2) Erfelijk is persistent en vertoont autosomaal dominante of autosomaal recessieve overerving.
2. Secundair: vaak secundair aan systemische ziekte, kan worden geassocieerd met een verscheidenheid aan nierbuisstoornissen, het syndroom van Fanconi (Fanconi) is het meest voorkomend.
(1) met andere genetische ziekten: erfelijke ziekten met andere proximale tubulaire disfunctie: zoals idiopathisch Fanconi-syndroom, cystine-ziekte, oculair-hersen-renaal syndroom (Lowe-syndroom), Erfelijke fructose-intolerantie, tyrosinemie, galactosemie, glycogeenaccumulatieziekte, mitochondriale myopathie, metachromatische leukodystrofie, enz.
(2) Nierbeschadiging door geneesmiddelen en toxines: zoals koolzuuranhydraseremmer, verlopen tetracycline, methyl-3-chromon, vergiftiging met maleïnezuur, vergiftiging door zware metalen (calcium, lood, koper, kwik).
(3) Anderen: zoals subacute necrotiserende encefalomyelopathie (Leigh-syndroom), tetralogie van Fallot, intestinale malabsorptie, hyperparathyreoïdie, niercysteusziekte, erfelijke nefritis, chronische afstoting van niertransplantatie, meerdere Seksueel myeloom, syndroom van Sjögren, amyloïdose, chronische actieve hepatitis, terugkerende nierstenen, medullaire nierziekte, de ziekte van Wilson, enz.
(twee) pathogenese
Onder normale omstandigheden wordt glomerulaire filtratie van HCO3-99% opnieuw opgenomen, waarbij proximale tubuli 80% tot 90% absorberen, de resterende 2% in de medullaire kam en 8% in de distale tubulaire reabsorptie, terwijl HCO3- Reabsorptie hangt nauw samen met de functie van H + -afscheiding door buisvormige cellen. In de kleine buis wordt H + -Na + uitgewisseld, Na + wordt opnieuw in de cel opgenomen en gecombineerd met HCO3- om NaHCO3 te vormen, en komt vervolgens in het bloed, dat de alkalireserve voor het lichaam reserveert, vertrouwend op Na + -K + -ATPase, de proximale tubulus absorbeert het grootste deel van het natrium in het glomerulaire filtraat, Cl- en water worden passief geresorbeerd met Na +, bovendien absorbeert de proximale tubule actief alle K +, 2/3 calcium en een deel van het fosfaat, pRTA Voor de proximale renale tubulaire reabsorptie van HCO3-deficiëntie, verminderde HCO-nierdrempel, normale humane 25 ~ 26 mmol / L, zuigelingen 22 mmol / L en pRTA 18 ~ 20 mmol / L, wanneer de plasma HCO3-concentratie van de patiënt normaal is, Dat wil zeggen dat meer dan 15% van HCO3- in de urine wordt geloosd (slechts 1% van normale mensen). Zelfs bij milde acidose, als de HCO3-concentratie van de patiënt nog steeds hoger is dan de nierdrempel, wordt HCO3- nog steeds in de urine geloosd. Alleen ernstige acidose kan ertoe leiden dat de patiënt zure urine afvoert. Omdat de proximale niertubuli HCO3-reabsorptie verminderen, wordt de Na + -H + uitwisseling verminderd, Na + Verlies uit de urine, veroorzaakt laag natriumgehalte, uitdroging, verlies van Na + leidt tot verhoogd aldosteron, Na +, Cl-retentie en als gevolg van verhoogd verlies van HCO3- om het anionevenwicht te behouden, terwijl C1-, hoog chloride-bloed behouden blijft Symptomen, onder invloed van aldosteron, Na + -K + -uitwisseling en behoud van Na +, kunnen hypokaliëmie veroorzaken, langdurige metabole acidose kan groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken door de secretie of reactie van groeihormoon te blokkeren, wat leidt tot proximale tubulaire reabsorptie De oorzaak van HCO3-aandoeningen is onduidelijk, waarschijnlijk vanwege de onrijpe ontwikkeling van de tubulaire nierfunctie.In secundaire oorzaken worden de meeste veroorzaakt door endogene metabolieten of vreemde stoffen die het proximale tubulusepitheel beschadigen.
Het voorkomen
Preventie van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen
Primair pRTA staat niet bekend om zijn etiologie en er is geen betrouwbare preventiemethode; pRTA-preventie secundair aan systemische ziekten is voornamelijk voor diegenen die secundair zijn aan nier- en medicijnschade en andere ziekten zoals malabsorptie van de darm en hyperthyreoïdie. Actieve preventie en controle.
Complicatie
Complicaties van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen Complicaties, metabole acidose, hypokaliëmie
Kan worden gecompliceerd door voedingsstoornissen, metabole acidose, hypokaliëmie, rachitis, groeiachterstand enzovoort.
Symptoom
Symptomen van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Hypokaliëmie vermoeidheid, misselijkheid, metabole acidose, onvermogen, nierglucosurie, nierstenen, hyponatriëmie
1. Primaire pRTA: voornamelijk gevonden bij mannelijke zuigelingen, met andere proximale tubulaire reabsorptiedefecten in de nieren zoals diabetes, fosfor, enz., Verdwijnen spontaan bij 1 tot 2 jaar oud.
2. Metabole acidose en laag natriumgehalte, hypokaliëmie: kan groeiachterstand, misselijkheid, braken en andere zure vergiftiging en zwakte, vermoeidheid, spierzwakte, constipatie en andere hyponatriëmie en hypokaliëmie hebben, als gevolg van HCO3 - De nierdrempel is verlaagd tot 15-18 mmol / L bij pRTA en zure urine (pH <5,5) kan onder 15 mmol / L worden geloosd Ernstige acidose is zeldzaam.
3. Anderen: Omdat er geen ernstige acidose is, zoals zonder de proximale tubulaire fosforabsorptiestoornis, geen hyperfosfatemie, zeldzame metabole botziekte, niercalcificatie, nierstenen.
4. Secundaire pRTA: Naast de bovenstaande symptomen zijn er primaire symptomen en deze worden gemakkelijk gedekt door de symptomen van de primaire ziekte Sommige patiënten verlichten zichzelf met de leeftijd en moeten alert zijn op secundaire pRTA.
Onderzoeken
Onderzoek van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen
Het bloed biochemisch onderzoek van pRTA heeft plasma HCO3- en pH-verlaging, hyperchloremie, natrium of kalium normaal of verlaagd, de pH van de urine kan alkalisch of zuur zijn volgens het bloed HCO3-niveau, 24 uur urine Alleen HCO3 titreerbaar zuur normaal, calcium in de urine Kan worden verhoogd of normaal, routine imaging studies, zoals ECG en B-echografie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van proximale renale tubulaire acidose bij kinderen
diagnose
Wanneer patiënten hoge chloride acidose en normale anion gap hebben, vooral met hypokaliëmie, nierglucosurie, hoge aminozuururie, hyperfosfatemie met hypofosfatemie en hyperuricurie, Overweeg pRTA, zoals ernstige metabole acidose, plasma HCO3- <15 18 mmol / L, ochtendurine pH 5,5, NH + 4 verplaatsing> 40 mol / (min · 1,73 m2), en sluit HCO3 uit van verlies van het maagdarmkanaal -, kan de ziekte diagnosticeren, als er een zekere acidose is, maar de urine-pH niet laag is, moet worden gedaan met een ammoniumchloride-belastingstest om dRTA uit te sluiten, natriumbicarbonaatreabsorptietest is nuttig om de diagnose te bevestigen, de methoden zijn:
1. Mondelinge methode: oraal natriumbicarbonaat 2 ~ 10 mmol / (kg · d), verhoog de dosis om de 3 dagen tot acidosecorrectie, bepaling van plasma- en urine-HCO3- en creatininegehalte, berekend met de volgende formule: urine HCO3- Uitscheidingspercentage = (urine HCO3-x plasma creatinine) / (plasma HCO3-x urine creatinine) × 100% Normale mens is 0, zoals> 15% kan pRTA diagnosticeren; <5% is dRTA; 5% tot 10% is type III RTA De HCO3-nierdrempel kan ook worden gemeten en de HCO3-nierdrempel wordt bij deze ziekte verlaagd.
2. Intraveneuze methode: intraveneuze infusie van 5% natriumbicarbonaat 2,5 ml / (kg · h), wanneer het bloed HCO3- terugkeert naar normaal of boven normaal niveau stabiel is, 1 uur per uur, en in het midden van de urine , controleer HCO3- en creatinine, bereken de HC03-excretiesnelheid volgens de bovenstaande formule.
Differentiële diagnose
Door hyperchlooremie geïnduceerde metabole acidose is de belangrijkste klinische manifestatie van deze ziekte Veel klinische ziekten kunnen uitdroging en acidose veroorzaken, zoals diarree, ketoacidose, enz. Wanneer het moeilijk is om uitdroging en acidose te corrigeren, Wees op uw hoede voor deze ziekte, controleer dienovereenkomstig dat groeivertraging bij jonge kinderen de belangrijkste of zelfs de enige manifestatie van deze ziekte kan zijn, dus kinderen met ontwikkelingsachterstand moeten goed letten op de aanwezigheid of afwezigheid van pRTA, toepassing van bicarbonaat of bismut. De hoeveelheid zuurbuffer moet 6 mmol / (kg · d) zijn om de plasma-CO2-bindende capaciteit van 22 mmol / L te behouden, die kan worden onderscheiden van distale RTA, urineconcentratiestoornissen zijn lichter dan distale RTA.
