Erythemateuze dwergsyndroom bij kinderen
Invoering
Inleiding tot het gezichtserythema-syndroom bij kinderen Facial erythematosus syndroom (facialtelangiectasisofdwarfssyndrome) is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte gekenmerkt door drie belangrijke klinische kenmerken zoals dwerg, lichtgevoeligheid en telangiectasie in het gezicht. Bloom rapporteerde voor het eerst een aangeboren telangiectasia-beeltenis bekend als lupus erythematosus. In 1983 meldde Zeng dat de ziekte werd gekenmerkt door gezichts-erythema dwergsyndroom, pygmee gezichtstelangiectasie, baarmoederdwerg, oerdwerg, aangeboren telangiectasie. Deze aandoening is ook bekend als aangeboren telangiecta erythema, Bloom-syndroom, chromosomale instabiliteitssyndroom, pygmee telangiectasie, chromosomale fragiliteitssyndroom, chromosoombreuksyndroom (chromosomalleakageBloom-Torre) -Mackacek syndroom syndroom). Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cryptorchidisme leukemie kwaadaardige tumor
Pathogeen
De oorzaak van het gezichts-erytheem-syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
In 1954 werd dit symptoom gemeld door Bloom, Torre en Mackacek. Het teken is autosomaal recessief en er is geen duidelijk geslachtsverschil in het begin.
(twee) pathogenese
Dit syndroom is een typisch "chromosomaal break syndroom". Bij het onderzoeken van de tekenen van de ziekte zijn er zichtbare chromosoomonderbrekingen en herschikkingen. Vanwege de aanwezigheid van abnormale laesiegenen, leiden de ophoping van abnormale stoffen in het lichaam van de patiënt en de abnormale afzetting van normale stoffen uiteindelijk tot een reeks klinische symptomen.
In 1974 vonden Chaganti et al dat de lymfocytenzuster-chromatide-uitwisselingssnelheid (SCE) van deze ziekte 11 keer hoger was dan die van normale mensen, en ook werd vastgesteld dat de frequentie van SCE van fibroblasten bij deze ziekte aanzienlijk kan worden verhoogd, hoger dan normaal. 9 tot 11 keer.
Het voorkomen
Preventie van erytheem-syndroom bij kinderen
Luister naar het advies van de arts en neem enkele voorzorgsmaatregelen.
Complicatie
Pediatrische erythema syndroomcomplicaties Complicaties, cryptorchidisme, leukemie, maligniteit
1, ontwikkelingsmisvorming. Vaak vergezeld door (teen), multi-vinger (teen), cryptorchidisme, korte ledematen, voetvarus, hypospadie en andere afwijkingen.
2, zijn bloedziekten, zoals leukemie en andere bloedziekten vatbaar.
3. Kwaadaardige tumoren. Patiënten met deze aandoening hebben de neiging tot kwaadaardige tumoren en ongeveer een zesde van de patiënten kan primaire kwaadaardige tumoren ontwikkelen.
Symptoom
Pediatrische gezichts erytheem syndroom symptomen veel voorkomende symptomen koffievlekken groeien langzaam gezicht harige onderste ledematen verkorten gewichtsverlies erytheem schalen
De symptomen zijn voornamelijk pygmee, gevoelig voor licht en gezichtstelangiectasia erytheem.
1, de begintijd. Dit symptoom komt vooral voor bij zuigelingen en jonge kinderen van 15 dagen tot 3 maanden na de geboorte.
2. symptomen. Het is te zien dat het kind groeiachterstand, een laag lichaamsgewicht en door zonlicht geïnduceerde gezichtstelangiectasie erythema heeft.
(1) Beschadiging van de huidlaesie. Over het algemeen beperkt tot de rug van de handen en voeten, het gezicht, met erytheem, telangiectasie. Erytheem in het gezicht kan worden verdeeld in een vlindervorm, soms is erytheem oedeem of blaren en laat het gebroken oppervlak vlekken op de pigmentvlekken achter. In de literatuur zijn geen laesies met de romp gevonden.
(2) Gevoelig voor licht. In het geval van licht of zonlicht kunnen huidletsels zoals erytheem, papels en blaren worden geïnduceerd, die in de zomer kunnen worden verlicht of verergerd en in de zomer kunnen verergeren. Sommige patiënten kunnen verminderen of verdwijnen na de puberteit.
(3) Groei en ontwikkeling worden vertraagd. Bijna alle patiënten zijn kabouters, en sommige geleerden geloven dat ze hypofyse kabouters zijn, maar ze worden ook beschouwd als oerkabouters. Sommige wetenschappers geloven dat de mentale ontwikkeling van deze ziekte niet wordt beïnvloed.
(4) bijbehorende symptomen. Zichtbare ichthyosis, acanthosis nigricans, koffievlekken, harige, lange schedel, kleine neus, grote oren, gebrek aan snijtanden, en verwijst naar (teen), multi-vinger (teen), cryptorchidisme, korte ledematen, varus, urethra Barst en andere misvormingen.
3, dit symptoom kan worden gecompliceerd door leukemie en de neiging om kwaadaardige tumoren te hebben, ongeveer een zesde van de patiënten kan primaire kwaadaardige tumoren ontwikkelen, waarvan de helft acute lymfatische leukemie is.
Onderzoeken
Onderzoek van het gezichts-erytheem-syndroom bij kinderen
Inspectie-items zijn onder meer:
(1) Laboratoriuminspectie
1, bloed routine. Op het moment van gelijktijdige infectie werden een aantal witte bloedcellen en een significante toename van neutrofielen waargenomen.
Patiënten met gelijktijdige leukemie kunnen verschillende afwijkingen vinden in het bijbehorende perifere bloed:
(1) Bloedarmoede: de mate van bloedarmoede is anders, maar het vordert snel, de meeste zijn van het leukocytose-type, vaak groter dan 10 × 109 / L. Het kan ook normaal of verminderd zijn en de omliggende witte bloedcellen kunnen worden geclassificeerd in naïeve witte bloedcellen, en de hemoglobine is vaak minder dan 70 g / l.
(2) Classificatie-diagnose: door chemische kleuring, lysozymmeting, chromosoom en immunologisch onderzoek hebben een bepaalde betekenis voor de diagnose en classificatie van acute leukemie.
2. Beenmergonderzoek. Wanneer de bloedziekte gecompliceerd is, is de beenmerghyperplasie actief en zijn de oorspronkelijke cellen (protoplasmatische granulocyten type I + II type) meer dan 30% en zijn de kerncellen aanzienlijk geprolifereerd en zijn de erytroïde en megakaryocyten aanzienlijk verminderd.
3. Chromosoomonderzoek. Wanneer de perifere rode bloedcellen of fibroblasten in vitro worden gekweekt, is de frequentie van chromosoombreuk hoog en is er een knevelbreuk en een eenvoudige breuk. Dit fenomeen wordt "chromosomaal fragiliteitssyndroom" genoemd.
4. Controle van lymfocytenzuster-chromatide-wisselkoers (SCE). SCE was aanzienlijk hoger dan normaal, en de fibroblast SCE-frequentie kon aanzienlijk worden verhoogd. Het is van groot belang voor de diagnose van deze ziekte.
5. Immuunfunctietest. De meeste immuunafwijkingen waren hypergammaglobulinemie, normaal serum-IgG, laag IgA en IgM en lage lymfocytenfunctie.
(2) Beeldvormingonderzoek.
Röntgenfoto's, B-echografie en andere onderzoeken kunnen de aanwezigheid van misvormingen zoals (teen), meerdere vingers (teen) en cryptorchidisme bevestigen. Helpt de patiënten met dit symptoom volledig te begrijpen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van gezichtserytheemsyndroom bij kinderen
Diagnostische punten
1. De huidige SCE-test (lymfocytenzuster chromatid exchange rate) is een uiterst effectieve methode voor de diagnose van deze ziekte.
2, volgens de klinische manifestaties van huidletsels komen vaak voor in contact met zonlicht nadat de kenmerken van de diagnose kunnen worden overwogen.
Differentiële diagnose
Deze aandoening moet worden onderscheiden van het Cockayne-syndroom, congenitale cutane heterochromie, ataxia telangiectasia, lupus erythematosus, congenitale porfyrine en andere fotosensigen huidaandoeningen.
Gecombineerd met medische geschiedenis, klinische kenmerken en laboratoriumtests kan het onderscheid worden onderscheiden.
