Goedaardig myasthenisch aangeboren syndroom bij kinderen
Invoering
Korte introductie van het goedaardige congenitale spierontspanningssyndroom bij kinderen Congenitalamyotoniasyndroom (congenitalamyotoniasyndroom) omvat een groep aangeboren neuromusculaire ziekten van verschillende oorzaken. Al in 1900 rapporteerde Auburnham een aangeboren ziekte. De meeste spieren bij de geboorte stonden onder spanning en de peesreflex verdween. Geen huidige denatureringsreactie, op dat moment beschouwd als een onafhankelijke ziekte. Later, in dezelfde familie, waren er twee gevallen van aangeboren spierontspanning en spinale progressieve spieratrofie. De pathologie van de twee ziekten was identiek en de symptomen waren enigszins anders. Er was ook een tussenliggende ziekte tussen de twee ziekten. Ten slotte wordt erkend dat de aangeboren spierontspanning beschreven door Auburnham een licht type spinale progressieve spieratrofie is. Goedaardig congenitaal spierontspanningssyndroom is aangeboren myodystonie, ook bekend als Oppenheim-syndroom, goedaardig congenitaal myopathiesyndroom. Deze ziekte is een goedaardig type aangeboren spier slappe aandoening, gekenmerkt door een afname van de meeste spierspanning en spierzwakte in de postnatale kindertijd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie van zuigelingen en jonge kinderen is ongeveer 0,002% -0,008% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: progressieve spinale spieratrofie
Pathogeen
De oorzaak van het goedaardige congenitale spierverslappingssyndroom bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
De etiologie van deze ziekte is onduidelijk en kan verband houden met erfelijkheid.
pathogenese
Het feit dat patiënten met aangeboren spierzwakte en progressieve spieratrofie van de wervelkolom in dezelfde familie kunnen worden gevonden, ondersteunt het beeld van genetische oorzaken, niet-progressieve myasthenieën bij onverklaarbare baby's. Met de vooruitgang van pathologie, histochemie en elektronenmicroscopie zijn er veel soorten myopathie, waaronder centrale asziekte, myotube-myopathie, mitochondriale myopathie en staafvormige myopathie.
Het voorkomen
Preventie van goedaardig congenitaal spierontspanningssyndroom bij kinderen
Als de oorzaak onbekend is, moet aandacht worden besteed aan preventieve maatregelen voor erfelijke ziekten.
Complicatie
Complicaties van goedaardig aangeboren spierverslappingssyndroom bij kinderen Complicaties progressieve spinale spieratrofie
Goedaardige congenitale spierontspanningssyndroom bij kinderen kan progressieve spinale spieratrofie veroorzaken.
Symptoom
Symptomen van goedaardige aangeboren spierverslappingssyndroom bij kinderen Veel voorkomende symptomen Machteloze peesreflexen verdwijnen foetale groeiachterstand
Er is geen geslachtsverschil bij deze ziekte. De meeste spieren zijn zwak en zwak in de kinderschoenen. De proximale spieren zijn zwaar en de onderste ledematen zwaarder dan de bovenste ledematen. Het onvermogen om het hoofd op te heffen is de eerste uiting van bezorgdheid voor ouders en artsen. Het wandelpad is veel later dan normale kinderen. Sommige grote sporten ontwikkelen zich langzaam. Sommige spiergroepen kunnen nog steeds sterke bewegingen hebben. De reflexen zijn normaal of onderactief. Hoewel ze zijn vertraagd tot 2 tot 5 jaar oud, beginnen ze te staan, lopen en kunnen ze eindelijk normaal bewegen. De helft is vergelijkbaar met normale kinderen van 8 tot 9 jaar oud, hun intelligentie is normaal, spierbiopsie, elektromyografie en beeldvorming van de hersenen zijn normaal en de prognose is goed. Er is geen speciale behandeling nodig.
De intelligentie van de kinderen was meestal normaal, de spieren waren zwak en meestal niet-progressief, en er was geen duidelijke spieratrofie. Er was geen abnormaliteit in de spieren. De meeste van hen konden geleidelijk verbeteren met de bovengenoemde spierontspanning.
Onderzoeken
Onderzoek van het goedaardige congenitale spierverslappingssyndroom bij kinderen
Serum zymografie
Fosfocreatinekinase, aldolase, lactaatdehydrogenase, aspartaataminotransferase waren niet abnormaal.
2. Regelmatig onderzoek van bloed, urine, routineonderzoeken zijn normaler.
Het elektromyogram was normale of milde myopathie en de beeldvorming van de hersenen was normaal.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van goedaardig congenitaal spierverslappingssyndroom bij kinderen
Volgens de postnatale kleutertijd is het grootste deel van de spierspanning verzwakt, spierzwakte, sensorische aanwezigheid, geen duidelijke spieratrofie, sputumreflexen verdwijnen of verminderen, de ziekte is niet progressief en meer kan worden gediagnosticeerd met de geleidelijke verbetering van de leeftijd.
Tijdens het diagnoseproces moet het worden onderscheiden van infantiele progressieve spieratrofie.De laatste heeft een laat begin en de ziekte is meer dan 6 maanden oud.De aandoening wordt geleidelijk verergerd en er is duidelijke spieratrofie.
