Pediatrische witte stof spongiform degeneratiesyndroom
Invoering
Inleiding tot cerebrale witte stof spongiforme degeneratiesyndroom bij kinderen Canavanssyndrome is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een toenemende vergroting van de hoofdomtrek en een snelle achteruitgang van de functie van het zenuwstelsel. Pediatrische witte stof spongiforme degeneratiesyndroom is ook bekend als spongiforme degeneratie van het centrale zenuwstelsel, Canavan syndroom, Van-Bogaert-Bertrand syndroom en milt degeneratie van het zenuwstelsel. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: elektrolyt onbalans
Pathogeen
Oorzaken van cerebrale witte stof spongiform degeneratiesyndroom bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
De etiologie van het spongiforme degeneratiesyndroom van de witte cerebrale materie is niet vastgesteld en wordt algemeen beschouwd als autosomaal recessief. Autosomaal recessieve overerving: een persoon moet twee exemplaren van een abnormaal allel hebben om een autosomaal recessieve aandoening te ontwikkelen. Sommige mensen kunnen een hoog aantal heterozygoten of dragers hebben vanwege het oprichtereffect (de groep is ontstaan met zeer weinig leden, van wie er een drager is), of omdat de voorouders de drager een keuzevoordeel gaven ( Bij sikkelcelanemie ontwikkelen heterozygote individuen bijvoorbeeld geen malaria.
pathogenese:
Pathologische veranderingen hebben ernstig hersenoedeem, verhoogd hersengewicht, verhoogd volume, verzachting en afvlakking van de hersenen. De protoplasmatische astrocyten van de cortex zijn sterk gezwollen en vormen vacuolen. In de witte stof van de hersenen beïnvloedt oedeem het extracellulaire gebied en worden vacuolen gevonden in het extracellulaire gebied en de myelineschede, dus het wordt sponsachtige degeneratie genoemd. In het gevorderde stadium is er ernstige demyelinisatie en gliosis.
Demyelinisatie: Demyelinisatie is een grote klasse van verworven ziekten met verschillende klinische manifestaties, maar vergelijkbare kenmerken.De karakteristieke pathologische veranderingen zijn het verlies van myeline in zenuwvezels en het relatieve onderhoud van zenuwcellen. . De rol van myeline is om neuronen te beschermen en zenuwimpulsen snel op neuronen te laten overdragen, daarom kan het verlies van myeline de overdracht van zenuwimpulsen beïnvloeden. De klinische manifestaties zijn:
(1) Psychiatrische symptomen: zoals prikkelbaarheid, sterk huilen, sterk gelach, geheugenverlies, enz .;
(2) dysarthrie of verschillende stemmen;
(3) visuele beperking;
(4) gevoelens van flauwvallen of paresthesie;
(5) Fysieke activiteit is ongunstig of verlamd;
(6) urinewegaandoeningen, impotentie, enz.
Het voorkomen
Preventie van cerebrale witte stof spongiform degeneratiesyndroom bij kinderen
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), Gewone medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten. Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
Complicatie
Complicaties van cerebrale witte stof spongiform degeneratiesyndroom bij kinderen Complicaties elektrolytstoornis
Vanwege overmatig zweten, hoge koorts, braken kan een onbalans van water en elektriciteit veroorzaken, kan het gepaard gaan met convulsies, convulsies, verhoogde spierspanning, met een corticale tonische toestand. Verlies van het gezichtsvermogen, progressieve mentale retardatie, etc.
Symptoom
Symptomen van cerebrale witte stof spongiforme degeneratiesyndroom bij kinderen Veel voorkomende symptomen Voedingsproblemen bij kinderen gaan naar de hersenen tonische spierspanning verminderen convulsies Optische zenuwatrofie visuele beperking angulatie
1, kinderen met witte stof spongiforme degeneratie syndroom vroeg, kinderen met braken binnen 2 maanden na de geboorte, borstvoeding problemen, met epileptische aanvallen, lijken geleidelijk verlamd. Sommige kinderen kunnen in het begin hun hoofd niet opsteken en ze hebben progressief sputum.
2, na 1 jaar oud, nam de spierspanning toe en vertoonde een corticale tonische toestand. Hoekreflexen kunnen optreden wanneer stimuli zoals geluid, licht of aanraking.
3, 2 jaar oud na verlies van gezichtsvermogen, optische atrofie.
4, een van de kenmerken van dit symptoom is de toename van de hoofdomtrek, scheiding van botgewrichten, kan optreden in het begin van de ziekte 2 tot 5 maanden, snel gedurende enkele maanden, na 2 jaar oud, vertraagde de groeisnelheid. De ziekte wordt erger, convulsies, zweten, hoge koorts, braken en meer sterfgevallen op 4-jarige leeftijd. Er zijn ook morbiditeit, spierontspanning, lethargie, borstkolven en slikproblemen, die binnen enkele weken kunnen sterven. Andere aanvangen waren laat en op de leeftijd van 5 traden progressieve mentale retardatie, cerebellar teken, visuele beperking, optische atrofie en gepigmenteerde retinale degeneratie op.
Onderzoeken
Onderzoek van cerebrale witte stof spongiforme degeneratiesyndroom bij kinderen
Algemene bloedroutine, urineroutine, routineonderzoekresultaten zijn normaal, cerebrospinaal vochtonderzoek is normaal.
1, hersen-CT, X-ray schedelonderzoek: abnormale veranderingen zoals hersenoedeem. De klinische manifestaties van cerebraal oedeem zijn: verhoogde intracraniële druk en cerebrale parese, ademhalings-, mentale veranderingen en mentale symptomen. Kinderen kunnen hoge koorts en convulsies hebben.
2, EEG: geen specifieke veranderingen in de hersengolf.
3, fundus-onderzoek: zie retinale atrofie, gepigmenteerde retinale degeneratie.
Diagnose
Diagnose en differentiaaldiagnose van spongiform degeneratiesyndroom van de witte stof in de hersenen bij kinderen
Volgens klinische kenmerken is de hoofdomtrek te groot, de spierspanning laag, de corticale starheid, optische atrofie, epileptische aanvallen, normale hersenvocht en geen specificiteit van EEG.
Differentiële diagnose
Sommige ziekten met vergrote hoofdomtrek moeten worden onderscheiden. De toename van de hoofdomtrek van Tay-Sachs is laat en de rode vlek op de macula kan worden geïdentificeerd. De ziekte van Alexander heeft ook een groot hoofd, maar het verloop van de ziekte is anders dan de ziekte. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) verwijst naar een recessieve autosomale genetische ziekte geassocieerd met sfingolipidenmetabolisme.De corticale en cerebellaire zenuwcellen en axonale zenuwen worden veroorzaakt door het ontbreken van lipogranzyme hexose deaminase A. Glioside GM2 hoopt zich op en slaat neer. Retinale neurofibrose onthult het vaatstelsel van het maculaire gebied en een diagnostisch zichtbare roze vlek verschijnt op de oftalmoscopie. In de 6 maanden na de geboorte kunnen er ernstige mentale en mentale motorische ontwikkelingsstoornissen, prikkelbaarheid, blindheid, tonische spasmen, convulsies en uiteindelijk aan de hersenhardheid en dood in de leeftijd van 3 jaar zijn. De ziekte komt het meest voor bij de Ashkenazische joden.
In de afgelopen jaren is de incidentie van heterozygote screening en de diagnose voorafgaand aan de bevalling afgenomen. Myelinedysplasie leuko-encefalopathie (ziekte van Alexander): typische patiënten ontwikkelen zich van 1 tot 2 jaar oud, hebben groei- en ontwikkelingsstagnatie, geleidelijk vergroot hoofd, convulsies, mentale en motorische functieverslechtering, zullen niet opkijken, omdraaien of Ga rechtop zitten. De spierspanning van het hele lichaam wordt verhoogd en wordt geleidelijk sterk en de activiteit van de ledematen wordt verminderd en verlamd. Het kan gepaard gaan met symptomen van hydrocephalus, hersenstam of perifere zenuwen. Meer dan 1 tot 2 jaar aanvang van overlijden door systemisch falen of ademhalingscomplicaties. Het begin van het juveniele type is 6 tot 10 jaar oud of later, voornamelijk gemanifesteerd als symptomen van hersenstamschade zoals slikproblemen, uitspraakproblemen of onduidelijke spraak en progressieve bovenste en onderste extremiteit. Het hoofd is niet vergroot en de intelligentie is niet aangetast. Het verloop van de ziekte is langzaam en kan tot volwassenheid overleven.
