Pediatrische progressieve diafysaire dysplasie
Invoering
Inleiding tot progressieve botdysplasie bij kinderen Progressivediaphyseal dysplasie wordt ook progressivediaphyseal hyperostosis genoemd, ook bekend als diaphyseal sclerose of de ziekte van Engelman. De ziekte wordt gekenmerkt door de symmetrie van het lange buisvormige bot, de asuitzetting en verharding, en de schedel heeft ook een vergelijkbare dichtheidsverandering, Engelman-syndroom (comgelman) is progressieve dysplasie, ook bekend als Camurati-Engelmann-syndroom, zuigelingstype multiple Seksuele hypertrofische botziekte, enz., Is een onverklaarbare, zeldzame botproliferatieve scleroserende ziekte, de ziekte is autosomaal dominante overerving. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede
Pathogeen
Pediatrische progressieve dysplasie etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is onbekend en er is een morbiditeit in de familie, dus deze kan verband houden met genetische factoren.
(twee) pathogenese
Singleton (1956) gelooft dat verdikking van de vaatwand leidt tot vernauwing van het lumen, verminderde bloedtoevoer naar het weefsel, resulterend in niet-specifieke corticale verdikking van het bot, nieuwe botvorming in het bot en intima, en kleine arteriële buizen in het botweefsel en grenzend aan het onderhuidse weefsel. De muur is verdikt.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische progressieve dysplasie
De oorzaak van de ziekte is nog steeds onduidelijk en het genetische advieswerk wordt gedaan met verwijzing naar de preventieve maatregelen van erfelijke ziekten.
Complicatie
Progressieve dysplasie-complicaties bij kinderen Complicaties bloedarmoede
Bloedarmoede, groeistoornissen, enz., Kunnen hersenschade veroorzaken, wat het gezichtsvermogen en het gehoor beïnvloedt.
Symptoom
Progressieve dysplasie bij kinderen Symptomen Veel voorkomende symptomen Huid ruwe spieratrofie Lange botten Grote baby wandelen Laat gangzwaaien Gangloze oogbollen Uit de baby Tanden vertraagde eetlustgebrek
Klinisch zijn de symptomen meestal in de kindertijd, meestal bij kinderen jonger dan 6. Jongens komen vaker voor.De belangrijkste symptomen zijn vertraagd lopen, gebrek aan eetlust, gewichtsverlies, dysplasie, spieratrofie, zwakte of pijn, looppatroon. Easy, gemakkelijk te vermoeid, tandjes krijgen is te laat, palpatie kan ook de lange buisvormige botten dik voelen, de voorliefdeplaatsen zijn scheenbeen, dijbeen, humerus, humerus, humerus en ulna, ledemaatpijn vroeg of laat voor 7 jaar oud, en hebben speciale swingstappen Naarmate de leeftijd toeneemt, breidt het bereik van botlaesies geleidelijk uit, wordt spierzwakte steeds duidelijker en wordt de pijn verergerd. De huid van het zieke kind is ruw. Sommige patiënten hebben huidspanning aan de zijkant van het ledemaat. Wanneer het gezichtsbot betrokken is, is de gezichtshuid strak en de kaak helder. Bothyperplasie, schedelbasis en mastoïde hyperplasie, als gevolg van verdikking van de schedel, neemt het uiterlijk van het hoofd toe, maar ook vanwege vervorming van het zenuwgat kan vernauwing van het zenuwgat en beschadiging van de hersenzenuw, aantasting van het gezichtsvermogen en gehoor, goed haarverlies veroorzaken Oogbollen en bloedarmoede, ledematen zijn niet evenredig met de ontwikkeling van de romp, ledematen zijn relatief lang, intelligentie is normaal, algemene laesies ontwikkelen zich langzaam, botlaesies tot volwassenheid Bestaan en spierzwakte kan verbeteren of herstellen, hoewel sommige gevallen van bot laesies aanzienlijk, maar geen klinische symptomen, laboratoriumonderzoek was onopvallend. Bovendien vertraagde puberteit, slechte uitwendige genitaliën en secundaire geslachtskenmerken.
De symptomen treden vooral op in de lange botten van de ledematen, en de laesies zijn symmetrisch en continu. In sommige gevallen is de schedel tegelijkertijd betrokken en wordt het gezichtsbeen niet veel aangetast.
Onderzoeken
Pediatrische progressieve dysplasie controleren
Algemene laboratoriumtests hebben geen abnormale bevindingen en er kan bloedarmoede zijn en de hoeveelheid perifeer hemoglobine- en rode bloedcellen kan worden verlaagd.
De röntgenfoto's zijn enkelvoudig en de ruggengraat van de meeste of alle lange buisvormige botten is fusiform. Het verwijde corticale bot vergroot niet alleen de buitendiameter van het bot, maar veroorzaakt ook de vernauwing van de beenmergholte. De schedel verandert met het voorhoofd en het achterhoofd. De basis van de schedel en het uitsteeksel van de enkel zijn verdikt en dicht.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van progressieve dysplasie bij kinderen
diagnose
Wortelklinische manifestaties, laboratoriumtests zonder speciale bevindingen en röntgenonderzoekfuncties, kunnen worden gediagnosticeerd als de ziekte.
Differentiële diagnose
De te identificeren ziekte verschilt voornamelijk van de ziekte waarbij bothyperplasie wordt veroorzaakt.
1. Systemische corticale hyperplasie (ziekte van Van Buchem): naast bothyperplasie kunnen ook kleine botdefecten worden gezien, serum AKP is verhoogd, röntgentekens zijn vergelijkbaar met deze ziekte, de relatie tussen de twee is nog onduidelijk.
2. Chronische familiale hyperfosfatemie: de schedel is vergroot, de ledematen zijn gebogen, de spieren zijn zacht en hebben geen kracht, en het is onhandig.
3. Botsyfilis: meer met lange botten, zichtbare botvernietiging, positieve Kang-reactie.
4. Steen osteopathie: progressieve bloedarmoede, lever en milt, bot metatarsale en osteofyten zijn dicht en verhard.
5. Primaire hypertrofische osteoarthrose: lange en korte botsymmetrie periosteale hyperplasie, hypertrofie van de huid, knuppelende tenen.
6. Dichte osteogenesis imperfecta: pygmee, kleine onderkaak, dysplasie, dikke teen aan het einde van de teen, nagels als een lepel, gemakkelijk te breken.
7. Osteosclerose: vaak gepaard met slijm en dysplasie van de middelste en distale falanx.
8. Bothyperplasie bij kinderen: komt vaker voor binnen 5 maanden na kleine zuigelingen, prikkelbaarheid, koorts, eenzijdige mandibulaire compact, botcorticale hyperplasie waarbij de groei van zieke kinderen volledig is verdwenen, kan zelfherstellend zijn.
