Pediatrisch reuzenbloedplaatjessyndroom
Invoering
Inleiding tot het reuzenplaatjes syndroom bij kinderen Giant bloedplaatjes syndroom, ook bekend als Bernard-Soulier syndroom (Bernard-Souliersyndroom, BSS), wordt gekenmerkt door milde tot matige trombocytopenie, verhoogd bloedplaatjesvolume, verlengde bloedingstijd en slechte protrombineconsumptie. Chromosomale recessieve bloedplaatjeshechtingsfunctie deficiënte bloedingsziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% - 0,0025% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: intracraniële bloeding bloedarmoede
Pathogeen
De oorzaak van het gigantische bloedplaatjes syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
BSS is een chromosomale abnormale ziekte, de bloedplaatjes membraan glycoproteïne van de patiënt GPIb / IX is deficiënt, GPIb / IX complex is een essentiële stof van bloedplaatjesadhesie, GPIb is een bloedplaatjesoppervlak vWF-receptor, de belangrijkste receptor voor bloedplaatjesadhesie, en bloedplaatjes worden gecombineerd met vWF via GPIb. Adhesie aan onderhuids weefsel, vanwege het ontbreken van GPIb / IX bij deze ziekte, wat leidt tot abnormale bloedplaatjesadhesie, vergezeld van trombocytopenie, bovendien nam het bloedplaatjesvolume van de patiënt toe, diameter> 4m, groot zoals lymfocyten, werd het bloedplaatjesmembraansysteem gevonden onder elektronenmicroscoop Afwijkingen, intracellulaire vacuolen, oppervlaktebevestigingssystemen, dichte buissystemen, microtubulus systemen en membraancomplexen nemen toe, en grote bloedplaatjesproteïnen en dichte deeltjes nemen ook toe.
(twee) pathogenese
Het fundamentele probleem van BSS ligt in de defecten van bloedplaatjesmembraan glycoproteïne GPIb-IX en GPV Polyacrylamide-elektroforese geeft aan dat dit eigenlijk een tekort is. Tot nu toe is het aantal GPIb-IX abnormaal en disfunctioneel en wordt het eerste deel van bloedplaatjeshemostase gevonden. De stap is om zich aan de beschadigde vaatwand te hechten GPIb-IX, dat aanwezig is in de vorm van heterodimer op het bloedplaatjesmembraan, is de belangrijkste adhesiereceptor van bloedplaatjes. Verdere studies hebben aangetoond dat GPIb twee polypeptideketens van en heeft; De -keten bevat een specifieke receptor voor von Willebrand Factor (vWF) .In het geval van bloedstroom kunnen GPIb-deficiënte bloedplaatjes niet binden aan vWF in de subendotheliale matrix, waardoor de adhesiefunctie niet kan worden bereikt. De relatie tussen GPV en GPIb-IX is onduidelijk, kan verband houden met de stabiliteit van het membraan en het is ook een eiwit dat gevoelig is voor protrombine op het bloedplaatjesmembraan, wat de oorzaak kan zijn van een slechte protrombineconsumptie, en het volume van bloedplaatjes wordt groter. Er wordt gespeculeerd dat door het ontbreken van GPIb-IX complex, het bloedplaatjesmembraan verloren raakt in contact met het cytoskelet en vervormd, dus de bloeding van BSS is te wijten aan GPIb-IX complex. Lack, vermindering van het aantal bloedplaatjes, bloedplaatjes toename gemakkelijk vervoerd interactie resultaat naar de beschadigde vaatwand, werd ook vastgesteld dat de genetische BSS gevolg GPIb en puntmutaties GP veroorzaakt.
Het voorkomen
Preventie van bloedplaatjessyndroom bij kinderen
Het gigantische bloedplaatjessyndroom bij kinderen is een autosomaal recessieve bloedplaatjesadhesie-deficiënte bloedingsstoornis. Daarom is de vervuiling door milieuvervuiling ernstig en ingrijpend. Doe daarom goed werk van "drie verspillingen", vermijd overdosering aan ioniserende straling, mutagenen en teratogenen en bevorder het stoppen met roken (al dat alcohol en nicotine schade aan kiemcellen veroorzaken), voor een verscheidenheid aan nieuwe chemische producten Strenge mutageniteitstesten worden uitgevoerd voordat de fabriek wordt verlaten en de nodige beperkingen worden opgelegd voor het gebruik ervan. Deze uitgebreide maatregel voor "milieubescherming" is zeer belangrijk om mogelijke genetische schade te voorkomen.
Complicatie
Pediatrische reuzenplaatjes syndroom complicaties Complicaties intracraniële bloeding bloedarmoede
Ernstige gevallen kunnen ook worden gecompliceerd door hematurie of zelfs intracraniële bloeding of bloedarmoede.
Hematurie verwijst naar 3 rode bloedcellen per krachtig gezichtsveld in gecentrifugeerde urine, of meer dan 100.000 urinaire rode bloedceltellingen in niet-centrifugale urine gedurende meer dan 1 of 1 uur, of meer dan 500.000 urinesedimenttellingen in 12 uur, alle tonende rode bloedcellen in urine Abnormale toename is een veel voorkomend urinewegsymptoom.
Na het vinden van rode urine, is het eerst noodzakelijk om te onderscheiden of het echte hematurie of pseudo-hematurie is. Sommige medicijnen kunnen rode urine veroorzaken, zoals aminopyrine, fenytoïne, rifampicine, fenolrood, enz .; moeten worden onderscheiden van echte hematurie. In de afgelopen jaren is er geen duidelijk begeleidend symptoom van hematurie, en de meeste van hen zijn glomerulaire hematurie, die algemeen wordt beschouwd en bestudeerd.
Symptoom
Symptomen van gigantisch bloedplaatjessyndroom bij kinderen Veel voorkomende symptomen Huidafwijkingen, trombocytopenie, huidslijmvliesbloeding, vlek, neusbloeding, maagdarmbloeding, bloedend tandvlees
Heterozygoot kan biologische afwijkingen hebben, zoals een verhoogd bloedplaatjesvolume, maar geen hemorragische symptomen Er zijn matige tot ernstige bloedingen in homozygoten en spontane bloeding van het slijmvlies van de huid, zoals sputum, ecchymose, epistaxis, bloedend tandvlees, Gastro-intestinale bloedingen, menorragie, enzovoort.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met gigantisch bloedplaatjes syndroom
Verlaagd aantal bloedplaatjes met grote bloedplaatjes, verlengde bloedingstijd, slechte protrombineconsumptie, verminderde bloedplaatjesadhesie, varstomycine en humaan of runder vWF kan geen bloedplaatjesaggregatie veroorzaken, lage concentratie trombine induceert afgenomen bloedplaatjesaggregatie, zoals Bepaling van membraanglycoproteïne, kan worden gevonden in GPIb-bloedplaatjesmembraan, IX en V verminderd of ontbreekt, volgens klinische behoeften, routine B-echografie.
Diagnose
Diagnostische identificatie van enorm bloedplaatjessyndroom bij kinderen
diagnose
De diagnostische criteria voor het gigantische bloedplaatjes syndroom, dat in 1981 in China werd vastgesteld en in 1986 werd herzien, zijn als volgt:
Klinische manifestatie
(1) Autosomaal recessieve overerving, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn.
(2) milde tot matige huid, slijmvliesbloeding en menorragie.
(3) De lever en milt zijn niet gezwollen.
2. Laboratoriumonderzoek
(1) trombocytopenie met grote bloedplaatjes.
(2) De bloedingstijd is verlengd.
(3) Bloedplaatjesaggregatietest plus ristocetine, geen aggregatie, plus andere aantrekkende middelen, de aggregatie is in principe normaal.
(4) De bloedplaatjesparelretentietest kan worden verminderd.
(5) Het bloedstolsel krimpt normaal.
(6) vWF is normaal.
(7) Bloedplaatjesmembraan mist glycoproteïne Ib (GpIb).
(8) Uitsluiting van secundaire reuzenplaatjesziekte.
Differentiële diagnose
1. Bloedplaatjeszwakte syndroom autosomaal recessieve ziekte, bloedplaatjes heeft functionele defecten, aantal bloedplaatjes en morfologie zijn normaal, bloedplaatjes hebben geen aggregatie van ADP, bloedplaatjesadhesiefunctie is normaal, bloedplaatjes GPIIb / IIIa ontbreekt,
2. Bloedplaatjesopslagpoolziekte aantal bloedplaatjes en morfologie zijn normaal, terwijl bloedplaatjes dicht of verminderd zijn, de eerste fase van aggregatietest veroorzaakt door ADP, enz. Normaal is, de tweede fase is gebrek aan aggregatie, de ziekte moet nog worden gerelateerd aan andere erfelijke bloedplaatjesfunctie Identificatie van defecte ziekten en ziekte-deficiënte bloedplaatjes-deficiënte ziekten.
