Pediatrisch blauw luiersyndroom
Invoering
Inleiding tot het blauwe luiersyndroom van kinderen Blauw luier syndroom, ook bekend als bluediapersyndroom, met hypercalciëmie van nierstenen en blauwe urine, blauw sputum syndroom, Drummond syndroom, luier blauw syndroom, eenvoudige darmkleur Isoleer de absorptie (geïsoleerde intestinale tryptophanmalabsorptie) en dergelijke. Tryptofaan wordt slecht geabsorbeerd in het maagdarmkanaal en wordt door bacteriële werking omgezet in sputum en wordt uitgescheiden in de vorm van blauwe urinemoeder. Het wordt genoemd omdat de urine blauwe moeder wordt blootgesteld aan lucht en wordt geoxideerd tot urine blauw moederblauw. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierstenen optische atrofie
Pathogeen
De oorzaak van het blauwe luiersyndroom van kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte is een aangeboren metabole afwijking, waarvan de oorzaak een abnormaal metabolisme van tryptofaan bij de patiënt is.
(twee) pathogenese
Vanwege de intestinale absorptie van tryptofaan veranderen darmbacteriën tryptofaan in sputum en worden dan een blauwe urine-moeder, die oxideert in blauwe urine in de lucht, blauwe urine uitscheidt en sputum in blauw kleurt Kleur, het teken is autosomaal recessieve overerving, maar het kan ook seksuele kettingovererving zijn, de huidige genetische wet is nog niet opgehelderd en andere rapporten over vitamine D-vergiftiging.
Pathologisch onderzoek toonde aan dat de nier uitgebreide focale calciumafzetting heeft en vooral de niermedulla is duidelijk.
Het voorkomen
Preventie van blauw luiersyndroom bij kinderen
Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen vanaf de zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Complicaties van het blauwe luier syndroom van kinderen Complicaties, nierstenen, optische atrofie
De urine is blauwachtig, de ontwikkeling is vertraagd, de mentale retardatie is laag en het is gemakkelijk opnieuw te infecteren, en het is meer waarschijnlijk dat het sterft aan een vuurvaste ernstige infectie. Calcificatie en calciumafzetting van verschillende orgaanweefsels komen vaak voor en niercalcificatie, nierstenen en basale ganglia-calcificatie, optische atrofie en visueel verlies komen vaker voor. Het kind was bleek, pygmee, plat in de neus, met inwendig epitheel, nystagmus, loensen, optisch schijfoedeem en optische atrofie.
Symptoom
Blauwe luiersyndroom symptomen bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Herhaalde infectie bleke huid irriterend urinefosfor hypercalciëmie gewichtsverlies niercalcificatie calcificatie oogbal tremor anorexia
1. Urinekleur blauw: kort na de geboorte ziet u blauwe urine, geverfd sputum en beddengoed, dit fenomeen zal blijven bestaan, evenals de kindertijd.
2. Familiegeschiedenis: er is een neiging tot familieziekte.
3. Ontwikkelingskenmerken: vertraagde ontwikkeling, lage intelligentie, gemakkelijk opnieuw te infecteren en meer dan een ongevoelige ernstige infectie.
4. Hypercalciëmie: Verhoogd serumcalcium, en meer verkalking en calciumafzetting van verschillende organen, gebruikelijker is niercalcificatie, nierstenen en basale ganglia-verkalking, en de bijbehorende symptomen en functioneel falen.
5. Verhoogde urinaire fosforuitscheiding: dit kan te wijten zijn aan de remming van fosforreabsorptie door bismutverbindingen in de niertubuli.
6. Algemene prestaties: er kunnen anorexia, braken, constipatie, prikkelbaarheid, gewichtsverlies, visueel verlies en andere symptomen zijn.Het kind is bleek, pygmee, plat in de neus, met interne ecchymose, nystagmus, loensen, optisch schijfoedeem, Oogzenuwatrofie.
Onderzoeken
Onderzoek van het blauwe luiersyndroom van kinderen
1. Orale tryptofaanbelastingstest: het kan de symptomen verergeren en de hoeveelheid sputumverbinding in de urine verhogen, wat nuttig is voor de diagnose.
2. Remming van darmflora-test: orale neomycine en andere antibiotica remmen de darmflora, die de symptomen kan verminderen en het gehalte aan sputumverbindingen in de urine kan verminderen.
3. Hoog serumcalciumgehalte: hoog calciumgehalte, meer dan 12 mg, en kan worden onderscheiden van het Hartnup-syndroom (het serumcalcium is niet hoog).
4. Wanneer er nierschade is: overeenkomstige urine kan verschijnen, veranderingen in bloedtest, de klaring van inuline en de klaringssnelheid van hippuurzuur zijn over het algemeen verlaagd en de absorptiesnelheid van de tubulaire fosfor is ook laag.
Conventionele röntgenfoto's, B-echografie, urografie, EEG, CT van de hersenen en andere onderzoeken kunnen worden gevonden bij abnormale calcificatie van weefsels zoals basale ganglia-calcificatie, niercalcificatie en nierstenen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van het blauwe luiersyndroom van kinderen
diagnose
Volgens de klinische manifestaties en verschillende onderzoeken bevestigd.
Differentiële diagnose
Het moet worden onderscheiden van het Hartnup-syndroom. Het verschil is dat de metabole afwijking van het syndroom niet beperkt is tot tryptofaan. Er zijn veel transport- en metabole stoornissen van monoamine-monocarbonzuur. Daarom kan niet alleen een grote hoeveelheid urineblauw in de urine worden uitgescheiden, maar ook Aminozuren, in aanvulling op klinische manifestaties van pellagra met uitslag, intermitterende gewrichtsdysmotiliteit, buikpijn, pijn op de borst, ledematenpijn, enz. Kunnen worden geïdentificeerd.
