hermafroditisme bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische hermafroditisme Seksuele misvorming, ook bekend als amfipathisch, omvat een verscheidenheid aan ontwikkelingsmisvormingen van de interne en externe voortplantingsorganen en secundaire seksuele kenmerken veroorzaakt door chromosomale afwijkingen, gonadale dysplasie en endocriene aandoeningen. Hermafroditisme of ambiguousgenitalia is het resultaat van abnormale seksuele differentiatie en verwijst naar de fenotypische seks in een onbepaalde interstitiële toestand of de tegenstelling tussen fenotypische seks en gonadeseks of genetische seks. Het is verdeeld in geslachtsklieren en externe reproductie vanuit pathologisch oogpunt. Abnormale differentiatie. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: kleine penis cryptorchidisme
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische hermafroditisme
Chromosoomafwijking (15%):
In het proces van embryonale ontwikkeling, als sommige factoren chromosoomafwijkingen veroorzaken en de secretie van geslachtshormonen beïnvloeden, kunnen beide geslachten voorkomen. (1) Echt hermafroditisme: geslachtsklieren, geslachtsorganen en seksuele kenmerken hebben de kenmerken van mannelijk en vrouwelijk, dat wil zeggen, de geslachtsklikker is de eierstok en testis, of de eiertestis, het chromosoom is 46, XX is goed voor ongeveer 50%, 46, XY en chimerisme Typen elke account voor 25%. (2) Valse hermafroditisme: de geslachtsklieren en de externe geslachtsorganen zijn tegengesteld geslacht. 1 mannelijk geslacht en hermafroditisme: de geslachtsklieren en chromosomen zijn mannelijk en de geslachtsorganen zijn vrouwelijk. 2 vrouwelijk pseudohermaphroditisme: de geslachtsklieren en chromosomen zijn vrouwelijk, en de geslachtsorganen zijn mannelijk.
Gonadale dysplasie (20%):
Gonadale ontwikkeling hangt af van het geslachtschromosoom, het geslachtschromosoom is XY, de geslachtsklier ontwikkelt zich in de testis, de XX ontwikkelt zich in de eierstok, de foetale eierstok heeft geen hormoonsynthese en de foetale testikel scheidt de Mülle-suppressor (MIF) in het embryo ongeveer 60 dagen af, remmend De ipsilaterale Müller-buis ontwikkelt zich; na 70 dagen scheidt deze testosteron af, waardoor de ipsilaterale niet-tubulaire ontwikkeling in epididymis, vas deferens en zaadblaasjes wordt gemaakt.Na testosteron fungeert als een dihydrotestosteron door 5 reductase, bevordert het de oorspronkelijke externe geslachtsorganen bij mannen. Ontwikkeling, als de bovengenoemde factoren en hormonen niet in het lichaam worden geproduceerd, ontwikkelen zowel interne als externe geslachtsorganen zich tot een vrouwelijk type.
Seksuele vervorming:
1. De echte amfotere misvormingsklier kan een enkele eierstok of testis zijn, of beide in dezelfde gonade (eiertest), of een kant van de eierstok of testis, en de andere kant is de eitestis. Volgens het bovenstaande principe moet het chromosoom bevatten Y, maar kan in feite niet allemaal worden gedetecteerd, kan niet worden verklaard door het onderzoek te missen, dus de reden is onbekend.
2. Valse hermafroditisme
(1) Mannelijke en vrouwelijke geslachtsmisvorming: behoort tot het testiculaire degeneratiesyndroom, dat verschillende klinische manifestaties kan hebben als gevolg van verschillende perioden van degeneratie.
1XY eenvoudige gonadale dysplasie: de vroege testiculaire embryo's zijn niet ontwikkeld en er worden geen MIF en testosteron uitgescheiden, waardoor de externe geslachtsorganen volledig vrouwelijk zijn.
2 testiculaire feminisatie (ook bekend als androgeenongevoeligheidssyndroom): vanwege het ontbreken van dihydrotestosteronreceptor in de oorspronkelijke externe geslachtsorganen, reageert niet op androgeen in het lichaam, wat resulteert in externe genitale ontwikkeling van vrouwen; vanwege testosteronsecretie van MIF, Mulleriaanse buisdegradatie Wanneer er geen vrouwelijke interne geslachtsorganen zijn, mist het geslachtsorgaan 5-reductase, het kan ook deze ziekte veroorzaken, die behoort tot familiale autosomaal recessieve genetische ziekte.
3 Onvoldoende synthese van androgeen: 17-hydroxylasetekort, testosteron, dehydroepiandrosteron en androstenedione worden geblokkeerd, interne en externe geslachtsorganen ontwikkelen zich tot het vrouwelijke type en testiculaire dysplasie scheidt ook MIF af.
17,20 koolstofketen-enzymdeficiëntie en 17-hydroxysteroïde dehydrogenase-deficiëntie, beide beïnvloeden androgeensynthese en mannelijk pseudohermaphroditisme.
(2) Vrouwelijke seks en hermafroditisme:
1 congenitale bijnierhyperplasie (bijniersyndroom): overmatige androgeen veroorzaakt mannelijkheid bij meisjes, gezien bij 21- en 11-hydroxylase-deficiëntie.
2 De ziekte van androgeen nam toe tijdens de zwangerschap of het gebruik van androgene geneesmiddelen, zoals norethisteron.
Het voorkomen
Preventie van seksuele misvorming bij kinderen
De oorzaken van aangeboren ziekten zijn zeer complex, waaronder infectie tijdens de zwangerschap, gevorderde geboorte, naaste familieleden, straling, chemicaliën, auto-immuniteit, afwijkingen in genetisch materiaal, enz., Preventieve eugenetica:
1. Verbied naaste familieleden om te trouwen.
2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.
3. De detectie van de drager wordt bepaald door groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.
4. Genetische counseling.
5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 vruchtwatercultuur en daaraan gerelateerd biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt);
2 bepaling van bloed en vruchtwater bij zwangere vrouwen alfa-foetoproteïne;
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap);
4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen;
5 Bepaling van geslachtschromatine in villuscellen (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren;
6 analyse van applicatiegenbindingen;
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Misvormingen tijdens de kindertijd Complicaties kleine penis cryptorchidisme
Kan worden gecombineerd met hypertensie, hypokaliëmie, natriumverlies, enzovoort. Kan worden gecompliceerd door dysplasie, zoals een kleine penis, hypospadie, cryptorchidisme, permanente urogenitale sinus (blinde vagina), geen baarmoeder, geen menstruatie, kunnen de vruchtbaarheid beïnvloeden. De geslachtsklieren kunnen kwaadaardig zijn.
1. De serumkaliumconcentratie is lager dan 3,5 mmol / L (3,5 mEq / L en de normale humane serumkaliumconcentratie varieert van 3,5 tot 5,5 mmol / L) wordt hypokaliëmie genoemd. Bij hypokaliëmie neemt het totale kaliumgehalte van het lichaam niet noodzakelijkerwijs af, zoals het geval is wanneer extracellulair kalium naar de cellen wordt overgebracht. In de meeste gevallen worden patiënten met hypokaliëmie echter ook geassocieerd met een vermindering van het totale kalium (kaliumtekort).
2. Kleine penis (micropenis) betekent dat het uiterlijk van de penis normaal is, de verhouding van lengte tot diameter normaal is, maar de lengte van de penis is minder dan 2,5 standaardafwijkingen boven de gemiddelde lengte van de normale penis.
3. De urethrale ectopische opening in de ventrale zijde van de urethra, hypospadie genoemd, de hypospadie-opening kan overal voorkomen, van het perineum tot de peniskop. Het distale uiteinde van de externe urethra, de urethra en omliggende weefsels zijn onderontwikkeld en de vorming van een vezelkoord houdt de penis in, waardoor de penis naar de ventrale zijde buigt. Congenitale peniskromming is niet alle hypospadie, maar de hypospadie heeft verschillende graden van peniskromming.
4. Cryptorchidisme verwijst naar een of beide testes die niet afdalen van het lumbale retroperitoneum naar het ipsilaterale scrotum in overeenstemming met het normale ontwikkelingsproces, ook bekend als testiculaire insufficiëntie.
Symptoom
Symptomen van juveniele misvorming bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Seksuele misvorming Testiculaire microgonadale dysplasie Vroegtijdige knobbeltjes Mannelijke hypokaliëmie Geen menstruatiepijn Geen hypertensie in de oksel
Echt hermafroditisme
(1) Bij de geboorte: de uitwendige geslachtsorganen worden niet gemakkelijk herkend als mannelijk of vrouwelijk, en de meeste hebben een penis.
(2) Tijdens de ontwikkeling van de puberteit: de kenmerken van beide geslachten worden geleidelijk onthuld, zoals borstontwikkeling, penisgroei en zelfs menstruatie.
(3) Genitaal: de uitwendige geslachtsdelen zijn biseksueel. Als er een penis is, is het scrotum verdeeld in twee kanten, zoals de schaamlippen majora. Er kunnen testikels of eitestes in het scrotum zijn. Er is een vagina. Aan de ene kant zijn er de baarmoederhals, de baarmoeder en de eileiders, en de baarmoeder is mogelijk slecht ontwikkeld.
2. pseudo vroegrijpe puberteit
(1) XY eenvoudige gonadale dysplasie:
1 Pre-puberteit: een fenotype voor een volledig normaal meisje.
2 puberteit: lichaamslengte, vrouwelijke seksualiteit is niet ontwikkeld, geen menstruatiekrampen.
3 Andere: de interne en externe geslachtsorganen zijn jonge meisjes. Als de geslachtsklieren kwaadaardig zijn, heeft de bekkenholte massa's en zelfs ascites.
(2) Testiculaire feminisatie:
1 pre-puberteit: normale vrouw, of eigenlijk vrouw met een grote clitoris.
2 Na de puberteit: er verschijnen vrouwelijke geslachtskenmerken, maar geen manen (of minder) en schaamhaar (of een kleine hoeveelheid), geen menstruatiekrampen.
3 testikels: in de lies of labia majora of toegankelijke knobbeltjes, zo klein als sojabonen, zo groot als normale testikels.
4 geen baarmoeder en eileiders: korte vagina, geen baarmoeder en eileiders.
(3) Onvoldoende synthese van androgeen:
117-hydroxylase-deficiëntie: normaal vrouwelijk fenotype bij de geboorte, geen vrouwelijke seksuele kenmerken na de puberteit, geen baarmoeder, geen menstruatie, kan hypertensie, hypokaliëmie hebben, zoals gedeeltelijke deficiëntie van 17-hydroxylase, klinische symptomen Niet typisch.
217,20 tekort aan koolstofketens: beïnvloedt alleen de androgeensynthese, vulva-aandoeningen met de mate van gebrek aan volledig vrouwelijk tot dysplastische mannen, geen baarmoeder, geen menstruatie, borstdysplasie.
Een tekort aan 317-hydroxysteroïde dehydrogenase: testosteron- en estradiolsynthese zijn geblokkeerd, dus de vulva is een vrouwelijke of achtergebleven man, borstontwikkeling na de puberteit, vergrote clitoris, mannelijke haarverdeling, geen baarmoeder, geen menstruatie.
(4) Vrouwelijk geslacht en hermafroditisme: de vrouwelijke geslachtsdelen bij de geboorte, of verschillende mate van masculinisatie, de lengte van kinderen is groter dan die van kinderen van dezelfde leeftijd, de botleeftijd is groter dan de leeftijd, en symptomen van heteroseksuele precocity kunnen optreden en menstruele dunner worden na de puberteit, Of samen met natriumverlies en hypertensie, zijn de geslachtsorganen vrouwelijk.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische hermafroditisme
1. Chromosoomkaryotype-onderzoek van perifeer bloed en / of geslachtsklieren, huidkaryotype-controle:
(1) Ware amfotere misvorming: karyotype is 46, XX; 46, XY of 46, XX / 46, XY en andere chimere types.
(2) Mannelijke en vrouwelijke amfotere misvorming: het chromosoom is 46, XY.
(3) Vrouwelijke seks en hermafroditisme: chromosoom 46, XX.
2. Endocrien onderzoek
(1) bloedestradiol, testosteron: puberteitontwikkeling, XY eenvoudige gonadale dysplasie, E2 en testosteron zijn laag, testiculaire feminisatie, beide zijn verhoogd, maar E2 is lager dan normale vrouwen, androgeen Onvoldoende synthese, beide zijn laag, en waar en vals hermafroditisme, beide zijn hoog, tot het normale bereik, 21 en 11 hydroxylase-deficiëntie, verhoogde testosteron, oestrogeen is lager dan normale vrouwen.
(2) 24-uurs urine 17-ketosteroid: verhoogde androgeen, verhoogde verplaatsing.
(3) Bloedcortisol: kan worden verminderd in afwezigheid van 21-hydroxylase.
Voer B-echografie uit om de baarmoeder, bijlagen, vagina, prostaat, testikels, etc. te begrijpen
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische hermafroditisme
diagnose
Volgens de symptomen en laboratoriumtests kunnen na de geboorte worden gediagnosticeerd als er twijfel is over het geslacht van kinderen, seksuele chromatine, geslachtschromosomen en urine 17-keton, urine 17-hydroxysteroïde test, als de testresultaten en seksuele kenmerken niet consistent zijn Er moet aandacht aan worden besteed en er moet nader onderzoek worden verricht, indien nodig, verkennende laparotomie om het geslacht te bepalen.
Differentiële diagnose
Seksuele misvormingen moeten aandacht besteden aan de identificatie van waar hermafroditisme en pseudohermaphroditisme Het pseudohermaphroditisme moet worden geïdentificeerd wanneer mannelijk pseudohermaphroditisme of vrouwelijk pseudohermaphroditisme wordt vervormd. Dit kan worden bevestigd door laboratoriumtestresultaten.
Het hermafroditisme kan worden onderverdeeld in echt hermafroditisme en pseudohermaphroditisme. Het ware hermafroditisme is de aanwezigheid van ovariële en testiculaire weefsels in het lichaam. Het karyotype kan normaal mannelijk, vrouwelijk of chimerisch zijn. Het voortplantingskanaal en de externe geslachtsorganen zijn vaak Seksuele misvorming. De echte amfotere misvormingsklier moet intact zijn, dat wil zeggen dat de testikels een normale structuur moeten hebben, met tekenen van seminiferous tubuli, interstitiële cellen en kiemcellen; de eierstokken moeten verschillende follikels hebben en eicelgroei hebben, alleen voor de eierstokken of Het resterende weefsel van de testikels behoort niet tot het ware hermafroditisme.
Er zijn 3 soorten waar hermafroditisme:
1. De ene kant is de eierstok en de andere kant is de zaadbal, die eenzijdig echt hermafroditisme wordt genoemd. Dit type is goed voor 40%.
2. Beide zijden zijn eierstoktest (dat wil zeggen zowel eierstokweefsel en testiculair weefsel in één geslachtskolom), en er is vezelachtig weefsel tussen eierstokweefsel en testiculair weefsel, bilateraal echt hermafroditisme genoemd, dat goed is voor 20%. %.
3. De ene kant is de eistest, de andere kant is de eierstok of testis, dit type is 40%.
Valse geslachtsmisvormingen kunnen worden onderverdeeld in "mannelijke mannelijke en vrouwelijke misvormingen" en "vrouwelijke pseudo-seksuele misvormingen".
Vrouwelijk pseudohermaphroditisme
"Vrouwelijk pseudohermaphroditisme" betekent dat de geslachtsklier in het lichaam van de patiënt de eierstok is, maar het geslachtsdeel lijkt op de mannelijke geslachtsdelen. De clitoris is bijvoorbeeld vooral vet voor de penis van de olifantenjongen, de labia majora is links en rechts verbonden en sommige eierstokken zijn overmatig verlaagd en vallen in de labia majora en lijken op het scrotum, maar er zijn geen testikels. Het heeft een keel en een lange baard. Zulke misvormde patiënten, na hun geboorte, omdat hun uitwendige geslachtsorganen mannelijke kenmerken zijn, worden door ouders als jongen gemakkelijk gebruikt om onderwijs op te voeden, en mensen om hen heen worden aangezien voor mannen.
Mannelijk pseudohermaphroditisme
Het "mannelijke pseudohermaphroditisme" verwijst naar de geslachtsorganen in het lichaam van de patiënt, maar de externe geslachtsorganen zijn als een vrouwelijke vulva. Een man met een dergelijke misvorming heeft een penisatrofie, zoals een vrouwelijke clitoris, een hypospadie, zoals de vaginale opening van een vrouw, een apart scrotum, gevormd als de grote schaamlippen van een vrouw. De meeste testikels zijn verborgen pillen, verborgen in de buikholte, lies of het scrotum dat lijkt op de vrouwelijke schaamlippen majora. Mensen met dergelijke misvormingen, vanwege de vrouwelijke kenmerken van de externe geslachtsorganen, worden geboren om gemakkelijk als ouders te worden gebruikt om onderwijs te verhogen. Sommige patiënten hebben testiculaire dysplasie, na de puberteit zijn mannelijke kenmerken nog steeds niet duidelijk, terwijl sommige patiënten na de volwassenheid een erectie kunnen krijgen, geslachtsgemeenschap en ejaculatie kunnen hebben en zelfs vruchtbaarheid kunnen hebben.
