gedilateerde cardiomyopathie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot kinderen met verwijde cardiomyopathie Dilated cardiomyopathy (DCM), ook bekend als congestieve cardiomyopathie (CCM), is de meest voorkomende cardiomyopathie, met vergrote hart, systolische disfunctie, hartfalen, enz., Die wordt veroorzaakt door primaire myocardiale ziekte. Een of beide kanten van de onverklaarbare cardiomyopathie. Basiskennis Het aandeel van ziekte: de kans op ziekte bij zuigelingen en jonge kinderen is 0,064% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hartfalen, aritmie, longoedeem, cerebrale embolie
Pathogeen
Oorzaken van verwijde cardiomyopathie bij kinderen
Virale myocarditis (30%):
1 virus continue infectie: 17% tot 62% van het myocardweefsel bij DCM-patiënten kan enterovirus mRNA detecteren, continue infectie van het virus kan myocardiale vezels, myocardiale hypertrofie, interstitiële fibrose oplossen.
2 virus-gemedieerde immuunschade: auto-immuunreactie om myocardiale weefselschade te vormen onder de inductie van virus, DCM-patiënten hebben humorale en cellulaire immuunafwijkingen gevonden, waaronder cytotoxische T-cellen, remmende T-lymfocyten en natuurlijke killercellen Verschillende T-celafwijkingen, veel onderzoeken hebben aangetoond dat anti-myocardiale antilichamen die overeenkomen met verschillende antigenen (inclusief ADP / ATP-vectoren, 1-AR, M2 muscarinereceptoren en zware keten van myosine) zijn gedetecteerd, sommige Deze auto-antilichamen (zoals anti-ADP / ATP-antilichamen) hebben belangrijke effecten op myocardiale pathologische veranderingen en myocardiale functie, en interfereren met de normale regulerende functie van de receptor. De studie wees uit dat HLA-B27, HLA-A2 werd gevonden in myocardweefselonderzoek van DCM-patiënten. Verhoogde expressie van HLA-DR4, HLA-DQ4 en HLA-DQ8 suggereert dat deze immunologische afwijkingen (humorale immuniteit, cellulaire immuniteit en auto-immuniteit) kunnen worden veroorzaakt door eerder voorkomende virale myocarditis.
Genetische (familiale) factoren (25%):
Een familiale koppelingsanalyse van DCM, ongeveer 20% van de patiënten met eerstegraads familieleden toonde ook bewijs van DCM, de meeste familiale gevallen waren autosomaal dominant, enkele waren autosomaal recessief en X-gebonden (vrouwelijke dragende familie) Seksuele DCM-gerelateerde genen, maar niet gemakkelijk op te starten, patiënten zijn voornamelijk mannelijk).
Koppelingsanalyse van autosomaal dominante families, gericht op pathogene genen op chromosomen 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 en 10q23, de pathogene genen zijn onbekend, Olsen et al. (1998) rapporteerden een familie en bevestigden Het myocardiale a-actine-gen (CACT) op chromosoom 15q14 is een ziekteveroorzakend gen en het laminine A / C-gen (LMNA) en desmin-gen worden later gevonden. Mutaties zoals (DES) en delta-glycan-gen (SAGD) bleken DCM te veroorzaken.
Kamisago et al. (2000) rapporteerden dat DCM-stambomen mutaties vertoonden in de HCM-pathogene genen MYH7 en TNNT2, en Olson et al (2001) vonden TCM1-mutante DCM-patiënten.
De DCM van de autosomaal recessieve familie heeft meldingen van mutaties in de CPT2- en DSP-genen.
Het begin van X-gebonden DCM wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofinegen (DMD) op chromosoom X-p21.2, DMD is het oorzakelijke gen en Barth-syndroom (DCM met neutropenie) , skeletspierziekte) wordt veroorzaakt door een mutatie in het Tafazzin-eiwitgen (G4.5) en mutaties in mitochondriaal DNA zijn ook gemeld.
Pathologische veranderingen (25%):
De pathologie wordt voornamelijk verwijd door de hartkamer, en de linker ventrikelholte is bijzonder prominent.Er kan een wandtrombus zijn, die histologisch niet-specifiek is, met cardiomyocyte hypertrofie, degeneratie, vezelachtig weefsel hyperplasie, als gevolg van myocardiale laesies en hyperplasie van vezelachtig weefsel. De myocardiale contractiliteit is verzwakt, de cardiale output is verlaagd, het resterende bloed is verhoogd tijdens de diastolische fase en de eind-systolische eindstadiumdruk is verhoogd, waardoor pulmonale circulatie en systemische congestie wordt veroorzaakt Myocardiale fibrose omvat de pacemaker en het geleidingssysteem, en verschillende aritmieën kunnen worden geproduceerd.
Het voorkomen
Pediatrische verwijde cardiomyopathie preventie
Momenteel zijn er geen duidelijke preventieve maatregelen, maar actieve preventie en behandeling van virale myocarditis; een uitgebalanceerd dieet, versterkende voeding, vooral preventie van seleniumtekort, gebrek aan linolzuur, gebrek aan kalium en magnesium, enz., Kunnen myocardiale schade veroorzaken. Drink veel water om de slijmvliezen in de neus en mond vochtig te houden.
Complicatie
Pediatrische verwijde cardiomyopathie complicaties Complicaties hartfalen aritmie longoedeem cerebrale embolie
Kan gecompliceerd zijn door chronisch of acuut hartfalen, aritmie, mitrale regurgitatie, longoedeem, cerebrale embolie.
1. Acuut hartfalen (AHF): verwijst naar de tekortkoming van weefsel- en orgaanperfusie en acuut congestiesyndroom veroorzaakt door acute hartziekte veroorzaakt door acute cardiale output.
2, aritmie (cardiale aritmie): verwijst naar de frequentie, het ritme, de oorsprong, de geleidingssnelheid of de agitatie van elektrische hartactiviteit, volgens het principe van optreden in afwijkingen in impulsvorming en afwijkingen in impulsgeleiding.
3, cerebrale embolie: verwijst naar verschillende emboli in het bloed (zoals de wand van de wand trombus, atherosclerotische plaque, vet, tumorcellen, fibrocartilage of lucht, enz.) Met het bloed in de hersenslagader en geblokkeerd Bloedvaten, wanneer de collaterale circulatie niet kan worden gecompenseerd, veroorzaken ischemische necrose van hersenweefsel in het bloedtoevoergebied van de slagader en er treedt focaal neurologisch tekort op.
Symptoom
Symptomen van verwijde cardiomyopathie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Irriteerbaarheid, oedeem, vermoeidheid, systolisch geruis, aritmie, anorexia, buikpijn, hartvergroting, stuwader in de halsader
Kinderen van alle leeftijden kunnen worden beïnvloed, het grootste deel van het begin is langzaam, voornamelijk gemanifesteerd als chronisch congestief hartfalen, soms met plotseling begin van acuut hartfalen of aritmie, oudere kinderen verschijnen als vermoeidheid, anorexia, houden niet van activiteiten Buikpijn, kortademigheid na inspanning en duidelijke tachycardie, oligurie, oedeem, problemen met voeden, laag gewicht, ademhalingsproblemen tijdens zweten, overmatig zweten, prikkelbaarheid, verminderde voedselinname, ongeveer 10% van de kinderen met syncope of De symptomen van syncope, het gezicht van de patiënt is bleek, de ademhaling en de hartslag worden versneld, de pols is zwak, de bloeddruk is normaal of laag, het voorste gebied puilt uit, de top klopt naar links en links, het hart wordt links breder, het eerste hartgeluid wordt verzwakt en er is vaak galopperen. Vanwege de vergroting van de hartkamer treedt functionele mitrale regurgitatie op en lijkt het apicale deel van de top een mild tot matig systolisch geruis te hebben. Het linker atrium vergroot de linker hoofdbronchus om atelectase van de linker onderste long te veroorzaken, dus het ademgeluid van de linker onderrug wordt verminderd, en Er kunnen stemmen zijn, leverpijn, oedeem van de onderste extremiteit, grotere kinderen kunnen de bloedvaten van de halsader zien, daarnaast kan er sprake zijn van een cerebrale embolie.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met verwijde cardiomyopathie
1. routine-inspectie
2. Endomyocardiale biopsie: geen specifieke pathologische veranderingen, beperkte waarde, kunnen worden gebruikt als referentie voor de differentiële diagnose van specifieke cardiomyopathie, histologie kan worden gezien myocardiale celhypertrofie, degeneratie, interstitiële fibrose, myocardiale cellen in myocardiale biopsie van DCM-patiënten Verschillende graden van hypertrofie, fibrose en geen duidelijke lymfatische infiltratie, kunnen worden uitgesloten door histologische of PCR-methoden om myocarditis, erfelijke metabole cardiomyopathie en mitochondriale ziekte uit te sluiten, myocardiale biopsie wordt meestal gebruikt voor de evaluatie van harttransplantatie.
3. Moleculair genetisch onderzoek: kan worden gediagnosticeerd met familiaire DCM-genafwijkingen en mitochondriale erfelijke cardiomyopathie.
4. X-thoraxonderzoek: X-thorax liet een matige tot ernstige toename van de hartschaduw zien, waarbij de linker ventrikelvergroting duidelijker was en de hartslag verzwakt. Onder fluoroscopie was de hartslag verzwakt en werd pulmonale congestie waargenomen bij hartfalen. Longoedeem, soms zichtbare pleurale effusie en linker onderste longatelectase.
5. Elektrocardiogramonderzoek: elektrocardiogram vertoonde myocardschade, aritmie en ventriculaire hypertrofie omdat de belangrijkste veranderingen, sinustachycardie, linkerventrikelhypertrofie en ST-T-veranderingen de meest voorkomende waren en mogelijk atriale hypertrofie, rechter ventriculaire hypertrofie en abnormale Q-golf hebben Aritmie met eerstegraads atrioventriculair blok, bundeltakblok en ventriculaire premature contractie vaker voor, dynamische elektrocardiogrammonitoring bij ongeveer de helft van de patiënten met ventriculaire en supraventriculaire aritmie.
(1) ST-T-verandering: het ST-segment neemt meestal horizontaal af en de T-golf is omgekeerd of laag.
(2) ectopische slagen en ectopisch ritme: ventriculaire of atriale premature contractie is de meest voorkomende, kan frequente, polymorfe, multi-source ventriculaire premature contractie zijn, kan zich ontwikkelen tot ventriculaire tachycardie of Ventriculaire fibrillatie.
(3) geleidingsstoornis: in sommige gevallen, atrioventriculair blok (één tot drie graden), binnen, bundeltak en takblok.
(4) ventriculaire hypertrofie: sommige gevallen hebben verschillende graden van linker ventriculaire hypertrofie, rechter ventriculaire hypertrofie of bilaterale ventriculaire hypertrofie is zeldzaam.
6. Echocardiografie: elke ventriculaire holte is aanzienlijk vergroot, voornamelijk linkerventrikel; ventriculair septum en linker ventriculaire posterieure wandbewegingsamplitude is verminderd, anterior en posterior mitralisklep openingsamplitude is klein; linker ventriculaire systolische disfunctie (ejectiefractie en korte De axiale verkortingssnelheid nam af), de linker ventriculaire achterwand en de ventriculaire septale beweging namen af, de ejectiefractie en de verkortingsscore namen aanzienlijk af en Doppler-onderzoek suggereerde mitralisregurgitatie.
7. Radionuclide-beeldvorming: zichtbare myocardiale hypertrofie, vergroting van de ventriculaire holte, wandbeweging is verzwakt, ejectiefractie citeert vaak 67Ga-scan en 111In de ontwikkeling van anti-myoglobuline-antilichamen kan acute ontsteking van het myocardium worden gedetecteerd.
8. Harttomografie: Single-photon tomography (SPECT) en positronemissietomografie (PET), die de ejectiefractie van de linkerventrikel, rechter ventrikelpartitie en de piekuitwerpsnelheid van de linkerventrikel en rechterventrikel kan meten; SPECT en PET kunnen de linker ventriculaire, rechter ventriculaire piekvulsnelheid en vroege detectie van diastolische functiestoornissen meten.
9. Hartkatheter en cardiovasculaire angiografie: Echocardiografie kan helpen bij de diagnose van DCM. Hartkatheterisatie is zelden gebruikt. Hartkatheterisatie, cardiovasculaire angiografie en endomyocardiale biopsie kunnen worden gebruikt om hemodynamica te controleren. Veranderingen, kransslagaderaandoeningen en myocardiale histologie, linker ventriculaire eind-diastolische druk, linker atriumdruk en pulmonale capillaire wigcompressie, cardiale output en slagvolume verminderd, ejectiefractie verlaagd, linker ventriculaire angiografie zichtbaar De linker ventriculaire holte is vergroot en de linker ventriculaire wand is verzwakt.
Diagnose
Diagnose en identificatie van verwijde cardiomyopathie bij kinderen
diagnose
Familiegeschiedenis moet in detail worden gevraagd en, indien nodig, moet de eerste generatie van familieleden worden onderworpen aan echocardiografie om familiale DCM te vinden. Op dit moment mist de ziekte specifieke diagnostische indicatoren en is nog steeds een diagnose van uitsluiting, die klinisch hartvergroting, congestief hartfalen vertoont. Bij kinderen met aritmie toont echocardiografie een significante toename in ventriculaire holte, ventriculair septum en posterieure wandbeweging van de linkerventrikel worden verminderd en er moeten geen andere oorzaken worden overwogen DCM wordt voornamelijk gekenmerkt door hartfalen en systolische linkerventrikel. Obstakel, door klinische observatie en echocardiografie, kan in het algemeen worden gediagnosticeerd, maar gedetailleerde medische geschiedenis en familiegeschiedenis moet worden gevraagd om cardiomyopathie te identificeren die wordt veroorzaakt door familiale DCM en andere oorzaken.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van reumatische hartziekten, virale myocarditis, pericardiale effusie en restrictieve cardiomyopathie.
1. Reumatische hartziekte: reumatische koorts en valvulair geruis, echocardiografie, pericardiale effusie kan worden gezien in het pericardiale ondoorzichtige gebied, geen ventriculaire vergroting, DCM kan mitralis of tricuspidale regurgitatie hebben Het geruis en de vergroting van het linkeratrium zijn gemakkelijk te verwarren met reumatische hartaandoeningen DCM heeft geen geschiedenis van reumatische koorts, hartgeruis is luider bij hartfalen en ruis wordt verminderd of verdwenen nadat hartfalen is verbeterd Ritme is duidelijk duidelijk na controle van hartfalen. Er zijn vaak mitralis en / of aortaklep diastolisch geruis.Echocardiografie is meestal links atriale vergroting en de mitralis- en / of aortakleppen zijn vaak misvormd. De klep is in het algemeen vrij van vervormingen.
2. Beperkte cardiomyopathie: het atrium is duidelijk vergroot, de ventriculaire holte is niet groot, er kan vervorming zijn, ventriculaire diastolische disfunctie en contractiele functie zijn meestal normaal.
3. Virale myocarditis: geschiedenis van voorlopervirusinfectie, meervoudig acuut begin, serummyocardiaal enzym (CK-MB-kwaliteit) en cardiale troponine (cTnT, cTnI) verhoogd, ECG-veranderingen met ST-T, QRS-golf laagspanning en Aritmie komt vaker voor, radionuclide myocardiale beeldvorming kan ontsteking of necrose vertonen, maar moet soms nog worden gediagnosticeerd met myocardiale biopsie.
4. DCM bij kinderen moet worden onderscheiden van misvorming van de linker kransslagader, primaire endocardiale fibroelastosis en type II glycogeenopslagziekte De leeftijd van primaire endocardiale fibroelastosis is minder dan 1 jaar oud. ECG toont linker ventriculaire hypertrofie met ST-T veranderingen, echocardiografie naast het linker atrium, linker ventriculaire vergroting, endocardiale echo verbetering, endocardiale myocardiale biopsie is nuttig voor diagnose.
5. Aritmie: aanhoudende aritmie en chronische atriale tachycardie, patiënten met tachycardie komen vaker voor, patiënten met linker ventrikelvergroting, verminderde systolische functie, klinische symptomen van hartfalen En tekenen kunnen verkeerd worden gediagnosticeerd als DCM, patiënten met snelle tachycardie-cardiomyopathie zodra aritmiecontrole, hartterugtrekking, hartfunctie weer normaal.
6. Pericardiale effusie: wanneer een grote hoeveelheid pericardiale effusie wordt vergroot, is de vorm van het hart vergroot, vergelijkbaar met het gegeneraliseerde hart van verwijde cardiomyopathie, DCM apex klopt naar links, in de linker buitenrand van het hart klinkende grens, mitralisklep, tricuspide auscultatiegebied Het kan hoorbaar en piepend zijn; de topslag is niet duidelijk wanneer de pericardiale effusie zich bevindt, of het bevindt zich aan de binnenzijde van de linker buitenrand van het hart dat de grens klinkt, het hartgeluid is ver weg, de mitralisklep, het tricuspide auscultatiegebied heeft geen systolisch geruis en het DCM-hartfalen kan ook zijn Een kleine hoeveelheid pericardiale effusie verschijnt en echocardiografie kan de diagnose bevestigen.
7. Aangeboren hartziekte (aangeboren hartziekte): sommige aangeboren hartziekte kan duidelijk hartfalen hebben, het eerste hartgeluid is verzwakt, het derde of vierde hartgeluid verschijnt, de röntgenfoto toont de sferische hartvergroting, moet worden onderscheiden van DCM, aangeboren hartziekte Er zijn duidelijke tekenen van hart bij jonge kinderen, vaak met duidelijk gemompel, sommige kinderen hebben duidelijke cyanose, echocardiografie en hartkatheterisatie zijn niet moeilijk uit te sluiten, sommige kinderen met DCM en aangeboren hartaandoeningen kunnen naast elkaar bestaan, of na een aangeboren hartziektechirurgie Verscheen, op dit moment heeft de diagnose vaak bepaalde moeilijkheden, de klinische heeft aandacht nodig.
8. Longhartziekte: kinderen met longhartziekten hebben een duidelijke geschiedenis van ademhalingsaandoeningen, waarbij de rechter ventrikel en het rechter atrium zich uitbreiden, het longklepgebied is hoorbaar en de relatieve pulmonale regurgitatie is gesloten. Menstruatie, verhoogde pulmonale hypertensie, gerelateerd onderzoek toonde duidelijke longlaesies en identificatie met DCM is niet moeilijk.
9. Keshan-ziekte: de klinische manifestaties van de Keshan-ziekte zijn moeilijk te onderscheiden van DCM, maar de ziekte van Keshan heeft bepaalde epidemische gebieden, aritmie is ernstig en vaak, acute fase serumcreatinefosfokinase, aspartaataminotransferase en lactaatdehydrogenase vaak Aanzienlijk verhoogd, dit verschilt van DCM.
10. Secundaire cardiomyopathie sluit secundaire cardiomyopathie uit die wordt veroorzaakt door systemische lupus erythematosus, sclerodermie en amyloïdose.
