Pediatrisch craniofaciale misvormingssyndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrisch craniofaciaal misvormingssyndroom Hallermann-Streiffsyndrome (Hallermann-Streiffsyndrome) is ook bekend als HS-syndroom, mandibulair, oog, gezicht, schedelhypoplasiesyndroom, mandibulair, oog, gezichtsbehandeling, schedelhypoplasie, haarverdunnende syndroom (dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndroom), hoofd Mandibulair en oculair malformatiesyndroom, aangeboren cataract syndroom van vogelgezicht, congenitaal cataract en azoract syndroom (cataractacongenitahyporichosis syndroom, Ulllieh-Fremety-Dohna syndroom, Frangois syndroom, Audry syndroom type I, Fremery-Donhna Syndroom, etc. De ziekte wordt gekenmerkt door een misvorming van het hoofd, aangeboren staar en dun haar. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,00035% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: osteoporose, mentale retardatie
Pathogeen
De oorzaak van het craniofaciale misvormingssyndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend.
(twee) pathogenese
Craniofaciaal malformatiesyndroom kan autosomaal recessief zijn, geassocieerd met het gebruik van bepaalde teratogene stoffen of virale infecties tijdens de zwangerschap, of voor de ontwikkeling van de frontale kwab van de foetus na 5 tot 7 weken.
Het voorkomen
Preventie van craniofaciaal misvormingssyndroom bij kinderen
Onder verwijzing naar methoden voor de preventie van aangeboren ziekten, moet preventie worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot prenataal:
1. Het voorhuwelijkse medische onderzoek speelt een positieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen.De grootte hangt af van de onderzoeksitems en -inhoud, voornamelijk serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). , algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
2. Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoals rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Vermijden. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is een systematische screening van geboorteafwijkingen vereist. Dit omvat regelmatige echografie-onderzoeken, serologische screening, enz., En indien nodig, een chromosomaal onderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Complicaties van craniofaciaal misvormingssyndroom bij kinderen Complicaties Osteoporose mentale retardatie
Deze ziekte gaat vaak gepaard met andere misvormingen, zoals misvorming van de wervelkolom, osteoporose, symmetrische kabouters en mentale retardatie.
Symptoom
Symptomen van craniofaciale misvormingssyndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Craniofaciale misvorming Haar schaars Kleine oogbol nystagmus Foetale alcoholaandoening Trigeminal head misformation Iris defect Schedelbasis misvorming Craniale hechting voortijdige sluiting
1. Hoofddysplasie bij de geboorte, er zijn scapulaire koppen, driehoekige koppen, korte koppen en andere misvormingen, en sommige kunnen open sacrale, sagittale en visgraat sulcus en hersenk hypoplasie hebben, smal gezicht, olecranon, klein De onderkaak, kleine scheurtjes in de mond, abnormale oorschelpen, enz., Staat ook bekend als het vogelgezichtsvervormingssyndroom.
2. Oogmisvorming Congenitale staarkenmerken, meestal bilaterale, spontane breuk en absorptie, of geen lens, gevolgd door strabismus, nystagmus, kleine oogbol, klein hoornvlies, blauwe sclera, irisdefect, Maculaire degeneratie enzovoort.
3. Haar en huid abnormale wenkbrauwen, wimpers, manen, schaamhaar en ander dun en afwezig, kussen, kaalheid op het voorhoofd, kunnen voorkomen scleroserende atrofische huidveranderingen, vaak huidatrofie, ruwe, witte vlekziekte, vitiligo, enz. .
Onderzoeken
Onderzoek van het craniofaciale misvormingssyndroom bij kinderen
Routine laboratoriumtests hebben over het algemeen geen specifieke bevindingen.
Er moet röntgenonderzoek, B-echografie en hersen-CT-onderzoek worden uitgevoerd.De röntgenfilm laat zien dat het mandibulaire gewricht naar voren is verplaatst (duidelijk tot 2 cm), het mandibulaire bot dun is en de condylus volledig verdwijnt.
Diagnose
Diagnose en diagnose van craniofaciaal misvormingssyndroom bij kinderen
De symptomen worden gediagnosticeerd volgens drie belangrijke kenmerken: craniofaciale misvorming, aangeboren staar en haardunheid.
De ziekte moet worden onderscheiden van cretinisme.Het serum T3, T4 en TSH van de ziekte bevinden zich in het normale bereik en moeten worden onderscheiden van het vroegtijdige verouderingssyndroom bij kinderen.
