Facial-scapulohumerale spierdystrofie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische scapulaire spierdystrofie bij kinderen Pediatrische scapulaire spierdystrofie is een erfelijke spierziekte, het zwaarst getroffen door de spieren van het gezicht, schouders, bovenarmen en andere delen. De naam FSHD komt uit drie delen: facies, die de betekenis van het gezicht in het Latijn en de medische woordenschat vertegenwoordigen; schouderblad, dat de betekenis van de schouder in het Latijn en anatomische woordenschat vertegenwoordigt; humerus, die de schouder in het Latijn en anatomische woordenschat vertegenwoordigt Naar het skeletgedeelte van de elleboog (dwz het scheenbeen). Spierdystrofie betekent langzaam bewegende spierdegeneratie, vergezeld van progressief verslechterende spierkracht en spieratrofie (verminderd volume). Bij FSHD worden eerst het gezicht, de schouders en de bovenarmen aangetast en de mate is het ernstigst. Bovendien worden andere spieren vaak aangetast. Omdat de progressie van FSHD meestal erg langzaam is en zelden het hart of de luchtwegen beïnvloedt, wordt het over het algemeen als levensbedreigend beschouwd en hebben de meeste patiënten een normale levensduur. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,003% -0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: retinopathie
Pathogeen
Pediatrische scapulaire spierdystrofie
FSHD wordt bijna altijd veroorzaakt door genetische defecten die ervoor zorgen dat DNA-fragmenten op chromosoom 4 korter zijn dan normaal. Het ontbrekende deel is geen specifiek gen, dat op de een of andere manier de ziekte veroorzaakt, het kan worden veroorzaakt door een of meer andere genen te beïnvloeden. (Een klein aantal patiënten lijkt op FSHD, maar er zijn geen korte fragmenten op chromosoom 4. De genetische factoren die ervoor zorgen dat deze patiënten zich ontwikkelen, moeten nog worden bestudeerd.) Toen wetenschappers voor het eerst het gebrek aan DNA op chromosoom 4 ontdekten, vermoedden ze dat de ontbrekende fragmenten Vind genen die spiergerelateerde eiwitten coderen. Wanneer dergelijke genen niet worden gevonden, speculeren ze dat DNA-deletie de expressie van naburige genen kan beïnvloeden - de uitvoering van normale spierfuncties kan expressie van deze genen vereisen.
Nu vermoeden wetenschappers dat deze DNA's het effect hebben van het remmen van de expressie van naburige genen, en hun verwijdering kan ertoe leiden dat de genen die uitgeschakeld hadden moeten worden, ten onrechte worden geïnitieerd. Als deze theorie waar is, dan is het probleem met FSHD-patiënten dat er geen tekort aan eiwitten in de spier is, maar dat er teveel eiwitten zijn die niet tot expressie moeten worden gebracht. (Zie "MDA-behandeling en basisonderzoek.")
Het voorkomen
Preventie van scapulaire spierdystrofie bij kinderen
Er is niets dat teveel aandacht behoeft, vooral vroege detectie van vroege behandeling.
Complicatie
Pediatrische scapulaire spierdystrofie complicaties Complicaties retinopathie
Patiënten hebben vaak geen typische complicaties. De volgende omstandigheden kunnen zich voordoen:
1. Hoogfrequente doofheid, dat wil zeggen hoogfrequent gehoorverlies, het geluid van hoge tonen is niet duidelijk, en zelfs eenzijdig of bilateraal gehoorverlies. De oorzaak van gehoorverlies bij patiënten met scapulaire spierdystrofie in het gezicht is nog onbekend.
2. Retinopathie: abnormale retinale bloedvaten, leidend tot abnormaal zicht.
3. Hartaandoeningen: een klein aantal patiënten kan laesies hebben zoals atriale aritmie.
Symptoom
Pediatrische scapulaire spierdystrofie symptomen Vaak voorkomende symptomen Drumsticks en fluitend lekke schouderblad uitstekende schouder schouderblad spieratrofie symmetrie spierzwakte Beide armen kunnen niet worden opgetild in een schuine schouder half dysplasie
De voortgang en ernst van de ziekte bij patiënten met verschillende FSHD variëren sterk. Patiënten ontwikkelen meestal symptomen in hun tienerjaren.De meeste patiënten hebben symptomen vóór de leeftijd van 20 en sommige mensen ontwikkelen symptomen van spierzwakte al in hun vroege kinderjaren of laat in hun jaren '50. De toestand van sommige mensen is zo gering dat ze geen symptomen zien. Zulke patiënten merken de ziekte vaak niet zelf op, maar vinden alleen dat ze ziek zijn nadat de ernstigere familieleden zijn gediagnosticeerd.
Gewoonlijk gaan deze patiënten met milde symptomen niet naar het ziekenhuis voor behandeling. Wanneer ze problemen hebben met hun schouders of beenspieren, kunnen ze hun hoofd niet aanraken of de trap op en af gaan om naar het ziekenhuis te gaan. Toen deze patiënten in detail werden gevraagd, herinnerden veel mensen zich enkele symptomen toen ze een kind waren, zoals uitpuilende schouder of moeite met pitchen. Patiënten zeggen vaak dat ze niet kunnen fluiten, geen ballonnen kunnen opblazen of niet met rietjes kunnen drinken, maar ze koppelen deze problemen niet aan spierondervoeding.
Bij de meeste patiënten met FSHD verloopt de ziekte heel langzaam. Het ziekteverloop kan tot 30 jaar duren voordat de patiënt zijn mobiliteit verliest en niet iedereen zijn mobiliteit verliest. Naar schatting moet 20% van de FSHD-patiënten uiteindelijk een rolstoel gebruiken.
Onderzoeken
Pediatrische scapulaire spierdystrofie
1. Serum biochemisch onderzoek: Creatinefosfokinase (CK) is een oxidase in menselijke weefsels. Serum CK is verhoogd bij ongeveer 75% van de patiënten, maar is vaak matig verhoogd.
2. Spierbiopsie: Spierbiopsie is van cruciaal belang voor patiënten met verdenking op FSHD, vooral patiënten met een onnauwkeurige familiegeschiedenis. Vaak met variërende mate van verandering, waaronder verschillen in vezeldiameter, verschijnen hoekige vezels, meestal gekenmerkt door centrale nucleaire vezels, necrotische vezels, geregenereerde vezels en hypertrofische vezels, mononucleaire ontstekingscelinfiltratie, gemarkeerde vetinfiltratie en bindweefselproliferatie.
3. Genetische diagnose: Genetisch testen is een nuttig diagnostisch hulpmiddel. Of chromosoom 4q35 normaal is, kan worden gedetecteerd volgens multiplex-PCR-technologie, Southern-hybridisatie en puntmutatieonderzoek.
4. Meting: meet de omtrek van de bovenste en onderste extremiteitsspieren om te observeren of spieratrofie of pseudomusculaire hypertrofie optreedt.
5. Elektromyografie: er kunnen significante mogelijkheden voor eenfase-actie op korte termijn met een lage amplitude van de fase-fase zijn.
6. Elektrocardiogram: een golfvorm waarin een aritmie kan optreden.
7. Röntgenonderzoek: vervorming van de wervelkolom of het gewricht.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van scapulaire spierdystrofie bij kinderen
1. Pediatrische pseudo-hypertrofische spierdystrofie (DMD-type) DMD-type is het meest voorkomende type progressieve spierdystrofie, goed voor meer dan 90%, de ernstigste aandoening, de slechtste prognose. In de meeste gevallen is het kenmerk chromosomen recessief geërfd en is het individu autosomaal recessief. Kinderen hebben vaak een geschiedenis van ontwikkelingsachterstand in de kindertijd, maar de meeste klinische symptomen beginnen toe te nemen en nemen geleidelijk toe van 4 tot 8 jaar oud. De aangetaste spieren ontwikkelen zich geleidelijk van bijna tot ver. De evolutie van de ziekte is: ledematenzwakte moeilijk lopen de trap op lopen Moeilijk om de grond waterpas te stellen kan niet lopen. De meest typische klinische manifestatie is het Gower-teken, dat wil zeggen dat het heel moeilijk is om te gaan liggen om op te staan. Het is noodzakelijk om te draaien en naar voren gebogen te worden en vervolgens beide knieën met beide handen te ondersteunen en geleidelijk het opstaan te ondersteunen. Dit fenomeen is bijna de enige ziekte, de kenmerken van de ziekte Seksuele prestaties. Omdat de schouderriem spieratrofie en zwakte heeft, is de binnenkant van het schouderblad, wanneer de armen worden uitgestrekt, ver van de borstwand, zoals een vogelvleugel, een gevleugelde schouder genoemd. Bovendien is pseudohypertrofie te zien in de gastrocnemius van het kalf of de deltoïde spier van de schouder. Progressieve spieratrofie treedt op wanneer het kind slopend is en zelden overleeft tot 20 jaar oud.De meeste sterven aan hartfalen (omdat 80% van de patiënten myocardschade heeft) of complicaties zoals longinfectie. Bovendien wordt dit type patiënt vaak geassocieerd met problemen met het zenuwstelsel zoals leerproblemen, epilepsie en emotionele instabiliteit.
2. Spierdystrofie van het ledemaattype is een zeer heterogene autosomaal recessieve spierziekte. Gewoonlijk komt het begin van 10 tot 20 jaar vaker voor, eerst de spieren van de bekkengordel en het schouderblad, de zijkanten zijn vaak asymmetrisch, de ziekte verloopt langzaam, de patiënten met de zwakte van de onderste ledematen betrekken meestal de bovenste ledematen binnen 10 jaar en de peesreflexen verzwakken of verdwijnen. Myocardiale betrokkenheid is zeldzaam. Het ontwikkelt zich meestal ernstig na de middelbare leeftijd en er is geen valse hypertrofie.
3. Eenvoudige oogspier spierdystrofie, ook bekend als chronische progressieve nucleaire oftalmoplegie of chronische progressieve extraoculaire spierverlamming, meer dan de incidentie van jonge volwassenen, voornamelijk invasieve oogspieren, gemanifesteerd als levator levator (dwz optillen van het bovenste ooglid De spieren en andere extraoculaire spieren zijn zwak en atrofisch, de ziekte vordert langzaam en de bovenste gezichtsspieren kunnen ook worden aangetast.Na enkele jaren worden de spieren van de nek en schouders verlengd. 4. Oculaire faryngeale myopathie wordt eerst beschreven door Voctor (1902) en is zeldzaam. De beginleeftijd is anders. Het is echter gebruikelijker om 30 tot 40 jaar oud te beginnen. Vooral binnendringt de oogspieren en de glossopharynx. Het wordt gekenmerkt door een trage progressie van extraoculaire spieren en slikspierverlamming.Het treedt vaak enkele jaren na extraoculaire spierverlamming op met slikken, uitspraakproblemen en faryngeale symptomen. In enkele gevallen gaat dysfagie maanden tot jaren aan de oogsymptomen vooraf. De reflectie disappear verdwijnt. Kortom, extraoculaire spierverlamming en peesreflexen verdwenen als de belangrijkste kenmerken van deze ziekte.
5. Oog- en hersensomatische neuropathie is zeldzaam. Vóór de leeftijd van meer dan 15 jaar oud, gemanifesteerd als chronische extraoculaire spierverlamming, langzame groei, mentale achteruitgang, retinitis, doofheid, ataxie, myocardblok en cardiomyopathie. Cerebrospinaal vochtonderzoek toonde toegenomen eiwit, maar EEG en serum PK waren meestal normaal. 6. Polymyositis Polymyositis is geen erfelijke ziekte, maar een aanval van het immuunsysteem op spierweefsel. Het kan worden onderscheiden van scapulaire spierdystrofie van het gezicht door een diagnostische behandeling. Corticosteroïden zoals prednison kunnen polymyositis behandelen zonder de progressie van scapulaire spierdystrofie in het gezicht te veranderen.
