megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische megaloblastaire bloedarmoede Megaloblastaire anemie (megaloblastiekanemie), ook bekend als grote celanemie, wordt voornamelijk veroorzaakt door direct of indirect tekort aan foliumzuur en / of vitamine B12, meestal veroorzaakt door onvoldoende inname. De bloedcelmorfologie wordt gekenmerkt door een groot volume rode bloedcellen, overmatige neutrofiele nucleaire lobben en gigantische erytrocytenproliferatie in het beenmerg. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0035% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht, purpura, epistaxis
Pathogeen
Oorzaken van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen
Onjuiste voeding (25%):
Foliumzuur komt vooral voor in groene bladgroenten, anderen zoals gist, lever, nier en andere voedingsmiddelen zijn ook meer, terwijl vitamine Bl2 zich vooral in dierlijke lever, spieren en nier bevindt.Wanneer moedermelk alleen wordt gevoed, worden vitamine B12 en foliumzuur niet op tijd toegevoegd. Omdat het foliumzuur in geitenmelk erg klein is, is het voeren van schapenmelk alleen vatbaar voor het gebrek aan foliumzuur.
Oorzaak van ziekte (20%):
De belangrijkste absorptieplaats van foliumzuur is het bovenste deel van de dunne darm en de belangrijkste absorptieplaats van vitamine B12 bevindt zich aan het einde van het ileum. Daarom kan elke oorzaak van laesies in de dunne darm malabsorptie van foliumzuur en vitamine B12 veroorzaken, wat resulteert in een gebrek aan beide, zoals chronische diarree. Heeft een ernstige invloed op de absorptie van foliumzuur en vitamine B. 12 Chirurgische verwijdering van jejunum kan een tekort aan foliumzuur veroorzaken, terwijl ileale resectie een tekort aan vitamine B12 kan veroorzaken. Bovendien kunnen leverlaesies het normale metabolisme van foliumzuur beïnvloeden, waardoor obstakels in de biotransformatie van foliumzuur worden veroorzaakt. .
Aangeboren afwijkingen (35%):
(1) Congenitale folaatabsorptiedefecten in de dunne darm: het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die malabsorptie van foliumzuur kan veroorzaken.
(2) juveniel type pernicieuze anemie: de ziekte is zeldzaam en behoort tot autosomaal recessieve overerving.De ziekte wordt veroorzaakt door de opname van vitamine B12 door de cellen in de maagwand die geen interne factoren kunnen afscheiden (IF).
(3) Congenitale transcobalamine-deficiëntie: transcobalamine-eiwit II (TCII) is de belangrijkste transporteur van vitamine B12 en congenitale transcobalamine-deficiëntie kan leiden tot vitamine B12-transportstoornis, resulterend in een indirect defect van vitamine B12 De ziekte behoort tot autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
1. Foliumzuur en metabolisme van vitamine B12
(1) Metabolisme en gebruik van foliumzuur: na foliumzuur (decanoylglutaminezuur) in voedsel wordt het geabsorbeerd door folaatbindend eiwit dat zich bevindt op epitheelcellen van het slijmvlies van de dunne darm, en decanoylmonoglutamaat is meer dan decanoyl Glutamaat wordt gemakkelijk geabsorbeerd, terwijl het ftaloylglutamaathydroxylase aan de borstelrand de omzetting van decanoylpolyglutaminezuur in decanoylglutamaat bevordert, wat gunstig is voor de absorptie van foliumzuur.Het foliumzuur heeft een darm- en darmcirculatie, plasma. Het grootste deel van het foliumzuur bindt aan serumalbumine Foliumzuur zelf heeft geen biologische activiteit. Ze moeten worden gereduceerd tot tetrahydrofolaat door de werking van dihydrofolaatreductase en vervolgens worden getransporteerd naar weefselcellen. De foliumzuurbehoefte van normale volwassenen is 100 g per dag, de moeder van de zwangerschap kan worden verhoogd tot 350 g per dag, in kilogram lichaamsgewicht, baby's en jonge kinderen hebben meer foliumzuur nodig dan volwassenen.
(2) Metabolisme en gebruik van vitamine Bl2: Vitamine Bl2 is afgeleid van cobalamine in diervoeding. Mensen kunnen vitamine B12 niet synthetiseren, maar darmbacteriën kunnen worden gesynthetiseerd en door mensen worden gebruikt. Cobalamine in voedsel. Het hormoon wordt vrijgegeven onder invloed van maagzuur en passeert onmiddellijk door de twaalfvingerige darm na binding aan het R-eiwit en de interne factor, waarbij het R-eiwit wordt gehydrolyseerd door het pancreasprotease en wordt geabsorbeerd door de speciale receptor van het resterende vitamine B122-inwendige factorencomplex. Wanneer een grote dosis vitamine B12 wordt toegediend, kan het ook worden opgenomen in het mondslijmvlies en de darm door een gradiënt diffusiemechanisme Vitamine B12 in plasma wordt gecombineerd met transcobalamine (TC) I, II, III, waarvan TCII vooral is Belangrijk is dat 'TCII-cobalamine de cel binnenkomt via een specifieke receptor-gemedieerde endocytose, en vervolgens wordt cobalamine omgezet in methylcobalamine en adenosylcobalamine, de laatste twee actieve vormen, betrokken bij de overdracht Methyl actie en synthetisch DNA.
2. Pathogenese
Foliumzuur en vitamine B2 zijn belangrijke co-enzymen in het proces van DNA-synthese.Ze worden voornamelijk gebruikt voor transmethylering.In afwezigheid van uridine deoxynucleotiden kan methylering niet worden gemethyleerd, wat de deoxygenatie van thymidine belemmert, een belangrijke grondstof voor synthetisch DNA. De synthese van nucleaire en glycosiden, die op hun beurt de synthese van DNA beïnvloeden. Onder normale omstandigheden vindt celdeling plaats wanneer intracellulair DNA wordt verhoogd met een factor 2 (4n). Wanneer foliumzuur en vitamine B12 tekort zijn, is de DNA-synthese aangetast en delen jonge rode bloedcellen zich. Vertraagd, terwijl hemoglobine nog steeds synthetiseert, zodat de synthese van hemoglobine in jonge rode bloedcellen toeneemt en het volume groter en groter wordt, terwijl het DNA-gehalte niet in staat was te voldoen aan de vereisten die nodig zijn voor celdeling, waardoor de jonge rode bloedcellen enorme veranderingen ondergaan.
Deze megaloblastische rode bloedcel wordt gemakkelijk vernietigd in het beenmerg en veroorzaakt ineffectieve hematopoiese, die megaloblastaire bloedarmoede veroorzaakt.De effecten van foliumzuur en vitamine B1-tekort op celdeling worden niet alleen gevonden in de erytroïde lijn, maar ook in de granulocyten en megakaryocyten cellijnen. Korrels en staafvormige kerncellen zijn groot in volume, gezwollen in de kern, los van structuur en overmatig in nucleaire lobben, tot meer dan 5 bladeren. Vanwege de korte overlevingstijd van granulocyten gaat deze verandering vooraf aan het erytroïde systeem en kan worden gebruikt als foliumzuur of vitaminen. Bl2 mist de basis voor vroege diagnose, het volume megakaryocyten is ook toegenomen, het aantal nucleaire lobben is te hoog, de bloedplaatjesproductie is verstoord en gigantische bloedplaatjes zijn zichtbaar. Wanneer vitamine B12 tekort is, kan naast de veranderingen in het bloedsysteem het mentale zenuwstelsel worden aangetast. Het is te wijten aan het tekort aan vitamine zwavel, waardoor het zenuwstelsel een stoornis van de lipidenmetabolisme van de zenuwvezels van het omhulsel kan hebben.Het omhulsel van de zenuwvezels is rijk aan sfingomyeline. Met de deelname van vitamine B12 wordt het omgezet in barnsteenzuur en komt het in de tricarbonzuurcyclus. Wanneer vitamine B12 tekort is, kan methylmalonzuur niet worden omgezet in barnsteenzuur. Methylmalonzuur hoopt zich op in de zenuwmantel, waardoor de vorming van de zenuwmantel wordt vernietigd en neuropsychiatrische symptomen worden veroorzaakt.
Het voorkomen
Preventie van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen
Zwangere vrouwen moeten meer verse groenten en dierlijke eiwitten eten Foliumzuur moet tijdens de zwangerschap worden aangevuld om slechte eetgewoonten en onjuiste kookmethoden van kinderen te corrigeren Voor chronische hemolytische anemie of langdurige epileptica moet foliumzuur profylactische behandeling krijgen. Gastrectomie moet eenmaal per maand worden uitgevoerd met preventieve intramusculaire injectie van vitamine B12.
Complicatie
Megaloblastaire bloedarmoede complicaties bij kinderen Complicaties, geelzucht, purpura, neusbloedingen
Kan worden gecompliceerd door geelzucht, purpura, neusbloedingen, hartvergroting, hartinsufficiëntie, malabsorptie, sublinguale zweren, symmetrie gevoelloosheid van de handen en voeten, sensorische stoornissen, mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand of mentale achteruitgang, convulsies enzovoort.
Symptoom
Symptomen van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Eetlust is arme, vermoeide lippen, bleek haar, dun geel, dun, prikkelbaarheid, rusteloze splenomegalie, anorexia, witte bloedcellen, verminderde heesheid
Het begin van de ziekte wordt vaak niet opgemerkt door de ouders.De ernst van de systemische symptomen en de mate van bloedarmoede zijn niet noodzakelijk evenredig.De huidskleur kan bleek zijn, de lippen, het bindvlies, het nagelbed is bleek, het haar is geel, fijn, droog, dun, oedeem, vaak met tong. Glad, anorexia, misselijkheid, braken, diarree, incidentele slikproblemen, heesheid, prikkelbaarheid, vermoeidheid, zwakte, doffe uitdrukking, niet-reageren, direct zicht, slechte eetlust, lethargie, pre-cardiaal gebied Het kan hoorbaar en systolisch geruis zijn.Door de relatie tussen extramedullaire hematopoiese kunnen lever en milt in verschillende mate worden vergroot, wat verband houdt met de aanvangsleeftijd.Hoe jonger de leeftijd, hoe duidelijker de lever en splenomegalie zijn. De huid kan sputum, ecchymose, leukopenie vertonen die gevoelig is voor bacteriële infecties, vitamine Bl2-tekort, naast de bovengenoemde prestaties, kunnen er duidelijke neurologische symptomen zijn, langzame bewegingen, onbewuste bewegingen van de handen en voeten, hoofd en Tremor van ledematen, tremor voor het eerst gezien in de handen, lippen, tong, als gevolg van herhaalde tremoren en tongligamenten kunnen zweren lijken; vervolgens kunnen de bovenste ledematen, het hoofd en zelfs het hele lichaam, na stimulatie, de tremor maken plus Drama, ernstige gevallen kunnen worden gezien in de ledematen flexie, convulsies, langdurig gebrek aan niet-gerealiseerde, kan mentale retardatie verschijnen.
Onderzoeken
Onderzoek van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen
1. Perifeer bloed: het aantal rode bloedcellen is duidelijker dan dat van hemoglobine. Wanneer de vroege hemoglobine zich nog steeds in het normale bereik bevindt, is het aantal rode bloedcellen afgenomen, is het volume rode bloedcellen toegenomen en kan de grootte van de rode bloedcellen variëren van klein tot groot, vooral in grote cellen. De vullingsgraad van het hemoglobine is goed, het centrale met licht gevlekte gebied is verminderd, het gemiddelde volume rode bloedcellen (MCV) en het gemiddelde hemoglobinegehalte rode bloedcellen (MCH) zijn groter dan normaal, MCV> 100fl, maar de gemiddelde hemoglobineconcentratie rode bloedcellen (MCHC) ligt in het normale bereik, wat de bloedarmoede aangeeft. Voor eenvoudige grote celanemie neemt het granulocytenvolume toe, het aantal neemt af, de nucleaire chromatine is los en de nucleaire lobben zijn meer, meer dan 5 bladeren, meer dan 5% van de cellen boven het 5e blad van de nucleaire lobule of 6 Het blad heeft een diagnostische waarde, het aantal bloedplaatjes kan worden verminderd, het volume wordt verhoogd en de bloedingstijd wordt verlengd.
2. Beenmerg: de meeste beenmergcellen zijn compenserende hyperplasie, maar hebben ook normale hyperplasie of hyperplasie, maar hebben allemaal rode bloedcellen, grote cellichamen, grote nucleaire chromatine, sterke cytoplasmatische eosinofilie, nucleaire en plasma-ontwikkeling onbalans. De ontwikkeling van de kern blijft achter bij het cytoplasma, de granulocyten zijn groot, de nucleaire lobben zijn veel, de kern is naar rechts verschoven, de megakaryocytenkern is overmatig gelobd, de korrels zijn verminderd en de bloedplaatjes in het beenmerg zijn ook groter.
3. Bepaling van foliumzuur in plasma en vitamine Bl2: foliumzuur of vitamine Bl2 daalde of beide namen af, wanneer het foliumzuurgehalte in het plasma <3g / L (6,7 nmol / L), rode bloedcel foliumzuur <227nmol / L (100ng / ml) kan bepalen foliumzuur Gebrek aan vitamine B12-gehalte in het plasma <100 ~ 140 ng / L kan helpen om de diagnose te bevestigen.
4. Bepaling van maagzuur: maagzuur bij kinderen wordt vaak verminderd en kan na behandeling worden hersteld.
5. B-echografie: zichtbare hepatosplenomegalie.
6. Röntgenonderzoek: röntgenonderzoek van de borst van de longen ontstoken schaduwen.
7. EEG-onderzoek: er is een abnormale golfvorm.
Diagnose
Diagnose en diagnose van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen
diagnose
De diagnose moet worden gebaseerd op klinische manifestaties, voedingsgeschiedenis en laboratoriumtests, en de laboratoriumresultaten vormen de belangrijkste basis voor de diagnose van de ziekte. Volgens de geschiedenis en klinische manifestaties zijn er typische hematologische veranderingen:
Bloed foto
Grote celanemie (MCV> 100fl), overmatige neutrofiele lobulatie (5 bladeren zijn goed voor meer dan 5% of 6 bladeren).
2. Beenmerg
Een proliferatieve anemie en een typische megaloblastische verandering in de erytroïde lijn kunnen worden gediagnosticeerd als megaloblastaire anemie.
3. Foliumzuur- en / of vitamine B12-tekort
Om het gebrek aan foliumzuur of vitamine B12-tekort verder op te helderen, kunnen de volgende tests verder worden uitgevoerd:
(1) Foliumzuur- en vitamine B12-waarden: serumfoliumzuur <6,81 nmol / L (3 ng / L), erytrocyt foliumzuur <227 nmol / L (100 ng / ml) kan foliumzuurdeficiëntie bepalen, serum vitamine B12 <75 pmol / L (100 pg / l) Indicatie van het ontbreken van verdere bepaling van serum homocysteïne of methylmalonzuur diagnose, om de oorzaak van vitamine B12-tekort te bepalen, wanneer de aandoening kan worden gemeten interne antilichaam en vitamine B12-absorptietest.
(2) Experimentele behandeling: in de onvoorwaardelijke test kan de experimentele behandeling worden gebruikt voor de diagnose.De fysiologische dosis foliumzuur (of vitamine B12) is alleen effectief voor patiënten met een tekort aan foliumzuur (of vitamine B12). B12 (of foliumzuur) tekort is niet effectief. Als de klinische symptomen van de patiënt, bloed en beenmerg worden verbeterd en hersteld na behandeling, kunnen ze worden geïdentificeerd. Foliumzuur en vitamine B12 komen ook vaak voor en de voedingskwaliteit is slecht. Tegelijkertijd moeten vegetarische, gedeeltelijke eclips en sommige patiënten met spijsverteringskanaalaandoeningen ook aandacht besteden aan voedingsmegaloblastaire bloedarmoede, ijzerkleuring, serumijzer en transferrineverzadiging wordt verhoogd, anders moet worden overwogen of er ijzer is .
Differentiële diagnose
Om het tekort aan vitamine Bl2 of het gebrek aan interne factoren te identificeren, kan 57Co-gelabelde vitamine B l2 worden gebruikt voor de Schilling-test.De megaloblastaire anemie moet worden onderscheiden van erythroleukemie, aangeboren hersenhypoplasie en de megaloblastische rode bloedcellen bij erythroleukemie. Primaire kleuring (PAS) vertoonde enorme PAS-positieve korrels, maar megaloblastaire bloedarmoede liet dit niet zien; mentale retardatie van aangeboren hersenhypoplasie trad op bij de geboorte en de mentale achteruitgang van megaloblastaire bloedarmoede was secundair. De intelligentie bij de geboorte is normaal en het is niet moeilijk te identificeren.
Differentiële diagnose
(1) Reductie van hele bloedcellen: megaloblastaire anemie kan hele bloedcellen verminderen, en het is klinisch onderscheiden van andere ziekten met verminderde hele bloedcellen, zoals aplastische anemie, myelodysplastisch syndroom (MDS), paroxysmale hemoglobinurie ( PNH), hypersplenisme, enz., Van klinische manifestaties, bloedkenmerken, beenmergmorfologie en noodzakelijk lichamelijk onderzoek en identificatie is niet moeilijk.
(2) pathologische hematopoiese: megaloblastaire anemie veroorzaakt door foliumzuur- en / of vitamine B12-tekort vertoont duidelijke afwijkingen in de bloedcelmorfologie, zoals een groter aandeel van erytroïde en meerfasenveranderingen in de megaloblastische kern En over-leaf, meganucleaire meerbladige en grote bloedplaatjes, MDS, erythroleukemia (M6), etc. kunnen erythroid ook hebben verhoogd met erythroid gigantische veranderingen en andere pathologische hematopoiese, maar het bloed en beenmerg, klinische resultaten en andere kenmerken kunnen worden geïdentificeerd.
(3) hemolytische anemie: megaloblastaire anemie met proliferatieve anemie met milde geelzucht moet worden onderscheiden van hemolytische anemie.
(4) Zenuwstelsel: de ziekte heeft neurologische betrokkenheid en moet worden onderscheiden van ziekten van het zenuwstelsel. Kleuterpatiënten moeten worden onderscheiden van hersenhypoplasie en andere genetische metabole ziekten met neurologische manifestaties. Grotere kinderen moeten worden gedemyelineerd met zenuwen. Identificatie van ziekten, identificatie van etiologie: hoewel voedingsstofgebrek van foliumzuur, vitamine B12 de meest voorkomende oorzaak van kinderen is, maar moet worden onderscheiden van bloedarmoede veroorzaakt door andere oorzaken, kan vitamine B12-absorptietest worden uitgevoerd, abnormaal gegeven interne factoren na vitamine B12 Als de absorptie normaal is, kan deze worden gediagnosticeerd als een gebrek aan interne factoren.Als het nog abnormaal is, kunnen andere oorzaken zoals maag-, darmlaesies of chirurgie, chemotherapie, alcohol of leverziekte veroorzaakt door metabole stoornissen worden overwogen.
2. Speciale soorten megaloblastaire bloedarmoede
(1) Glucose-enteropathie en coeliakie (niet-tropische stomatitis diarree of idiopathisch vet sputum): glucose-enteropathie wordt coeliakie genoemd bij kinderen, meestal in gematigde regio's, gekenmerkt door villi van het slijmvlies van de dunne darm Atrofie, epitheelcellen veranderen van zuilvormige naar schorpioenachtige, lymfatische infiltratie in het slijmvlies, en de ziekte is gerelateerd aan de consumptie van sommige tarwegranen, zoals vet, eiwit, koolhydraten, vitaminen en mineralen. Er zijn obstakels bij de opname van stoffen.De klinische verschijnselen zijn vermoeidheid, intermitterende diarree, gewichtsverlies, indigestie, opgezette buik, glossitis en bloedarmoede De ontlasting is waterig of papperig, met een grote hoeveelheid, veel schuim, stinkend, veel vet, bloed en Beenmerg is een typische megaloblastaire anemie, serum- en erytrocyt-folaatspiegels zijn verlaagd en behandeling met foliumzuur is niet belangrijk voor voedingsmiddelen die gluten bevatten.
(2) tropische inflammatoire diarree (tropische vegetatieve megaloblastaire bloedarmoede): de oorzaak van deze ziekte is onduidelijk, komt vaker voor in India, Zuidoost-Azië, Midden-Amerika en het Midden-Oosten en andere tropische gebieden van bewoners en toeristen, klinische symptomen en glutenworstziekte Evenzo zijn de foliumzuurspiegels in serum en erytrocyten verlaagd.Behandeling met breedspectrumantibiotica met foliumzuur kan symptomatische verlichting en bloedarmoede verlichten en na behandeling wordt een lage dosis foliumzuuronderhoudstherapie gebruikt om herhaling te voorkomen.
(3) erfelijke wei acidurie: een ziekte gekenmerkt door abnormaal metabolisme van autosomaal recessieve erfelijke pyrimidine, meestal in de kinderschoenen, naast megaloblastaire bloedarmoede, vaak stagnerende groei, mentale retardatie, maar ook Er zijn aangeboren misvormingen en immunodeficiëntie, een grote hoeveelheid orotone zuurkristallen in de urine, de serumfoliumzuur- of vitamine B12-concentratie van de patiënt is niet laag, behandeling met foliumzuur of vitamine B12 is niet effectief, behandeling met uridine of gist kan bloedarmoede corrigeren.
(4) Juveniele pernicieuze anemie: juveniele pernicieuze anemie verwijst naar het aangeboren gebrek aan intrinsieke factor van de kinderschoenen bij kinderen, het onvermogen om vitamine B12 te absorberen en het optreden van pernicieuze anemie. De ouders en broers en zussen kunnen defecten vinden in de secretie van interne factoren, en hun serum is ook Er zijn geen antilichamen tegen pariëtale cellen en anti-innerlijke factoren.De ziekte moet worden onderscheiden van pernicieuze anemie bij kinderen.De laatste is meer dan 10 jaar oud, heeft maagslijmvliesatrofie, maagzuurgebrek en antilichamen in serum.
(5) Pernicieuze anemie: de meeste oorzaken worden veroorzaakt door lymfocyten-gemedieerde immuunrespons, die wordt veroorzaakt door de vernietiging van pariëtale cellen van de maag. Het ontbreken van interne factoren veroorzaakt door chirurgische verwijdering van maagweefsel is geen pernicieuze anemie. De meeste patiënten ontwikkelen zich van 50 tot 70 jaar oud. De incidentie is hoog, maar het is zeldzaam bij Aziaten.De klinische manifestaties zijn bloedarmoede, gastro-intestinale symptomen, symptomen van het zenuwstelsel en symptomen, zoals vermoeidheid, kortademigheid, ernstig hartfalen, verlies van eetlust, glossitis, enz., Bij kinderen en zuigelingen. Het is niet duidelijk dat jonge kinderen een trage groei en mentale retardatie hebben. Ze worden gediagnosticeerd met vitamine B12-tekort megaloblastaire bloedarmoede. Tegelijkertijd kan er sprake zijn van maagslijmvliesatrofie, maagzuurreductie, bloed- en maagwandcelantilichaam en positieve interne factorantilichamen. Schillingstestafwijking geeft aan Er is vitamine B12 malabsorptie, kan worden gecorrigeerd na het geven van interne factoren, deze test kan het gebrek aan interne factoren bepalen, behandeling patiënten hebben levenslange aanvullende vitamine B12 aanvullende therapie nodig, mogen niet oraal worden toegediend, maandelijkse intramusculaire injectie van vitamine B12 100g, neurologische symptomen zijn duidelijke medicatie De hoeveelheid moet worden verhoogd tot 1 mg.
(6) Genetische defecten:
1 Familiale selectieve vitamine B12-malabsorptie: autosomaal recessieve, ileale slijmvliescellen missen de receptor van het interne factor-B12-complex, of de receptor is normaal, maar de functie is abnormaal, beginnend van 1 tot 15 jaar oud, De meeste beginnen in de kindertijd en vertonen vitamine B12-tekort megaloblastaire anemie, aanhoudende proteïnurie, normale maag- en darmslijmvliezen, normale secretie van maagzuur en interne factoren, geen endogene factorantilichamen en Schilling-test voor vitamine B12-malabsorptie. En kan niet worden gecorrigeerd door interne factoren, patiënten moeten levenslang worden behandeld met vitamine B12.
2 erfelijke transcobalamine II-deficiëntie: autosomaal recessieve overerving, 3 tot 4 weken na de geboorte, braken, diarree, langzame groei, zwakte en bleekheid, ernstige, typische megaloblastaire bloedarmoede, zenuw Systemische symptomen verschenen binnen een paar maanden, serum vitamine B12 en maagzuurafscheiding waren normaal en er waren geen aanwijzingen voor endogene factoren en pariëtale celantilichamen. Het optreden van deze ziekte is gerelateerd aan malabsorptie en gebruik van vitamine B12. Wekelijkse injectie van 2000 g vitamine B12 Hematologische veranderingen kunnen worden verlicht.
3 methylmalonic acidurie: autosomaal recessieve overerving, het kind is normaal bij de geboorte, maar met de eiwitinname, slaperigheid, langzame groei, lage spierspanning, ademnood, herhaaldelijk braken en uitdroging, heeft de patiënt bloed , een significante toename van urine-methylmalonzuur, naast bloed, urine-ketonlichaam en glycine-verhoging, verhoogde ammoniak in het bloed, metabole acidose, de pathogenese is te wijten aan het enzymeiwit van methylmalonyl-CoA-transposase Veranderingen in structuur, verminderde affiniteit voor vitamine B12, vitamine B12 heeft een kortetermijneffect, patiënten met volledige verstoorde enzymen reageren niet op vitamine B12-behandeling, daarom moeten de inname van aminozuren worden gemetaboliseerd door de propionzuurroute, zoals ammoniak Zuur, isoleucine, methionine en threonine, enz., De ziekte heeft een slechte prognose.
4 adenosine cobalamine-deficiëntie (cblA-ziekte en cblB-ziekte): autosomaal recessieve overerving, cel mitochondria kunnen geen adenosine cobalamine synthetiseren, zodat methylmalonyl-CoA-mutase geen normale functie kan hebben, begin van de kleutertijd De klinische manifestaties zijn dezelfde als die van mutase, maar de aandoening is mild en de ernst van de ziekte hangt samen met de reactie op behandeling met vitamine B12 en kan worden behandeld met cyanocobalam en hydroxocobalamine.
5 adenosine cobalamine-methylcobalamine gecombineerd defect (cblC-ziekte, cblD-ziekte en cblF-ziekte): er kunnen defecten in het enzym zijn vóór de synthesefase van methylcobalamine en adenosine cobalamine, zodat de twee soorten cellen niet kunnen worden gesynthetiseerd. Cobalamine, ontstaan bij vroege zuigelingen, cdlD-ziekte begon iets later, naast de kenmerken van adenosine cobalamine-deficiëntie, patiënten hebben ook homocysteïne bloed (urine) en hypomethionemie, serum B12 En foliumzuur nam niet af en er was een toename van de behandeling met hydroxycobalamine.
6 methylcobalamine-deficiëntie (cblE-ziekte en cblG-ziekte): autosomaal recessieve overerving, intracellulair kan geen methylcobalamine synthetiseren, zodat methioninesynthetase functie verliest, begin binnen 2 jaar oud, manifesteert zich ook voornamelijk Bloedarmoede door jonge cellen en neurologische symptomen, homocysteïne bloed (urine) en hypomethioninemie, geen bloed, verhoogde methylmalonzuur in de urine, behandeling met cobalamine kan hematologische afwijkingen verbeteren, maar niet Verander de symptomen van het zenuwstelsel die al zijn opgetreden.
7 methyleentetrahydrofolaatreductase-deficiëntie: zuigelingen zijn onderontwikkeld, met neurologische symptomen zoals convulsies, microcefalie, psychische stoornissen, enz., Serum- en erytrocyt-foliumzuurspiegels zijn abnormaal verhoogd, gigantische rode bloedcellen kunnen worden gezien in het beenmerg en de lever wordt gevonden in de lever. De activiteit van N5-methyltetrahydrofolaattransferase is lager dan normaal, waardoor N5-methyltetrahydrofolaat zich ophoopt in het lichaam, terwijl andere actieve foliumzuur deficiënt is, wat resulteert in de proliferatie van gigantische rode bloedcellen in het beenmerg, wat moeilijk te behandelen is.
8 glutamaat imidomethyltransferase-deficiëntie: de mentale en fysieke insufficiëntie van de patiënt, vergezeld van bloedarmoede, beenmergcellen iets gigantisch jong, hoewel de serumfoliumzuurconcentratie is toegenomen, maar de uitscheiding van het imine in de urine Het acylglutaminezuur is abnormaal groot, wat wordt veroorzaakt door een afname van de activiteit van het iminemethyltransferase, wat een onbalans veroorzaakt in het metabolisme van histidine, wat resulteert in een toename van de uitscheiding van de intermediaire metaboliet imidoformylglutaminezuur.
